BACKGROUND: There are many studies analysing the effect of SNPs in genes coding proteins which are involved in innate immune response on susceptibility to invasive bacterial disease. Many of them gave inconclusive results. Regarding the complexity of immune response and cooperation between particular elements, number of SNPs may have a cumulative effect on the susceptibility to bacterial meningitis.
FINDINGS: In most studies cooccurrence of several SNPs was not analysed. These studies were performed on small groups of patients and usually only few SNPs were checked simultaneously. Additionall
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the prevalence of malignant testicular germ cell tumors (TGCT) and its precursors, (pre-) germ cell neoplasia in situ (GCNIS), in late teenagers and adults who have androgen insensitivity syndrome (AIS) and the impact of an individual's genetic susceptibility to development of TGCT?
SUMMARY ANSWER: No GCNIS or TGCT was diagnosed, but pre-GCNIS was identified in 14 and 10% of complete and partial AIS patients, respectively, and was associated with a higher genetic susceptibility score (GSS), with special attention for KITLG (rs995030) and ATFZIP (rs2900333).
WHAT IS KN
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovarian syndrome (PCOS), a major cause of infertility, is also strongly associated with insulin resistance. Defects in insulin receptor signaling are considered as one of the major molecular pathogeneses for insulin resistance. To investigate the possible mechanism of this signaling defect at genetic level, single-nucleotide polymorphism (SNP) [His 1085 C/T] at the exon 17 of insulin receptor gene (INSR) was studied in this pilot study. Polymerase chain reaction was performed on leucocytic DNA of women diagnosed with PCOS, selected from the outpatient department of Safdarjung Hospit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The histologic and immunohistochemical variability of renal epithelial tumors makes classification difficult; with significant clinical implications, efforts to make the proper diagnoses are necessary. Single-nucleotide polymorphism (SNP) microarray analysis has been proposed as a supplementary study for the classification of renal epithelial neoplasms; however, its practical use in the routine clinical setting has not been explored.
METHODS: Surgical pathology cases that were classified histologically as renal epithelial tumor subtypes and had concurrent SNP microarray were retro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single-nucleotide polymorphism (SNP) upstream of interleukin (IL)28B was recently identified as an important predictor of the outcome of chronic hepatitis C patients treated with pegylated interferon plus ribavirin (PEG-IFN/RBV). The aim of this study was to investigate the association between the IL28B gene polymorphism (rs12979860) and virological response in chronic hepatitis C patients. Brazilian patients (n = 263) who were infected with hepatitis C virus (HCV) genotype 1 and were receiving PEG-IFN/RBV were genotyped. Early virological response (EVR) (12 weeks), end-of-treatment response
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteonecrosis is a serious complication in sickle cell patients. The common sites of the necrosis are femoral head, head of the humerus and acetabulam. Annexin A2 (ANXA2) protein mainly functions in bone formation and bone resorption. Alteration of ANXA2 gene may affect the manifestations of osteonecrosis in the patients. PCR-RFLP is a common applicable technique for the detection of known mutation/polymorphisms. Here we are presenting application of the PCR-RFLP technique for determination of the ANXA2 gene single nucleotide polymorphism frequency and their clinical association among Indian s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prognosis is known to be better in cases with isolated chromosomal abnormalities than in those with complex karyotypes. Accordingly, del(20q) as an isolated abnormality must be distinguished from cases in which it is associated with other chromosomal rearrangements for a better stratification of prognosis. We report a case of an isolated del(20q) abnormality with additional genomic aberrations identified using whole-genome single nucleotide polymorphism array (SNP-A)-based karyotyping. A 39-yr-old man was diagnosed with AML without maturation. Metaphase cytogenetic analysis (MC) revealed del(2
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Efavirenz exhibits marked interindividual variability in plasma levels and toxicities. Prior pharmacogenetic studies usually measure exposure via single plasma levels, examine limited numbers of polymorphisms, and rarely model multiple contributors. We analyzed numerous genetic and nongenetic factors impacting short-term and long-term exposure in a large heterogeneous population of human immunodeficiency virus (HIV)-infected women.
METHODS: We performed 24-hour intensive pharmacokinetic studies in 111 women receiving efavirenz under actual-use conditions and calculated the area-un
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dysplasia of the hip (DDH), previously known as congenital hip dislocation, is a frequently disabling condition characterized by premature arthritis in later life. Genetic influence on DDH has been long known, but is still poorly understood. Previously, we have performed a genome-wide linkage scan with Affymetrix 10K genechip for a four-generation Chinese family, which included 19 healthy members and five patients with DDH. Parametric and nonparametric multipoint linkage analyses were carried out with Genespring GT v.2.0 software, and the logarithm of odds (LOD) score and nonpara
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSION: The 78th single nucleotide polymorphism (SNP) in exon 20 of epidermal growth factor receptor (EGFR) might be a predictor of the clinical course of squamous cell carcinoma of the head and neck (SCCHN), and genetic predisposition could influence the progression of SCCHN in Chinese subjects.
OBJECTIVE: To analyze the clinical significance of EGFR SNP in Chinese SCCHN patients.
MATERIALS AND METHODS: Direct sequencing of exons 18-21 was used to analyze somatic mutations of EGFR. Reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) was used to evaluate the expression level of EGFR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors studied a dense map of single nucleotide polymorphism (SNP) DNA markers on chromosome 15q25-q26 to maximize the informativeness of genetic linkage analyses in a region where they previously reported suggestive evidence for linkage of recurrent early-onset major depressive disorder.
METHOD: In 631 European-ancestry families with multiple cases of recurrent early-onset major depressive disorder, 88 SNPs were genotyped, and multipoint allele-sharing linkage analyses were carried out. Marker-marker linkage disequilibrium was minimized, and a simulation study with founder ha
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasma PAF-acetylhydrolase (PAF-AH) gene polymorphisms (G994 --> T in exon 9) and the resulting deficiency of enzyme activity were identified in the Japanese population. The objective of this study was to assess the joint effect of the polymorphism and hypercholesterolemia on risk of atherosclerosis.
METHODS AND RESULTS: We performed a case-control study including 150 patients who underwent operation for peripheral arterial occlusive disease (PAOD) and 158 controls matched for age and sex. Genomic DNA was analyzed for the mutant allele by a specific polymerase-chain reaction. Plas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human serotonin transporter (hSERT) gene is a candidate for involvement in the aetiology of affective disorders. In humans, multiple transcripts of the gene have been detected by northern blot analysis of brain and other tissues. We performed 3' rapid amplification of cDNA ends to identify the common sites of polyadenylation in hSERT mRNA from human JAR cells and whole blood. Two major polyadenylation sites were identified: one 567 bp downstream of the stop codon, consistent with the usage of the polyadenylation signal AATGAA, and a second site 690 bp downstream of the stop codon. The puta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sesamum indicum L. is one of the oldest oilseed, cultivated oleaginous species, which is highly valued due to the excellent quality of the oils and owing to its antioxidative effects. Even though it is a major economic crop, there is a historical gap in breeding of sesame compared to the major staple crops, mainly because of a lack of genomic resources. With the emergence of next-generation sequencing methods, single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with their noted benefits, compared to older marker systems, such as dense marker coverage, whole-genome coverage, and high-throughput automation c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity is a global epidemic with diverse metabolic outcomes, categorized as metabolically healthy obesity (MHO) and metabolically unhealthy obesity (MUHO). Genetic variations in the MC4R gene are known to be key to energy homeostasis, making it a critical candidate for explaining this metabolic heterogeneity.
AIM: This study aimed to investigate the genetic basis of metabolically unhealthy obesity (MUHO) in a North Indian population from the Jammu region, specifically focusing on the association between polymorphisms (Single Nucleotide Polymorphisms [SNPs]) within the Melanocorti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a congenital motile ciliopathy causing impaired mucociliary clearance and characterized by recurrent respiratory infections affecting both the upper and lower airways. Several genes involved in taste perception pathways are expressed in extraoral tissues and have recently emerged as regulators of airway immune responses. This study aimed to (1) analyze potential correlations between PCD clinical manifestations and (2) investigate whether genetic variants within sweet signaling genes (SweetG) could be associated with PCD features. A total of 17 SNPs in nine S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) is a significant hematological malignancy and asparaginase plays a significant role in the treatment of BCP-ALL. However, the prognostic value of asparaginase phenotype-related single nucleotide polymorphisms (SNPs) in BCP-ALL remains unclear.
METHODS: Here, we examined clinical characteristics, genetic mutations, asparaginase phenotype-related SNPs (ADSL (793-49A > C), NFATC2 (2722 + 12367 T > A), PNPLA3 (444C > G), and SOD2 (47A > G)) and treatment outcomes in a retrospective cohort of 356 newly diagnosed BCP-ALL
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a metabolic disorder that affects the human blood glucose levels. Previous studies have confirmed the role of the gastric inhibitory polypeptide receptor (GIPR) gene in T2DM, obesity, and other human diseases. This study aimed to identify the molecular role of 5 SNPs (rs1800436, rs1800437, rs2302382, rs10423928, and rs34125392) in the GIPR gene in patients with T2DM in the Saudi population.
METHODS: This prospective case-control study enrolled 118 T2DM cases and 118 control participants based on the inclusion and exclusion criteria. Serum was col
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fentanyl overdose is a public health crisis in the United States, as fentanyl was implicated in nearly 70% of drug overdose deaths in 2023. To provide insight into genetic factors that may influence risk of fentanyl overdose, we conducted a scoping review of associations between cytochrome P450 3A4 (CYP3A4) and 3A5 (CYP3A5) genetic variants and relevant phenotypes.
AREAS COVERED: We searched databases through August 2025 for peer-reviewed studies of human subjects or postmortem samples, and integrated evidence from 64 genetic association studies that analyzed single nucleotide p
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования