This study examined the molecular characterization of a prenatal case with true fetal mosaicism of small supernumerary marker chromosome 16 (sSMC(16)). A 41-year-old female underwent amniocentesis at 19 weeks of gestation due to advanced maternal age. Chromosomal analysis for cultured amniocytes revealed a karyotype of 47,XY,+mar[4]/46,XY[16]. Spectral karyotyping and metaphase fluorescence in situ hybridization (FISH) demonstrated that the sSMC was derived from chromosome 16 (47,XY,+mar.ish der(16)(D16Z1+)[13/20]). Confined placental mosaicism was initially suspected because the prenatal ultr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genes encoding P68 and P65 (PRKR), the human and mouse interferon-inducible dsRNA-dependent protein kinases, respectively, have been mapped to a single locus on human chromosome 2 (band p21) and on mouse chromosome 17 (band E2). These kinases have been implicated in the antiviral response mediated by interferon since their activation by virus-specific dsRNAs can lead to the inhibition of protein synthesis. Recently we have shown that the dsRNA-dependent kinase also may function as a tumor suppressor gene since defective mutant proteins induced malignant transformation. Identification of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Neotropical armored catfish genus Harttia is an exceptional model for studying sex chromosome evolution, as it harbors the highest diversity of multiple sex chromosome systems known among fishes. However, the evolutionary history of these systems and their contribution to lineage diversification remain unresolved. We generated genome-wide DArTseq data for 17 Harttia species to investigate the origins of sex chromosome turnover, reconstruct phylogenetic and biogeographic history, identify sex-linked markers, and test whether multiple sex chromosomes are associated with increased…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics of a complex balanced translocation involving four non-homologous chromosomes in a Chinese pedigree using optical genomic mapping (OGM).
METHODS: A woman with primary infertility and her family members who presented at the Prenatal Diagnosis Center of the Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University in October 2021 were selected as study subjects. Comprehensive analysis and verification of chromosomal abnormalities were conducted through conventional G-band karyotyping analysis, single nucleotide polymorphism microarray (SNP array) and …
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reciprocal translocations are the most common structural chromosomal rearrangements, occurring at a frequency of 0.08-0.3 % in the human population. The vast majority of carriers of reciprocal translocations are phenotypically normal, but have an increased risk of miscarriage or the birth of children with intellectual disabilities and multiple congenital abnormalities due to meiotic malsegregation of chromosomes involved in the translocation. This study presents a familial case of translocation involving the distal regions of the short arms of chromosomes 3 and 10, detected in seven family mem…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diverse genetic strategies are being pursued to control mosquito-borne infectious diseases. These strategies often rely on the release of no … eferred. In the yellow fever mosquito Aedes aegypti, sex is determined by a pair of homomorphic sex chromosomes, with the dominant male-determining locus (the M locus) and its counterpart (the m locus) embedded in an M-bearing and an m-bearing chromosome 1, respectively. We utilized both naturally occurring and engineered sex-linked recessive lethal alleles ( …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although homomorphic sex chromosomes can have non-recombining regions with elevated sequence divergence between its complements, such divergence signals can be difficult to detect bioinformatically. If found in genomes of e.g. insect pests, these sequences could be targeted by the engineered genetic sexing and control systems. Here, we report an approach that can leverage long-read nanopore sequencing of a single XY male to identify divergent regions of homomorphic sex chromosomes. Long-read data are used for de novo genome assembly that is diploidized in a way that maximizes sex-specific diff…
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out cytogenetic and molecular genetic analysis for two infertile patients carrying rare small supernumerary marker chromosomes (sSMC).
METHODS: Two infertile patients who received reproductive and genetic counseling at CITIC Xiangya Reproductive and Genetic Hospital on October 31, 2018 and May 10, 2021, respectively were selected as the study subjects. The origin of sSMCs was determined by conventional G banding, fluorescence in situ hybridization (FISH) and copy number variation sequencing (CNV-seq). Microdissection combined with high-throughput whole genome sequencing (M…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heteromorphic sex chromosomes (XY or ZW) present problems of gene dosage imbalance between sexes and with autosomes. A need for dosage compensation has long been thought to be critical in vertebrates. However, this was questioned by findings of unequal mRNA abundance measurements in monotreme mammals and birds. Here, we demonstrate unbalanced mRNA levels of X genes in platypus males and females and a correlation with differential loading of histone modifications. We also observed unbalanced transcripts of Z genes in chicken. Surprisingly, however, we found that protein abundance ratios were 1:…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic aneurysm is a common cardiovascular disease. Over time, the disease damages the structural and functional integrity of the aorta, causing it to abnormally expand and potentially rupture, which can be fatal. Sex differences are evident in the disease, with men experiencing an earlier onset and higher incidence. However, women may face a worse prognosis and a higher risk of rupture. While there are some studies on the cellular and molecular mechanisms of aneurysm formation, it remains unclear how sex factors contribute to sexual dimorphism. Therefore, this review aims to summarize the rol
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: High-grade aneuploidies of X and Y sex chromosomes (HGAs) are exceedingly rare and complex conditions. We aimed to investigate the effect of supernumerary X chromosomes (extra-Xs) on the clinical, hormonal, metabolic, and echocardiographic features of patients with HGAs.
DESIGN AND METHODS: In a cross-sectional study, we compared 23 subjects with HGAs and 46 age-matched subjects with 47,XXY Klinefelter syndrome (KS), according to the number of extra-Xs: two (47,XXY and 48,XXYY), three (48,XXXY and 49,XXXYY), or four supernumerary Xs (49,XXXXY). A second cohort consisting of 46 pube…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sterility among hybrids is one of the most prevalent forms of reproductive isolation delineating species boundaries and is expressed disproportionately in heterogametic XY males. While hybrid male sterility (HMS) due to the "large X effect" is a well-recognized mechanism of reproductive isolation, it is less clear how HMS manifests in species that lack heteromorphic sex chromosomes. We evaluated differences in allele frequencies at approximately 460,000 SNPs between fertile and sterile F2 interpopulation male hybrids to characterize the genomic architecture of HMS in a species without sex chro…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex determination systems and genetic sex differentiation across fishes are highly diverse but are unknown for most Cypriniformes, including … rmining regions. Further research is needed to confirm the level of differentiation between the sex chromosomes. Nonetheless, this study highlighted the power of combining reduced representation and whole-genome sequencing for identifying sex-linked markers, especially when reduced representation sequencing does not include extensive variation between sexes, …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The remarkable fish biodiversity encompasses also great sex chromosome variability. Harttia catfish belong to Neotropical models for karyotype and sex chromosome research. Some species possess one of the three male-heterogametic sex chromosome systems, XY, X1X2Y or XY1Y2, while other members of the genus have yet uncharacterized modes of sex determination. Particularly the XY1Y2 multiple sex chromosome system shows a relatively low incidence among vertebrates, and it has not been yet thoroughly investigated. Previous research suggested two independent X-autosome fusions in Harttia which led to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования