We report on a mother and her 5-year old son, both with a terminal deletion of the short arm of the X chromosome. By molecular genetic analysis the breakpoint was located distal to steroid sulfatase gene. The boy manifested, due to nullisomy of this region, short stature (SHOX), chondrodysplasia punctata (ARSE), and mental retardation (putative mental retardation gene MRX 49). Short stature is present in mother and son, but both also had bilateral Madelung deformity, a key finding in the Léri-Weill syndrome. We discuss the phenotype in relationship to hitherto published cases with chromosomal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve presumptive structurally altered Y chromosomes were studied with Q-, G-, G-11, C-, Cd, and lateral asymmetric banding techniques and were compared with normal X and Y chromosomes and with an abnormal [i(Yq)] Y chromosome that exhibited intact fluorescence. Significant to this work is the fact that the Y chromosome has a small block of Giemsa-11 heterochromatin adjacent to the centromere on the long arm, while the X chromosome does not, which allows a distinction between the X- and Y-derived chromosomes. Two of the twelve altered chromosomes of either X or Y origin are small nonfluoresce
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics of idic(X)(p11.22) in Turner syndrome (TS).
METHODS: Two fetuses suspected for sex chromosome abnormalities or ultrasound abnormalities were selected from Chengdu Women's and Children's Central Hospital in October 2020 and June 2020, and amniotic fluid samples were collected for G-banded chromosomal karyotyping analysis, chromosomal microarray analysis (CMA), and fluorescence in situ hybridization (FISH).
RESULTS: The two fetuses were respectively found to have a karyotype of 45,X[47]/46,X,psu idic(X)(p11.2)[53] and 46,X,psu idic(X)(p11.2). C
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a girl with a large interstitial deletion of the long arm of chromosome 21 and with mild mental retardation, congenital hypothyroidism, and hyperopia. The deletion [del(21)(q11.1-q22.1)] extends molecularly from marker D21S215 to D21S213. The distal breakpoint is not clearly defined but is situated between markers D21S213 and IFNAR. This patient has the largest deletion of chromosome 21 known without having severe mental retardation or malformations. The deletion does not involve the "Down syndrome chromosome" region, the region of chromosome 21 which in trisomy causes most of the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46-year-old white male presented with a two-week history of a flu-like illness and bleeding gums. A diagnosis of acute promyelocytic leukemia was made on bone marrow examination with accompanying DIC. All cytogenetically abnormal cells (28/30 at intake and 30/30 at two weeks post-induction) represented a single clone with apparent deletion of 1(p22) and 3(p25), and with a large, derivative chromosome 17. By conventional G- and C- banded analysis, the monocentric der(17) appeared to be disrupted distal to the typical (17q21) APL breakpoint, chromosome 15 did not demonstrate gross rearrangemen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anomalies of chromatin condensation, such as fragmentation, uncoiling and pulverization, were observed in XP9UV25, a xeroderma pigmentosum fibroblast clone in which a high proportion of cells carried an end-to-end dicentric chromosome, dic (5;16) (p15.2;q24), that gives rise during propagation in culture to a variety of dicentric and monocentric derivatives. The coiling anomaly affected exclusively part of a rearranged chromosome, in particular the region previously involved in breakage events. The heterochromatic 16q region, which is a preferential breakpoint in the formation of dicentric and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a clonal myeloproliferative growth of human pluripotent stem cells which is estimated to occur at a rate of 1/100000 populations every year worldwide. A characteristic feature of this disease is the presence of the Philadelphia chromosome genotype, which results from the reciprocal translocation between human chromosomes 9 and 22. Two types of major genotypes are involved, which consequently result in two major types of expressed fusion mRNA transcripts: b3a2 and b2a2, i.e. major breakpoint segments (happening after exon 13 & after exon 14) of the BCR gene on
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Philadelphia (Ph) chromosome is observed in approximately 1% of patients with acute myeloblastic leukaemia (AML), especially subtypes M1 and M2 in the French-American-British classification. We describe here a cytogenetic and molecular investigation of a rare case with Ph-positive AML M6 (erythroleukaemia). A 63-yr-old woman was diagnosed as having erythroleukaemia. Leukaemic cells were positive for CD4 and CD7 as well as CD13, CD33, CD34 and HLA-DR. They were analyzed by G-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH), Southern blot and reverse transcriptase polymerase chain reaction
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In renal cell carcinoma (RCC), mostly occurring as sporadic cases, the short arm of chromosome 3 is a frequent target of deletion events. Taking into account cytological classifications of RCC, the deletions appear to be characteristic of clear cell or nonpapillary RCC only. This subtype constitutes most sporadic RCC and RCC as part of the Von Hippel-Lindau disease caused by germline mutations of VHL at 3p25. In a proportion of sporadic tumours, somatic mutations of VHL occur, again only in clear cell or nonpapillary RCC. However, in a sizable proportion of sporadic clear cell RCC, VHL mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A simple method for obtaining high-resolution banding patterns on elongated chromosomes is devised as follows: Peripheral lymphocytes cultured for 3 days with phytohemagglutinin were exposed to 10 micrograms/ml ethidium bromide for 2 hours and with 0.02 micrograms/ml colcemid for 1 hour prior to harvesting. After preparation by steam-dry method, high-resolution G-bands were obtained by Giemsa staining following exposure to hydrogen peroxide and trypsin treatment. 19 cases of the Prader-Willi syndrome, 3 cases of the aniridia-Wilms' tumor syndrome, 2 cases of the Langer-Giedion syndrome, 2 case
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a recurrent partial monosomy of 18p10-->11.2 and proximal partial trisomy of 18q10-->21.3 caused by a maternal pericentric inversion of chromosome 18, involving breakpoints p11.2 and q21q21.3 Based on cytogenetics and FISH analysis, we speculate that the recurrent chromosome abnormality in the proband and in the fetus was the result of a translocation, possibly in a germ cell or germ cell precursor, between the maternal normal 18 and her inverted 18, resulting in maternal germinal mosaicism, i.e. 46,XX,inv(18)/46,XX,t[18;inv(18)][q10;q10]. The unbalanced karyotype of the proband and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leaf rust, caused by Puccinia hordei, is a major barley disease worldwide. Despite repeated shifts in virulence, contrasting reproductive histories, and emerging fungicide insensitivity, the genomic basis of its diversification and adaptation remains poorly understood. In this study, we generated haplotype-resolved, chromosome-level genome assemblies for two isolates with contrasting virulence and analyzed 41 Australian isolates collected over 54 yr (1966-2020), integrating comparative and population genomics, mating-type gene phylogenies, chromosome-specific k-mer profiling, genome-wide copy-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jumping translocations (JT) are rare cytogenetic abnormalities associated with progression in myelodysplastic syndromes (MDS) and acute myeloid leukemia (AML). Typically, a tri-tetra-somic 1q chromosome is translocated to two or more recipient chromosomes. In multiple myeloma JT were shown to originate after DNA demethylation and decondensation. Using epigenomics, we investigated sequential samples in an SRSF2-mutated MDS and AML cohort with normal karyotype at diagnosis and 1qJT at disease evolution after 5'-azacytidine (AZA). 1qJT breakpoints fell within repetitive DNA at both 1q12 and the t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal uniparental disomy of chromosome 7 is present in 5-10% of patients with Silver-Russell syndrome (SRS), and duplication of 7p including GRB10 (Growth Factor Receptor-Bound Protein 10), an imprinted gene that affects pre-and postnatal growth retardation, has been associated with the SRS phenotype. Here, we report on a 17 year old girl referred to array-CGH analysis for short stature, psychomotor delay, and relative macrocephaly. Array-CGH analysis showed two copy number variants (CNVs): a ~12.7 Mb gain in 7p13-p11.2, involving GRB10 and an ~9 Mb loss in 7q11.21-q11.23. FISH experiments
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with the 18q- syndrome have variable deletions from the long arm of chromosome 18. They also exhibit a highly variable phenotype. To correlate genotype with phenotype accurately, extensive molecular and phenotypic analyses are needed on each affected individual. As a part of this analysis, we have determined the parental origin of the deleted chromosome in 34 individuals with the 18q- syndrome. We have found that 85% of the de novo deletions are paternal in origin. The percentage of fathers of individuals with paternally derived deletions who were > 30 years old was (not significan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously described a transcription unit on human chromosome 8, designated as PVT, that is consistently disrupted by the minority forms of translocations [t(2;8) and t(8;22)] in Burkitt's lymphoma. PVT begins 57 kilobase pairs downstream of the proto-oncogene MYC and is more than 200 kilobase pairs in length. In order to explore the pathogenic impact of translocations affecting PVT, we have characterized further the structure and transcription of the locus. In normal cells, PVT is transcribed into a variety of RNAs, the diversity of which remains unexplained. Alleles of PVT affected b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell lines were established from five patients with T cell malignancies. Two patients had T cell lymphoblastic lymphoma (T-LL), whereas thre … hromosome changes, including most notably a rearrangement of band 14q11.2. The immunophenotypes and chromosome breakpoints showed patterns of interlock between the T-LL and T-ALL cell lines because common abnormalities occurred at six distinct chromosome sites. Cell lines with limited and specific chromosomal abnormalities are important because they can provide the basi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) are usually associated with infertility or subfertility in male carriers. If fertility is maintained, there is a high risk of abnormal pregnancy outcome. Few male carriers have been identified by children presenting with mental retardation/congenital malformations (MR/CM) or by spontaneous abortions of the spouses. We report a de novo CCR with five breakpoints involving chromosomes 4, 10 and 14 in a male carrier who was ascertained through a son presenting with MR/CM due to an unbalanced karyotype with partial trisomy 14 and partial monosomy 4. The chi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare developmental malformation syndrome characterised by mental handicap, growth retardation, distinctive facial features and limb reduction defects. The vast majority of CdLS cases are sporadic. We carried out a high density bacterial artificial chromosome (BAC) microarray comparative genome hybridisation screen but no evidence was found for a consistent pattern of microdeletion/microduplication. As an alternative, we focused on identifying chromosomal regions spanning associated translocation breakpoints. We prioritised the distal 3q region because of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess the biologic relevance of the morphologic distinctions between subtypes of small noncleaved cell lymphomas (SNCL), ie, the sporadic Burkitt's type (sBT) and the non-Burkitt's type (nBT), we have examined the molecular organization of several lymphomagenic oncogenes (c-myc, bcl-1, bcl-2) and the potential pathogenetic contribution of the Epstein-Barr virus (EBV). Twenty-nine cases of SNCL, not associated with immunodeficiency syndromes, were reviewed and classified as sBT (18 cases) or nBT (11 cases) without knowledge of the clinical or molecular data. Southern blot analysis of 18 sBT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования