Twenty five human peroxisomal disorders have been defined at this time. They are subdivided into two major categories: 1) the disorders of peroxisome biogenesis, in which the organelle fails to form normally, and there are defects that involve multiple peroxisomal functions; and 2) disorders that affect single peroxisomal enzymes. During the last five years the molecular defects have been identified in nearly all. These recent advances have several important implications. They have facilitated diagnosis of affected patients. The improved capacity to provide prenatal diagnosis and heterozygote
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Japanese patients with peroxisomal disorders in the pediatric field were screened. Very long chain fatty acid analysis in the serum sphingomyelin was introduced since 1987 and was useful for the first screening of peroxisomal disorders. Seventy-five patients were diagnosed since 1980: 15 patients with Zellweger syndrome, 2 with neonatal adrenoleukodystrophy (ALD), 1 with rhizomelic chondrodysplasia punctata, 1 with Zellweger-like syndrome. 2 with acyl-CoA oxidase deficiency, 2 with bifunctional enzyme deficiency and 52 with X-linked ALD. The incidence of peroxisome-deficient disorders was esti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal disorders are divided into two groups from a clinical point of view. Diseases in the first group, peroxisome-deficient disorders … ia punctata. We investigated clinical aspects and the genetic basis of PDD, and the significance of peroxisomes in the development of human brain. Neuroradiological and neurophysiological studies revealed that thick cortex, colpocephaly and multifocal spikes were characteristic findings of PDD patients in the early infantile period. Cytogenetic studies elucid …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisomal disorders can be divided into three classes: firstly, those in which the activity of only one single enzyme is reduced; secondly, those in which the activities of multiple peroxisomal enzymes are deficient and also the number of peroxisomes is reduced; and thirdly, those in which the activities of multiple peroxisomal enzymes are lacking and at the same time the number of peroxisomes is normal at least in liver tissue. The cerebro-hepato-renal syndrome of Zellweger is the prototype of peroxisomal disorders of the second group. Clinical distinction between Zellweger syndrome and…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome is a subcellular organelle with important functions in plants and protozoa, which during the last decade has also been shown … ans. Human peroxisomal disorders are now grouped into three general categories. In the first group, peroxisomes are lacking or reduced in number. This group includes the Zellweger cerebro-hepato-renal syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum's disease and hyperpipecolic acidemia. These patients lack the capacity to synthesize ether lipids and …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined serum bile acids in patients with different peroxisomal disorders. Patients with Zellweger syndrome (n = 23), infantile form of Refsum disease (n = 6) and neonatal adrenoleukodystrophy (n = 4) consistently had increased levels of bile acid precursors. Patients with X-linked adrenoleukodystrophy, (n = 5) classical Refsum disease (n = 3), hyperpipecolic acidaemia (n = 4) and rhizomelic chondrodysplasia punctata (n = 9) did not have increased bile acid precursor levels. Total serum bile acids (41 micrograms ml-1) and the percentage of bile acid precursors (80%) were highest in typical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP-binding cassette (ABC) transporters constitute one of the largest superfamilies of conserved proteins from bacteria to mammals. In humans, three members of this family are expressed in the peroxisomal membrane and belong to the subfamily D: ABCD1 (ALDP), ABCD2 (ALDRP), and ABCD3 (PMP70). These half-transporters must dimerize to form a functional transporter, but they are thought to exist primarily as tetramers. They possess overlapping but specific substrate specificity, allowing the transport of various lipids into the peroxisomal matrix. The defects of ABCD1 and ABCD3 are responsible for
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
mTOR is a central controller that integrates many inputs to regulate cell growth and ensure cellular homeostasis. The mTORC1 inhibitor TSC (tuberous sclerosis complex) on the peroxisome is found to inhibit mTORC1 in response to endogenous reactive oxygen species. Thus, mTOR may avoid confounding different inputs by sensing them at different cellular locations.
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Alzheimer's disease (AD), lipid alterations are present early during disease progression. As some of these alterations point towards a peroxisomal dysfunction, we investigated peroxisomes in human postmortem brains obtained from the cohort-based, longitudinal Vienna-Transdanube Aging (VITA) study. Based on the neuropathological Braak staging for AD on one hemisphere, the patients were grouped into three cohorts of increasing severity (stages I-II, III-IV, and V-VI, respectively). Lipid analyses of cortical regions from the other hemisphere revealed accumulation of C22:0 and very long-chain …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomes play an important role in cellular metabolism. Defects in peroxisome assembly or of a single peroxisomal pathway are associated with a wide variety of inherited disorders, including X-linked adrenoleukodystrophy, Zellweger spectrum disorders, rhizomelic chondrodysplasia punctata, and Refsum disease. A group of peroxisome-specific biomarkers has been shown to be characteristic of specific defects. Patients with defects in peroxisome fatty acid beta-oxidation accumulate very long-chain fatty acids (VLCFA), patients with defects in plasmalogen synthesis are deficient in erythrocyte me…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatty acid beta-oxidation occurs in both mitochondria and peroxisomes. Mitochondria catalyze the beta-oxidation of the bulk of short-, medium-, and long-chain fatty acids derived from diet, and this pathway constitutes the major process by which fatty acids are oxidized to generate energy. Peroxisomes are involved, preferentially, in the beta-oxidation chain shortening of very long chain fatty acids (VLCFAs) and in the process produce H2O2. Long-chain fatty acids and VLCFAs are also metabolized by the cytochrome P450 CYP4A omega-oxidation system to toxic dicarboxylic acids (DCAs) that serve as…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zellweger syndrome is a fatal recessively inherited disease with disturbed function of many organs. The disease is caused by a defect of peroxisomes, subcellular organelles, which are absent in these patients. Several genes are necessary for the formation and function of the peroxisomes. The clinical picture of Zellweger syndrome can be caused by defects in a number of genes. On the other hand, clinically different diseases such as neonatal adrenoleucodystrophy and infantile Refsum disease have been shown to be allelic to Zellweger syndrome. We describe a typical Zellweger patient belonging to…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome biogenesis disorders (PBD) include Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD). They are classified into ten complementation groups. Five pathogenic genes have been identified using different model systems of peroxisome deficient mutants. PAF-1 and 2 were identified from CHO mutants and were responsible genes for PBD group F and C. Human PEX 5, 12 and 1, responsible genes for group 2, 3 and 1, respectively, were cloned by homology search between yeast PEX genes and human genes on the cDNA data base. Adrenoleukodystrophy (ALD), the
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome proliferators are a structurally diverse group of chemicals. They include fibrate hypolipidaemic drugs, phthalate ester plasticisers, phenoxy acid herbicides, azole antifungal drugs, and perflurinated fatty acids. This presentation will focus on the common pleiotropic responses produced by these compounds including hepatomegaly (hyperplasia and hypertrophy), activation of cell cycle S-phase ploidy changes, cytochrome P4504A1 induction, morphometric/biochemical analysis of peroxisome proliferation and stimulation of growth factors, and oncogene activation. Consideration will also be
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1-O-Alkyl and 1-O-alk-1-enyl (plasmalogens) glyceryl ether lipid levels were measured in post-mortem brain and/or liver biopsies from 7 patients with ultrastructural and biochemical evidence of a defect in peroxisomal biogenesis and/or enzymological evidence of a disturbance in ether lipid synthesis. Near normal levels of both species of glyceryl ether lipids were found in neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum's disease but marked deficiencies were found in Zellweger's syndrome and rhizomelic chondrodysplasia punctata, the latter manifesting the most profound reduction in ether li
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last decade an increasing number of peroxisomal disorders has been recognized. Almost all peroxisomal disorders affect the central nervous system. Many of them lead to demyelination, some of them lead to migrational disturbances. The MR pattern of X-linked adrenoleukodystrophy is well known, but the pattern of the other peroxisomal disorders is less well known. We evaluated the gray and white matter abnormalities of 20 patients on 32 occasions. We compared the results with histological data and in this way came to the description of a number of characteristic MR patterns occurring in pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomes have been shown to participate in a variety of pathological processes. Peroxisomal anomalities are central features of Zellweger's cerebro-hepato-renal syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum's disease and several other genetic metabolic disorders (pseudo-Zellweger syndrome, Leber congenital amaurosis, cerebrotendinous xanthomatosis, rhizomelic chondrodysplasia punctata). In disorders with general loss of peroxisomal functions (Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum's disease) an accumulation of very long-chain fatty acids and patholog…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomes are single-membrane-bound organelles essential for diverse metabolic reactions and cellular redox homeostasis, yet the contribution of ubiquitin-proteasome system to peroxisomal biology remains unclear. Here, we demonstrate that the AAA-ATPase complex comprising Cell Division Cycle48 (CDC48), Nuclear Protein Localization4 (NPL4) and Ubiquitin Fusion Degradation1 (UFD1) is indispensable for peroxisomal biogenesis and physiological function in Arabidopsis. We identify the peroxisomal membrane peroxin PEX22 as a direct substrate of the CDC48 complex and show that this complex promotes…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования