Genetic counselling for hereditary cancer predisposition has evolved substantially over more than three decades, driven by advances in genomic technologies and the growing use of tumour and germline testing. These developments have expanded access to hereditary cancer testing, treatment and prevention, while also introducing new clinical, psychosocial and system-level challenges. This review examines the transition from traditional specialist-led genetic counselling to mainstreamed testing pathways. Using Lynch syndrome as a paradigm, we explore how service redesign, personalised risk communic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Genetics services are not well integrated into the public health programs of most states, nor has there been effective use of clinical and program databases in the design, evaluation, and monitoring of public health genetics services at the state level.
OBJECTIVE: To evaluate the availability and current use of population-based clinical genetics databases, including birth defects surveillance programs, in state-level public health genetics programs.
DESIGN: Mail survey to state genetics coordinators in 50 states and 3 territories during 1996 with an update in 1997.
RESULTS: Thirty
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2020, the UCLA Cancer Genetics service launched a point-of-care pilot program called GENETECA™ (GENetic Education and TEsting for CAncer) … s success has allowed us to procure additional financial and health system support to expand cancer genetic services across many other tumor-site specialty clinics. Our described implementation may be used as a framework for other institutions to implement similar models.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NICE Guideline NG241: identifying and managing familial and genetic risk of ovarian cancer (OC) was published by the National Institute for Health and Care Excellence (NICE) in March 2024. NG241 advises germline genetic testing of genes predisposing to OC in unaffected individuals with an OC family history at different mutation likelihood thresholds depending on age and sex, ranging from 2% to 10% likelihood of finding a germline pathogenic variant (GPV). Prior to implementation of NG241, updates to the NHS England National Genomic Test Directory would be required. Clinical genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid integration of genomic medicine into clinical care has created an unprecedented demand for genetic counseling (GC) services. Attempts to streamline care have involved integration of GC assistants, group counseling sessions, and development of educational technology supplements; meanwhile, improving the efficiency of the core clinical interaction itself remains understudied. This study will evaluate the GC-PRO Intervention, a targeted communication training for genetic counselors designed to optimize visit time by aligning counseling with patient-centered needs and removing processes
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA testing services are now offered by various healthcare providers, thus it is important to evaluate whether the implementation of cancer risk management (CRM) strategies varies by service provider. Using a registry-based sample of 795 female BRCA mutation carriers, we explored the association between uptake of CRM strategies with duration of genetic counseling (GC) sessions, provider type, and other demographic and clinical variables. All participants completed a baseline questionnaire. Information about uptake of CRM strategies was collected for a subset of 438 participants who completed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this paper is to compare a service offering genetic testing and presymptomatic surveillance to women at increased risk of develop … outcomes were sensitive to all the parameters varied in the sensitivity analysis. Providing cancer genetic services increase survival and as long as services do not induce adverse psychological effects they also provide more QALYs. The greatest survival and QALY benefits were found for women with identified mutations. As more cancer genes are identified, the surv …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominantly inherited tumor-prone syndromes are a substantial health problem and are amenable to epidemiologic studies by combining cancer surveillance registries with a genetic register (GR)-based approach. Knowledge of the frequency of the conditions provides a basis for appropriate health-resources allocations. GRs for five tumor-prone syndromes were established in the Manchester region of North West England in 1989 and 1990. Mapping birth dates of affected individuals from families onto regional birth rates has allowed an estimate of birth incidence, disease prevalence, and de nov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somerset has a relatively high incidence of cancer. The county is very rural with pockets of deprivation and sizeable areas of poor access to services. The Cancer Plan advocates early identification of cancer and identified the genetic revolution as having the potential to predict risk, and detect and diagnose cancer early. This innovative Public Health led pilot takes specialist cancer genetics services into primary care. It explores a new service model that is patient focused, provides services close to home and reduces hospital visits and pressure on genetics departments. People who believe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite clinical guidelines, programs conducting population-based screening and genetic service delivery for hereditary cancer prevention and control are rare in practice. We interviewed individuals (n = 13) instrumental in implementing seven unique clinical programs conducting either universal tumor screening for Lynch Syndrome or routine family history screening and provision of genetic services for hereditary breast and ovarian cancer in the United States. To characterize determinants of readiness to implement population-based cancer genetic service delivery models, interviews and deductive…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess current practice, advise minimum standards, and identify educational gaps relevant to genetic screening, counseling, and testing of women affected by gynecologic cancers.
METHODS: The Society of Gynecologic Oncology (SGO) organized a multidisciplinary summit that included representatives from the American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), the American Society Clinical Oncology (ASCO), the National Society of Genetic Counselors (NSGC), and patient advocacy groups, BrightPink and Facing our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Three subject areas were discusse
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population-based genetic research may produce information that has clinical implications for participants and their family. Researchers noti … nal needs before contacting a clinical genetics service as well as practical guidance for accessing genetic services would facilitate timely and smooth access for research participants who are interested in following up clinically relevant genetic test results.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A primary care cancer genetics project, funded by Macmillan Cancer Support and the Department of Health, has been running in North Kirklees since 2004. North Kirklees has a high ethnic minority population (mainly South Asian) and 50% of its wards lie in the most deprived quintiles in England. Previous audits in the department of genetics have shown lower than expected referral rates for patients from lower socio-economic classes and no referrals from ethnic minority patients. The aims of the project included improving access to cancer genetics services for disadvantaged patients from lower soc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing demand for genetic services has led to the development of streamlined genetic counseling (GC) models. We piloted large-scale group pre-test GC with up to 50 patients per group and compared this to a traditional one-on-one approach. Patients referred to the British Columbia (BC) Cancer Hereditary Cancer Program were eligible if they had: (a) family history meeting our program's referral criteria; (b) no relevant personal history of cancer; (c) no prior genetic testing in the family; and (d) no living testable relative in BC. Patient-reported outcome measures included: (a) Genetic Cou…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypercholesterolaemia (FH) is a co-dominantly inherited disorder of low-density lipoprotein (LDL) catabolism, causing elevated LDL-cholesterol and premature coronary artery disease (CAD). Several guidelines recommend genetic cascade screening relatives of probands (index cases) with genetically proven FH, but experience in a clinical service setting is limited.
METHODS: Relatives from 100 index cases with genetically confirmed FH underwent genetic and lipid testing via a centralised screening program in Western Australia. The program's effectiveness was evaluated as the n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An improved understanding of pathways to alcohol use disorder (AUD) among service members may inform efforts to reduce the substantial impact of AUD on this population. This study examined whether the relationship between a service-related risk factor (combat exposure) and later AUD varied based on individual differences in genetic liability to AUD.
METHODS: The sample consisted of 1203 US Army soldiers of genetically determined European ancestry who provided survey and genomic data in the Army STARRS Pre/Post Deployment Study (PPDS; 2012-2014) and follow-up survey data in wave 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Emilia-Romagna region (Northern Italy), the identification and management of women at familial/hereditary risk of breast and ovarian cancer is guided by a well-established regional protocol. Here we report the results of the experience of private supplementation of public healthcare service in offering the possibility to undergo BRCA1/2 testing and/or multigene panel testing (MGPT) within a well-defined pathway to women unfulfilling regional criteria. Out of 177 patients referred to our center who underwent BRCA1/2 testing, 175 tested negative while two (1.1%) resulted carriers of patho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Turner syndrome (TS) is a rare genetic disease. Understanding its clinical findings contributes to better management of clinical conditions.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and karyotypic characteristics of patients diagnosed with TS at two reference services for clinical genetics in southern Brazil.
DESIGN AND SETTING: Retrospective cross-sectional study conducted in two clinical genetics services in Porto Alegre (RS), Brazil.
METHODS: The sample consisted of 59 patients with TS diagnosed from 1993 to 2019. A review of their medical records was performed and a standard p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some studies have found a deficiency of male, younger and more socially deprived individuals amongst referrals to and/or attendees at cancer genetics clinics. We investigated this inequality of use of genetics services from data on 4,178 Scottish patients with a family history of breast and/or ovarian cancer (BOC) or colorectal cancer (CRC) referred from 2000--2006. Some 98% BOC and 60% CRC referrals were female. Median age of female referrals was greater in the CRC than the BOC group (45.3 vs. 38.7 years, P < 0.001). Both groups of referrals were less socially deprived than the general popula
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования