A sclerosing stromal tumor of the ovary is an extremely rare benign tumor; it usually is found during the second and third decades of life. Patients present with pelvic pain or a palpable abdominal mass. Hormonal effects such as masculinization are uncommon. Here, an 11-year old premenarchal girl presented with deepening of the voice. In addition, clitoromegaly and hirsutism with a male suprapubic hair pattern were observed. The laboratory findings showed that the testosterone level was elevated to 3.67 ng/mL, andostenedione to above 10 ng/mL, dehydroepiandrosterone-sulfate to 346 µg/dL and 17
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holprosencephaly (HPE) is the most common disorder of the developing forebrain in humans, and is characterized by varying degrees of abnormal union of the cerebral hemispheres. These defects are typically co-associated with midline craniofacial anomalies. The combination of forebrain and craniofacial defects that comprise HPE can present along a broad and variable phenotypic spectrum. Both the SHH and NODAL signaling pathways play important roles in the pathogenesis of this disorder. Disruption of these pathways by chromosomal rearrangements, mutations in pathway-related genes and/or biochemic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphisms in the vitamin K 2,3-epoxide reductase subcomponent 1 (vkorc1) of house mice (Mus musculus domesticus) can cause resistance to anticoagulant rodenticides such as warfarin [1-3]. Here we show that resistant house mice can also originate from selection on vkorc1 polymorphisms acquired from the Algerian mouse (M. spretus) through introgressive hybridization. We report on a polymorphic introgressed genomic region in European M. m. domesticus that stems from M. spretus, spans >10 Mb on chromosome 7, and includes the molecular target of anticoagulants vkorc1 [1-4]. We show that in the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: we examined the influence of the androgen receptor gene (AR) CAG microsatellite (AR-CAG) repeat polymorphism and X-chromosome inactivation (XCI) pattern on ovarian reserve markers (follicle stimulating hormone (FSH) and antral follicle count on menstrual cycle day 3-5) and disease etiology in patients with polycystic ovarian syndrome (PCOS) or premature ovarian failure (POF).
DESIGN: case-control study. Population. In all, 32 women with PCOS, 26 women with POF and 79 controls were investigated.
METHODS: AR-CAG and XCI were analyzed using polymerase chain reaction-based assays foll
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imatinib induces complete molecular response in patients with chronic myeloid leukemia (CML) and chronic eosinophilic leukemia (CEL). However, development of resistance to imatinib has emerged as an important clinical problem for molecular-targeted therapy in CML and CEL. In this study, we have established the imatinib-resistant CEL EOL-1 sub-lines (designated as EOL-1R) by culturing cells with increasing concentrations of imatinib for 6 months. Interestingly, EOL-1R cells showed epigenetic silencing of the phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome ten (PTEN) gene. Exposure of EOL-1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance of Pseudomonas aeruginosa strains to the broad-spectrum cephalosporins may be mediated by the extended-spectrum beta-lactamases (ESBLs). These enzymes are encoded by different genes located on either chromosomes or plasmids. This study aimed to investigate the prevalence of ESBLs and antimicrobial susceptibilities of P. aeruginosa isolated from burn patients in Tehran, Iran. Antimicrobial susceptibility of 170 isolates to cefpodoxime, aztreonam, ciprofloxacin, ofloxacin, ceftazidime, cefepime, imipenem, meropenem, cefotaxime, levofloxacin, piperacillin-tazobactam and ceftriaxone was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare, neonatally lethal developmental disorder of the lung with defining histologic abnormalities typically associated with multiple congenital anomalies (MCA). Using array CGH analysis, we have identified six overlapping microdeletions encompassing the FOX transcription factor gene cluster in chromosome 16q24.1q24.2 in patients with ACD/MPV and MCA. Subsequently, we have identified four different heterozygous mutations (frameshift, nonsense, and no-stop) in the candidate FOXF1 gene in unrelated patients with spor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imatinib is one of the most potent cancer therapeutic agents identified to date. Before the introduction of this tyrosine kinase inhibitor (TKI), 5-year survival in chronic myeloid leukemia (CML) was approximately 40%-60%, but since the introduction of imatinib, overall survival has increased to approximately 90% for patients with chronic-phase disease. However, nearly one fifth of patients are intolerant or resistant to imatinib, resulting in patients with persistent or progressive disease. Recent research has identified a number of additional compounds that more efficiently inhibit the Abl t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the LMNA gene, encoding the nuclear envelope protein lamin A/C, are responsible for a number of distinct disease entities including Dunnigan-type familial partial lipodystrophy. Dunningan-type lipodystrophy is characterized by loss of subcutaneous adipose tissue, insulin resistance, dyslipidemia, and type 2 diabetes and shares many of the features of the metabolic syndrome. Furthermore, several genome-wide linkage scans for type 2 diabetes have found evidence of linkage at chromosome 1q21.2, the region that harbors the LMNA gene. Therefore, LMNA is a biological and positional cand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study looks at a paracentric inversion on chromosome 4 [inv(4)(q13;q25)] in members of a large schizophrenia kindred from Hong Kong, and the possibility of a susceptibility gene for schizophrenia at one of the inversion breakpoints. Fluorescence in situ hybridization with BAC and fosmid clones was used to determine the location of the 4q13 and 4q25 breakpoints, however bioinformatic analysis indicated that no known genes are directly disrupted by the breakpoints. We identified several putative genes and expressed sequence tags (ESTs) from around the breakpoint regions, and have cha
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of the human oncogene TCL1 in transgenic mice produces B-cell tumors that resemble chronic lymphocytic leukemia (CLL) suggesting its role in B-cell tumorigenesis. To clarify the expression pattern and regulation of TCL1 in CLL, we assessed 213 primary tumors by immunohistochemistry (IHC), flow-cytometry and/or Western blot, using a new monoclonal antibody. TCL1 protein was detectable in the majority of CLL (90% by IHC) but showed marked variations across cases with virtual absence in approximately 10% of tumors. Higher TCL1 levels correlated with markers of the 'pre-germinal center'
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Brugada syndrome is an autosomal dominant disease with incomplete penetrance that may cause syncope and sudden cardiac death in young individuals with a normal heart. It is characterized by an electrocardiographic pattern of complete or incomplete right bundle branch block and ST segment elevation in leads V1-V3. One of the genes linked to this syndrome is SCN5A, the gene encoding for the cardiac sodium channel. Mutations in SCN5A cause a functional reduction in the availability of cardiac sodium current in Brugada syndrome. However, only 20-25% of patients affected by this syndrome have m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked recessive hypoparathyroidism, due to parathyroid agenesis, has been mapped to a 906-kb region on Xq27 that contains 3 genes (ATP11C, U7snRNA, and SOX3), and analyses have not revealed mutations. We therefore characterized this region by combined analysis of single nucleotide polymorphisms and sequence-tagged sites. This identified a 23- to 25-kb deletion, which did not contain genes. However, DNA fiber-FISH and pulsed-field gel electrophoresis revealed an approximately 340-kb insertion that replaced the deleted fragment. Use of flow-sorted X chromosome-specific libraries and DNA seque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ebstein anomaly of the tricuspid valve is a congenital cardiac malformation characterised by downward displacement of the attachment of the septal and posterior leaflets of the tricuspid valve. Canine tricuspid valve malformation (CTVM) is morphologically similar to Ebstein anomaly; familial occurrence of CTVM has been described. Several observations suggest a genetic cause but most cases appear to be sporadic.
METHODS: Three purebred Labrador Retriever kindreds enriched for CTVM underwent clinical examination and echocardiography. DNA was extracted from whole blood. Genotyping wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 57-year-old woman was admitted to our hospital with suspected leukemia in September 1999. In 1990, systemic erythema had occurred, and mycosis fungoides (MF) had been diagnosed by skin biopsy. Interferon-gamma therapy had not been effective, and the erythema had disappeared after treatment with psoralen and ultraviolet A (PUVA) therapy (1.46 J/cm2). The patient had subsequently done well with a course of topical steroids. On admission this time, the WBC count was 1,600/microliter with 6% blasts. The total nucleated cell count in a bone marrow aspirate was 43.1 x 10(4)/microliter, of which 86
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An image cytometric method for quantifying integrated fluorescence was developed to measure the relative DNA contents of bacterial nucleoids. Image analysis was performed with newly developed macros in combination with the program Object-Image, all downloadable from . Four aspects of the method were investigated. (i) Good linearity was found over a ten-fold range of fluorescence intensity in a test with a calibration kit of fluorescent latex spheres. (ii) The accuracy of the method was tested with a narrowly distributed Escherichia coli population, which was obtained by growing cells into stat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An image cytometric method for quantifying integrated fluorescence was developed to measure the relative DNA contents of bacterial nucleoids. Image analysis was performed with newly developed macros in combination with the program Object-Image, all downloadable from http://simon.bio.uva.nl/object-image.html. Four aspects of the method were investigated. (i) Good linearity was found over a ten-fold range of fluorescence intensity in a test with a calibration kit of fluorescent latex spheres. (ii) The accuracy of the method was tested with a narrowly distributed Escherichia coli population, whic
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with primary or secondary immunodeficiency are at high risk for B cell lymphoproliferative syndromes (LPS) that are generally Epstein-Barr virus (EBV)-associated. We established a cell line, termed JuWa, from an immunoblastic lymphoma that developed in a child with severe combined immunodeficiency. JuWa cells were representative of the original lymph node as shown by a similar IgH gene rearrangement pattern. The cell line exhibited the typical features of a lymphoblastoid cell line (LCL): (1) growth pattern in large clumps, (2) lack of structural chromosome abnormalities, (3) type III
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The antiviral and antigrowth activity of interferon (IFN) makes this agent a promising approach to cancer therapy. Three tumors that are unusually sensitive to IFN-a are chronic myelogenous leukemia (CML) in the benign phase, hairy-cell leukemia, and the T-cell lymphomas associated with mycosis fungoides. Studies using partially purified IFN-a or IFN-A2a (Roferon-A) therapy have shown that most patients with benign-phase CML achieve hematologic remission. Furthermore, in some patients, long-term therapy results in hematologic remission and complete suppression of the Philadelphia chromosome. E
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By means of a micro-dilution technique (10(5) cfu/cup) 30 strains of Pseudomonas spp. were found resistant to Sch 34343. The susceptibility of Acinetobacter spp. (20 strains) was greatest for imipenem, followed by Sch 34343 (MIC approximately 0.7 mg/l), ceftazidime and ceftriaxone. Ten Moraxella strains were very susceptible to Sch 34343, imipenem and ceftazidime. For 35 strains of Neisseria gonorrhoeae (ten beta-lactamase-positive) and ten strains of N. meningitidis we noted no resistance to Sch 34343 (MIC 0.015-0.06 mg/l), or to any of the other drugs tested. Sixty-two strains of Enterobacte
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования