A patient was referred for amniocentesis because of advanced maternal age and polyhydramnios. The fetal karyotype was a mosaic 46,XX,del(18)(p11.1)/46,XX,-18,+i(18q)de novo. The deletion appeared to encompass the whole short arm as evidenced by G banding and in situ hybridisation. However, telomere sequences were found on both ends of the deleted chromosome as well as the isochromosome. The normal 18 and the isochromosome showed more alphoid sequences than the del(18). Subsequent passages of the cell lines showed an increase in the frequency of the isochromosome from 20% to about 30%. Possible
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder characterized by complete or partial loss of one X chromosome. One structural variant, isochromosome Xq [46,X,i(Xq)], results in duplication of the long arm and loss of the short arm of the X chromosome (Xp), which contains genes essential for normal ovarian development and function. This chromosomal imbalance leads to accelerated germ cell apoptosis and subsequent ovarian dysfunction. In this case, a 33-year-old woman with chronic anovulation and uterine hypoplasia was diagnosed with 46,X,i(Xq) karyotype without evidence of mosaicis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AMeD syndrome is characterized by aplastic anemia, mental retardation, short stature, and microcephaly and is caused by digenic mutations in the aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) and alcohol dehydrogenase 5 (ADH5) genes. We have successfully performed hematopoietic stem cell transplantation in two patients with AMeD syndrome and isochromosome 1q. AMeD syndrome with myelodysplastic syndrome or acute myeloblastic leukemia generally has a poor prognosis; however, early diagnosis may improve treatment response. Although the gain of 1q has been considered as a form of early clonal evolution in Fanco
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-allelic homologous recombination (NAHR) between low-copy repeats (LCRs) has been implicated recently in somatic rearrangements including isochromosome i(17q), which is associated with hematologic malignancies as well as solid tumors. In hematological malignancies, the most common i(17q) breakpoint results from LCR-mediated NAHR, which creates a dicentric chromosome, idic(17)(p11.2). We report an elderly patient who presented with primary myelofibrosis (MF) with myeloid metaplasia (MMM), associated with idic(17)(p11.2) as the sole chromosomal abnormality, making this the first idic(17)(p11.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the clinical and cytogenetic findings in a newborn with a de novo isochromosome 18q. Radial/thumb aplasia and thrombocytopenia were significant features in addition to multiple congenital anomalies. Comparison with reported cases suggests that the genes for such features are located on the 18q arm. An additional finding of a non-reciprocal translocation between chromosome 18p telomere and chromosome 10q telomere was also observed in a majority of cells examined. This additional rearrangement likely has minimal phenotypic consequences, but does raise the possibility that cryptic tr
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a 15-year-old boy with hepatosplenic gammadelta T-cell lymphoma associated with hemophagocytic syndrome (HPS) along with isochromosome 7q and trisomy 8. He presented with prolonged fever, mild anemia, thrombocytopenia, and hepatosplenomegaly. Physical examination, radiography, and ultrasound tomography revealed no lymphoadenopathy. He had elevated levels of serum ferritin, interferon-gamma, soluble interleukin-2 receptor, and interleukin-6. Bone marrow aspirate showed hypercellularity with 50% lymphoblasts and erythrophagocytosis of macrophage. A cytogenetic study of bone
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of 45,X/46,X,+mar mosaicism was detected in a male fetus (27 weeks' gestation) referred for karyotype analysis following the observation of a short femur at the ultrasound scan. Analysis of 12 Y-chromosome loci by fluorescent in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) demonstrated that the marker chromosome is of Y origin and corresponds to an authentic isochromosome for the short arm of the Y chromosome, i(Yp). The breakpoint on this marker is in YQ11.1 close to the centromere. The present report illustrates the importance of FISH and PCR techniques as a complemen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased incidence of p53 gene aberrations or chromosome 17p monosomy resulting from an isochromosome 17q [i(17q)] has been observed with transition of chronic myelogenous leukemia (CML) to myeloid blast crisis (BC), and in some patients with poor risk acute myeloid leukemia (AML) progressing from myelodysplastic syndrome (MDS). These data suggested that disease progression may be linked to bi-allelic inactivation of p53. Here, we report on p53 gene analyses of nine patients with CML-BC and AML who showed an i(17q) as characteristic cytogenetic anomaly. Using Southern blots, agarose gel elect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A derivative Y chromosome was found in a 55-year-old man with Lambert-Eaton paraneoplasic pseudomyastheniform disease. Small testicles, azoospermia were noticed and hormonal level values were as in the Klinefelter syndrome. A 45,X/46,XYp+ mosaïcism was described on peripheral blood lymphocytes. Cytogenetic investigations with R-G-C- and Q-banding have been performed. In situ hybridization with the GMGY 10 DNA probe showed two copies of proximal Yp sequences. Southern blot analyses were performed using the Y DNA probes 27a, 47z, 64a7, 50f2 disclosing specific Yp and Yq sequences from the pseudo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytogenetic study of lymphocytes stimulated by EB virus in two cases of B-CLL revealed an isochromosome 17q. This abnormality, well known in CML during the stage of blastic transformation, may not be specific to myeloid proliferation as it is also observed in malignant lymphomas and B- or T-CLL. The anomaly does not appear to have the same prognostic nature as in CML.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An isochromosome (17q) may be observed in myelo- and lymphoproliferative disorders, as well as in solid tumours and it is very frequent in Ph1-positive chronic myelocytic leukaemia (CML) during the blastic phase. A study on the mechanism of origin and on the centromeric function of the i(17q)s was performed by means of the C- and Cd-staining techniques in four CML patients. In all these cases, as well as in four others reported in the literature, the i(17q) is dicentric thus indicating that its origin is due to a break on the short arms followed by joining of the two chromatids containing the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Placental mesenchymal dysplasia is an uncommon vascular anomaly of the placenta with characteristics of placentomegaly and multicystic appearance and with or without association with fetal chromosomal anomaly. We present a unique placental mesenchymal dysplasia patient with amniotic fluid karyotyping as 46, X, iso(X) (q10). Detailed molecular testing of the amniotic fluid, fetal cord blood, non-dysplastic placenta and dysplastic placenta was conducted after termination of pregnancy, from which we proved biparental/androgenetic (46, X, i(X) (q10)/45, X) mosaicism in different gestational tissue
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute Promyelocytic Leukemia (APL) is one of the most curable leukemia which shows great sensitivity to all-trans retinoic acid (ATRA) although a small number of the patients present poor prognosis and short survival. Isochromosome 17 in APL which usually bears an additional copy of RARA/PML fusion gene is considered to be a negative factor on its prognosis. Cryptic t(15;17) on i(17q) leads to an extra copy of PML/RARA rather than RARA/PML which may confer a worse prognosis. We describe here a rare APL case with complex chromosomal abnormality including isochromosome 17 bearing cryptic t(15;17
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aberrations commonly lead to abnormal sexual development. Here we cytogenetically and molecularly characterized Y isochromosome in an intersex horse. Blood lymphocyte analysis showed a mosaic karyotype with 96% 63,XO and 4% 64,Xi(Y) cells. Molecular analysis of the isochromosome was carried out by fluorescence in situ hybridization and polymerase chain reaction with male-specific and pseudoautosomal markers from the horse Y chromosome. We found that the isochromosome was monocentric, composed of 2 long arms, carrying 2 sets of genes of the pseudoautosomal region (PAR) and the ma
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-five primary intracranial germ cell tumors (11 germinomas, 5 teratomas, 5 mixed teratomas-germinomas. 1 mixed choriocarcinoma-teratoma, 1 yolk sac tumor, 1 mixed yolk sac tumor-teratoma, and 1embryonal carcinoma; from 24 males and 1 female) were studied by fluorescence in situ hybridization with probes to the X and Y chromosomes, chromosome 12p, the CDKN2A/p16 gene, and chromosome 13q-loci previously noted to be altered in either intracranial or systemic germ cell tumors. An increased number of X chromosomes, typically 1 extra copy, was observed in 23 of 25 cases (92%), with methylation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed gonadal dysgenesis includes a heterogeneous group of different chromosomal, gonadal, and phenotypic abnormalities, characterized by the presence of a testis on one side and streak or an absent gonad on the other, persistence of müllerian duct structures and/or wolffian derivatives, and a variable degree of genital ambiguity. Here, we describe a patient with virilized external genitalia and phenotypic features of Turner syndrome, whose blood karyotype was 45,X/46,X,i(Xq). The presence of a unilateral dysgenetic testis was confirmed by histopathology. Using fluorescence in situ hybridizati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the prenatal diagnosis, genetic studies, and pathology of a case with de novo isochromosome 13q. A 31-year-old primigravida was referred for genetic counselling at 26 weeks' gestation due to the sonographic findings of intrauterine growth retardation and microcephaly. Level II ultrasonograms further demonstrated alobar holoprosencephaly, hypotelorism, polydactyly, a ventricular septal defect, and a single nostril. A diagnosis of cebocephaly was made. Genetic amniocentesis and cord blood sampling revealed translocation trisomy 13 with a de novo t(13q13q) rearrangement. Chromosomal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of acute myeloblastic leukemia with a novel isochromosome 18, i(18)(p10), preceded by aplastic anemia for six months. The patient is a cotton grower chronically exposed to pesticides. The significance of this chromosomal abnormality is unknown. The possible relationship to the preceding history of aplastic anemia and occupational pesticide exposure is speculated on. The possible mechanism of the association of acute leukemia and aplastic anemia is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a case of immunoblastic lymphoma we observed the presence of either a deletion of the long arm of chromosome 6 or of an isochromosome, i(6p), which occurred alternatively in metaphase cells. This suggests a selective pressure for loss of heterozygosity of genes located on 6q and is in accordance with the hypothesis that one or more tumor suppressor genes might be located on the long arm chromosome 6.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 11 cases of isochromosome 12p mosaicism (or Pallister mosaic aneuploidy syndrome) in which the isochromosome is usually absent in cultured lymphocytes but present in fibroblasts. The patients range in age from a 22-week-gestation fetus to a 45-year-old man. They have a distinct pattern of anomalies which enables one to make a diagnosis based on clinical manifestations alone. Craniofacial manifestations include "coarse" face with prominent forehead, sparsity of scalp hair, hypertelorism, epicanthal folds, flat bridge of nose, and highly arched palate. Affected newborn infants are p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования