Background Congenital hyperinsulinism (CH) is the most frequent cause of persistent hypoglycemia in the newborn. Octreotide, a long-acting somatostatin receptor analog (SSRA), is a second line treatment for diazoxide unresponsive CH patients. Although it has been found to be a safe and effective treatment, long-term benefits and side effects, have not been thoroughly evaluated. Case presentation Some authors have indicated that exocrine pancreatic insufficiency (EPI) is a common but under-recognized adverse reaction in adults treated with octreotide. However, no pediatric patient with SSRA-ind…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of the neonate (PHHN) usually presents in the neonate or infant. Although rare, the possibility of PHHN should be considered in all neonates who have unremitting hypoglycemia. Untreated hypoglycemia results in severe neurological disability or death. An inappropriately elevated serum insulin level and low serum ketone and free-fatty-acid concentrations in the presence of hypoglycemia confirm the diagnosis. Early diagnosis and aggressive medical management have reduced the morbidity associated with PHHN. Pancreatic resection is necessary for long-term co
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hyperinsulinism refers to improper insulin secretion in the presence of low plasma glucose, causing severe and persistent hypoglycemia in infants and children. The brain's occipital lobe, which includes the visual and plays an essential role in visual perception is specifically sensitive to hypoglycemia-induced damage. The present study aims to investigate the visual perception in children suffering from hyperinsulinism and to compare it with the control group.
MATERIALS & METHODS: This cross-sectional control study, conducted in 2020 in Isfahan, Iran, involved 20 children aged 4-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small for gestational age and birth asphyxia are associated with neonatal transient hyperinsulinism (THI). Some newborns with THI showed marked erythroblastosis on admission to our neonatal intensive care unit.
OBJECTIVE: This study was designed to test our hypothesis that fetal erythroblastosis may be a risk factor for developing THI.
METHODS: The records of all babies admitted to our neonatal intensive care unit within 24 h of birth between January 2010 and May 2014, and who were born after 34 weeks of gestation, were retrospectively reviewed. Hyperinsulinism was diagnosed as h…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present our experience in the care of infants with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) who required pancreatectomy for the management of severe Congenital Hyperinsulinism (HI).
METHODS: We did a retrospective chart review of patients with BWS who underwent pancreatectomy between 2009 and 2012.
RESULTS: Four patients with BWS and severe HI underwent pancreatectomy, 3 females and one male. Eight other BWS patients with HI could be managed medically. The diagnosis of BWS was established by the presence of mosaic 11p15 loss of heterozygosity and uniparental disomy in peripheral blood a…
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hyperinsulinism (CHI) is a clinically heterogeneous condition. Mutations in eight genes (ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, HNF4A and HNF1A) are known to cause CHI.
AIM: To characterise the clinical and molecular aspects of a large cohort of patients with CHI.
METHODOLOGY: Three hundred patients were recruited and clinical information was collected before genotyping. ABCC8 and KCNJ11 genes were analysed in all patients. Mutations in GLUD1, HADH, GCK and HNF4A genes were sought in patients with diazoxide-responsive CHI with hyperammonaemia (GLUD1), raised 3-hydro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An infant diagnosed as having hypopituitarism and on adequate hydrocortisone replacement therapy was referred to a tertiary endo … natomy of the intracranial structures and the pituitary gland.
DIAGNOSIS: Focal form of congenital hyperinsulinism localized to the head of the pancreas, septo-optic dysplasia and pituitary hormone deficiencies.
MANAGEMENT: Resection of the focal lesion from the head of the pancreas and hormonal replacement therapy for hypopituitarism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In hyperinsulinism of infancy (HI), unregulated insulin secretion causes hypoglycemia. Pancreatectomy may be required in severe cases, most of which result from a defect in the beta-cell KATP channel, encoded by ABCC8 and KCNJ11. Pancreatic histology may be classified as diffuse or focal disease (the latter associated with single paternal ABCC8 mutations), indicated by the presence of islet cell nuclear enlargement in areas of diffuse abnormality. We investigated genotype-phenotype associations in a heterogeneous Australian cohort. ABCC8 and KCNJ11 genes were sequenced and case histology was r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent neonatal hyperinsulinaemic hypoglycaemia due to nesidioblastosis is a rare condition probably transmitted by an autosomal recessive inheritance. Recurrent hypoglycaemic episodes become evident after birth and cause severe neurological damage without intensive treatment. The intrauterine detection of hypoglycaemia and hyperinsulinism in newborns subsequently diagnosed as affected by nesidioblastosis has not yet been reported. We describe a case of familial nesidioblastosis in which an intrauterine diagnosis could be suggested by high levels of insulin and C-peptide and low values of …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hyperinsulinism (HI) is the most frequent cause of persistent hypoglycemia in neonates and infants. Untreated, this condition can cause permanent neurological impairment. Medical therapies such as diazoxide and octreotide are effective in some cases, but patients with severe KATP-adenosine triphosphate sensitive potassium channel mutations are often unresponsive, requiring surgery. This study evaluates surgical outcomes in HI patients at our institution and compares them with those reported in the contemporary literature.
METHODS: A retrospective review of 14 patients who underw…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital Hyperinsulinism (CHI) is a rare condition which causes severe and profound hypoglycaemia. Breastfeeding is often stopped at diagnosis of CHI to reduce the likelihood of fluid overload during treatment with diazoxide, but without supportive evidence. Breastfeeding confers numerous advantages to all newborn babies and their mothers and may be safe and effective in babies with CHI. We aimed to evaluate whether demand breastfeeding in babies and infants with CHI receiving diazoxide therapy maintains safe glycaemic stability without risk of fluid overload.
METHODS: A retro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe perinatal stress induced hyperinsulinism (PSIHI), determine the prevalence of neurodevelopmental differences, and identify risk factors for poor developmental prognosis.
METHODS: Subjects with a history of hyperinsulinism (HI) and perinatal stress and in whom resolution of the HI was demonstrated were included. Medical record review, caregiver interview, and three validated developmental assessments were completed.
RESULTS: Of the 107 subjects (75% male), 36% were born between 32 and 37 weeks. Median age of hypoglycemia presentation was 0 days. Median age at HI diagnos…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medical treatment is a substantial therapeutic measure to achieve glycemic control and prevent hypoglycemic brain damage without surgery in patients with congenital hyperinsulinism (CHI). However, only few drugs are available and even fewer are approved as a medical therapy to maintain normal blood glucose levels. The established therapies are demanding for caregivers and complicated by different side effects such as gastrointestinal symptoms, hypertrichosis, and obesity. Therefore, it is important to develop new strategies to improve blood glucose control.
METHODS: We report the …
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fetal insulin concentrations reflect the intrauterine glucose load given the fetus by the mother. In this study, we assessed the association between maternal glucose levels during oral glucose tolerance testing and fetal cord insulin.
METHODS: Pregnant women with an oral glucose tolerance test (OGTT) result were included in this prospective study. The patients were divided into 3 groups according to their 1-hour OGTT glucose concentration: up to 160 mg/dL (control, group I), 160-179 mg/dL (intermediate, group II), and gestational diabetes mellitus (GDM, group III). Patients with GD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The term congenital hyperinsulinism (CHI) comprises a group of different genetic disorders with the common finding of recurrent episodes of hyperinsulinemic hypoglycemia.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical presentation, diagnostic criteria, treatment and long-term follow-up in a large cohort of CHI patients.
PATIENTS: The data from 114 patients from different hospitals were obtained by a detailed questionnaire. Patients presented neonatally (65%), during infancy (28%) or during childhood (7%).
RESULTS: In 20 of 74 (27%) patients with neonatal onset birth weight was greatly incr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism (CHI) and neonatal cholestasis (NC) are occasionally observed in neonatal settings; however, the causes have not been identified despite thorough investigation. Surgical evaluation is essential for patients with cholestasis to rule out biliary atresia because timely surgical intervention is critical. Few case reports have described the co-occurrence of CHI and NC. Herein, we report a case of a boy born as one of dichorionic-diamniotic twins via planned cesarean delivery. Apparent ischemic events were not present, with Apgar scores of 8 and 9 at one and five minutes, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective of this study was to characterize gut microbiome profiles of infants with congenital hyperinsulinism (HI) who underwent near-total or partial pancreatectomy for hypoglycemia management, as compared with healthy controls.
METHODS: A prospective observational cohort study was performed. Subjects were infants (0-6 months) with HI who underwent removal of pancreatic tissue for management of intractable hypoglycemia from February 2017 to February 2018 at the Children's Hospital of Philadelphia. Fecal samples were collected postoperatively, on full enteral nutrition. The g…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare disease characterized by an unregulated insulin release, leading to hypoglycaemia. It is the most frequent cause of persistent and severe hypoglycaemia in the neonatal period and early childhood. Mutations in 16 different key genes (ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, UCP2, HNF4A, HNF1A, HK1, KCNQ1, CACNA1D, FOXA2, EIF2S3, PGM1 and PMM2) that are involved in regulating the insulin secretion from pancreatic β-cells have been described to be responsible for the underlying molecular mechanisms of CHI. CHI can also be associated with specific syndro…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of persistent hypoglycemia in infancy. CHI is a challenging disease to diagnose and manage. Moreover, complicating the course of the disease with another metabolic disease, in this case maple syrup urine disease (MSUD), adds more challenges to the already complex management. We report a term neonate who developed symptomatic, non-ketotic hypoglycemia with a blood glucose (BG) level of 1.9 mmol/L at 21-hours of life. A critical sample at that time showed high serum insulin and C-peptide levels confirming the diagnosis of CHI. Tandem mass…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования