The clinical heterogeneity of acute lymphoblastic leukemia (ALL) of B cell lineage reflects the presence of distinct molecular pathways leading to well-defined ALL molecular subtypes. These molecular pathways include the formation of the fusion transcripts BCR/ABL and E2A/PBX1, due to t(9;22) and t(1;19), respectively, as well as rearrangements of the MLL gene at 11q23 and of c-MYC at 8q24. Hyperdiploid ALL in the absence of chromosomal structural abnormalities is an additional ALL molecular subtype. Mutations of the RAS family genes and of the p53 tumor suppressor gene represent additional ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed the type of MYC/IG heavy-chain locus (IGH) rearrangement present in 15 patients affected by t(8;14)-positive primary Burkitt's lymphoma or acute lymphoblastic leukemia of the L3 type in an attempt to map in detail the locations of the chromosome 8 and chromosome 14 breakpoints. The almost constant position of the chromosome 8 breakpoint (within or immediately 5' of the MYC gene) together with two distinct clusters of breakpoints on chromosome 14 resulted in two main types of MYC/IGH (present in 12 of 15 cases). In the first type (six cases), the MYC gene or at least its coding
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between chromosome breakpoints associated with T-cell antigen receptor (TCR) genes and TCR-alpha/beta/tau/delta rearrangements of peripheral leukaemic cells in 8 Japanese patients with the acute type of adult T-cell leukaemia (ATL) was examined. Break of the 14q11 region with the assigned locus of TCR-alpha/delta was revealed in 6 patients, interstitial deletion of the 7q32-36 region with assigned locus of TCR-beta in 1 patient, and break of the 7p15 region with assigned locus of TCR-tau in 2 patients. Molecular analysis revealed TCR-alpha rearrangement in 7 patients, TCR-beta…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is an X-linked dominant disorder characterized by developmental anomalies of the tissues and organs derived from embryonic ectoderm and neuroectoderm. An IP locus, designated IP1, probably resides in Xp11.21, since five unrelated patients with nonfamilial IP have been identified who possess constitutional de novo reciprocal X;autosome translocations involving Xp11.21. We have used a series of somatic cell hybrids containing the rearranged chromosomes derived from three of the five IP1 patients, along with other hybrid cell lines, to map probes in the vicinity of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we discuss some cases of AILD and IBL-like T-cell lymphomas and attempt to clarify the cytogenetic relationship between these complex disease states. During the period 1980-1987 we have studied No. 6 patients affected with AILD, three of which showed final evolution into Immunoblastic T-cell lymphoma. Cytogenetic studies, carried out on surgical lymphonodal material with histological diagnosis of AILD and leukemic cells obtained from the peripheral blood at the time of diagnosis, were analysed with IBAS 2000 for a computerized analysis, according to ISCA 1978 criteria. We have f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 86-year-old man presented with acute hepatic failure, worsening thrombocytopenia, and anemia having been diagnosed and managed expectantly with cytogenetically normal RAEB-1. After 20 months a diagnosis of disease transformation to acute monocytic leukemia (M5b) was made. Conventional G-banded analysis of unstimulated bone marrow cultures demonstrated a jumping translocation (JT) involving proximal and distal breakpoints on donor chromosome 3 at bands 3q1?2 and 3q21, respectively. Recipient chromosomes included the long-arm telomeric regions of chromosomes 5, 10, 14, 16, and 19. A low-level
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(9;22) BCR/ABL fusion is associated with over 90% of chronic myelogenous and 25% of acute lymphocytic leukemia. Chromosome 11q23 translocations in acute myeloid and lymphoid leukemia cells demonstrate myeloid lymphoid leukemia (MLL) fusions with over 40 gene partners, like AF9 and AF4 on chromosomes 9 and 4, respectively. Therapy-related leukemia is associated with the above gene rearrangements following the treatment with topoisomerase II (topo II) inhibitors. BCR, ABL, MLL, AF9 and AF4 have defined patient breakpoint cluster regions. Chromatin structural elements including topo II and D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a new patient with terminal deletion of chromosome 2 with breakpoint at 2q36 and five additional new patients with 2q terminal deletion with breakpoint at 2q37. Hemidiaphragmatic hernia is a novel finding in one patient with a breakpoint at 2q37.1. In comparing these patients to 60 previously reported individuals with 2q terminal deletions, certain physical abnormalities are loosely associated with positions of breakpoint. For example, facial features (e.g., prominent forehead, depressed nasal bridge, and dysmorphic ears and nose), short stature, and short hands and feet were frequen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of the short arm of chromosome 12 frequently involve the TEL/ETV6 gene in acute leukemias. In two cases of T cell acute lymphoblastic leukemia with translocation t(12;14)(p13;q11) and t(7;12)(q35;p13), respectively, the breakpoints were located telomeric to the TEL/ETV6 locus. Further fluorescence in situ hybridization (FISH) studies showed that the breakpoint was located between two markers, FGF6 (centromeric) and D12S983 (telomeric) on 12p in both patients. This result suggests that a new chromosomal breakpoint can nonrandomly involve rearrangements in T cell malignancies. The
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human chromosomal band 11p13 has been implicated in T cell malignancies carrying t(11;14)(p13;q11) reciprocal translocations and has also been associated with Wilms' tumor and aniridia in a mechanism characterized by overlapping hemizygous constitutional deletions spanning this region. Using probes derived from the T cell receptor delta gene, we have cloned the chromosomal breakpoint in an acute T cell leukemia (T-ALL). Southern blotting analyses of mouse-human somatic cell hybrids from this human T-ALL sample and Chinese hamster-human somatic cell hybrids derived from Wilms' tumor lines have
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural abnormalities of the X chromosome are rarely found in neoplastic disorders. We describe three patients with a history of idiopathic acquired sideroblastic anemia (IASA); each one had an abnormal clone of cells in the bone marrow, characterized by a structurally abnormal X chromosome. In two of these patients, the predominant karyotype was 47,X,2idic(X)(q13); in the other patient, it was 46,X,t(X;11)(q13;p15). Inasmuch as all three of these cases involved chromosome band Xq13, as did two previously published cases, we suggest that band Xq13 may be more prone to structural rearrangeme
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We assessed cytologic specimens from 11 mantle cell lymphomas (MCLs) and 32 other B-cell non-Hodgkin lymphomas (NHLs) for 11q13 breakpoints using a 2-color fluorescence in situ hybridization (FISH) assay that uses an 11q13 probe centered on the CCND1 gene and a centromeric chromosome 11 probe (CEP11). The number of nuclei in 200 cells were counted, and results were expressed as an 11q13/CEP11 ratio. All MCLs showed a high percentage of interphase nuclei with 3 or more 11q13 signals (mean, 74.8%; range 57%-90%). In contrast, in other B-cell NHLs the mean percentage of cells with 3 or more 11q13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A complex chromosome rearrangement (CCR) with eight breakpoints resulting in four derivative chromosomes (4, 11, 12 and 13) was detected prenatally in a male fetus of a twin pregnancy. The karyotype of the female second fetus was normal. The apparently balanced de novo CCR was identified by classical cytogenetic methods and fluorescence in situ hybridization (FISH). We compared these findings with results from spectral karyotyping (SKY).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied four patients with inv(11)(p15q22) associated with malignant myeloid diseases by using fluorescence in situ hybridization (FISH) with phage and cosmid probes mapped and ordered on 11q22-24. Two of the four patients had non-Hodgkin's lymphoma or acute lymphoblastic leukemia as the primary malignancy and had received cytotoxic chemotherapy, including topoisomerase II inhibitors. The other two had de novo acute myeloid leukemia or myelodysplastic syndrome. FISH analysis showed that all 11q breakpoints were located centromeric to the MLL gene and between cosmids CN2900 and CN1323. We id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study aimed to investigate prevalent chromosomal breakpoints identified in balanced structural chromosomal anomalies and to pinpoint potential candidate genes linked with male infertility. This was acchieved through a comprehensive approach combining RNA-seq and microarray data analysis, enabling precise identification of candidate genes. The Cytogenetics data from 2,500 infertile males referred to Royan Research Institute between 2009 and 2022 were analyzed, with 391 cases meeting the inclusion criteria of balanced chromosomal rearrangement. Of these, 193 cases exhibited normal variations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intact Chinese hamster ovary cells were exposed to the restriction endonucleases (REs) AluI or BamHI. In metaphase spreads from these cells, 300 breakpoints per RE were localized in G-banded chromosome type aberrations (dicentrics, translocations, rings, terminal and interstitial deletions). The majority of breakpoints induced by both REs were localized in G-light bands and showed a similar distribution of breakpoint clusters. RE digestion of metaphase spreads with AluI induced C-banding, and with BamHI G-banding. The data indicate that nuclease sensitive sites associated with active genes are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old boy was referred to our hospital in September 1985, because of pancytopenia. His bone marrow was normocellular with 18% blasts, which had Auer rod and were positive for peroxidase staining. A diagnosis of refractory anemia with excess blasts in transformation was made according to FAB criteria. Chromosome analysis of bone marrow cells showed normal male karyotype. He attained complete remission with aclarubicin and BH-AC and continued it until August 1987 when pancytopenia and hypoplastic bone marrow developed. Chromosome analysis of bone marrow cells showed normal male karyotype
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The translocation (11;14)(p13;q11) was observed in karyotypes of leukemic cells from a 3-year-old boy with T-cell acute lymphocytic leukemia (T-ALL). Since this translocation is a recurrent marker of T-ALL, we undertook to investigate its mode of formation and role in leukemogenesis. The cytogenetic breakpoint on chromosome 14 occurs in 14q11, the same band wherein lies the T-cell receptor alpha/delta chain gene; and Southern hybridization analysis of peripheral blood and bone marrow DNA uncovered a tumor-specific rearrangement in the D delta-J delta region of this locus. DNA encompassing the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования