BACKGROUND: Cytogenetic analysis is a valuable investigation in the diagnostic work up of children with suspected chromosomal disorders. The objective of this study was to describe the prevalence of various types of chromosomal abnormalities in Sri Lankan children undergoing cytogenetic analysis.
METHODS: Cytogenetic reports of 1554 consecutive children with suspected chromosomal disorders who underwent karyotyping in two genetic centers in Sri Lanka from January 2006 to December 2011 were reviewed retrospectively.
RESULTS: A total of 1548 children were successfully karyotyped. Abnormal kary
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the karyotypes of eight differentiated gliomas, 19 anaplastic gliomas, and 23 glioblastomas (GBM). Normal stemlines were present in 70% of the differentiated and anaplastic gliomas; abnormalities were mostly characterized by loss of sex chromosomes. In GBM, on the contrary, only 13% of the stemlines were normal and three groups, 45,XO, near-diploid, and near tetraploid, could be identified. The most frequent alterations among GBM were: total or partial loss of chromosome 10 in nine cases, structural abnormalities of chromosome 9 in seven cases, and loss of the Y chromosome in stemli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis was carried out in cultured fibroblasts from unaffected skin of five unrelated xeroderma pigmentosum (XP) patients and nine family members. Structural chromosome changes were observed in cultures from all examined individuals. Furthermore, in one XPD patient and in one XPC patient and his parents, cytogenetically abnormal clones were detected. Some of these clones were present starting from the primary explant. This cytogenetic pattern is similar to that observed in an XPC patient previously studied by us. The analysis of breakpoint distribution from clonal and non-clonal c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human sperm chromosomes from a 47,XYY male were examined using the direct method of sperm chromosome analysis with two modifications in the semen processing. A total of 75 sperm complements was karyotyped and all of these contained one sex chromosome. The percentages of X- and Y-bearing sperm were 53% and 47%, respectively. There were 10 sperm with autosomal chromosomal abnormalities. The frequencies of numerical (4.0%), structural (10.6%), and total (13.3%) abnormalities were not significantly different from the frequencies observed in normal donors in our laboratory. Our results do not suppo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome studies of a case of erythroleukemia in a 57-year-old female patient were made from bone marrow aspirates using the fluorescent primary stain/counterstain methodology. The chromosome number ranged from 42 to 110. There was a high proportion of hypotetraploid cells and a few hypertetraploid and hypooctaploid ones. Structurally normal chromosomes varied in number from cell to cell, ranging from one to seven in the polyploid cells. A number of marker chromosomes were observed, some of which occurred repeatedly in two copies per hypotetraploid cell. The chromosomes involved in aberratio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal inversions are being detected in humans with increasing frequency due to the application of chromosomal banding techniques. Inversions have occurred in all chromosomal groups. These structural aberrations may lead to infertility, reproductive loss, or abnormal offspring. To illustrate their clinical significance, we report a family in which an inversion in chromosome No. 18 is segregating. This family was ascertained through a proband whose anomalies were consistent with the deletion 18q syndrome. The chromosomal imbalance originated by recombination within the parental inversion d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The MCF7 (ER+/HER2-), T47D (ER+/HER2-), BT474 (ER+/HER2+) and SKBR3 (ER-/HER2+) breast cancer cell lines are widely used in breast cancer research as paradigms of the luminal and HER2 phenotypes. Although they have been subjected to cytogenetic analysis, their chromosomal abnormalities have not been carefully characterized, and their differential cytogenetic profiles have not yet been established. In addition, techniques such as comparative genomic hybridization (CGH), microarray-based CGH and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) have described specific regions o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fish exhibit a striking variety of sex determination mechanisms and sex chromosome structures, differing sometimes even between closely related species. Therefore fish are not only interesting objects to study the molecular mechanisms of sex determination operating in a species of interest but also provide models to better understand the evolution of this process. The review will mainly focus on one species, the medaka (Oryzias latipes), a small laboratory fish model species originating from freshwater biotopes of Japan and Korea, because the most advanced knowledge of genetic sex determinatio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: XX males range phenotypically from completely masculinised individuals to true hermaphrodites and include a subset of SRY negative patients. The correlation between genotype (SRY+/-) and phenotype is still unclear.
AIM: To report three new patients with this rare condition, one of whom was diagnosed prenatally and another was SRY negative, and to verify in our patients whether the presence of SRY results in a more masculinised phenotype.
PATIENTS AND METHODS: We present two phenotypically normal XX male patients (10 and 13.5 years) and one 3.1 years old XX male with ambiguous ext
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to compare the efficacy of swim-up and density gradient centrifugation (DGC) for reducing the amount of sperm with fragmented DNA, sex chromosome aneuploidy, and abnormal chromatin structure.
METHODS: Semen samples were obtained from 18 healthy male partners who attended infertility clinics for infertility investigations and were processed with swim-up and DGC. The percentages of sperm cells with fragmented DNA measured by the sperm chromatin dispersion test, normal sex chromosomes assessed by fluorescence in situ hybridization, and abnormal chromatin stru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dupuytren contracture is a connective tissue disease mainly confined to Caucasians. It is characterized by nodular growth and proliferation of collagen in the palmar and plantar fascias. Autosomal dominance with variable penetrance is considered the most likely mode of inheritance. The goal of the present study was to examine the cytogenetics of this common benign neoplasia. Chromosome studies were performed on the nodular growth of eight patients with Dupuytren contracture, all of whom showed chromosome abnormalities that included numerical and structural clones, random numerical and structur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the cytogenetic, fluorescence in situ hybridization (FISH), and molecular results obtained for a patient with a mild and nonspecific pattern of minor anomalies and developmental delay. In the proband's karyotype one chromosome 18 was replaced by a ring chromosome 18 in all metaphases, with deletion of the terminal regions. Furthermore, 56% of the metaphases contained a supernumerary small ring chromosome. Microdissection followed by FISH analysis demonstrated that the small ring chromosome consisted of material from the pericentromeric region of chromosome 18. The karyotype was de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) are structural aberrations involving more than 2 chromosomal breakpoints. They are associated with different outcomes depending on the deletion/duplication of genomic material, gene disruption, or position effects. Balanced CCRs can also undergo missegregation during meiotic division, leading to unbalanced derivative chromosomes and, in some cases, to affected offspring. We report on a patient presenting with developmental and speech delay, growth retardation, microcephaly, hypospadias, and dysmorphic features, harboring an interstitial 10q21.1q23.31 d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome plasticity is a hallmark of Candida albicans, and it has been suggested that it generates numerical and structural genomic variations as a means of adaptation. In this study, we used array based comparative genomic hybridization technology and the quantitative real time PCR to investigate the mechanisms by which the following strains obtained by genetic manipulation, CaLY188, CaLY350, CaLY190 and CaLY191, were resistant to antifungal azoles. All four showed trisomy of chromosome R and resistance to azoles. Serial passage of CaLY188 in drug-free medium resulted in chromosome loss, causin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An association between eosinophilia and a structural chromosome abnormality has been noted in patients with acute non-lymphoblastic leukaemia (ANLL) and a deletion of the long arm of chromosome 16. There have been a number of other associations of specific chromosome abnormalities with neoplastic diseases involving the eosinophilic lineage; these include chromosome 12 short arm rearrangements, trisomy 8, t(8;21), t(5;14) and t(5;12). We report a patient with a myeloproliferative disorder characterized by chronic eosinophilic leukaemia complicated by autoimmune haemolytic anaemia and a previous
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The function of the immune system is highly dependent on cellular differentiation and clonal expansion of antigen-specific lymphocytes. Telomeres are conserved DNA-protein structures of linear chromosome termini. Telomere length has been investigated to be different in various lymphocyte subpopulations depending on their function and to change with aging. Association of accelerated telomere loss compared to matched controls has already been confirmed in many syndromes with immune dysregulation. Immunodeficiencies connected with dysfunction of telomere termini are dyskeratosis congenita, ICF sy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prenatal ultrasonographic features found in two cases each of the Pena-Shokeir I and the trisomy 18 syndromes are described. All four cases were referred for ultrasonographic evaluation of polyhydramnios, clinically detected in the third trimester. A detailed ultrasonographic study of the craniofacial structures, intrathoracic organs, and limbs showed scalp edema, multiple ankyloses, camptodactyly, rocker-bottom feet, cardiac arrhythmias, and lung hypoplasia. Chromosome analysis showed trisomy 18 in two cases; in the other two cases the diagnosis of the Pena-Shokeir I was confirmed after d
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early evolution of sex chromosomes has remained obscure for more than a century. The Vandiemenella viatica species group of morabine grasshoppers is highly suited for studying the early stages of sex chromosome divergence and degeneration of the Y chromosome. This stems from the fact that neo-XY sex chromosomes have independently evolved multiple times by X-autosome fusions with different autosomes. Here, we generated new chromosome-level assemblies for two chromosomal races representing karyotypes with and without neo-sex chromosomes (P24XY and P24X0), and sequence data of a third chromos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal triplications are rare structural variations often associated with complex phenotypes. We report the molecular characterization of a novel intrachromosomal triplication at 18q12.1q21.2 identified in a fetus with ultrasound abnormalities. Conventional karyotyping and array-CGH revealed a partial tetrasomy and a 26 Mb region of loss of homozygosity (LOH), extending from the triplication to the telomere. Long-read sequencing (LRS) identified breakpoint junctions revealing a direct-inverted-direct triplication structure. Breakpoint analysis suggested that this rearrangement arose throu
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Terminal deletion of chromosome 6q is a rare chromosomal abnormality associated with intellectual disabilities and various structural brain abnormalities. We present a case of 6q terminal deletion syndrome with unusual magnetic resonance imaging (MRI) findings in a neonate.
CASE PRESENTATION: The neonate, who was prenatally diagnosed with dilation of both lateral ventricles, was born at 38 weeks of gestation. MRI demonstrated abnormal membranous structure continuing to the hypertrophic massa intermedia in the third ventricle that had obscured the cerebrospinal fluid pathway, cau
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования