The Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare but well-defined condition characterized by growth and mental retardation, broad thumb-hallux, and distinctive facial features. Ten unrelated Taiwanese children (6 boys and 4 girls) with clinical features suggestive of RTS were evaluated. The associated anomalies included cryptochidism (6/6 males), microcephaly (9/10), congenital heart diseases (8/10), pectus excavatum (5/10), low IGF-I level (4/10), strabismus/nystagmus (4/10), epilepsy (3/10), glaucoma (2/10), cleft palate (2/10), web neck (2/10), limb hypoplasia (2/10), sleep apnea (1/10), and v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is characterized by the degeneration of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta (SNc). The loss of SNc dopaminergic neurons affects the plasticity of striatal neurons and leads to significant motor and cognitive disabilities during the progression of the disease. PARK2 encodes for the E3 ubiquitin ligase parkin and is implicated in genetic and sporadic PD. Mutations in PARK2 are a major contributing factor in the early onset of autosomal-recessive juvenile parkinsonism (AR-JP), although the mechanisms by which a disruption in parkin function contribu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clozapine is superior to all other antipsychotics in treating schizophrenia in terms of its curative efficacy; however, this dru … yptamine 2A receptor, dopamine D2 receptor, glycogen synthase kinase 3β, cyclin-dependent kinase 2, CREB-binding protein, and signal transducer and activator of transcription 3. The molecular docking results indicated a high affinity between clozapine and all of these core targets.
LIMITATIONS: The relatively small scope of the predictive and modelling methods, which …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is caused by germline loss-of-function variants of CREBBP or EP300, which function as histone acetyltransferases and act as tumor suppressors. Various benign or malignant tumors have been reported in RTS, suggesting tumor predisposition. To date, five patients with RTS complicated by neuroblastoma have been reported, and pathogenic germline variants were confirmed in two of the patients. We report a 2-year-old male with neuroblastoma and RTS harboring a germline CREBBP missense variant at the histone acetyltransferase (HAT) domain. Neuroblastoma was diagnosed at
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare autosomal dominant genetic disease and is characterized by mental retardation, distinctive facial features, broad and often angulated thumbs and great toes, short stature, and growth retardation. CREBBP and EP300 are the only genes currently known to be associated with RSTS. Mutations in CREBBP and EP300 were identified in approximately 50% and 3% of RSTS patients, respectively. To date, most of CREBBP mutations were de novo mutations and the recurrence rate in a family was low. Families with more than one affected child are extremely rare. In this st
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Subclinical hypothyroidism (SCH) is closely associated with heart failure and cardiac hypertrophy, yet the underlying mechanism remains unclear.
METHODS: Cardiomyocytes treated with thyroid-stimulating hormone (TSH) were used as an in vitro model. Cardiac-specific TSHR knockout mice (CKO) were treated with isoproterenol (ISO) to induce cardiac hypertrophy in vivo. Serum FT4, TSH levels, heart weight, body weight and tibial length of mice were evaluated. Heart function was analyzed by M-mode cardiac ultrasonography. The pathological changes in cardiac tissues were detected by immun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Taxanes are an effective class of chemotherapeutics, but they frequently cause chemotherapy-induced peripheral neuropathy (CIPN). CIPN complicates treatment, often leading to alterations or discontinuation. This study aims to elucidate mechanisms underlying CIPN associated with taxane administration in breast cancer patients, utilizing a multi-omic, longitudinal approach to characterize molecular changes over time that can help gain insight into the pathophysiology of CIPN.
METHODS: We assessed 358 patients receiving taxanes in (neo)adjuvant chemotherapy regimens over 12 months, e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRAFV600E is the most prevalent mutation in thyroid cancer and correlates with poor prognosis and therapy resistance. Although selective inhibitors of BRAFV600E have been developed, more advanced tumors such as anaplastic thyroid carcinomas show a poor response in clinical trials. Therefore, the study of alternative survival mechanisms is needed. Since metabolic changes have been related to malignant progression, in this work we explore metabolic dependencies of thyroid tumor cells to exploit them therapeutically. Our results show that respiration of thyroid carcinoma cells is highly dependent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell lymphoproliferative disorders exhibit a diverse spectrum of diagnostic entities with heterogeneous behaviour. Multiple efforts have focused on the determination of the genomic drivers of B-cell lymphoma subtypes. In the meantime, the aggregation of diverse tumors in pan-cancer genomic studies has become a useful tool to detect new driver genes, while enabling the comparison of mutational patterns across tumors. Here we present an integrated analysis of 354 B-cell lymphoid disorders. 112 recurrently mutated genes were discovered, of which KMT2D, CREBBP, IGLL5 and BCL2 were the most frequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Emodin ameliorates glucose-induced matrix synthesis in human peritoneal mesothelial cells. Prolonged exposure of human peritoneal mesothelial cells (HPMC) to high glucose concentrations in peritoneal dialysate is the principal factor leading to matrix accumulation and thickening of the peritoneal membrane, accompanied by progressive deterioration of transport functions. These changes are mediated in part through protein kinase C (PKC) activation and the induction of transforming growth factor-beta 1 (TGF-beta 1). Emodin (3-methyl-1,6,8 trihydroxyanthraquinone) has previously been d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging-related cognitive decline is a major concern in aging societies. Theobromine (TB), a cacao-derived methylxanthine, exerts neuroprotective effects through anti-inflammatory, antioxidant, and neurotrophic mechanisms; however, its efficacy in aging models remains unclear. This study investigated the mechanisms underlying neuroprotective effects of chronic TB administration in senescence-accelerated mouse prone 8 (SAMP8), a model of age-related memory impairment. SAMP8 and SAMR1 mice were fed either a control diet or a diet supplemented with 0.05% TB for 50 d. Cognitive performance was evalu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) occurs through an expansion of the trinucleotide repeat in the HD gene resulting in the lengthening of the polyglu … ctivity as a function of mHtt expression. As one might predict, upstream regulators of p53, such as CREB-binding protein/p300 and MDM2, are also seen to be affected by the expression of mHtt, albeit in different ways. These data suggest a possible relationship between p53 and the slow accumulation of DNA damage resulting from the expression of mHtt. The lack of a prop …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a multiple congenital anomalies and mental retardation syndrome characterized by facial abnormalities, broad thumbs, and broad big toes. We have shown previously that disruption of the human CREB-binding protein (CBP) gene, either by gross chromosomal rearrangements or by point mutations, leads to RTS. Translocations and inversions involving chromosome band 16p13.3 form the minority of CBP mutations, whereas microdeletions occur more frequently (approximately 10%). Breakpoints of six translocations and inversions in RTS patients described thus far were found …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is a plasma cell-derived malignancy. While immune checkpoint blockade immunotherapy has advanced myeloma treatment, ch … lled SEI1) gene to enhance its transcription. The SEI1 directly interacts with the enhancer factors CREB-binding protein (CBP)/p300 and RNA polymerase II (pol II)-associated factor 1 (PAF1) complex, promoting transcriptional activity and leading to upregulation of programmed death ligand-1 (PD-L1) and immune escape in myeloma. Both in vitro and in vivo experiments dem …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenylyl cyclases (ACs) are key regulators of cyclic adenosine monophosphate (cAMP) signaling-a pathway critical for neuroregeneration, synaptic plasticity, and neuronal survival. In both the central and peripheral nervous systems, injury-induced activation of ACs promotes axonal outgrowth and functional recovery through the stimulation of protein kinase A (PKA), exchange proteins directly activated by cAMP (Epac), and cAMP-response element-binding protein (CREB). Among the various AC isoforms, calcium-sensitive AC1, AC8, and AC5, as well as bicarbonate-responsive soluble AC (sAC), have emerge
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrylamide (ACR), a well-documented neurotoxicant to humans, is extensively found in starchy foods. More than 30% of the typical daily calorie intake comes from ACR-containing foods. Epidemiological and toxicological studies have found that ACR exposure is associated with mild cognitive change in men and experimental animals. However, there is limited information on the mechanisms by which ACR exposure induces memory deficits. The aberrant activation of the PKR-like ER kinase (PERK)-eukaryotic initiation factor 2α (eIF2α) signaling pathway is emerging as a major common theme in cognitive decli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melatonin, a signaling molecule secreted by the pineal gland, is closely associated with physiological activities, such as animal growth, development, and reproduction. Multiple studies have indicated that melatonin acts on the adenohypophysis to promote the synthesis and secretion of growth hormone (GH), but the specific mechanism of melatonin remains unclear. We have previously reported that melatonin levels in bovine serum are closely correlated with GH levels. In the present study, transcriptome sequencing was performed on primary bovine adenohypophyseal cells treated with melatonin, which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impenetrability of the blood-brain barrier (BBB) to most conventional drugs impedes the treatment of central nervous system (CNS) disorders. Interventions for diseases like brain cancer, neurodegeneration, or age-associated inflammatory processes require varied approaches to CNS drug delivery. Cystine-dense peptides (CDPs) have drawn recent interest as drugs or drug-delivery vehicles. Found throughout the phylogenetic tree, often in drug-like roles, their size, stability, and protein interaction capabilities make CDPs an attractive mid-size biologic scaffold to complement conventional anti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is primarily clinical and based on the characteristic phenotype that is often c … rtually absent. In about half of the cases, the syndrome is caused by a mutation or deletion of the CREB-binding protein (CBP) gene (16p13.3). The case report deals with an adult male who was referred for impulsivity and temper outbursts. A provisional diagnosis of atypical depression was made, and treatment with citalopram resulted in a remarkable amelioration of his …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating transcription factor 4 (ATF4/CREB2) is a member of the cyclic-AMP response element-binding (CREB) family. These proteins have been shown to regulate cell proliferation and differentiation in a broad number of tissues during embryo development. Here we report that male ATF4(-/-) mice are subfertile, despite the fact that they produce sufficient sperm and are able to fertilize wild-type eggs in vitro. An analysis of the ejaculatory ducts revealed abnormal constrictions in the lumen of the vas deferens. The lamina propria layer of the vas deferens was significantly thicker in the ATF4(
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования