Glycogen-storage disease type II (GSDII) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA). The residual GAA activity is largely related to the severity of the clinical course. Most patients with infantile-onset GSDII do not show any enzyme activity, whereas patients with the late-onset forms of GSDII show various degrees of GAA activity. We performed a molecular genetic study on a Japanese boy with childhood-onset GSDII. The patient was a compound heterozygote for a newly discovered splice-site c.546G>T mutation and a recurrent missense p.R600C mutation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pathway recommendations (CPR) are based on existing guidelines and deliver a short overview on how to deal with a specific diagnosis, resulting therapy and follow-up. In this paper we propose a methodology for developing CPRs for Pompe disease, a metabolic myopathy caused by deficiency of lysosomal acid alpha-glucosidase. The CPR document was developed within the activities of the MetabERN, a non-profit European Reference Network for Metabolic Diseases established by the European Union. A working group was selected among members of the MetabERN lysosomal storage disease subnetwork, wi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effects of the two absorbable alpha-glucosidase inhibitors miglitol (BAYm1099) and emiglitate (BAYo1248) on hepatic and muscular glycogen concentrations were investigated in the rat after 3, 7, and 28 days. Both compounds were (orally) administered at very high doses (5-50-500 mg/kg b.wt.). In a second experiment, glycogen storage after oral administration of acarbose (1000 mg/kg b.wt.) was studied after 7 days. In a third protocol, hepatic glycogen concentrations were investigated in the fed rat after 7 days of either inhibitor at the respective highest dosage. In fasted rats, emiglitate indu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the feasibility of newborn screening for glycogen storage disease type II (GSDII; Pompe disease or acid maltase deficiency) in the Japanese population, we assayed the acid alpha-glucosidase activity in dried blood spots from 715 Japanese newborns and 18 previously diagnosed patients using a fluorometric procedure. The enzyme activity of apparently healthy newborns showed a bimodal distribution. The median activity of the minor group (31 individuals, 4.3% of the samples) was 6.5 times lower than that of the major group. Four of the 715 control samples (0.56%) fell in the patient …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSD-II; Pompe disease) is caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA; acid maltase) and manifests as muscle weakness, hypertrophic cardiomyopathy, and respiratory failure. Adeno-associated virus vectors containing either a liver-specific promoter (LSP) (AAV-LSPhGAApA) or a hybrid CB promoter (AAV-CBhGAApA) to drive human GAA expression were pseudotyped as AAV8 and administered to immunocompetent GAA-knockout mice. Secreted hGAA was detectable in plasma between 1 day and 12 weeks postadministration with AAV-LSPhGAApA and only from 1 to 8 days postadm…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal recessive glycogen storage disease type II is associated with a deficiency of lysosomal alpha-glucosidase (acid maltase). This paper reports on the mutations in the lysosomal alpha-glucosidase alleles of an adult patient. A G-1927 to A transition was discovered in exon 14 causing the substitution of Gly-643 by Arg and a second C-2173 to T transition in exon 15 resulting in the substitution of Arg-725 by Trp. Each of the mutations was located in a different allele. The mutations were introduced in the wild-type lysosomal alpha-glucosidase cDNA and expressed in COS cells. Both muta…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GH31 glycosidases are widespread across organisms, but remarkably, less than 1% of them have been biochemically characterised to date. Among them, human lysosomal acid α-glucosidase (GAA) stands out due to its link to Pompe disease, a rare lysosomal storage disorder caused by its deficiency. This disease results in glycogen accumulation, severe cellular damage, motor impairment, and premature death. Structural and functional studies of GAA mutants are challenging due to their instability and lack of activity, hindering their expression and purification. The GH31 enzyme MalA from a hyperthermop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In nine Dutch patients with the infantile form of glycogen storage disease type II (GSDII), who were compound heterozygous for either 525delT or exon18del (1), sequence analysis was performed to search for the mutations in the second lysosomal alpha-glucosidase allele. One patient had a novel TG deletion at cDNA position 379 + 380. Surprisingly five of the nine patients had the same two base pair changes: A921 --> T and G925 --> A. The first change is a well-known polymorphism but the second one is a novel mutation and results in the substitution of Gly309 by Arg. By screening 43 other GSDII p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Glycogen storage disease type II, also known as Pompe disease (PD), is a rare autosomal recessive genetic disorder triggered by a deficiency in lysosomal acid α-glucosidase (GAA). Recently, we discovered two deleterious missense variants of the GAA gene, c.1799G>A (p.Arg600His) (a pathogenic mutation) and c.55G>A (p.Val19Met), in a domestic short-haired cat with PD. This study aimed to design genotyping assays for these two variants and ascertain their allele frequencies in Japanese cat populations.
METHODS: We developed fluorescent probe-based real-time polymerase chai…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At all ages, skeletal muscle weakness characterizes Pompe disease, causes mobility problems and affects the respiratory system. We aimed to provide a narrative review of terminology, etiology, epidemiology, clinical manifestations, complications, and prognosis of Pompe disease, supported with a clinical case presentation. The clinical manifestation and complications of Pompe disease are illustrated with the clinical case presentation of a late-onset form in a white child. A comprehensive electronic literature search was performed on Ovid, Google Scholar, Scopus, PubMed, Embase, Cochrane Databa
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease or glycogen storage disease type II is a glycogen storage disorder associated with malfunction of the acid α-glucosidase enzyme (GAA; EC.3.2.1.3) leading to intracellular aggregations of glycogenin muscles. The infantile-onset type is the most life-threatening form of this disease, in which most of patients suffer from cardiomyopathy and hypotonia in early infancy. In this study, a typical case of Pompe disease was reported in an Iranian patient using molecular analysis of the GAA gene. Our results revealed a new c.1824_1828dupATACG mutation in exon 13 of the GAA gene. In conclus…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type II (GSD II) is caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. Both infantile-onset and juvenile-onset GSD II lead to proximal muscle weakness and respiratory insufficiency and require mechanical ventilation. However, GSD II is also independently associated with delayed weaning from mechanical ventilation. This study aimed to describe a comprehensive approach including sequential invasive-noninvasive mechanical ventilation weaning and enzyme replacement therapy (ERT) in patients with weaning difficulties.
CASE PRESENTATION: We studied six difficult…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset glycogen storage disease type II is associated with variable muscle phenotypes. Epidemiological data suggest that its prevalence is lower in Belgium than in bordering countries like The Netherlands.
OBJECTIVE: We investigated whether such low estimated prevalence is due to missed diagnoses.
METHODS: We screened 100 patients with muscle phenotypes of undetermined origin using a dried blood spot test for alpha-acid glucosidase (GAA) activity. Patients with low activity at screening were re-tested by the same method and, if low activity was confirmed, GAA gene analysis wa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intrafamilial variability of late-onset glycogen storage disease type II was studied in siblings of 18 patients and in reports in the literature. Siblings of seven of the 18 index cases opted for DNA testing or enzyme studies after being informed by the index case of the availability of testing, and after genetic counselling. Of the 12 siblings tested, five asymptomatic individuals were diagnosed (mean age, 32.8 years; range, 17-53). Intrafamilial variability in the age at onset (more than 10 years difference) or in the clinical symptoms was found in one of seven sibships tested in this st…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with glycogen storage disease type II (GSDII, Pompe disease) suffer from progressive muscle weakness due to acid alpha-glucosidase deficiency. The disease is inherited as an autosomal recessive trait with a spectrum of clinical phenotypes. We have investigated 29 cases of GSDII and thereby identified 55 pathogenic mutations of the acid alpha-glucosidase gene (GAA) encoding acid maltase. There were 34 different mutations identified, 22 of which were novel. All of the missense mutations and two other mutations with an unpredictable effect on acid alpha-glucosidase synthesis and function…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSDII) is an autosomal recessive disorder due to the deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha glucosidase. Four novel mutations (C670T, G989A, G2188T, and Delta 23 nt 828-850) were identified in five Italian patients with the infantile form of the disease. The C670T mutation was present in two unrelated patients in heterozygosity; the effect on enzyme activity was assessed by in vitro expression. COS-1 cells expressing the C670T allele had a twofold higher activity than the negative control cells. The G989A and G2188T point mutations lead to the introduct…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования