Результаты поиска

A Comparative Oncology Drug Discovery Pipeline to Identify and Validate New Treatments for Osteosarcoma.

BackgroundOsteosarcoma is a rare but aggressive bone cancer that occurs primarily in children. Like other rare cancers, treatment advances for osteosarcoma have stagnated, with little improvement in survival for the past several decades. Developing new treatments has been hampered by extensive genomic heterogeneity and limited access to patient samples to study the biology of this complex disease.MethodsTo overcome these barriers, we combined the power of comparative oncology with patient-derived models of cancer and high-throughput chemical screens in a cross-species drug discovery pipeline.R

Metagenomic Profiling of Oral Microbiome Dynamics During Chemoradiotherapy in Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Patients.

BACKGROUND: We explored the interaction between the oral microbiome and the development of radiation-induced mucositis in patients with head and neck squamous cell cancer (HNSCC) undergoing chemoradiotherapy (CRT). We prospectively studied the oral microbiome and compared it to healthy controls. Additionally, we compared patients with low-grade (LGM) vs. high-grade mucositis (HGM). METHODS: Ten HNSCC patients scheduled for CRT were included. Saliva samples were characterized prior to, during, and nine months after CRT using metagenomic sequencing. We similarly characterized samples from seven

Множественный вариант жесткости склероза в DYSF-ZNF638 связует с нейронной потерей и воспалением.

Был выявлен генетический вариант rs10191329AA, связанный с более быстрым накоплением инвалидности при множественном склерозе (MS). Мы изучили воздействие переносчика Rs10191329AA на MS патологию и флангающие гены дисферлин (DYSF) и белкового цинка 638 (ZNF638) в голландском банке мозга (n = 290) путем сопоставления rs10191329AA (n = 6) с совпадающими rs10191329CC носителями (n = 12). rs10191329A носителями, связанными с более острым аксоном стрессом, снижением нейронной плотности слоя 2 и более высокой долей повреждений пенистыми микроглией. В rs10191329AA спонсоры, обычно выделявшиеся белое в

Rare diseases and orphan drugs: Latvian story.

BackgroundTen years have passed since Latvia became a Member State of the EU in 2004. As a result European regulations, including those related to rare diseases and orphan drugs, have been applied to Latvian legislative system. Orphan diseases have been recognized as a priority area for action in the public health system, though there are significant differences in the national healthcare services for rare diseases among the EU States. This study aims to determine situation in the field of rare diseases in Latvia and compare it with other European countries.MethodsWe used the national plan for

Machine learning in onco-pharmacogenomics: a path to precision medicine with many challenges.

Over the past two decades, Next-Generation Sequencing (NGS) has revolutionized the approach to cancer research. Applications of NGS include the identification of tumor specific alterations that can influence tumor pathobiology and also impact diagnosis, prognosis and therapeutic options. Pharmacogenomics (PGx) studies the role of inheritance of individual genetic patterns in drug response and has taken advantage of NGS technology as it provides access to high-throughput data that can, however, be difficult to manage. Machine learning (ML) has recently been used in the life sciences to discover

Совпадение в полном тексте источника
… The Human Genome Project is considered a milestone in the context of sequencing experiments, and has contributed to an upsurge in both the genetic characterization of tumors and the development of sequencing technologies where NGS has become mainstream. …

Личная профилактика нейродегенеративных заболеваний: обзор аналитического исследования и карта пробелов в данных.

Нейродегенеративные заболевания представляют собой серьезную проблему в области общественного здравоохранения в связи с их высокой распространенностью и низким прогнозом. Определение биомаркеров для стратификации людей в силу их риска развития этих заболеваний может помочь в определении новых индивидуализированных профилактических мер. Цель этого исследования заключалась в проведении аналитического обзора биомаркеров для первичной и вторичной индивидуализированной профилактики нейродегенеративных заболеваний. Поиск был нацелен на биомаркеры среди взрослых или групп повышенного риска в клиничес

A Map of the Initiatives That Harmonize Patient Cohorts Across the World.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

TH1-позиция наивной CD4-T субпопуляции клеток отражает антиопухоль и аутоиммунную болезнь.

Наив CD4 T клетки традиционно рассматриваются как тщеславное, однородное, отдыхающее население, но возникающие данные свидетельствуют об их неоднородности, которая может иметь решающее значение для понимания контекста заболеваний и терапевтических последствий. В этом исследовании мы идентифицируем отдельные подгруппы как в муринных, так и в наивных наивных наивных CD4 T клеток с помощью одноклеточных, РНК-секва (scRNA-seq), с особым акцентом на подгруппе, которая выражает сверхвысокий уровень интерлейкина-7 рецептора (IL-7Rsup-hi), наряду с CD97, IL-18R и LI6C. Эта подгруппа, отсутствующая в т

Changing trends in lymphoid neoplasm distribution in South Korea: analysis of 8615 cases from a single institute, 1997-2016: An observational study.

The purpose of this study was to evaluate changes in the proportion of lymphoid neoplasm subtypes in South Korea. A total of 8615 cases of lymphoid neoplasms diagnosed in 1997-2016 at Samsung Medical Center in South Korea were classified according to the 2008 World Health Organization system. The total number and proportion of lymphoid neoplasms were compared between these two decades, with data from nationwide studies, and with other countries. To evaluate changes in the proportion of subtypes, crude rate of each subtype per 100 lymphoma patients during each decade and age adjusted rate were

VP3.15, двойной ингибитор GSK-3β/PDE7, уменьшает рост опухоли глиобластомы, изменяя микроопухоль в контексте PTEN дикой природы.

Глиобластома (ГБ) — неизлечимый рак мозга, и необходимо срочно определить эффективные методы лечения. Это может быть достигнуто либо путем идентификации новых молекул, либо путем переочистки наркотиков. Для определения терапевтического потенциала известных ингибиторов GSK-3β и/или PDE7 в GB был проведен анализ наркотиков с использованием модели глиомы Дрософила меланогастера. VP3.15, двойной ингибитор с противовоспалительными и нейрозащитными функциями при множественном склерозе, был выбран для дальнейшего изучения. VP3.15 продемонстрировал высокую антиопухоль против панели клеток человека и м

Microorganisms Associated with the Marine Sponge Scopalina hapalia: A Reservoir of Bioactive Molecules to Slow Down the Aging Process.

Aging research aims at developing therapies that delay normal aging processes and some related pathologies. Recently, many compounds and extracts from natural products have been shown to slow aging and/or extend lifespan. Marine sponges and their associated microorganisms have been found to produce a wide variety of bioactive secondary metabolites; however, those from the Southwest of the Indian Ocean are much less studied, especially regarding anti-aging activities. In this study, the microbial diversity of the marine sponge Scopalina hapalia was investigated by metagenomic analysis. Twenty-s

Редкое дерматологическое проявление фолликулярных смешений у пациента с множественной миеломой и конечной стадией почечной болезни при гемодиализе: отчет по делу.

Множественная миелома (ММ) — гематологическая порча, характеризующаяся клональным расширением злокачественных плазменных клеток в костном мозге, что приводит к различным системным осложнениям. Хотя резкие проявления MM редки, фолликулы представляют собой весьма специфический, но редкий дерматологический вывод, связанный с MM. В настоящем исследовании представлен пример 59-year-old Человек с MM, который демонстрировал фолликулярный акантоз и гиперкератоз в качестве скромных индикаторов злодеяний. Пациент с историей сцены 5 В ходе клинической оценки и лабораторных исследований был диагностирован

Chemotherapy-induced peripheral neuropathy: evidence from genome-wide association studies and replication within multiple myeloma patients.

BackgroundBased on the possible shared mechanisms of chemotherapy-induced peripheral neuropathy (CIPN) for different drugs, we aimed to aggregate results of all previously published genome-wide association studies (GWAS) on CIPN, and to replicate them within a cohort of multiple myeloma (MM) patients.MethodsFollowing a systematic literature search, data for CIPN associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) with P-values- 5 were extracted; these associations were investigated within a cohort of 983 German MM patients treated with bortezomib, thalidomide or vincristine. Cases were subjects

Машинное обучение выявляет микробиомы и клинические прогнозы устойчивой потери веса после продолжительного поста.

Длительное постирование может улучшить метаболическое здоровье, однако контролируемые данные по здоровым взрослым с более длительным последующим наблюдением и многомерным профилированием ограничены. Мы расследовали немедленное и 12-week ПОСЛЕДУЮЩИЕ ПОСЛЕДУЮЩИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ 5-day Быстрое вмешательство в состав тела, кишечный микробиом и циркулирующие и фекальные метаболиты, а также оценка того, прогнозируют ли базовые характеристики индивидуальные реакции на потерю веса. В ходе случайного, контролируемого списка ожидания, 38 здоровые взрослые 5-day быстрого вмешательства с помощью 12-week :: пос

Molecular cytogenetic characterization of canine histiocytic sarcoma: A spontaneous model for human histiocytic cancer identifies deletion of tumor suppressor genes and highlights influence of genetic background on tumor behavior.

BackgroundHistiocytic malignancies in both humans and dogs are rare and poorly understood. While canine histiocytic sarcoma (HS) is uncommon in the general domestic dog population, there is a strikingly high incidence in a subset of breeds, suggesting heritable predisposition. Molecular cytogenetic profiling of canine HS in these breeds would serve to reveal recurrent DNA copy number aberrations (CNAs) that are breed and/or tumor associated, as well as defining those shared with human HS. This process would identify evolutionarily conserved cytogenetic changes to highlight regions of particula

Whole genome sequencing in adults with clinical hallmarks of hypophosphatasia negative for ALPL variants.

BackgroundHypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by deficient activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALP), encoded by the ALPL gene. The primary objective was to explore novel ALPL variants by whole genome sequencing (WGS) in patients with HPP who previously tested negative by standard methods for ALPL variants. The secondary objective was to search for genes beyond ALPL that may reduce ALP activity or contribute to HPP symptoms.Methods and resultsWGS was performed in 16 patients clinically diagnosed with HPP who had ALP activity below the normal range and tested negativ

Unveiling causal immune cell-gene associations in multiple myeloma: insights from systematic reviews and Mendelian randomization analyses.

BackgroundThe efficacy of novel chimeric antigen receptor T-cell (CAR-T) therapy is inconsistent, likely due to an incomplete understanding of the tumor microenvironment (TME). This study utilized meta-analysis to evaluate CAR-T-cell therapy efficacy and safety and employed two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the causal links between immune cells and Multiple Myeloma (MM).MethodOur literature review, conducted from January 1, 2019, to August 30, 2024, across Medline/PubMed, Scopus, and Web of Science, identified 2,709 articles, 34 of which met our inclusion criteria

The B-cell-autoantibody axis in lung cancer immunity.

Non-small cell lung cancer (NSCLC) remains a leading cause of cancer-related mortality, and while immune checkpoint inhibitor (ICI) has transformed treatment, resistance remains a critical challenge. Beyond the T-cell-centric view, tumor-infiltrating B lymphocytes (TIL-Bs) and tertiary lymphoid structures (TLSs) have emerged as pivotal prognostic determinants; however, the mechanistic interplay within the B-cell-autoantibody axis remains underexplored. Unlike previous reviews that primarily catalogue B-cell abundance, this synthesis integrates emerging evidence from single-cell RNA sequencing

Библиометрический анализ исследований в области контроля за конкретными случаями, касающихся связи между аллеями АВП и множественным склерозом у взрослых.

Множественный склероз (MS) представляет собой сложное аутоиммунное заболевание, которое влияет на центральную нервную систему (CNS), при этом генетические и экологические факторы играют важную роль в ее развитии и развитии. Одним из наиболее важных генетических факторов, связанных с MS, является генный комплекс HLA. Взаимосвязь между ВУЗом и МЗ стала предметом многочисленных исследований, однако до настоящего времени не сообщалось о результатах библиометрического анализа этих исследований. Поэтому цель этого исследования состояла в том, чтобы дать всеобъемлющий обзор выпуска публикаций, влияни

Совпадение в полном тексте источника
… The Human Genome Project and technological progress have enabled the creation of genetic variation catalogs and their efficient analysis. …

Автологическая трансплантация фекальной микробиоты в целях улучшения результатов пересадки ячеек стм: результаты технико-экономического обоснования в одном центре.

Пересадка стволовых клеток (HSCT) является лечебным методом лечения рака крови, однако ее эффективность подрывается целым рядом острых и хронических осложнений. В свете растущего объема данных, свидетельствующих о том, что эти осложнения связаны с дизобиотическим кишечным микробиомом, мы намеревались оценить возможность трансплантации фекального микробиота (ФМТ) в ходе острой фазы после HSCT. Следует отметить, что в ходе этого испытания был сделан выбор в пользу ДРМ, подготовленной с использованием собственного стула (автологического стула ДРМ) для снижения риска передачи болезни от стула доно