OBJECTIVES: To evaluate the incidence and types of chromosomal abnormalities detected in twins with structural anomalies and compare their distribution according to chorionicity and amnionicity and by structural-anomaly type. The added value of chromosomal microarray analysis (CMA) over conventional karyotyping in twins was also estimated.
METHODS: This was a single-center, retrospective analysis of 534 twin pregnancies seen over an 11-year period, in which one or both fetuses were diagnosed with congenital structural anomalies on ultrasound. The ultrasound findings and invasive prenatal diag
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R), mapping on the 15q26.3 chromosome, is required for normal embryonic and postnatal growth. The aim of the present study was to evaluate the IGF1R gene expression and function in three unrelated patients with chromosome 15 structural abnormalities. We report two male patients with the smallest 15q26.3 chromosome duplication described so far, and a female patient with ring chromosome 15 syndrome. Patient one, with a 568 kb pure duplication, had overgrowth, developmental delay, mental and psychomotor retardation, obesity, cryptorchidism, borderline lo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A few examples of models of chromosome aberration induction are summarised and discussed on the basis of the three main theories of aberration formation, that is "breakage-and-reunion", "exchange" and "one-hit". A model and code developed at the Universities of Milan and Pavia is then presented in detail. The model provides dose-response curves for different aberration types (dicentrics, translocations, rings, complex exchanges and deletions) induced in human lymphocytes by gamma rays, protons and alpha particles of different energies, both as monochromatic fields and as mixed fields. The main
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To better define an abnormal karyotype found in a male with primary infertility.
DESIGN: Case report.
SETTING: Molecular and cytogenetics unit in a university-affiliated hospital.
PATIENT(S): A 41-year-old, azoospermic, but otherwise healthy male.
INTERVENTION(S): Lymphocytic karyotype and genetic counseling.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Metaphases were studied by standard G- and Q-banding, followed by fluorescence in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction to analyze specific Y chromosome regions.
RESULT(S): Chromosomal analysis and FISH allowed us to define the p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xenopus Strabismus (Stbm) is a negative regulator of the WNT - beta-catenin signaling pathway. Strabismus 1 (STB1/VangL2) and Strabismus 2 (STB2/Vangl1) are human homologues of Xenopus Stbm and Drosophila Stbm/ Van Gogh (Vang) STB1 and STB2 are four-transmembrane-type proteins with Dishevelled-binding motif. STB2 and CASQ2 genes are located on human chromosome 1p13.3-p11 with an interval less than 5 kb. Here, STB1 gene and CASQ1 gene were found to be located on human chromosome 1q21-q23 with an interval of about 210 kb including Nicastrin, COPA, PXF, H326 and PEA15 genes. Exon-intron structure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the structure, location, and tissue-specific expression of the mouse opticin gene (Optc) and to compare expression in the eye with that of Prelp, collagen II, and collagen IX.
METHODS: Expressed sequence tags (ESTs) to mouse opticin were identified and the full-length sequence obtained after PCR reactions using a 15-day-postconception (dpc) whole-mouse embryo cDNA library. The mouse chromosomal localization of Optc was determined by radiation hybrid mapping and its genomic structure determined using an Optc-containing BAC clone. Tissue-specific expression of opticin, PRE
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rab GTPases are regulators of intracellular membrane traffic. The Rab27 subfamily consists of Rab27a and Rab27b. Rab27a has been recently implicated in Griscelli Disease, a disease combining partial albinism with severe immunodeficiency. Rab27a plays a key role in the function of lysosomal-like organelles such as melanosomes in melanocytes and lytic granules in cytotoxic T lymphocytes. Little is known about Rab27b.
RESULTS: The human RAB27B gene is organised in six exons, spanning about 69 kb in the chromosome 18q21.1 region. Exon 1 is non-coding and is separated from the others b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conductin is a Wnt signalling protein and serves as a negative regulator of beta-catenin stability. We have previously isolated the human homolog (AXIN2) of the murine conductin gene and shown that it is mutated in colorectal cancer (CRC) with defective mismatch repair (MMR). Here we report the detailed genomic structure of this gene by analysis of cDNA and genomic clones. The gene spans > or =25 kb containing ten exons ranging from 96 bp to 904 bp. All splice donor and acceptor sites conform to the GT/AG rule. FISH (Fluorescence in situ Hybridization) analysis localized this gene to human chr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The goal of the presented studies as a retrospective reliability assessment of classical banding cytogenetic studies and of prognosing epicrises in a group of 14 cases, affected with additional marker chromosomes.
MATERIAL AND METHODS: Having collected the study material from peripheral blood, by means of trophoblast biopsy or amniocentesis, cytogenetic preparations were obtained, allowing for pre- or postnatal evaluation of the karyotype. A panel of auxiliary cytogenetic techniques accompanied the routine CTG protocol.
RESULTS: In a group of 6875 persons with recommendations to
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal karyotypic alterations of chromosome 6 in three uterine smooth muscle tumors are reported. In all cases an apparently identical breakpoint on the short arm of chromosome 6 was found. Two cases displayed the histologic features of cell-rich myomas with severe nuclear atypia but no clear evidence for malignancy. The remaining case was a primary uterine leiomyosarcoma of an 80-year-old patient showing an apparently balanced reciprocal chromosomal translocation, t(1;6)(p32-33;p21.3), as the sole karyotypic abnormality. This type of aberration has not been reported before in leiomyosarcomas.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a hereditary defect of B-cell differentiation in man caused by deficiency of Bruton tyrosine kinase (BTK). A three-dimensional model for the BTK kinase domain, based on the core structure of cAMP-dependent protein kinase, was used to interpret the structural basis for disease in eight independent point mutations in patients with XLA. As Arg-525 of BTK has been thought to functionally substitute for a critical lysine residue in protein-serine kinases, the mutation Arg-525-->Gln was studied and found to abrogate the tyrosine kinase activity of BTK. All of the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Involvement of the Y chromosome in numerical changes associated with acute nonlymphocytic leukemia is quite common, whereas acquired structural rearrangements of the Y chromosome are much rarer, there being only four such cases documented in the literature [1]. We identified a case of acute myeloid leukemia (AML M2) with rearrangements of chromosomes 1, 10, and Y; at remission, all analyzed metaphases were normal, confirming the acquired nature of the Y chromosome abnormality.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine chromosomes are not only numerous (38 autosomal pairs), but they are small (compared to human chromosomes) and morphologically similar as well. Analysis of the canine karyotype by light microscopy (LM) of banded chromosomes is, thus, difficult, and the literature on the canine karyotype is scanty. In this study, we describe examination of chromosomes from normal and chronically irradiated dogs with the scanning electron microscope (SEM). Metaphase chromosomes from bone marrow aspirates were Giemsa-banded with either 0.025% trypsin alone or 0.1% trypsin preceded by 10% H2O2 and prepared
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with lymphocytic malignancies were found to have structural aberrations of chromosome 14, all involving band q11. The malignant cells of all five cases were analyzed by immunofluorescence to establish immunologic phenotypes. Three patients had T lymphoblastic lymphoma/leukemia with mediastinal masses (cases 1, 2, and 3); one patient had peripheral T cell lymphoma (case 4); and one patient had acute lymphocytic leukemia, common acute lymphoblastic leukemia antigen positive (case 5). Although aberrations of chromosome 14 frequently are associated with lymphocytic malignancies, thes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with typical features of the Langer-Giedion syndrome (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II) is described. In the karyotype an interstitial deletion of the long arm of chromosome 8 (band 8q22) was observed as the result of a complex rearrangement of chromosomes 1 and 8: 46,XY inv(8)(q23 leads to q242), del(8)(q221 leads to q223), ins(8;1) (q221;p321 p341;q242). Previously reported cases of Langer-Giedion syndrome with deletion of 8q are compared with the present one.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patients with seizures, Von Willebrand disease, and symptoms of Turner syndrome was a chromosomal mosaic. In blood culture (1974), 56% of the cells were 45, X 33% 46, XXp+ and 11% 47,XXp + Xp +; in the skin, no cells with 47 chromosomes were found. Presumably the Xp + chromosome arose through a break in the Q-banded dark region next to the centromere on Xp to which an Xq had been attached. The abnormal X was late-labeling and formed a larger than normal Barr body. Of the chromatin-positive fibroblasts, 18.2% showed bipartite Barr bodies, which agrees with the hypothesis that the X inactivati
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structurally rearranged chromosomes 1 were found in 9 out of 14 ovarian carcinomas and may also have been present in three others. In the remaining two, pericentric inversions involving the heterochromatic regions of chromosomes 1 were seen, and were also identified in one of the chromosomes 1 in the patient's normal cells (lymphocytes). Altogether, heterochromatin variants (variation in size and/or the presence of a pericentric inversion) were seen in the tumour cells of eight cases, and one or both types of variation were identified in the normal cells of six of these. The possibility of an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования