Myofibrillar myopathies are genetically heterogeneous. We present a sporadic case of an 8-year-old boy with unusual combination of congenital skeletal muscle myopathy, cataract and poly/syndactyly. Muscle pathology revealed a mild myopathic picture with hyaline plaques, showing dark green staining in modified trichrome reaction, and strong immunoreactivity for alphaB-crystallin, desmin and dystrophin. Analysis of the coding sequences of the desmin, alphaB-crystallin, SEPN1, lamin A/C genes and of exon 2 of the myotilin gene showed no abnormalities in the patient. Presented case expands the wid
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid oligomers, similar to the toxic entities found in Alzheimer's disease patients and in other amyloid-based diseases, are present in cardiomyocytes derived from human heart-failure patients and in animal models of desmin-related cardiomyopathy (DRM). The R120G mutation in alpha-B-crystallin (CryAB) causes DRM and is characterized by aggresomes containing CryAB(R120G) and amyloid oligomer. In this study, we show that aggresome levels do not correlate with disease. Blocking aggresome formation results in increased levels of toxic amyloid oligomer and decreased cardiomyocyte viability. We c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this case-based update is to discuss the biological characteristics, clinical course, and optimal treatment of pediatric patients harboring pilocytic astrocytomas (PA) with leptomeningeal dissemination (LMD). PAs are well-recognized benign pediatric tumors of the central nervous system (CNS). Despite a favorable outcome in general, in rare cases LMD might occur and contribute to poor clinical course. Localization of the PA in the chiasmo-hypothalamic region seems especially predisposed to LMD. In addition, specific histological features might constitute the potential for
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review of the considerable evidence linking Epstein-Barr virus (EBV) infection to risk and disease progression in multiple sclerosis (MS) builds on the background to the virus and its interactions with the human host available in the online supplement (see supplement, available online only). The evidence for a similarity in the geographic patterns of occurrence of MS and EBV infection (with infectious mononucleosis or EBV specific serology used as surrogate markers), when reviewed critically, is very limited. There is strong evidence however that people with MS are more likely to report a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha B-crystallin (CryAB) is a small heat-shock protein highly expressed in cardiac tissue, where it functions as a molecular chaperone that helps prevent protein aggregation, particularly under stress conditions. A missense mutation in CryAB (R120G) causes autosomal dominant cardiomyopathy in humans and is characterized by extensive protein aggregation in cardiomyocytes. To better understand the pathogenic mechanisms underlying CryABR120G-associated cardiomyopathy, appropriate in vivo models are essential. Genetic mouse models are valuable tools for investigating disease pathogenesis and eva
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The present study investigated the correlation between α B-crystallin (CRYAB, HSPB5) and p53 expression in ovarian cancer and further analyzed the relationship between their expression and clinicopathology and the prognostic value of their co-expression in ovarian cancer.
METHODS: CRYAB and p53 expression was assessed using immunohistochemistry on ovarian cancer tumor tissues from 103 cases and validated in an independent group of 103 ovarian cancer patients.
RESULTS: High CRYAB and p53 expression rates in ovarian cancer tissues were 61.17% (63/103) and 57.28% (59/103), respectiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a chronic joint disease and hard to cure at present. Alpha B-crystallin (CRYAB) has been identified as a downregulated gene in OA cartilage. However, the precise roles and underlying molecular mechanisms of CRYAB in OA progression have not been elucidated. In the present study, we found that the expression of CRYAB in cartilages from patients with OA was significantly lower than that in the cartilages from patients with no prior medical history of OA. We established mouse models with OA by destabilization of the medial meniscus (DMM) surgery and found that the expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac-specific overexpression of a constitutively active form of calcineurin A (CNA) leads directly to cardiac hypertrophy in the CNA mouse model. Because cardiac hypertrophy is a prominent characteristic of many cardiomyopathies, we deduced that delineating the proteomic profile of ventricular tissue from this model might identify novel, widely applicable therapeutic targets. Proteomic analysis was carried out by subjecting fractionated cardiac samples from CNA mice and their WT littermates to gel-free liquid chromatography linked to shotgun tandem mass spectrometry. We identified 1,918 pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several proteins are investigated as candidate auto-antigens in the pathogenesis of Behçet's disease (BD). This study aimed to screen the cellular responses to auto-antigen (alphaB-crystallin, alphaBC), and microorganism (Streptococcus sangius KTH-1 BES-1 protein) derived peptides as well as to isopentenyl pyrophosphate (IPP). Peripheral blood mononuclear cells (PBMC) from 22 BD patients and 22 healthy controls (HC) were stimulated in vitro with alphaBC, BES-1 peptides, IPP and PPD and induced proliferation as well as the secreted interleukin (IL)-12 and interferon (IFN)-gamma production level
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's, Parkinson's and Creutzfeldt-Jakob disease are associated with inappropriate protein deposition and ordered amyloid fibril assembly. Molecular chaperones, including alphaB-crystallin, play a role in the prevention of protein deposition.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: A series of site-directed mutants of the human molecular chaperone, alphaB-crystallin, were constructed which focused on the flexible C-terminal extension of the protein. We investigated the structural role of this region as well as its role in the chaperone function of alphaB-crystallin under different t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Posterior capsule opacification (PCO) is a complication after cataract surgery, particularly in children. Epithelial-mesenchymal transition (EMT) of lens epithelial cells, mediated by transforming growth factor beta (TGFβ), contributes to PCO. However, its pathogenesis in children is poorly understood. We correlated cell growth in culture with patient characteristics, studied gene expression of pediatric lens epithelial cells (pLEC), and examined the effects of TGFβ-2 on these cells in vitro.
METHODS: Clinical characteristics of children with cataracts correlated with growth behavior
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The small heat shock protein HSPB6 (a.k.a. Hsp20) is highly expressed in striated and smooth muscles. It modulates the oligomerization of its paralogs HSPB1 and CRYAB (HSPB5) and is involved e.g. in cytoskeletal regulation and autophagy. While HSPB6 variants have been implicated in cardiomyopathy, they have not been previously linked to neuromuscular disease. We report here a patient with late-onset myopathy and cataract, carrying in cis the novel HSPB6 variant c.464delC and the common polymorphism c.488G > C, together resulting in the extended protein p.Pro155Argfs*25;p.Gly163Arg. The family
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Transgenic mice with cardiac specific overexpression of mutated alphaB-crystallin (CryAB(R120G)) display Desmin-related myopathy (DRM) with dilated cardiomyopathy and heart failure. Our previous studies showed the presence of progressive mitochondrial abnormalities and activation of apoptotic cell death in CryAB(R120G) transgenic hearts. However, the role of mitochondrial dysfunction and apoptosis in the overall course of the disease was unclear.
OBJECTIVE: We tested the hypothesis that prevention of apoptosis would ameliorate CryAB(R120G) pathology and decrease morbidity.
METHODS
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Anterior ischemic optic neuropathy (AION) is an important cause of acute vision loss in adults, and there is no effective treatment. We studied early changes following experimental AION and tested the benefit of a potential treatment.
MATERIALS AND METHODS: We induced experimental AION in adult mice and tested the effects of short-term (daily for 3 days) and long-term (every other day for 3 weeks) αB-crystallin (αBC) treatment using histological and serial intracranial flash visual evoked potential recordings.
RESULTS: One day after experimental AION, there was swelling at the optic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to establish an effective mouse model of oral cancer and to use this model to identify potential markers of oral tumor progression. C57BL/6JNarl mice were treated with arecoline, 4-nitroquinoline 1-oxide (4-NQO), or both arecoline and 4-NQO in high and low doses for 8 weeks to induce oral tumor. The induced oral lesions were observed for 20 weeks to assess the efficiency of cancer induction and survival rate of the mice. In addition, two target proteins that are frequently overexpressed during tongue cancer tumorigenesis, alphaB-crystallin and Hsp27, were examined by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transmembrane protein 168 (TMEM168) was found to be localized on the nuclear membrane. A heterozygous mutation (c.1616G>A, p. R539Q) in TMEM168 was identified in patients with Brugada syndrome. This mutation reduced expression of cardiomyocyte sodium channel Nav1.5 via Nedd4-2 E3 ubiquitin ligase-induced ubiquitination and degradation. However, the detailed molecular mechanism provoked by the TMEM168 mutant remains unclear. Here, we demonstrated that small heat shock protein αB-crystallin, which can bind to Nav1.5 and Nedd4-2 and interfere with the association of both proteins, was strongly re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine comparative effects of ultraviolet (UV)-A irradiation on structural and functional properties of wild type (WT) alphaB-crystallin and its three deamidated mutant proteins (alphaB-Asn78Asp, alphaB-Asn146Asp, and alphaB-Asn78/146Asp).
METHODS: Three deamidated mutants previously generated from recombinant WT alphaB-crystallin, using a site-specific mutagenesis procedure as previously described [32], were used. The WT alphaB-crystallin and its three deamidated species were exposed to UV-A light (320-400 nm) at intensities of 20 or 50 J/cm(2). The UV-A-unexposed and UV-A-exp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe later retinal degeneration following childhood cataract surgery without intraocular lens implantation in a consanguineous family with developmental cataract from homozygous p.R56W mutation in CRYAB, a gene that encodes a heat-shock protein (alphaB-crystallin) in both retina and the lens.
METHODS: Prospective ophthalmologic examination and venous blood sampling for diagnostic CRYAB sequencing in the 12 available family members (7 siblings and their 2 parents, the siblings' maternal aunt and her son, and the siblings' maternal grandmother).
RESULTS: Those who underwent chi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basal-like tumors are a newly recognized estrogen receptor (ER) negative and HER2 negative breast cancer subtype that express basal epithelial genes and are associated with poor survival. Metaplastic carcinomas are thought to belong within the basal-like group. We have recently demonstrated that the small heat shock protein alphaB-crystallin is commonly expressed in basal-like tumors and contributes to their aggressive phenotype. The current study examined the rates and patterns of alphaB-crystallin expression in whole tissue sections of human breast, including normal tissue, proliferative les
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Argyrophilic grain disease (AGD) is a medial temporal 4R tauopathy with filamentous inclusions in dendrospinal portions of neurons. AGD is often associated with mild Alzheimer-type pathology, but it is difficult to detect AGD in the setting of advanced Alzheimer disease (AD). The frequency of AGD in AD has been difficult to determine because of masking of grains by neurofibrillary lesions. To address this issue, medial temporal lobe sections from AD brains were immunostained with a 4R tau-specific antibody, ET3, which permitted detection of grains even in the setting of advanced neurofibrillar
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования