Hereditary diseases are caused by mutations in genes, and more than 7,000 rare diseases affect over 30 million Americans. For more than 30 y … M]; and diseases of the central nervous system, including Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Canavan disease, aromatic l-amino acid decarboxylase [AADC] deficiency, and giant axonal neuropathy), ocular disorders (Leber congenital amaurosis, age-related macular degeneration [AMD], choroideremia, achromatopsia, retinitis pigmentosa, and X-linked retinoschisi …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viral vector mediated gene therapies for neurodegenerative and neurodevelopmental conditions that require neurosurgical administration conti … copolysaccharidoses, neuronal ceroid lipofuscinoses, spinal muscular atrophy, adrenoleukodystrophy, Canavan disease, frontotemporal dementia, Huntington's disease, Rett syndrome, Dravet syndrome, mesial temporal lobe epilepsy, and glutaric acidemia. Adeno-associated viral vectors (AAVs) were utilized by the majority of tested therapies, with vector serotypes, reg …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl of 10-5/12 years is described, who had diabetes mellitus from the age of 5 years on and who developed bilateral ptosis, pigment degeneration of the retina and bilateral impairment of hearing at the age of nine years. A few weeks before death she suffered from an acute gastrointestinal infection which was successfully treated by a hydroxyquinoline derivative. In the days following a severe encephalopathy and signs of cardiac involvement appeared. A month later the girl died of bulbar paralysis and acute heart failure. Histology showed remnants of a granulomatous inflammation in the heart
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To understand the distribution and related risk factors of heroin spongiform leucoencephalopathy among drug users in coastland of Guangdong Province.
METHODS: A cross-sectional study was conducted in four thousand four hundred and twenty eight drug users from eighteen detoxification organizations in six cities on coastland of Guangdong, using clustered random sampling methods. The six cities are Chaoyang (714), Heyuan (462), Shantou (572), Huidong (1286), Guangzhou (871) and Zhanjiang (523) and heroin abuse was considered serious in these cities. Questionnaire was used to collect t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the characteristics of Ashkenazi Jewish carrier testing panels offered by US Laboratories, including what diseases are … y-Sachs disease), five with moderate disability and a variably shortened life span (Bloom syndrome, Canavan disease, cystic fibrosis, familial dysautonomia, Fanconi anemia, and mucolipidosis type IV), and two diseases that are not necessarily disabling or routinely shorten the lifespan (Gaucher disease type I and DFNB1 sensorineural hearing loss). Twenty laborato …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of 910 children under the age of 12 years referred to the national center, we were able to assign an etiology to 473 (52%). This group consi … tinuria, GM2 gangliosidosis Sandhoff variant, infantile central nervous system spongy degeneration (Canavan disease), and neuraminidase deficiency showed definite tribal occurrence. In addition, 32% to 42% of the definitely diagnosed, and 25% to 87% of patients with probable neurometabolic disease but without a definable etiology, had more than one sibling affect …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE AND SCOPE: The aim of this position statement is to provide recommendations aimed at Canadian reproductive care clinicians and genet … syndrome, spinal muscular atrophy, haemoglobinopathies and founder mutations for Tay-Sachs disease, Canavan disease and familial dysautonomia. Provincial/territorial programmes must be developed to provide oversight, ensure appropriate resourcing and manage education and roll-out. Maintaining regional ethnicity-based screening programmes is also recommended, wher …
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three groups of disorders are reviewed: the syndromes with carbohydrate deficient glycoproteins, congenital errors of metabolism involving purines and pyrimidines, and finally those of the neurotransmitters. Individually these disorders are rare, but as a group include many different pathological conditions. We list the clinical symptoms and laboratory data in patients with different enzyme deficiencies. Although some disorders have specific clinical characteristics, most have nonspecific clinical features which makes diagnosis difficult.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies are a group of disorders characterized by myelin dysfunction, either at the level of myelin formation or maintenance, that … eukodystrophies including fucosidosis, X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Canavan disease, and Krabbe's disease. We will discuss the latest advances of cell therapy and its pitfalls in this group of disorders, taking into account, among others, the limitations imposed by reduced cell migration in multifocal conditions, the need to achiev …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephaly is as a rule accompanied by macrocephaly, an occipitofrontal circumference (OFC) greater than the 98th percentile. Megalencephaly is divided into an anatomic type (developmental) and a metabolic type. Metabolic megalencephaly refers to various storage and degenerative encephalopathies. The differential diagnosis includes Alexander's disease, Canavan's disease, glutaric aciduria type 1, GM1 and GM2 gangliosidosis, merosin-deficient variant of congenital muscular dystrophy and megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC). The distinctive features of this syndro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies comprise a growing group of inherited white matter disorders. Diagnostic rates have impro … y of adeno-associated virus gene therapy in leukodystrophies allowing expanded access treatment for Canavan disease prior to initiation of a clinical trial. For inherited white matter disorders resulting from overexpression of a protein, such as Pelizaeus-Merzbacher disease, emerging RNA therapies have shown success in preclinical studies and promise for rapid tr …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The present study highlights the feasibility of gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS)-based analysis for simultaneous dete … pathies (maple syrup urine disease, phenylketonuria, tyrosinemia, etc.). Furthermore, alkaptonuria, canavan disease, and 4-hydroxybutyric aciduria were also diagnosed. Prompt treatment following diagnosis led to a better outcome in a considerable number of patients.
CONCLUSIONS: GC/MS with one-step metabolomics enables quick detection, accurate identification, a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive dysmetria was observed at four months and six months of age in two female Labrador retriever littermates. Neurological examinations indicated a cerebellar disorder. Laboratory analyses were normal. The dogs were studied clinically until they were killed for necropsy at nine months and eleven months of age. Both dogs had normal brain size, shape, and calvarial symmetry; the older dog had body weight loss, reduced brain weight, and muscle atrophy. Microscopically, there were vacuoles, hypertrophied fibrous astrocytes, myelin loss, and prominent blood vessels, distributed symmetricall
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies are progressive single gene disorders affecting the white matter of the brain. Several gene therapy trials are in progress … l trials: metachromatic leukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy, globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, giant axonal neuropathy, GM2 gangliosidoses, Alexander disease and Pelizaeus-Merzbacher disease. What led to the emergence of gene therapy trials for these specific disorders? What preclinical data or disease context was enabling? For each of these …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy might be one of the manifestations in children with leukodystrophies, but the incidence of epilepsy in different types … ad the highest incidence (77.3%, 51/66), followed by vanishing white matter disease (41.2%, 21/51), Canavan disease (33.3%, 1/3), megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (32.1%, 9/28), X-linked adrenoleukodystrophy (23.1%, 3/13), Krabbe disease (18.8%, 3/16), metachromatic leukodystrophy (14.3%, 6/42), and Pelizaeus-Merzbacher disease (7.0%, 8/ …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukodystrophies (LD) and lysosomal storage disorders (LSD) have generated increased interest recently as targets for newborn screening programs. Accurate epidemiological benchmarks are needed in the U.S. Age-specific mortality rates were estimated for Krabbe disease (KD) and nine related disorders. U.S. mortality records with E75.2 cause of death code during 1999-2004 were collected from 11 open record states. All E75.2 deaths in the United States were distributed into specific disease type based on proportions observed in these states. Yearly population sizes were obtained from the CDC and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considering the suitability of laboratory rats in epilepsy research, we and other groups have been developing genetic models of epilepsy in this species. After epileptic rats or seizure-susceptible rats were sporadically found in outbred stocks, the epileptic traits were usually genetically-fixed by selective breeding. So far, the absence seizure models GAERS and WAG/Rij, audiogenic seizure models GEPR-3 and GEPR-9, generalized tonic-clonic seizure models IER, NER and WER, and Canavan-disease related epileptic models TRM and SER have been established. Dissection of the genetic bases including
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-resolution (1)H NMR spectroscopy of body fluids has proved to be very useful in diagnostics of inherited metabolic diseases, whereas (13)C NMR remains almost unexploited. In this paper the application of (13)C NMR spectroscopy of fivefold concentrated urine samples for diagnosis of selected metabolic diseases is reported. Various marker metabolites were identified in test urine samples from 33 patients suffering from 10 different diseases, providing information which could be crucial for their diagnoses. Spectra were accumulated for 2 h or overnight when using spectrometers operating at 9
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past few years have witnessed rapid developments in viral-mediated gene replacement therapy for pediatric central nervous system neuroge … have been applied to clinical trials for many different pediatric neurogenetic disorders, including Canavan disease, metachromatic leukodystrophy, neuronal ceroid lipofuscinosis, mucopolysaccharidosis III, spinal muscular atrophy, and aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency. Of these diseases, only spinal muscular atrophy has a viral-mediated gene replacem …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования