NADPH-dependent retinol dehydrogenase 12 (RDH12) reduces all-trans-retinal in photoreceptor inner segments to regulate the phototransduction cascade and control the concentration of retinoids in the retina. Variants in RDH12 have been reported to cause an array of retinal disease phenotypes, including autosomal recessive (AR) Leber congenital amaurosis (LCA), a severe form of childhood blindness, and autosomal dominant (AD) retinitis pigmentosa (RP), a milder late-onset rod-dominant disease. Animal models have failed to recapitulate the clinical phenotype; hence, we generated human induced plu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is known that metabolic defects in the retinal pigment epithelium (RPE) can cause degeneration of its neighboring photoreceptors in the retina, leading to retinal degenerative diseases such as age-related macular degeneration. However, how RPE metabolism supports the health of the neural retina remains unclear. The retina requires exogenous nitrogen sources for protein synthesis, neurotransmission, and energy metabolism. Using 15N tracing coupled with mass spectrometry, we found human RPE can utilize the nitrogen in proline to produce and export 13 amino acids, including glutamate, aspartat
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoantibodies (AAbs) against glycolytic enzymes: aldolase, α-enolase, glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, and pyruvate kinase are prevalent in sera of patients with blinding retinal diseases, such as paraneoplastic [cancer-associated retinopathy (CAR)] and non-paraneoplastic autoimmune retinopathies, as well as in many other autoimmune diseases. CAR is a degenerative disease of the retina characterized by sudden vision loss in patients with cancer and serum anti-retinal AAbs. In this review, we discuss the widespread serum presence of anti-glycolytic enzyme AAbs and their significance i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A deficiency causes impaired vision and blindness in millions of children around the world. Previous studies in zebrafish have demonstrated that retinoic acid (RA), the acid form of vitamin A, plays a vital role in early eye development. The objective of this study was to describe the effects of early RA deficiency by treating zebrafish with diethylaminobenzaldehyde (DEAB), a potent inhibitor of the enzyme retinaldehyde dehydrogenase (RALDH) that converts retinal to RA. Zebrafish embryos were treated for 2 h beginning at 9 h postfertilization. Gross morphology and retinal development w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta (SNpc) demonstrate regionally selective susceptibility in Parkinson's disease (PD) compared to those in the ventral tegmental area (VTA). However, the molecular mechanism for this distinct vulnerability remains unclear. Here, it is shown that Legumain, also known as asparagine endopeptidase (AEP), is activated in a subgroup of SRY-box transcription factor 6 /Aldehyde dehydrogenase 1 family member A1, (Sox6+/ALDH1A1+) neurons in the ventral tier of the SNpc and cleaves Sox6 and ALDH1A1, leading to repression of Special AT-rich sequence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bis-retinoids are a major component of lipofuscin that accumulates in the retinal pigment epithelium (RPE) in aging and age-related macular degeneration (AMD). Although bis-retinoids are known to originate from retinaldehydes required for the light response of photoreceptor cells, the relative contributions of the chromophore, 11-cis retinal, and photoisomerization product, all-trans retinal, are unknown. In photoreceptor outer segments, all-trans retinal, but not 11-cis retinal, is reduced by retinol dehydrogenase 8 (RDH8). Using Rdh8-/- mice, we evaluated the contribution of increas
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-month-old girl presented acute episodes of hypoglycaemia and hepatic encephalopathy reminiscent of Reye syndrome and 3-hydroxydicarboxylic aciduria. The patient showed peculiar clinical manifestations of severe sensory-motor neuropathy, pigmentary retinopathy, and cardiomyopathy. She died of cardiac failure. Pathological studies of peripheral nerve showed signs of axonal neuropathy and demyelination. Enzymatic studies in cultured fibroblasts showed a deficiency of mitochondrial long-chain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase. Peripheral nerve involvement and retinal pigmentary degeneration ha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Defects in retinol dehydrogenase 12 (RDH12) account for 3.4%-10.5 % of Leber congenital amaurosis and early-onset severe retinal dystrophy (EOSRD) and are a potential target for gene therapy. Clinical trials in inherited retinal diseases have unique challenges, and natural history studies are critical to successful trial design. The purpose of this study was to characterise the natural history of RDH12-associated retinal degeneration.
METHODS: A retrospective chart review was performed in individuals with retinal degeneration and two likely disease-causing variants in RDH12.
RESU
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess the possible neuroprotective effect of 3',4'-dihydroxyphenylglycol (DHPG), a polyphenol from extra virgin olive oil (EVOO), in an experimental model of diabetes and whether this effect is modified by the presence of another EVOO polyphenol, hydroxytyrosol (HT). The neuroprotective effect was assessed in a hypoxia-reoxygenation model in brain slices and by quantifying retinal nerve cells. The animals were distributed as follows: (1) normoglycemic rats (NDR), (2) diabetic rats (DR), (3) DR treated with HT (5 mg/kg/day p.o.), (4) DR treated with DHPG (0.5 mg/kg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is a hereditary retinal degenerative disease that can lead to blindness. In RP, rod photoreceptors die first, followed by cone photoreceptors death due to unknown mechanisms. However, one clue for cone death concerns their metabolism. Early changes suggest that they do not have enough glucose, which normally fuels their metabolism. We sought to design adeno-associated virus (AAV)-based gene therapy to address their metabolic challenges and found that overexpressing Txnip is an effective gene therapy that extends cone survival and vision in three strains of RP mice. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal disease affecting >20 million people worldwide. Loss of daylight vision typically occurs due to the dysfunction/loss of cone photoreceptors, the cell type that initiates our color and high-acuity vision. Currently, there is no effective treatment for RP, other than gene therapy for a limited number of specific disease genes. To develop a disease gene-agnostic therapy, we screened 20 genes for their ability to prolong cone photoreceptor survival in vivo. Here, we report an adeno-associated virus vector expressing Txnip, which prolongs the surviv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Because anti-vascular endothelial growth factor therapies have limited effect in some cases of retinal neovascularization, there might be other potential pathways involved. Pyruvate kinase M2 (PKM2), a major isoform of pyruvate kinase in tumor cell and human retina, has been broadly studied in oncology and believed to play key roles in tumor growth and invasion. However, its role in retinal angiogenesis remains unclear. In this study, we aimed to explore the contribution of PKM2 conformational dynamics on pathological neovascularization of the retina.
METHODS: We used the oxygen-indu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinoic acid (RA) is essential for spermatogenesis. Genetic deletion of the retinoic acid synthesizing enzymes, Aldh1a1/1a2, in the testes causes infertility in mice. An inhibitor of the ALDH1A1/1A2 enzymes, WIN 18,446 reversibly inhibit spermatogenesis and is a promising approach to male contraception. Previously we reported that a 4-week treatment of WIN 18,446 inhibits spermatogenesis and 9-week recovery from treatment normalized fertility of treated mice. However, the precise kinetics of this process has not been studied.
OBJECTIVES: To extend our knowledge of kinetics of ALD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMARCB1-deficient sinonasal carcinoma (SDSC) is a rare, highly aggressive malignancy with limited therapeutic options and no established preclinical models. Here, single-nucleus RNA sequencing (snRNAseq), spatial transcriptomics, and ex vivo patient-derived tissue slice culture (TSC) were combined to resolve intratumoral heterogeneity, niche organization, and treatment vulnerabilities in an index SDSC. snRNAseq identified three malignant subpopulations, including two specialized states marked by ALDH1A1 and NTN4. Spatial profiling mapped these states to distinct niches. The ALDH1A1+ compartmen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 40% of individuals will develop osteoarthritis (OA) during their lifetime, yet there are currently no licensed disease-modifying treatments for this disabling condition. Common polymorphic variants in ALDH1A2, which encodes the key enzyme for synthesis of all-trans retinoic acid (atRA), are associated with severe hand OA. Here, we sought to elucidate the biological significance of this association. We first confirmed that ALDH1A2 risk variants were associated with hand OA in the U.K. Biobank. Articular cartilage was acquired from 33 individuals with hand OA at the time of routine han
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal ischemia-refusion (I/R) is a leading cause of irreversible blindness worldwide. This study aims to explore the regulatory role of SOX9 in retinal I/R injury, and attempts to elucidate its potential regulatory mechanism.
METHODS: Retinal I/R injury model was established in vivo, and the histological changes was examined by hematoxylin and eosin (H&E) staining and immunofluorescent assay was performed to examine SOX9 expression. Oxygenation-glucose deprivation/reoxygenation (OGD/R)-induced retinal ischemia/reperfusion (I/R) injury in 661 W cells was constructed as an in vitr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoic acid signaling pathway plays a role in regulating vertebrate development, cell differentiation, and homeostasis. As a key enzyme that catalyzes the oxidation of retinal to retinoic acid, aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 (Aldh1a2) is involved in cardiac development, while whether it functions in heart diseases remains to be studied. In this study, we infected primary cardiomyocytes with adenovirus overexpressing Aldh1a2 (Ad-Aldh1a2) to explore the effects of Aldh1a2 overexpression on the biological function of cardiomyocytes. The results showed that the infection with Ad-Aldh1
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological evidence correlates low serum vitamin A (retinol) levels with increased susceptibility to active tuberculosis (TB); however, retinol is biologically inactive and must be converted into its bioactive form, all-trans retinoic acid (ATRA). Given that ATRA triggers a Niemann-Pick type C2 (NPC2)-dependent antimicrobial response against Mycobacterium tuberculosis, we investigated the mechanism by which the immune system converts retinol into ATRA at the site of infection. We demonstrate that granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF)-derived dendritic cells (DCs), but
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present various ophthalmologic disorders in a clinical series of hemolysis, elevated liver enzymes and low platelet count (HELLP) syndrome cases.
METHODS: This is a prospective clinical study performed between 2002 and 2005. One hundred seven HELLP patients attended in either Departments of Ophthalmology or Obstetrics and Gynecology, Medical School, Gaziantep University, Gaziantep, Turkey were evaluated.
RESULTS: Mean age was 25.5 (22-36 years). Mean levels were 2.5 gravidity, 1.3 parity, 55,200/mm3 platelet counts, 308.7 U/l aspartate transaminase, 255.4 U/l alanine transamina
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify systemic and/or ophthalmologic predictors of proliferative sickle retinopathy.
METHODS: Cross-sectional study comparing clinical, laboratory, and structural choriorretinal aspects between sickle cell disease patients with and without proliferative retinopathy. Patients underwent complete systemic and ophthalmologic evaluation. Enhanced depth spectral domain optical coherence tomography with choroidal binarization and optic coherence tomography angiography were performed and choriorretinal vascular components were compared.
RESULTS: Forty-five eyes from 45 sickle cell pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования