We performed flow cytometry and cytogenetic analysis of 37 adenocarcinomas of the distal esophagus and cardia, of which 22 arose in Barrett's mucosa. Two of eight analyzed specimens of Barrett's mucosa had clonal chromosomal abnormalities. In 19 cases clonal chromosomal abnormalities were found in tumor tissue. The complex pattern of cytogenetic changes did not differ among the adenocarcinomas arisen in Barrett's esophagus, and those in the distal esophagus without Barrett's mucosa or cardia. Abnormal karyotypes with multiple and complex rearrangements were seen in 11 cases and with single or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jarcho-Levin syndrome (JLS) is a condition manifested by malformations of vertebral bodes and related ribs. There are two major subtypes spondylocostal dysostosis and spondylothoracic dysostosis, with different survival rates, associated malformations, and inheritance patterns. We have experienced an autopsy case of a premature female fetus with multiple congenital anomalies. She was 30 weeks of gestational age, born as the second baby of twins and expired shortly after birth. A post-mortem examination revealed multiple abnormalities including cervicothoracic hemivertebrae, a diminished number
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The uncommon case is described of a girl severely affected with Duchenne muscular dystrophy. Cytogenetic analysis revealed no numerical or structural abnormalities of the X-chromosome in any of the cells examined (leucocytes and myoblasts). No abnormality in morphology, growth pattern or differentiation was observed in the dystrophic muscle cultures as compared with control cultures.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The cause of infertility remains unclear in a significant proportion of reproductive-age couples who fail to conceive naturally. Chromosomal aberrations have been identified as one of the main genetic causes of male and female infertility. Structural chromosomal aberrations may disrupt the functioning of various genes, some of which may be important for fertility. The present study aims to identify candidate genes and putative functional interaction networks involved in male and female infertility using cytogenetic data from cultured peripheral blood lymphocytes of infertile patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma is the most common primary hepatic tumor in children, and only a limited number of detailed karyotypic analyses have been reported to date. In the present study, cytogenetic abnormalities were identified in nine cases of hepatoblastoma from a single institution. Among characteristic chromosomal changes detected were simple numerical aberrations, structural alterations of chromosomes 1, 2, and 8, and the recurrent unbalanced rearrangements der(4)t(1;4)(q25.2;q35.1) and der(6)t(1;6)(q21;q26). Array comparative genomic hybridization was applied in four of the cases. The combined cy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1974, a 28-year-old man presented with a 12 cm sized ulcerated tumor involving the middle third of the stomach, which was originally diagnosed as "lymphosarcoma". Clinical recurrence of the lymphoma resulted in rapidly progressing disease and the patient died 4 months after initial diagnosis. Retrospective work-up of the 29-year-old tumor blocks revealed the typical histologic appearance and phenotype (CD20, CD10, BCL-6 positive) of Burkitt's lymphoma (BL) with a proliferation rate of 95%. By fluorescence in situ hybridization (FISH). the tumor cells were shown to harbor an IGH-MYC fusion i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: The malignant progression of benign tumors is well documented in gliomas and other systemic lesions. It is also well known that some meningiomas become progressively aggressive despite their original benign status. The theory of clonal evolution is widely believed to explain malignant progression in meningioma; however, the data used to explain stepwise progression have typically been derived from the cytogenetic analysis of different types of tumors of different grades and in different patients. In this study, the authors examined the data obtained in a group of patients with meningio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma (HB) is the most frequent malignant liver tumor in children. Cytogenetic data indicate the presence of recurring trisomies of the chromosomes 2, 8, and 20, but more work is needed to clarify their incidence and prognostic significance. Cytogenetic analysis is limited by the requirement of suitable cells in metaphase. A different method that increases analysis sensitivity is fluorescence in situ hybridization (FISH). We studied 20 cases of hepatoblastoma; FISH analysis obtained results in 10 cases of HB with no informative karyotype. In 5 of 10 of these cases at least one trisomi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The holoprosencephaly (HPE) sequence is a malformation complex with abnormal midline cleavage of the embryonic forebrain. HPE is genetically heterogeneous with at least 6 different chromosome regions containing genes involved in the expression of the phenotype. HPE3, recently identified as the human Sonic hedgehog gene, is localized to 7q36. We have used fluorescence in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) amplification in 5 cell lines from patients with HPE (3 cases), HPE and sacral agenesis (1 case), and microcephaly (1 case) to further define the structural rearrang
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to evaluate the role of prenatal cytogenetic analysis for the management of pregnant women, we studied the incidence of chromosomal aberration in 1,258 cases. In 502 cases with advanced maternal age (at least 35 years older), 12 (2.4%) cases of chromosome aberration were detected. The incidence of chromosomal aberration in the cases with women who had a previous child with chromosome aberration, women who had given birth to a congenital malformation child, and women who had ultrasonographic abnormalities were 3.0% (8/271), 0% (0/103) and 11.7% (36/307), respectively. Of cases with adv
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The karyotypes of 144 spontaneous abortuses were determined using direct chromosome preparations from chorionic villi. The frequency of chromosome abnormality was 69.4%, which is considerably higher than figures cited in most previous cytogenetic surveys using the conventional method of cell culturing. Autosomal trisomy was the predominant abnormality (64%), followed by polyploidy (9%), monosomy X (7%), structural rearrangements (6%), mosaicism (6%), double trisomy (4%), and double chromosome anomaly (3%). Direct preparations have advantages in that results can be obtained rapidly, the success
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The literature contains exceedingly limited reports on chromosome 10p15.3 microdeletions. In the present study, two cases of fetuses with pure terminal 10p15.3 microdeletion syndrome in a Chinese population were examined, with the objective of enhancing understanding of the genotype-phenotype correlation associated with 10p15.3 microdeletions.
METHODS: Two fetuses with chromosome 10p15.3 microdeletion were identified from a cohort of 5,258 cases undergoing amniocentesis. Karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) was conducted to assess chromosomal abnormalities and det
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flow cytometric (FCM) analysis of DNA content was performed on 82 lymph node and peripheral blood specimens from 46 patients with mycosis fungoides and the Sézary syndrome. Overall, 32 of the 46 patients (70%) had aneuploidy detected by FCM. Aneuploidy was present in 63% of the patients at the time of diagnosis before systemic therapy. In these patients, aneuploidy was frequently detected in blood and lymph node specimens scored as negative by cytology and histology, suggesting that unsuspected extracutaneous dissemination is present in many patients at the time of diagnosis. Direct comparison
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flow cytometry immunophenotyping (FCI) and cytogenetic analysis are important diagnostic and prognostic investigations performed on bone marrow biopsy specimens. When particulate aspirate samples are not obtained, trephine samples can be disaggregated to yield cellular material for analysis. In this study, we assessed the performance of mechanical trephine disaggregation for FCI and cytogenetic analysis. Outcomes reported include the underlying pathology leading to suboptimal aspirate material, FCI success rates, sample viability, FCI turnaround time and success of cytogenetic analysis. We per
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypes of seven Picea species distributed across Eurasia and East Asia were analyzed using fluorescence in situ hybridization (FISH) and DAPI fluorescent staining. For P. meyeri and P. purpurea, the 5S and 45S rDNA sites were mapped here for the first time, while karyotypes of P. abies, P. obovata, P. schrenkiana, P. crassifolia, and P. omorika were examined from new locations. All the species studied had a similar distribution of 5S rDNA loci on both arms of the large metacentric chromosome III: a more intense signal was observed in the middle of the long arm, partially overlapping with t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The familial occurrence of childhood cancers has been proven for a long time. Wilms' tumors often do not have a clear germline genetic cause. However, approximately 2% of all nephroblastoma cases are familial. Descriptions of twins with the same cancer are extremely rare, so our aim was to present the background of the available literature of the occurrence of Wilms' tumor in a pair of monozygotic twin girls with detailed clinical, histological, and molecular analysis. Two twins were born of unrelated Caucasian parents. Family history revealed no known chronic diseases or malformations. At the
Клинический случайСтатьяОбзорTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid sarcoma (MS) is a rare neoplasm whose knowledge is largely based on case reports and/or technically dated contributions. Ninety-two MSs in adulthood with clinical data available were evaluated both morphologically and immunohistochemically. Seventy-four cases were also studied by fluorescent in situ hybridization on tissue sections and/or conventional karyotyping on bone marrow or peripheral blood. Histologically, 50% of the tumors were of the blastic type, 43.5% either monoblastic or myelomonocytic and 6.5% corresponded to different histotypes. CD68/KP1 was the most commonly expressed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: XX males range phenotypically from completely masculinised individuals to true hermaphrodites and include a subset of SRY negative patients. The correlation between genotype (SRY+/-) and phenotype is still unclear.
AIM: To report three new patients with this rare condition, one of whom was diagnosed prenatally and another was SRY negative, and to verify in our patients whether the presence of SRY results in a more masculinised phenotype.
PATIENTS AND METHODS: We present two phenotypically normal XX male patients (10 and 13.5 years) and one 3.1 years old XX male with ambiguous ext
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor cytogenetic analysis from 27 patients with breast cancer diagnosed at the Singapore General Hospital revealed complex karyotypic aberrations in 12 cases. The study group comprised 25 women and 2 men, ranging in age from 33 to 78 years (median 52 years). Ethnic distribution consisted of 22 Chinese, 3 Malaysian, and 2 Indian patients. Pathologic assessment disclosed 24 invasive ductal, 2 invasive mucinous, and 1 mixed invasive mucinous and ductal carcinomas. Histologic grading showed 3 grade 1, 10 grade 2, and 12 grade 3 tumors; 2 cancers were not graded, because they had been subjected to
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cell morphology and karyotype of bone marrow samples from 24 patients with myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukaemia (AML) were studied simultaneously with a combined technique of May-Grünwald-Giemsa (MGG) staining and fluorescence in situ hybridization (FISH) with chromosome-specific DNA probes. This enabled us to investigate cell lineage involvement in three malignant conditions: MDS (n = 12), leukaemia-transformed MDS (LT-MDS) (n = 5) and de novo AML (n = 7). In MDS we found blasts and often significant proportions of mature granulocytic and erythroid cells to be cytoge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования