Leigh syndrome (LS) (sub-acute necrotizing encephalomyelopathy) is characterized by symmetric brain lesions occurring mainly in the basal ganglia and associated with variable clinical manifestations such as hypotonia, psychomotor retardation, and feeding difficulties. Patients with LS may develop seizures. Only three patients with LS have been identified in the literature as having West syndrome (WS). We have seen 12 children with LS in the past 20 years, and noticed that as many as five of them developed WS. This report discusses five LS children with WS, comparing them with seven LS children…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) and Usher syndrome (USH) are the most prevalent syndromic forms of retinitis pigmentosa (RP), together they make up almost a quarter of the patients with RP. BBS is defined by the association of retinopathy, obesity, hypogonadism, renal dysfunction, postaxial polydactyly and mental retardation. This clinically complex syndrome is genetically heterogeneous with linkage to more than 6 loci, and 4 genes have been cloned so far. Recent molecular data present evidence that, in some instances, the clinical manifestation of BBS requires recessive mutations in 1 of the 6 BB…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge syndrome is characterized by conotruncal cardiac defects, hypocalcemia, and a hypoplastic thymus. Many, but not all, patients have a heterozygous deletion of chromosome 22q11.2. In its most severe form, it represents a devastating syndrome with high mortality. Patients with severe immunodeficiency are candidates for a thymic transplant or a fully matched bone marrow transplant. Fortunately, the majority of patients with either DiGeorge syndrome or chromosome 22q11.2 deletion syndrome have a mild to moderate immunodeficiency. These patients may develop recurrent infections or autoimmun…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The malignant neuroleptica syndrome (MNS) and the serotonin syndrome (SS) can be impossible to differentiate. This case history describes clinical symptoms compatible with either MNS or SS in a 59-year-old schizophrenic male patient, who had been heavily medicated with antipsychotics for several years in close relation to initiation of new treatment with a SSRI compound. The case shows that it is important to have both syndromes in mind when chronically ill patients are treated with several medicaments.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello Syndrome is a specific MCA/MR syndrome mainly characterized by dysmorphic facial features, peculiar biphasic growth pattern, motor and mental retardation, ectodermal anomalies involving skin and nails, and age dependent development of nasal and perianal papillomata. Heart malformations and/or hypertrophic cardiomyopathy are frequently observed. We report a 4-year-old girl with Costello syndrome who developed an intrathoracic ganglioneuroblastoma. In previous reports two patients with ectodermal tumours have been described, a ganglioneuroblastoma of the adrenal gland and an epithelioma…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 28-year-old man presented to the Dermatology Outpatient Department with a complaint of a burning sensation and soreness over his left chee … she used it for domestic cleaning. The couple were sent for psychiatric evaluation as Munchausen's syndrome by proxy (MSBP) or witchcraft's syndrome (WS) was suspected. Detailed psychiatric evaluation, together with psychometric assessment, revealed that the patient had an alcohol dependence (Axis-I diagnosis) and had a cyclothymic personality. Severe mar …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We describe the first reported case of familial hemophagocytic syndrome (FHS) with concurrent minimal change nephrotic syndrome (MCNS).
PATIENTS AND METHODS: This is a case report of a 30-month-old girl who presented to Children's Memorial Hospital with pancytopenia and heavy proteinuria.
RESULTS: This patient presented with anemia, neutropenia, thrombocytopenia, hypertriglyceridemia, and proteinuria. A brother died at 2 months of age with similar findings. A bone marrow biopsy demonstrated histiocyte proliferation with marked erythrophagocytosis, consistent with FHS. Treatment was …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 49-year-old man was hospitalized because of cutaneous plaques and pancytopenia. Hematological findings, and the skin eruption suggested Sweet's syndrome associated with myelodysplastic syndrome (refractory anemia with excess of blasts; RAEB). Treatment for pancytopenia was attempted without effect. Also we tried treatment with antibiotics. The skin lesions healed and the body temperature returned to normal. This case was unusual in the association of myelodysplastic syndrome with Sweet's syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An exceptional case is reported of hyper IgE syndrome and membranoproliferative glomerulonephritis with onset in 1964. Renal disease, symptoms of hyper IgE syndrome and level of serum IgE were improved by a long-term cyclosporine treatment (3/5 mg/kg/day) with a follow-up of 4 years. The characteristics of the hyper IgE syndrome, described by Buckley in 1972 are given and the respective roles of IgE-BF, IL4 and interferon in the mechanism of increase in serum IgE is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a girl with Poland's Syndrome (absence of pectoral muscle and syndactyly) associated with Moebius Syndrome. More abnormalities, especially visceral, may be associated with it and therefore the clinician must know and identify them as soon as possible. We underline the importance of a precocious correction of the hand's abnormalities in order to avoid changes in the corporal pattern otherwise not correctible later. A retard in surgical treatment will produce a failure like in our patient.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three cases of Raynaud's syndrome with digital ischaemic ulceration, in association with carpal tunnel syndrome. In all cases, the aetiology of the Raynaud's syndrome was probably unrelated to the nerve compression. However, symptoms were worse on the side of the median nerve lesion in two patients and worse on the side with the most severe nerve dysfunction in the third; symptoms were relieved by carpal tunnel decompression in two patients. We suggest that carpal tunnel syndrome may exacerbate Raynaud's syndrome and should be considered particularly in patients with asymmetrical dig…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors make a description of a case of the yellow nail syndrome. They look over the literature about such cases again and they agree with the denomination suggested by Rabello of Samman and Emerson syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The restless legs syndrome is a condition of unknown aetiology characterized by nocturnal paraesthesiae in the lower limbs, an irreversible tendency to move the limbs, pain in the distribution of the paraesthesiae, and psychiatric disturbances. The syndrome may occur at any age and in either sex and usually runs a course over many years with spontaneous improvements and exacerbations. An association with iron deficiency has been suggested but in most cases no apparent cause has been found, and treatment at present is symptomatic with analgesics and sedatives. The differential diagnosis include…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования