BACKGROUND: Although the underlying genetic causes of intellectual disability (ID) continue to be rapidly identified, the biological pathways and processes that could be targets for a potential molecular therapy are not yet known. This study aimed to identify ID-related shared pathways and processes utilizing enrichment analyses.
METHODS: In this multicenter study, causative genes of patients with ID were used as input for Disease Ontology (DO), Gene Ontology (GO), and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes enrichment analysis.
RESULTS: Genetic test results of 720 patients from 27 centers w
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms responsible for the selective vulnerability of specific neuronal populations in Parkinson's disease are poorly understood. Oxidative stress secondary to brain iron accumulation is one postulated mechanism. We measured iron deposition in 180 cortical regions of 96 patients with Parkinson's disease and 35 control subjects using quantitative susceptibility mapping. We estimated the expression of 15 745 genes in the same regions using transcriptomic data from the Allen Human Brain Atlas. Using partial least squares regression, we then identified the profile of gene transcription in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSIONS: Genes involved in immunity and apoptosis were associated with human presbycusis. CCR3 and GILZ played an important role in the pathogenesis of presbycusis, probably through regulating chemokine receptor, T-cell apoptosis, or T-cell activation pathways.
OBJECTIVES: To identify genes associated with human presbycusis and explore the molecular mechanism of presbycusis.
METHODS: Hearing function was tested by pure-tone audiometry. Microarray analysis was performed to identify presbycusis-correlated genes by Illumina Human-6 BeadChip using the peripheral blood samples of subjects. To
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene Ontology (GO) provides a controlled vocabulary to describe the attributes of genes and gene products in any organism. Although one might initially wonder what relevance a 'controlled vocabulary' might have for cardiovascular science, such a resource is proving highly useful for researchers investigating complex cardiovascular disease phenotypes as well as those interpreting results from high-throughput methodologies. GO enables the current functional knowledge of individual genes to be used to annotate genomic or proteomic datasets. In this way, the GO data provides a very effective way o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the pleiotropy and the underlying biology linking COVID-19 outcomes to brain variation, leveraging genome-wide data from the COVID-19 Host Genetics Initiative and multimodal brain-wide magnetic resonance imaging from the UK Biobank. In our analyses, COVID-19 outcomes showed evidence of polygenic overlap with respect to 11 imaging-derived phenotypes (IDPs) related to brain structure (e.g. parahippocampal and entorhinal cortical thickness) and connectivity (e.g. Broca's area and dorsolateral prefrontal cortex). Among these, the genetic liability to COVID-19 hospitalizatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Healthcare data's rapid growth and complexity reveal a significant challenge: we lack effective approaches to integrate multimodal information into unified, interpretable structures. Existing methods typically focus either on ontology mapping or knowledge graph construction, but they don't fully address interoperability, reasoning, and explainability together. This paper presents a foundation for ontology-driven cancer data analysis that brings together knowledge graphs (KGs), SNOMED CT, and DICOM imaging metadata. Our methodology aligns ontologies and applies reasoning to semantically integra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dravet Syndrome (DS) is a developmental and epileptic encephalopathy that is characterized by severe, prolonged motor seizures and high resistance to multiple antiseizure medications (ASMs) with multiple comorbidities. Evaluating the efficacy of new drugs in DS preclinical models and mapping them to human phenotypes of DS through analysis of published literature is an important goal for improving outcomes in this rare pediatric epilepsy.
MATERIALS AND METHODS: Large language models (LLM) have demonstrated great promise in parsing published literature; however, the performance of LL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to review existing principles of oro-facial pain classifications and to specify design recommendations for a new system that would reflect recent insights in biomedical classification systems, terminologies and ontologies. The study was initiated by a symposium organised by the International RDC/TMD Consortium Network in March 2013, to which the present authors contributed. The following areas are addressed: problems with current classification approaches, status of the ontological basis of pain disorders, insufficient diagnostic aids and biomarkers for pain disor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying the potential oligogenic causes of rare diseases remains a challenge, notwithstanding the advancements made in the last decade. While a variety of predictive and ranking approaches have been proposed, their precision remains limited, as only a small number of high-quality training cases are available and it remains difficult to know which features may be most relevant for the design of new predictors. We hypothesize here that structured biological information, which provides an integration of various relevant biological networks and ontologies in a single heterogeneous knowledge gr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) is associated with an abnormal pulmonary and systemic immune response to tobacco smoking. Yet, how do immune cells relate within and between these two biological compartments, how the pulmonary infiltrate influences the lung transcriptome, and what is the role of active smoking vs. presence of disease is unclear.
METHODS: To investigate these questions, we simultaneously collected lung tissue and blood from 65 individuals stratified by smoking habit and presence of the disease. The immune cell composition of both tissues was assessed by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virtual screening is an indispensable tool to cope with the massive amount of data being tossed by the high throughput omics technologies. With the objective of enhancing the automation capability of virtual screening process a robust portal termed MegaMiner has been built using the cloud computing platform wherein the user submits a text query and directly accesses the proposed lead molecules along with their drug-like, lead-like and docking scores. Textual chemical structural data representation is fraught with ambiguity in the absence of a global identifier. We have used a combination of st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: To identify pregnancy-associated changes in cervical noncoding RNA (ncRNA), including miRNA and long noncoding RNA (lncRNA), and their potential effects on biologic processes. Materials & methods: We enrolled 21 pregnant women with term deliveries (≥37 weeks' gestation) in a prospective cohort and collected cervical swabs before 28 weeks' gestation. We enrolled 21 nonpregnant controls. We analyzed miRNA, lncRNA and mRNA expression, applying a Bonferroni correction. Results: Five miRNA and three lncRNA were significantly differentially (>twofold change) expressed. Putative miRNA targets ar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations of physiological processes, including nervous system activity, sleep regulation, fatigue response, pain perception, immune function and cognitive performance, present a growing global health concern, underscoring the need for strategies capable of modulating interconnected biological networks. Multi-component formulations combining distinct bioactive molecules offer potential systemic benefits, however their common molecular mechanisms, including potential cooperative interactions, remain poorly defined. This study aims to explore how the bioactive component of Renew® (alpha-glycer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White matter microstructural changes play a crucial role in cognitive decline in aging and neurodegenerative disorders including Alzheimer's disease (AD). However, the processes underlying white matter microstructural changes and the molecular pathways leading to these changes in AD remain largely unknown. AD involves cortical and juxtacortical microstructural changes, with free water fraction (FWF) as a potential imaging marker. We measured FWF using diffusion magnetic resonance imaging in 68 juxtacortical regions of 153 cognitively normal controls and 194 patients with AD as evidenced by ele
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-set interpretation workflows are widely used to summarize transcriptomic and proteomic experiments, yet standard enrichment tools often return long, redundant result tables that require substantial manual consolidation. We developed ORBIT (Ontology-Ranked Biological Interpretation Tool), an annotation-aware interpretation workflow that combines empirical enrichment, semantic reranking, and redundancy-aware representative-term selection to prioritize interpretable functional summaries from gene sets. We evaluated ORBIT on a curated tiered benchmark of human functional-class gene sets spann
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article presents data on genes associated with cleft palate (CP), retrieved through both a full-text systematic review and a mouse genome informatics (MGI) database search. In order to group CP-associated genes according to function, pathway, biological process, and cellular component, the genes were analyzed using category enrichment bioinformatics tools, the Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) and Gene Ontology (GO). This approach provides invaluable opportunities for the identification of candidate pathways and genes in CP research.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peptidylprolyl cis-trans isomerase B (PPIB) plays an important role in the process of inflammation through binding RNA, but the molecular pathogenesis is not yet clearly understood. The objective of this study was to investigate and verify the PPIB-regulated gene expressions and alternative splicing in Hela cells.
METHODS: We examined the PPIB-regulated transcriptomes in HeLa cells using RNA-seq data. Differentially expressed genes, alternative splicing analysis were carried out. Functional enrichment analysis was used to define the enrichment of each term.
RESULTS: We found that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Pterygium is a common ocular surface disease with an unknown etiology and threatens vision as it invades into the cornea. Circular RNAs (circRNAs) are a novel class of RNA transcripts that participate in several physiological and pathological processes. However, the role of circRNAs in pathogenesis of pterygium remains largely unknown.
METHODS: Genome-wide circRNA expression profiling was performed to identify pterygium -related circRNAs. GO analysis, pathway analysis, and miRNA response elements analysis was performed to predict the function of differentially expressed circR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last few years, several groups have evaluated the potential of microRNAs (miRNAs) as biomarkers for cardiometabolic disease. In this review, we discuss the emerging literature on the role of miRNAs and other small noncoding RNAs in platelets and in the circulation, and the potential use of miRNAs as biomarkers for platelet activation. Platelets are a major source of miRNAs, YRNAs, and circular RNAs. By harnessing multiomics approaches, we may gain valuable insights into their potential function. Because not all miRNAs are detectable in the circulation, we also created a gene ontology
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vaccine adjuvants enhance immune responses by boosting vaccine efficacy, reducing required doses, and improving long-term immunity. The Vaxjo database is a web-based resource that stores information on vaccine adjuvants, including their names, storage conditions, structures, preparation methods, components, functions, safety, and references. The original version of Vaxjo, released in 2012 with 103 vaccine adjuvants, has been expanded and modernized as Vaxjo 2.0, a significantly enhanced version.
METHODS: In Vaxjo 2.0, newly identified adjuvants from biomedical literature retriev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования