The cytogenetics and clinical stigmata in 5 cases of Turner's syndrome were studied. Three of them were non-mosaic 1(Xq) and two with partial monosome of a X chromosome short are (Xp21), whose DNA replication patterns of inactive X chromosome were analyzed by RBG technique. Results showed that differences between the replication patterns in cases of X chromosome deletion (Xp21) and normal females existed; that the behavior of abnormal X expressed nonrandom inactivation. It was suggested that the phenotype may be closely related with both X chromosome replication pattern and its inactivation be
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-chromosome inactivation patterns were investigated in livers of nine spfash female heterozygous ornithine transcarbamylase (OTC)-deficient mice. Quantitative morphometric analysis of cellular mosaicism was performed on sections of frozen liver reacted with purified anti-OTC antibody and prepared for immunofluorescent microscopy. Analysis of enzymatic OTC activity was performed on sections of these livers using a radiochromatographic technique. Several areas of cellular mosaicism were seen in each of the histological sections that were studied. The distribution of the volume fraction of the l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In three cases of triploïdy, the origin of extra haploid set is found by chromosomal and HLA markers. It does not confirm a relationship between paternal origin and partial hydatidiform mole. In case of prenatally diagnosed triploïdy, a protocol for biological studies is suggested.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with a distinct form of congenital generalized hypertrichosis was studied. Males were more severely affected than females, who exhibited asymmetric hair distribution. This finding was attributed to lyonization, since genealogical studies indicated an X-linked pattern of inheritance. A back mutation is postulated as the origin of this new phenotype.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals, the second X chromosome in females is silenced to enable dosage compensation between XX females and XY males. This essential process involves the formation of a dense chromatin state on the inactive X (Xi) chromosome. There is a wealth of information about the hallmarks of Xi chromatin and the contribution each makes to silencing, leaving the tantalising possibility of learning from this knowledge to potentially remove silencing to treat X-linked diseases in females. Here, we discuss the role of each chromatin feature in the establishment and maintenance of the silent state, which
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic sex chromosome inactivation (MSCI) is an essential event in the mammalian male germline. MSCI is directed by a DNA damage response (DDR) pathway centered on the phosphorylation of histone variant H2AX at serine 139 (termed γH2AX). The failure to initiate MSCI is linked to complete meiotic arrest and elimination of germ cells; however, the mechanisms underlying this arrest and elimination remain unknown. To address this question, we established a new separation-of-function mouse model for H2ax that shows specific and complete defects in MSCI. The genetic change is a point mutation in wh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-month-old female presented with eczema, thrombocytopenia, recurrent infections and failure to thrive. She had low serum IgM and IgG subclasses and an abnormal lymphocyte proliferative response to periodate in vitro. Molecular X chromosome inactivation analysis, using the polymorphic HUMARA DNA probe, showed that the infant has random X chromosome inactivation. We conclude that she has an atypical form of Wiskott-Aldrich syndrome which may be inherited in an autosomal recessive manner.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detailed cytogenetic study of six Xq isochromosomes, i(Xq), and two isodicentric Xq chromosomes revealed that both their banding and their inactivation patterns differ as a result of differences in their mechanisms of origin. The arms of Xq isochromosomes may be expected to be mirror images in respect of their morphologic pattern and DNA replication sequence only in dicentric Xq isochromosomes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele-selective silencing offers a strategy to suppress pathogenic alleles in dominant genetic disorders but may alter total gene dosage when the remaining allele does not compensate. Wang et al.1 show that SNP-guided epigenetic repression of mutant alleles can elicit compensatory expression from non-targeted alleles, highlighting considerations for future therapeutic applications.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sxl appears to head a regulatory gene hierarchy that controls Drosophila sexual dimorphism in response to the X chromosome/autosome balance. Only XXAA cells normally have Sxl(+) activity. It maintains both the female morphogenetic sequence and a level of X-linked dosage-compensated gene expression compatible with diplo-X cell survival. In the absence of this activity, male sexual development and dosage-compensated gene hyperactivation ensure. Loss-of-function Sxl mutations generally have female-specific lethal effects caused by upsets in dosage compensation. New female-viable Sxl mutant allele
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Once recombination is halted between the X and Y chromosomes, sex chromosomes begin to differentiate and transition to heteromorphism. While there is a remarkable variation across clades in the degree of sex chromosome divergence, far less is known about the variation in sex chromosome differentiation within clades. Here, we combined whole-genome and transcriptome sequencing data to characterize the structure and conservation of sex chromosome systems across Poeciliidae, the livebearing clade that includes guppies. We found that the Poecilia reticulata XY system is much older than previously t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals, dosage compensation of sex chromosomal genes between females (XX) and males (XY) is achieved through X-chromosome inactivation (XCI). The X-linked X-inactive-specific transcript (Xist) long noncoding RNA is indispensable for XCI and initiates the process early during development by spreading in cis across the X chromosome from which it is transcribed. During XCI, Xist RNA triggers gene silencing, recruits a plethora of chromatin modifying factors, and drives a major structural reorganization of the X chromosome. Here, we review our knowledge of the multitude of epigenetic events or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RS), a progressive encephalopathy with onset in infancy, has been attributed to an X-linked mutation, mainly on the basis of its occurrence almost exclusively in females and its concordance in female MZ twins. The underlying mechanisms proposed are an X-linked dominant mutation with male lethality, uniparental disomy of the X chromosome, and/or some disturbance in the process of X inactivation leading to unequal distributions of cells expressing maternal or paternal alleles (referred to as a "nonrandom" or "skewed" pattern of X inactivation). To determine if the X chromosome is
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Is(7;1)40H was found in the daughter of a male mouse given spermatozoal X-irradiation. It is a non-inverted insertion of about half of chromosome 7 into chromosome 1, generating a long somatic marker chromosome. Breakpoints are in bands 1B, 7B1, and 7F1; linkage tests show that these breakpoints are about midway between fz and In on the 1, and 0.2 units distal to ru-2 and 12 units proximal to fr on the 7. Female carriers had litters of about one-third normal size and showed some decline in length of reproductive life. Males were sterile, with testis weights only 30% of normal and with abrupt c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the KOP translocation, t(X;14)(q13;q32), virtually the entire long arm of the X has been translocated to the end of the long arm of chromosome 14. Meiotic secondary nondisjunction in a female balanced carrier of the translocation has led to a son with two der(14) or 14-X chromosomes. The normal X chromosome is late replicating in the mother. One of the two 14-X chromosomes is late replicating in the son, with heavy terminal labeling of all but the centromeric end of the chromosome. This suggests that genetic inactivation has spread from the Xq segment of the translocation chromosome to at l
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenosine (m6A) in eukaryotic RNA is an epigenetic modification that is critical for RNA metabolism, gene expression regulation, and the development of organisms. Aberrant expression of m6A components appears in a variety of human diseases. RNA m6A modification in Drosophila has proven to be involved in sex determination regulated by Sxl and may affect X chromosome expression through the MSL complex. The dosage-related effects under the condition of genomic imbalance (i.e. aneuploidy) are related to various epigenetic regulatory mechanisms. Here, we investigated the roles of RNA m6A m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования