Mitochondrial myopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes is a rare mitochondrial disorder, most often revealed by symptoms and signs that typically include mitochondrial myopathy, encephalopathy with stroke-like episodes, seizures and/or dementia, and lactic acidosis. Imaging findings, although diverse, usually present characteristic features that help differentiate these disorders from vascular syndromes. We present a case of a 2-year and 4-month-old girl with recurrent ischemic strokes associated with nonterritorial cortico-subcortical foci on brain imaging, along with stenosis o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a rare genetic disorder from a spectrum of mitochondrial diseases. Most commonly it presents with stroke-like symptoms, seizures, encephalopathy and myopathy. As it affects predominantly metabolically active organs, it can cause cardiomyopathy, diabetes mellitus, etc. We report a case of a young male patient with genetically proven MELAS who had a history of periodical generalized tonic-clonic seizures and then developed recurrent transient paresthesia of the right extremities, speech disturbance and apraxia.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a mitochondrial disorder in which nitric oxide (NO) deficiency may play a role in the pathogenesis of several complications including stroke-like episodes and lactic acidosis. Supplementing the NO precursors arginine and citrulline restores NO production in MELAS syndrome. In this study we evaluated the effect of arginine or citrulline on lactic acidemia in adults with MELAS syndrome. Plasma lactate decreased significantly after citrulline supplementation, whereas the effect of arginine supplementati…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the results of a longitudinal study of the neurobehavioral disturbances seen in K.S., a 22-year-old female patient with a mitochondrial cytopathy (MELAS) caused by the novel mutation C8293T. K.S. became ill in 1994 at the age of 16. She was referred for diagnosis to several different clinics. Four years after onset, the clinical diagnosis was established in the Department of Medical Rehabilitation at the Cracow Rehabilitation Center; the diagnosis was not confirmed until six years after onset, following the discovery of the mutation in the patient's mtDNA at Columbia Univer
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a group of maternally inherited disorders caused by mutations or deletions in mitochondrial genes with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes as the main clinical manifestations.
CASE PRESENTATION: We reported a 20-year-old female patient with MELAS syndrome combined with autoimmune abnormalities. She suffered from an intermittent headache in the right temporal region with no obvious cause, and then, after strenuous exercise in dance class, the headache beca…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke (MELAS) syndrome is a mitochondrial disorder, commonly caused by m.3243A>G … high energy demanding cells, such as myocytes and neurons, being the most affected ones. Therefore, MELAS syndrome is characterized by a heterogeneous clinical spectrum. Here we report on a case of a 55-year-old man affected by MELA syndrome with no cardiovascular risk factors. He was admitted to our department because of a non ST-segment elevation myocardial in …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a rare congenital disorder of mitochondrial DNA (mtDNA). Herein we report a case of MELAS, whose second stroke-like episode was provoked by chickenpox. A point mutation at nucleotide (nt) 3243 in mtDNA supported the diagnosis of MELAS in this case. History of myopathy, the presence of lesions that did not conform to accepted distributions of vascular territories on cranial magnetic resonance imaging (MRI), normal result of cranial magnetic resonance angiography, hyperintensity on diffusion
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four members of a family were found to carry the A3243G mtDNA mutation. Clinical features varied from typical MELAS to myoclonic epilepsy to simple deafness without neurological signs. Several other members of the family had symptoms consistent with a mitochondrial disease. Muscle biopsy in 3 of the 4 patients showed the most prominent mitochondrial alterations with partial deficiency of cytochrome c oxidase in the case with the mildest phenotype. Mitochondrial DNA analysis detected a variable percentage of A3243G mutation, roughly correlating with the phenotype. The interesting feature of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical course of MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) is described in five cases. The age of onset was 9.2 years on average. Cerebral symptoms occurred at an age of 24.6 years on average. The diagnosis was only made later. Three patients died during the follow-up period. The mean age at death was 33.3 years, the average duration of the disease, 19.6 years. All patients suffered from progressive hearing loss, multiple strokes, and complex-partial and generalized seizures. They all had short stature, normal early development and 'ra…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a rare inherited disorder that results in waxing and waning nervous system and muscle dysfunction. MELAS syndrome may overlap with other neurologic disorders but shows distinctive imaging features.
CASE REPORT: We present the case of a 28-year-old female with atypical stroke-like symptoms, a strong family history of stroke-like symptoms, and a relapsing-remitting course for several years. We discuss the imaging features distinctive to the case, the mechanism of the disease, typical pr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 19-year-old Chinese female harboring the m.3291T>C mutation in the MT-TL1 gene encoding the mitochondrial transfer RNA for leucine. She presented with a complex phenotype characterized by progressive cerebellar ataxia, frequent myoclonus seizures, recurrent stroke-like episodes, migraine-like headaches with nausea and vomiting, and elevated resting lactate blood level. It is known that the myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) is characterized by cerebellar ataxia and myoclonus epilepsy, while that the mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strok
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Breast cancer (BC) remains the most common malignancy in women worldwide, highlighting the need for reliable non-invasive biomarkers for early detection. miR-141-3p, a member of the miR-200 family, has shown context-dependent roles in tumorigenesis, but its diagnostic specificity and clinical relevance in the plasma of patients with BC remain incompletely understood. Therefore, this study aimed to assess the diagnostic potential and functional role of miR-141-3p in BC.
METHODS: Plasma miR-141-3p levels were quantified in breast cancer patients and healthy controls using RT-qPCR. Di
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a rare mitochondrial disorder affecting children and young adults. Stroke-like episodes are often associated with acute cortical lesions in the posterior cerebral cortex and are classically described as asymmetric and transient. In this study we assessed the anatomic distribution of acute cortical lesions, the incidence of symmetry, and the temporal evolution of lesions.
MATERIALS AND METHODS: This was a retrospective cohort study of patients who had a confirmed genetic di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure remains an important clinical burden, and mitochondrial dysfunction plays a key role in its pathogenesis. The heart has a high metabolic demand, and mitochondrial function is a key determinant of myocardial performance. In mitochondrial disorders, hypertrophic remodeling is the early pattern of cardiomyopathy with progression to dilated cardiomyopathy, conduction defects and ventricular pre-excitation occurring in a significant proportion of patients. Cardiac dysfunction occurs in approximately a third of patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования