Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndrome is a rare disorder with clinical features that include progressive bilateral sensorineural deafness and a variety of cranial nerve impairments. Respiratory compromise has been observed in most familial and sporadic cases; however, few studies have been published regarding sleep-disordered breathing in this syndrome. We report the unique case of a 16-year-old girl with the clinical features of BVVL syndrome who presented with bilateral sensorineural hearing loss and then progressively developed paralysis of the 7th and 9th-12th cranial nerves. More impor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders : official publication of the World Federation of Neurology, Research Group on Motor Neuron Diseases2000eng
The classification and nomenclature of motor neuron disease, whether sporadic or familial, is confused. For example, both the sporadic and familial motor neuron diseases are phenotypically heterogeneous and, in familial ALS, phenotypic heterogeneity correlates only weakly with different underlying mutations in the SOD1 gene. We propose a classification which is based on underlying causative mechanisms, where these are known, but which also recognizes different clinical phenotypes when the cause is unknown. This classification is flexible, and allows reattribution of clinical syndromes when the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported a 49-year-old mother and her 28-year-old son with autosomal dominantly inherited bulbar spinal muscular atrophy (AD-BSMA). They showed progressive bulbar paresis, muscle wasting and weakness dominant in the proximal groups of limb muscles, and finger tremor. Onset of illness was in adult life. In laboratory examinations, elevated creatine kinase in serum and neurogenic changes either in EMG or muscle biopsy were noted. The son had neither gynecomastia nor abnormal sexual hormone levels which were observed in the sex-linked recessive bulbar spinal muscular atrophy (SR-BSMA). Elongat
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fazio Londe Syndrome is a rare neurological disorder presenting with progressive bulbar palsy with respiratory failure. Initially considered to have an unrelenting course, is now found to be due to mutations in the SLC52A3 gene which encodes the intestinal (hRFT2) riboflavin transporter in some children. We report an 11-year-old child with features of Fazio Londe syndrome who presented to our Institute with respiratory failure.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report four siblings showing features of a pontobulbar palsy, a mixed spinal and upper motor neuropathy and variable deafness. The observation of affected males and females born to consanguineous first cousin parents suggests autosomal recessive inheritance. Two children presented in the first 16 months of life with stridor and died of respiratory failure by the age of 2 years. Hearing loss was not apparent in these infants. In contrast, 2 further siblings developed a bulbar palsy in their sixth year followed by the onset of deafness and features of an anterior horn neuropathy with corticos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an intriguing case of corticosteroid-resistant bulbar neurosarcoidosis responding to intravenous immunoglobulin. A 37-year-old man presented with dysphagia to solids and liquids, dysphonia, fatigue and 50 lb weight loss over 2 months. We suspected sarcoidosis, based on an elevated serum angiotensin-converting enzyme concentration and hilar lymphadenopathy on chest imaging; we subsequently confirmed this after transbronchial biopsy found non-caseating granulomas. MR scan of brain was normal; barium swallow showed severe oropharyngeal dysphagia and electromyography identified bulbar mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To describe the clinical presentation with a focus on ocular manifestations and response to riboflavin supplementation of 3 patients with riboflavin transporter deficiency (RTD) caused by mutations in SLC52A2 ( SLC52A2- RTD).
METHODS: This is a retrospective review of records of 3 children (aged 18, n = 2 and age = 8, n = 1) with SLC52A2- RTD. Patients underwent comprehensive ophthalmic evaluations including color vision testing, pattern visual-evoked potentials (pVEPs, 1 patient) and spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) imaging. Patients received riboflavin suppl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Riboflavin transporter deficiency (RTD) is a rare neurological condition that encompasses the Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio-Londe syndromes since the discovery of pathogenic mutations in the SLC52A2 and SLC52A3 genes that encode human riboflavin transporters RFVT2 and RFVT3. Patients present with a deteriorating progression of peripheral and cranial neuropathy that causes muscle weakness, vision loss, deafness, sensory ataxia, and respiratory compromise which when left untreated can be fatal. Considerable progress in the clinical and genetic diagnosis of RTDs has been made in recent years
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute bulbar, neck, and limb weakness carries several potential differential diagnoses. Although a diagnosis can often be established clinically, investigations such as electrodiagnostic and antibody testing can provide support for the clinical diagnosis and may aid in understanding the pathogenesis. A 65-year-old woman presented with acute bulbar, neck, and rapidly progressive bilateral upper limb weakness.
METHODS: Clinical evaluation, electrophysiological, and serological studies were undertaken.
RESULTS: Neurophysiology demonstrated proximal conduction block. A clinical dia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodic bouts of laryngeal dyspnea in a 77-year-old man were observed early in the course of a syndrome due to bilateral opercular infarcts. Laryngoscopy showed alternate slow opening and closure of the glottis superimposed on respiratory vocal cord movements. The disorder could result from bilateral removal of cortical control of bulbar centers, its periodicity suggesting analogies with Cheyne-Stokes' dyspnea.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute onset of bilateral ptosis, bulbar palsy, and quadriparesis typically raises suspicion for brainstem infarction. However, when neuroimaging is unrevealing, immune-mediated neuropathies such as Guillain-Barré syndrome (GBS) should be considered. This case highlights the diagnostic challenge and therapeutic response in a seronegative, rapidly progressive GBS variant with severe autonomic involvement. We report a 57-year-old previously healthy man who presented with acute right-sided weakness and dysarthria, progressing over 36 hours to bilateral ptosis, complete ophthalmoplegia, dilated pup
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 72-year-old woman with progressive dysphagia, dysarthria and tongue palsy who was initially diagnosed with bulbar-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS). However, the absence of atrophy or fasciculations in the tongue, as in other voluntary muscles, and the lack of reproducible neurophysiological evidence of denervation, prompted a revision of the diagnostic work-up, which eventually led to the discovery of a carcinoma of the tongue. This case report describes a relatively rare type of oropharyngeal carcinoma that, in its early stage, resembled a bulbar-onset ALS. This differen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders : official publication of the World Federation of Neurology, Research Group on Motor Neuron Diseases2000eng
We report a 62-year-old woman with a past history of painful central visual loss who developed progressive quadriparesis and bulbar palsy. Neurological examination revealed widespread upper and lower motor neuron signs in the bulbar region and extremities. Electromyography demonstrated widespread active and chronic motor axon loss. Magnetic resonance neuroimaging studies revealed enhancing callosal and periventricular white matter lesions and cervical and thoracic cord hyperintensities. Cerebrospinal fluid analysis was consistent with multiple sclerosis. The patient died of respiratory failure
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Bulbar palsy and Tapia syndrome (ipsilateral recurrent laryngeal and hypoglossal nerve palsy) are rarely the initial manifestations of lymphoma. Motor neuron disease is often the primary consideration in such cases, potentially leading to diagnostic delay.
PATIENT CONCERNS: A 46-year-old male was admitted to the hospital on April 16, 2020, with the chief complaint of "dysphagia for 7 days."
DIAGNOSIS: High-grade B-cell lymphoma.
INTERVENTIONS: The patient received swallowing function rehabilitation training after admission. On May 12, 2020, a biopsy of a painful mass in the right
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anti-IgLON5 disease is a rare neurodegenerative tauopathy that displays heterogeneity in clinical spectrum, disease course, cerebrospinal fluid (CSF) findings, and variable response to immunotherapy. Sleep disorders, bulbar dysfunction, and gait abnormalities are common presenting symptoms, and conventional brain MRI scanning is often unrevealing.
OBJECTIVE: To provide a comprehensive overview of the literature and to assess the frequency of symptoms, MRI findings, and treatment response in patients with IgLON5 autoimmunity in the serum and CSF or restricted to serum.
METHODS: We
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and acquired motor-neuron-disorders (MNDs) may undergo acute deterioration resulting in various emergency situations. This literature review aims at summarising and discussing current knowledge about emergencies in MNDs. Emergencies that have been reported in MND patients include: respiratory, bulbar, cardiac, septic, epileptic, psychiatric, pain-related, and traumatic emergencies. Emergencies due to respiratory insufficiency have the strongest impact on morbidity and mortality in MNDs. To optimise the management of emergencies in MNDs, it is recommended to discuss these topics with th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования