INTRODUCTION: Anorectal malformations (ARM) range from mild anal to severe anorectal anomalies. Approximately 50% are estimated to be non-syndromic with multiple familial cases reported that suggest underlying genetic factors. These, however, still await identification.
MATERIALS AND METHODS: We report a familial case of non-syndromic ARM with a mother and her two children being affected. Mother and daughter had mild ARM that had only been diagnosed after the index patient was born with a more severe form and ultrashort Hirschsprung's disease. To reveal the genetic cause in our family genome-
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2 1/2-month-old cat was evaluated for the presence of multiple draining tracts ventral to the tail of 8 days duration. Clinical and radiographic examination revealed that the cat had rectocutaneous fistulas and type II atresia ani. The cat underwent a temporary end-on colostomy for faecal diversion. Sixty days after surgery and after the fistulas resolved the animal underwent a second surgery for colostomy closure and anal reconstruction. Two years after surgery the cat was reported to be in good health with no faecal incontinence.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a fetus with symmetrical terminal transverse limb deficiency. Two earlier reports described patients with similar defects. These patients resemble the animal models that result from the removal of apical ectodermal ridge.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2002eng
Recently a few articles have been published concerning the long-term follow-up of vaginoplasty of cloaca. However, no postoperative evaluation has been fully described and, in particular, the late complications are still unknown. We report a case of tuboovarian abscess after colonic vaginoplasty for high cloacal anomaly in a 13-year-old girl. She required a left salpingo-oophorectomy and postoperatively showed regular menstruation. Therefore we stress that tubo-ovarian abscess is one of the important late complications after colonic vaginoplasty for high cloacal anomaly.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of anal anomalies among 4,618,840 births recorded in 33 EUROCAT registries between 1980 and 1994 was 4.05 per 10,000 births. Of the 1,846 recorded cases, 672 (36.4%) were isolated anal anomalies while 1,174 (63.6%) occurred together with other anomalies. Only isolated anal anomalies were analyzed in this study: 75.5% were atresias, 10.1% of which were above and 89.9% were below the level of the levator ani muscle. Fistula occurred in 53% of supralevator and 37% of infralevator atresia. Other anal anomalies were ectopic anus (3.4%), congenital anal fistula (14.7%), and persistent
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical spectrum of caudal dysplasia sequence (CDS) is noted for its diversity. The origin of CDS remains unknown, though poorly controlled gestational diabetes has been implicated in some cases. Here we describe the case of a newborn with CDS associated with penile enlargement (PE). The main anomalies included anal atresia, agenesis of the kidneys and of the sacrococcygeal vertebrae, dysgenesis of lumbar vertebrae, and bilateral cryptorchidism. Penile enlargement (7 cm), a rather unusual finding, has so far not been reported in association with CDS. Chromosomal analysis failed, and the n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE AND IMPORTANCE: We present and illustrate an unusual case of the complete familial Currarino triad (an association between a bony sacral defect, a presacral mass, and an anorectal malformation) in which the teratoma arose from the conus medullaris and contained mature neurons, glia, and branching ependymal canals that were in communication with a terminal syrinx. The embryogenic implications are discussed.
CLINICAL PRESENTATION: The patient was a term neonate when discovered to have imperforate anus. Further workup revealed lumbosacral dysraphism with a presacral mass, a rectovagina
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a histochemical study of resected colon from a 13-year-old boy diagnosed with rectal ectasia. Laminar preparations and sectioned tissue of rectum were assayed histochemically for nitric oxide (NO) synthase activity by reducing nitro blue tetrazolium salt in the presence of the cofactor NADPH. Tissue preparations displayed intensely labelled neurons and fibers throughout the gut wall. Laminar preparations of Meissner's plexus showed a hyperplasia of ganglia and NO-related neurons throughout the length of the resected rectum compared with normal bowel. Sectioned tissue of the Auerbach
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The value of radiography, ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) in detecting skeletal and intraspinal pathology was assessed in infants with anorectal malformations, and the need for spinal MRI examination in this group of patients was evaluated. Twenty-one infants were examined with radiography, ultrasound and MRI of the lower spine. The detection of skeletal and intraspinal abnormalities was compared for the three imaging modalities. Fifteen patients were normal in all three examinations. Radiography showed bony skeletal abnormalities in six children, although sometimes very subtle
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cloacal exstrophy, unilateral renal agenesis, and Müllerian anomalies occurred in a liveborn infant with a 47,XXX chromosome constitution. The patient extends the range of genitourinary anomalies reported in triple-X patients. Screening asymptomatic patients for urinary tract abnormalities may be useful in searching for silent malformations potentially associated with this karyotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe seven female patients with deficient abdominal wall musculature and urinary tract and genital anomalies that represent the female equivalent of the prune belly syndrome. Urethral atresia, uterine duplication, and anorectal anomalies occurred frequently. The perinatal mortality rate was high; of the four surviving patients, renal failure developed in two and renal transplantation was required. The analysis of these cases suggests that urethral obstruction is an important factor contributing to the development of the prune belly syndrome in females.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our experience in the management of 138 infants with various causes of intestinal obstruction has provided us with important principles of diagnosis and treatments that we adhere to in the course of our practice. 1. The overall mortality of neonates suffering from intestinal obstruction should be fewer than 5 per cent. The high survival rate is accounted for by improved care these patients receive in specialized units. 2. Prematurity did not appear to play a significant factor in the outcome of these infants with intestinal obstruction. Our experience shows that premature infants tolerate oper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-eight patients with a congenital abnormality of the sacrum were studied; a modified classification is suggested. Type 1a is characterized by an abrupt termination of the sacrum with an otherwise normal spinal column. Type 1b shows a similar sacral deficit, but with abnormalities evident higher in the spine. In Type 2 the terminal spine is malformed, and in Type 3 there is posterior sacral dysraphism. A high incidence of concomitant congenital abnormalities was found in Types 1 b and 2. Bladder dysfunction in the absence of typical clinical signs was often found in Types 1a and 1b.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concerning the case history of an infant of diabetic mother, the authors analyse the possible relationship between a VATER association and a poorly controlled diabetes mellitus in the early weeks of pregnancy. Caudal regression syndrome, the most frequently observed malformation noted in infants of diabetic mothers and VATER association are the results of an "AXIAL MESODERMAL DYSPLASIA". Furthermore, the factors causing VATER association occur before the seventh week of pregnancy like those responsible for the anomalies observed in infants of diabetic mothers. It is possible that a poorly cont
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After operation for high rectal atresia, incontinence is common. The various operations that are used to cure incontinence can undoubtedly produce considerable improvement. Our own experience and the results published in the literature show that improvement in continence is mainly due to the creation of an elastic barrier that will induce the development of ampullary function in the neorectum. In this connection the mental development of the child is of great importance, as he or she has to become aware of the afferent impulses and act accordingly.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования