The BIO 14.6 dystrophic hamster (DH) is a genetically determined animal model of alveolar hypoventilation (AH) that exhibits a ventilatory control pattern of compensation and then decompensation similar to that in progressive forms of muscular dystrophy and nonprogressive congenital myopathies in humans. Possible causes of AH in the DH include respiratory muscle weakness, ventilation-to-perfusion inequalities, and an inadequate drive to breathe. Histochemical and contractile abnormalities of the diaphragm, reduced lung surface area available for gas exchange, abnormal pulmonary microvascular r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanistic target of rapamycin (mTOR) is a ubiquitous serine/threonine kinase that regulates anabolic and catabolic processes, in response to environmental inputs. The existence of mTOR in numerous cell compartments explains its specific ability to sense stress, execute growth signals, and regulate autophagy. mTOR signaling deregulation is closely related to aging and age-related disorders, among which progeroid laminopathies represent genetically characterized clinical entities with well-defined phenotypes. These diseases are caused by LMNA mutations and feature altered bone turnover, me
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMO)-mediated exon-skipping is among the more promising approaches available for the treatment of several neuromuscular disorders, including Duchenne muscular dystrophy. The main weakness of this treatment arises from the low efficiency and sporadic nature of the delivery of neutrally charged PMOs into muscle fibres, the mechanism of which is unknown. Recently, using wild-type and dystrophic mdx52 mice, we showed that muscle fibres took up PMOs more efficiently during myotube formation. Interestingly, we detected PMO mainly in embryonic myosin heavy chai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: In utero hematopoietic stem cell transplantation (IUHSCTx) has been experimentally or clinically effective only in circumstances in which there is a survival advantage for donor cells. A survival advantage exists for normal muscle cells in muscular dystrophy. Because hematopoietic and mesenchymal stem cells may have the capacity to differentiate into muscle cells, the authors hypothesized that in utero bone marrow (BM) or fetal liver (FL) stem cell transplantation may be used to treat muscular dystrophy.
METHODS: Time-dated 14-day-gestation fetal muscular dystrophy mice (m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the survival of motor neuron gene (SMN1) are responsible for spinal muscular atrophy, a fatal neuromuscular disorder. Mice carrying a homozygous deletion of Smn exon 7 directed to skeletal muscle (HSA-Cre, Smn(F7/F7) mice) present clinical features of human muscular dystrophies for which new therapeutic approaches are highly warranted. Herein we demonstrate that tail vein transplantation of mouse amniotic fluid stem (AFS) cells enhances the muscle strength and improves the survival rate of the affected animals. Second, after cardiotoxin injury of the Tibialis Anterior, only AFS-tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene transfer into living, adult skeletal muscle in experimental animals is a powerful tool for investigating the fundamental molecular mechanisms of neuromuscular disease progression. This methodology has been leveraged in the development of potential therapeutics for Duchenne muscular dystrophy (DMD), limb girdle muscular dystrophies (LGMD), and other skeletal muscle maladies. There are several modalities for gene transfer into skeletal muscle, including the use of viral vectors, nucleic acid encapsulation, and the development of transgenic mouse models. However, there are distinct advantage
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human iPSC-derived 3D-tissue-engineered-skeletal muscles (3D-TESMs) offer advanced technology for disease modelling. However, due to the inherent genetic heterogeneity among human individuals, it is often difficult to distinguish disease-related readouts from random variability. The generation of genetically matched isogenic controls using gene editing can reduce variability, but the generation of isogenic hiPSC-derived 3D-TESMs can take up to 6 months, thereby reducing throughput.
METHODS: Here, by combining 3D-TESM and shRNA technologies, we developed a disease modelling strateg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Our aim was to clinically characterise Emery-Dreifuss muscular dystrophy, to differentiate the X-linked forms of inheritance from the forms involving autosomal dominant inheritance, from a genetic point of view, and to describe the phenotypical heterogeneity of mutations in the LMNA gene itself.
DEVELOPMENT: We describe the identification of the mutations in the lamina A/C gene, the LMNA gene, which was made possible thanks to the networks allowing workers in different countries to collaborate. Mutations in this gene are responsible for autosomal dominant Emery-Dreifuss disease, as well
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dipeptide-derived alpha-keto-amide compounds with potent calpain inhibitory activity have been identified. These reversible covalent inhibitors have IC(50) values down to 25nM and exhibit greatly improved activity in muscle cells compared to the reference compound MDL28170. Several novel calpain inhibitors have shown positive effects on histological parameters in an animal model of Duchenne muscular dystrophy demonstrating their potential as a treatment option for this fatal disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) reproductive alterations and the influence of antioxidant treatments may aid in understanding morphometry testicular quantification. In this context, the aim of the present study was to characterize the intertubular compartment (ITC) morphometry of animal testes in mdx mice supplemented with ascorbic acid (AA). Sixteen mice were used, namely the C57BL/10 (non-dystrophic) and C57BL/10Mdx (dystrophic) lineages, distributed into the following groups: Control (C60), Dystrophic (D60), Control supplemented with AA (CS60), Dystrophic supplemented with AA (DS60). A to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Sarcoglycan is a 50 kDa single-pass transmembrane glycoprotein exclusively expressed in striated muscle that, together with beta-, gamma-, and delta-sarcoglycan, forms a sub-complex at the muscle fibre cell membrane. The sarcoglycans are components of the dystrophin-associated glycoprotein (DAG) complex which forms a mechanical link between the intracellular cytoskeleton and extracellular matrix. The DAG complex function is to protect the muscle membrane from the stress of contractile activity and as a structure for the docking of signalling proteins. Genetic defects of DAG components ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alterations in intracellular Na+ and Ca2+ have been observed in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in animal models of DMD, and inhibition of Na+-H+ exchanger 1 (NHE1) by rimeporide has previously demonstrated cardioprotective effects in animal models of myocardial ischemia and heart failure. Since heart failure is becoming a predominant cause of death in DMD patients, this study aimed to demonstrate a cardioprotective effect of chronic administration of rimeporide in a canine model of DMD.
METHODS: Golden retriever muscular dystrophy (GRMD) dogs were randomized t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophinopaties, e.g., Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy and X-linked dilated cardiomyopathy are inherited neuromuscular diseases, characterized by progressive muscular degeneration, which however associate with a significant impact on general system physiology. The more severe is the pathology and its diversified manifestations, the heavier are its effects on organs, systems, and tissues other than muscles (skeletal, cardiac and smooth muscles). All dystrophinopaties are characterized by mutations in a single gene located on the X chromosome encoding dystrophin (D
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J (BL10-mdx) mouse has been the most commonly used model for Duchenne muscular dystrophy (DMD) for decades. Their muscle dysfunction and pathology is, however, less severe than in patients with DMD, which complicates preclinical studies. Recent discoveries indicate that disease severity is exacerbated when muscular dystrophy mouse models are generated on a DBA2/J genetic background. Knowledge on the natural history of animal models is pivotal for high-quality preclinical testing. However, for BL10-mdx mice on a DBA2/J background (D2-mdx), limited data are available. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The optimization of large-scale screening procedures of pathological specimens by genomic, proteomic and metabolic methods has drastically increased the bioanalytical capability for swiftly identifying novel biomarkers of inherited disorders, such as neuromuscular diseases. X-linked muscular dystrophy represents the most frequently inherited muscle disease and is characterized by primary abnormalities in the membrane cytoskeletal protein dystrophin. Mass spectrometry-based proteomics has been widely employed for the systematic analysis of dystrophin-deficient muscle tissues, using patient samp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a common muscle dystrophy typically affecting patients within their second decade. Patients initially exhibit asymmetric facial and humeral muscle damage, followed by lower body muscle involvement. FSHD is associated with a derepression of DUX4 gene encoded by the D4Z4 macrosatellite located on the subtelomeric part of chromosome 4. DUX4 is a highly regulated transcription factor and its expression in skeletal muscle contributes to multiple cellular toxicities and pathologies ultimately leading to muscle weakness and atrophy. Since the discovery
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by mutations in the dystrophin gene, leading to the absence of the dystrophin protein in striated muscle. A significant number of these mutations are premature stop codons. On the basis of the observation that aminoglycoside treatment can suppress stop codons in cultured cells, we tested the effect of gentamicin on cultured muscle cells from the mdx mouse - an animal model for DMD that possesses a premature stop codon in the dystrophin gene. Exposure of mdx myotubes to gentamicin led to the expression and localization of dystrophin to the cell membra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophin-deficient canines are the best-characterized large animal model for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Unlike dystrophin-null mice, affected dogs display many phenotypical features of human patients. Furthermore, dogs' body size and body weight are much closer to humans than those of mice's. These features make affected canines an excellent model system for studying pathogenic mechanisms of the disease and for testing novel experimental therapeutics. The golden retriever muscular dystrophy (GRMD) dog is the first canine DMD model with a confirmed null mutation in the DMD gene. Since
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discovery of the CRISPR-Cas (clustered regularly interspaced short palindromic repeat, CRISPR-associated) system a decade ago has opened new possibilities in the field of precision medicine. CRISPR-Cas was initially identified in bacteria and archaea to play a protective role against foreign genetic elements during viral infections. The application of this technique for the correction of different mutations found in the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene led to the development of several potential therapeutic approaches for DMD patients. The mutations responsible for Duchenne muscular dyst
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are non-coding small RNAs that regulate gene expression at the post-transcriptional level. Several miRNAs are exclusively expressed in skeletal muscle and participate in the regulation of muscle differentiation by interacting with myogenic factors. These miRNAs can be found at high levels in the serum of patients and animal models for Duchenne muscular dystrophy, which is expected to be useful as biomarkers for their clinical conditions. By miRNA microarray analysis, we identified miR-188 as a novel miRNA that is elevated in the serum of the muscular dystrophy dog model, CXM
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования