Cockayne Syndrome (CS) is an autosomal recessive neurodegenerative premature aging disorder associated with defects in nucleotide excision repair (NER). Cells from CS patients, with mutations in CSA or CSB genes, present elevated levels of reactive oxygen species (ROS) and are defective in the repair of a variety of oxidatively generated DNA lesions. In this study, six purine lesions were ascertained in wild type (wt) CSA, defective CSA, wtCSB and defective CSB-transformed fibroblasts under different oxygen tensions (hyperoxic 21%, physioxic 5% and hypoxic 1%). In particular, the four 5',8-cyc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cockayne syndrome is a rare disease and difficult to be recognized. This study aimed to expand the knowledge of the clinical and molecular characteristics of the children with Cockayne syndrome (CS).
METHOD: Clinical data of two siblings with classic CS of Guangzhou Women and Children's Medical Center from July 2013 to November 2014 were obtained and analyzed. The whole DNA of peripheral blood was collected from two CS siblings and their parents. Amplification of all exons and adjacent introns for ERCC6 gene was conducted using PCR, and measurement of reaction product was performed…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evaluation of results in a consecutive series of 29 prenatal diagnoses for the Cockayne syndrome.
METHODS: Recovery of DNA-synthesis in UV-irradiated cultured fetal cells was measured by scintillation counting of incorporated (3)H-thymidine. Semiquantitative autoradiographic assessment of the recovery of RNA-synthesis (RecRS) was used as an adjunctive method.
RESULTS: In 26 of the 29 pregnancies at risk, a definite diagnosis was directly made, based on normal (n = 23) or clearly reduced (n = 3) recovery of DNA-synthesis in UV-irradiated cultured chorionic villus (CV) cells (n = 23…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome is an autosomal recessive disease, which includes as major features motor and mental retardation (beginning in the second year), microcephaly, ataxia, retinal degeneration and pigmentation, cataracts, progeroid features, intracranial calcification, hypogonadism, and growth retardation. Many other diseases have some of these features, so that diagnosis of Cockayne syndrome can be difficult, especially in younger children. Eccrine sweat glands were microdissected from autopsy or biopsy specimens from patients with Cockayne syndrome, and mean values for duct length, secretory co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cockayne syndrome is an ultra-rare (1:2.5 million) hereditary disease from the group of progeroid syndromes caused by pathogenic and probable-pathogenic variants in DNA repair genes (ERCC8, ERCC6, XPB (ERCC3), XPD (ERCC2) and XPG (ERCC5)) and characterized by abnormal photosensitivity, congenital cataract, microcephaly, sensorineural hearing loss, nervous system pathology and other multisystem changes. In this manuscript, for the first time in the Russian Federation, we present the results of a clinical and genetic study and follow-up of a Russian cohort of patients.
MATERIALS AND…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide Excision Repair (NER) is a pathway that removes lesions distorting the DNA helix. The molecular basis of the rare diseases Xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne Syndrome (CS) are explained based on the defects happening in 2 NER branches: Global-Genome Repair and Transcription-Coupled Repair, respectively. Nevertheless, both afflictions sporadically occur together, giving rise to XP/CS; however, the molecular basis of XP/CS is not understood very well. Many efforts have been made to clarify why mutations in only 4 NER genes, namely XPB, XPD, XPF and XPG, are the basis of this dise…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with Cockayne's syndrome (CS) are described. Both showed cachectic dwarfism, photosensitivity and progressive neurological dysfunction. The damped-rotation test revealed no vestibular nystagmus in one of them, and reduced per-rotatory nystagmus in the other. Neuropathological examination in the former subject disclosed neuronal loss with fibrillary gliosis in the vestibular nuclei, whereas neuronal degeneration was not apparent in the abducens nuclei, the oculomotor nuclei and the paramedian pontine reticular formation. Our findings suggest that CS might cause vestibular dysfuncti
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old girl complained or poor vision in both eyes. The patient showed progeria, physical and mental retardation, sensorineural hearing loss, cutaneous photosensitivity, hyperopia, poor pupillary dilation, exotropia, salt-and-pepper fundi, nondetectable cone and rod electroretinographic (ERG) responses, cerebral atrophy on computed tomography, and demyelination of periventricular white matter on magnetic resonance imaging. We believe that nondetectable cone and rod ERG responses in Cockayne syndrome, as demonstrated in our patient, may be uncommon.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) is a rare premature aging disease, most commonly caused by mutations of the genes encoding the CSA or CSB proteins. CS patients display cachectic dwarfism and severe neurological manifestations and have an average life expectancy of 12 years. The CS proteins are involved in transcription and DNA repair, with the latter including transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER). However, there is also evidence for mitochondrial dysfunction in CS, which likely contributes to the severe premature aging phenotype of this disease. While damaged mitochondria and impai…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the first nationwide survey of Cockayne syndrome (CS) in Japan, the incidence of CS was estimated to be 2.77 per million births (95%CI: 2.19-3.11) and the prevalence was approximately 1 in 2,500,000. A total of 47 CS patients (24 surviving and 23 deceased) were identified. Based on clinical course, these 47 patients were classified into CS type 1 (n = 41; 21 surviving, 20 deceased), CS type 2 (n = 2; all deceased), CS type 3 (n = 3; all surviving), and CS/xeroderma pigmentosum type D (n = 1, deceased). In the 41 CS type 1 patients, seven findings (i.e. failure to thrive; photosensitivity; d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne syndrome (CS) are human hereditary disorders characterized at the cellular level by an inability to repair certain types of DNA damage. Usually, XP and CS are clinically and genetically distinct. However, in rare cases, CS patients have been shown to have mutations in genes that were previously linked to the development of XP. The linkage between XP and CS has been difficult to study because few permanent cell lines have been established from XP/CS patients. To generate permanent cell lines, primary fibroblast cultures from two patients, displaying chara…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
US31 is a UV-sensitive mutant cell line (rodent complementation group 8) derived from a mouse T cell line L5178Y. We analyzed removal kinetics for UV-induced cyclobutane pyrimidine dimers and (6-4) photoproducts in US31 cells using monoclonal antibodies against these photoproducts. While nearly all (6-4) photoproducts were repaired within 6 h after UV-irradiation, more than 70% of cyclobutane pyrimidine dimers remained unrepaired even 24 h after UV-irradiation. These kinetics resembled those of Cockayne syndrome (CS) cells. Since US31 cells had a low efficiency of cell fusion and transfection,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy are three distinct human syndromes associated with sensitivity to ultraviolet radiation. We review evidence that these syndromes overlap with each other and arise from mutations in genes involved in nucleotide-excision repair and RNA transcription. Attempts have been made to explain the syndromes in terms of defects in repair and transcription. These two biochemical pathways do not easily account for all the features of the syndromes. Therefore, we propose a third pathway, in which the syndromes are due, in part, to defects in a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the clinical and neuropathological findings in a female patient with early onset Cockayne syndrome and a chromosomal anomaly (47XXX). The girl was the only child of healthy, unrelated parents. She was born with a birth weight of 1,930 gm. She had progeroid facial features with bilateral cataracts. A diagnosis of 47XXX was made on the basis of a chromosomal study. Physical shortness became increasingly prominent while her weight remained stationary. Psychomotor retardation was noted, and she could never sit alone. A brain CT scan showed cerebral atrophy and calcification of the basal…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) is a rare progeroid disorder characterized by growth failure, microcephaly, photosensitivity, and premature aging, mainly arising from biallelic ERCC8 (CS-A) or ERCC6 (CS-B) variants. In this study we describe siblings suffering from classical Cockayne syndrome but without photosensitivity, which delayed a clinical diagnosis for 16 years. By whole-exome sequencing we identified the two novel compound heterozygous ERCC8 variants c.370_371del (p.L124Efs*15) and c.484G>C (p.G162R). The causality of the ERCC8 variants, of which one results in a frameshift and the other affec…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive disease, also known as a progeria disorder, causing dwarfism, senile appearance and multiple systemic affections. Ophthalmic abnormalities are frequent, for example, in the forms of pigmentary retinopathy with low visual acuity. We present two genetic-confirmed cases with a detailed electrophysiological exploration of their retinal findings.
METHODS: Complete ophthalmic exploration is undertaken, including full-field electroretinogram under ISCEV guidelines and multifocal electroretinogram (RETI-scan science, Roland-Consult, Germany), u…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cockayne syndrome is an autosomal recessive, heterogeneous syndrome with classical features, including short stature, microcephaly, developmental delay, neuropathy, and photosensitivity. New genomic approaches offer improved molecular diagnostic potential.
METHODS: Whole-exome sequencing was employed to study a consanguineous extended family with severe short stature and variable presentations of peripheral neuropathy, lipoatrophy, photosensitivity, webbed neck, and hirsutism.
RESULTS: We identified a novel homozygous ERCC6 variant at the donor splice site of intron 9 (c.1992 + 3…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования