Congenital fibrinogen disorders (CFDs) are a heterogeneous group of rare congenital quantitative and/or qualitative fibrinogen deficiencies. The spectrum of molecular anomalies is broad, leading to several subtypes of fibrinogen disorders (ie, afibrinogenemia, hypofibrinogenemia, dysfibrinogenemia, and hypodysfibrinogenemia). Pregnancy in women with CFDs is a high-risk clinical situation, with an increased tendency for miscarriages, bleeding, and thrombosis. Even though it is well established that management of such pregnancies requires a multidisciplinary approach involving specialists (hemat…
СтатьяКлинические рекомендацииОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Essentials Congenital afibrinogenemia causes a potentially life-threatening bleeding and clotting tendency. Two human fibrinogen concentrates (HFCs) were compared in a randomized pharmacokinetic study. Bioequivalence was not shown for AUCnorm , which was significantly larger for the new HFC. Increases in clot strength were comparable, and no thromboses or deaths occurred in the study.
SUMMARY: Background Human fibrinogen concentrate (HFC) corrects fibrinogen deficiency in congenital a-/hypofibrinogenemia. Objectives To assess pharmacokinetics (PK), effects on thromboelastometry ma…
Клиническое исследование II фазыСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Discordant fibrinogen antigen to activity ratios are utilized by clinicians as evidence of dysfibrinogenemia. Abnormal ratio cutoffs implemented by clinical laboratories are typically determined by validation studies that include limited numbers of samples. We here utilize large datasets of stored clinical results and apply indirect reference interval (RI) methodology to determine fibrinogen ratio cutoffs suggestive of dysfibrinogenemia.
METHODS: Panel results comprised of fibrinogen antigen and activity measurements and calculated ratios of antigen to activity were retrieved fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fibrinogen disorders (CFDs) include afibrinogenemia, hypofibrinogenemia, dysfibrinogenemia, and hypodysfibrinogenemia. The fibrinogen levels, the clinical features, and the genotype define several sub-types, each with specific biological and clinical issues. The diagnosis of CFDs is based on the measurement of activity and antigen fibrinogen levels as well as on the genotype. While relatively easy in quantitative fibrinogen disorders, the diagnosis can be more challenging in qualitative fibrinogen disorders depending on the reagents and methods used, and the underlying fibrinogen va…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypofibrinogenemia presents not only with bleeding, but also paradoxically with thrombosis. This heterogeneity of clinical phenotype complicates both diagnosis and management. The thrombotic phenotype is thought to arise from alterations in fibrin structure and stability, leading to abnormal clot formation and an increased risk of thrombosis. Coagulation assays, gene analysis, and protein modeling were utilized to elucidate the pathogenic variant. We highlight the pathophysiology of the novel missense variant in the FGG gene (c.823G/A, p.Glu275Lys ), which causes mild hypofibrinogen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelets play an important role in hemostasis through platelet plug formation by a phenomenon of adhesion; activation; secretion and aggreg … n Willebrand's disease or Bernard-Soulier syndrome. The disorders of aggregation include congenital afibrinogenemia and Glanzmann thrombasthenia. Disorders of storage granules are gray platelet syndrome and Quebec platelet disorder. Congenital thrombocythopathy and thrombocytopenia often occur in conjunction. In this article, we have a detailed literature review …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Variants in genes coding fibrinogen chains may lead to a quantitative fibrinogen disorder-hypofibrinogenemia. The aim of the study was to determine the cause of congenital hypofibrinogenemia and characterize the underlying structure and function of fibrinogen.
METHODS: Genetic and proteomic analyses were performed to determine fibrinogen variants and detect their presence in plasma. Scanning electron microscopy was used to study fibrin clot morphology, and polymerization experiments were used to determine its effect on fibrin formation. Bioinformatics and in silico structural bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital dysfibrinogenemia (CD) is characterized by dysfunction induced by an abnormal fibrinogen molecule structure that results in blood coagulation dysfunction. The clinical manifestations of CD patients are asymptomatic, bleeding and thrombosis. The majority of patient are asymptomatic. However, the single fibrinogen detection method is easy to cause missed diagnosis or misdiagnosis of CD patients. The treatment strategies of CD patients with different clinical manifestations are also different.
METHODS: Combing the existing experimental diagnosis technology, literature an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Envenomations that are caused by Viperidae snakebites are mostly accompanied by venom-induced consumption coagulopathy (VICC) with defibrina … use of specific anti-human fibrinogen antibodies. All of the studied subjects experienced hypo- or afibrinogenemia. The western blot analysis demonstrated fibrinogenolysis of the fibrinogen chains in all of the cases. Fibrinogenolysis was considered to be a predominant cause of defibrination in Crotalus, Echis, and Macrovipera envenomation; while, in the cases o …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heparinized human blood was exposed to the dialysis membranes of commercially available pediatric size hemodialyzers in an in vitro flow cir … mbi. The number of adherent platelets was smaller in tests with blood from patients with congenital afibrinogenemia, factor XII deficiency, severe von Willebrand's disease, and thrombasthenia then in tests with blood from normal subjects or hemophilic patients. Hence, fibrinogen, factor XII, the von Willebrand factor, and a normal platelet plasma membrane appear …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This commentary aims to highlight the importance of applying the diagnostic and classification guidelines of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), along with standardized bleeding assessment tools, in the evaluation of patients with congenital fibrinogen disorders. Additionally, it addresses key laboratory methodologies relevant to the diagnosis of these conditions. We believe that this commentary will contribute meaningfully to the ongoing discussions and promote the adoption of standardized approaches in the assessment of rare congenital fibrinogen disorders.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited dysfibrinogenemias are molecular disorders of fibrinogen that affect fibrin polymerization. The majority of cases are asymptomatic, but a significant proportion suffer from increased bleeding or thrombosis. We present two unrelated cases of dysfibrinogenemia, both of whom showed a characteristic discrepancy between fibrinogen activity and the immunologic fibrinogen. In one patient, the dysfibrinogenemia was confirmed by molecular analysis; in the other case, the diagnosis was presumptive based upon laboratory studies. Both patients underwent elective surgery. Both received a highly p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the phenotype and genotype of two Chinese family with inherited dysfibrinogenemia and the molecular pathogenic mechanism.
METHODS: In the probands and their family members, coagulation routine, fibrinogen activity (Fg: A) and fibrinogen antigen (Fg: Ag) were detected. To find the mutation and exclude single nucleotide polymorphisms, all the exons and exons-intron boundaries of fibrinogen genes (FGA, FGB and FGG) were amplified by Ploymerase Chain Reaction (PCR), then sequenced. Bioinformatics prediction softwares were used to predict and score the change of function caus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
<b>Introduction: </b>Gastrointestinal bleeding is a common disease that surgeons encounter in everyday clinical practice. It is most often easy to diagnose and treat. However, rare causes of bleeding can lead to delayed diagnosis and ineffective treatment. Dysfibrinogenemia is a qualitative fibrinogen disorder in which functional fibrinogen level is reduced with normal antigenic level. <br><b> Case report:</b> Herein we present the case of a 59-year-old female with recurrent gastrointestinal bleeds, that turned out to be an unusual manifestation of congenital dysf
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital afibrinogenaemia (CA), is a rare inherited bleeding disorder characterised by complete deficiency of fibrinogen in the plasma. Blood clotting tests are indefinitely prolonged in patients. The mode of inheritance is autosomal recessive. Typically patients present with excessive cord bleeding after birth with intracerebral haemorrhages reported in childhood. Other manifestations include musculoskeletal haemorrhages, mucocutaneous bleeds with poor wound healing reported occasionally. In females, menorrhagia, repeated early pregnancy loss and post-partum haemorrhages are common. We pres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome is one of the inborn errors of immunity, characterized by im … antibodies which could explain the phenotypes of patients, adrenal dysfunction, muscular hypotonia, afibrinogenemia, enteropathy and pancytopenia were identified. Various kinds of autoantibodies targeting testis-specific antigens were also identified. Human proteome microarray is a powerful tool to understand the pathophysiology of IPEX syndrome. The larger cohor …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования