BACKGROUND: Severe free carnitine deficiency (C0 ≤5 μmol/L) is frequently observed in pediatric patients suspected of primary carnitine deficiency (PCD), though confirmed diagnoses remain rare. This study aimed to analyze the disease spectrum and genetic profile of high-risk children with severe reduced carnitine levels and to enable targeted treatment.
METHODS: We retrospectively analyzed blood acylcarnitine profiles (ACP), urine organic acids, genetic results, and clinical features of high-risk pediatric patients with significantly low C0 levels, which led to a diagnosis.
RESULTS: Among 56
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary fibrosis is a common and life-threatening complication of Parkinson's disease (PD), yet the molecular mechanisms linking the two diseases remain unclear, creating a critical gap in targeted therapeutic strategies for comorbid patients. Angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) plays a key role in neuroprotection and lung homeostasis; its deficiency exacerbates PD-related neuroinflammation and α-synuclein aggregation, while also promoting pulmonary inflammation and fibrotic remodeling. Clarifying how ACE2 deficiency drives PD-exacerbated pulmonary fibrosis is therefore an urgent unmet ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial dysfunction is a hallmark of acute and chronic kidney diseases. This study investigates the expression landscape and potential association of FNDC5 with renal injury.
METHODS: We integrated human scRNA-seq, mouse spatial transcriptomics (ischemia-reperfusion injury model), in vitro high-glucose (HG) models in proximal tubule cells and podocytes, and a constitutive Fndc5 knockout mouse model. Candidate transcription factor occupancy at the FNDC5 promoter was examined by ChIP-qPCR, and associations were assessed in a non-insulin-dependent diabetes mellitus mouse model.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Growth hormone (GH) deficiency (GHD) in adults presents with metabolic syndrome features, such as abdominal obesity, dysglycemia, atherogenic dyslipidemia and hypertension, which are closely associated with metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD). This narrative review aims to critically summarize the available data on the link between adult GHD and MASLD, focusing on possible pathophysiological mechanisms, clinical associations and treatment considerations. RECENT FINDINGS: Experimental evidence supports a direct effect of GH on hepatocytes predomin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transmembrane protein 175 (TMEM175) is a high-risk gene for Parkinson's disease (PD) and encodes an ion channel in lysosomes. Many PD-associated variants in TMEM175 lead to the loss of ion channel function. In this study, we identified the PD-associated TMEM175-L156P variant is a missense mutation with trafficking deficiency. Using imaging, biochemical, and whole-endolysosomal electrophysiological approaches, we identified that L156P abolished the lysosomal expression of TMEM175; instead, it accumulates in the endoplasmic reticulum (ER). The cytosolic segment of the fourth transmembrane he
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic kidney disease (DKD) is a major complication of diabetes mellitus that contributes substantially to chronic kidney failure and increased cardiovascular risk. Beyond progressive deterioration of renal function, DKD is associated with disturbances in endocrine and vascular regulation. Among these, alterations in vitamin D homeostasis and blood pressure (BP) control represent clinically relevant, yet incompletely integrated aspects of DKD pathophysiology. This narrative review synthesizes current evidence on the multidirectional relationships between DKD, vitamin D deficiency, and arteri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CD) is an immune-mediated enteropathy triggered by dietary gluten in genetically susceptible individuals. Refractory iron deficiency anemia (RIDA) may be the sole presentation of CD in children. This study aimed to investigate the prevalence of CD in this group of patients. This prospective observational study was conducted over a period of 1 year at a tertiary care center of North India. Children aged 6 months to 14 years with refractory IDA were enrolled. Those with positive serology for CD underwent upper gastrointestinal endoscopy and histopathological examination. Out of 6
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disseminated Bacille Calmette-Guérin (BCG) disease is a rare adverse reaction to BCG vaccination. We report a neonate presenting with a progressive left axillary mass 3 months post-vaccination. High-throughput sequencing confirmed Mycobacterium bovis (BCG strain) infection. Genetic testing confirmed inborn errors of immunity (IEI) caused by interleukin (IL) 12 receptor β1 deficiency. An expert panel diagnosed BCG disease (acute hematogenous disseminated BCG disease and axillary lymph node involvement) due to the immunodeficiency. After about 28 months of anti-BCG combination therapy with inter
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aldehyde dehydrogenase 2 (Aldh2) Glu504Lys mutation, common in East Asians, is linked to various alcohol-related pathologies, notably fatty liver disease. Recent findings suggest that high ethanol-producing Klebsiella pneumoniae(HiAlc Kpn) exacerbates liver injury in non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). Our study investigated the combined effects of Aldh2 deficiency and HiAlc Kpn on NAFLD liver injury, transcriptome analyses to unearth potential mechanisms and therapeutic targets. In our controlled experiment with Aldh2-deficient mice, we induced fatty liver via alcohol and HiAlc Kpn gav
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin B12 and vitamin D play crucial roles in maintaining metabolic and immune homeostasis. Deficiencies in these vitamins have been linked to multiple systemic and localized disorders, including thyroid dysfunction, dermatological conditions, oral pathologies, and respiratory diseases.
MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study was conducted on 200 participants aged 20-50 years, divided into two groups: individuals with vitamins B12 and D deficiencies (n = 100) and healthy controls (n = 100). Serum vitamin B12 and vitamin D levels were assessed using chemiluminescent microp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holocarboxylase synthetase deficiency is an autosomal recessive inborn error of metabolism characterised by life-threatening metabolic acidosis, ketoacidosis and hyperammonaemia through reduced biotin-dependent carboxylase activity. We report the presentation of a Polynesian neonate with severe metabolic acidosis secondary to holocarboxylase synthetase deficiency with the development of cholestatic liver disease thought to be secondary to holocarboxylase synthetase deficiency. This is only the second reported case of holocarboxylase synthetase deficiency associated with cholestatic liver disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the role of smoking as a risk factor for emphysema in α1-antitrypsin deficiency (AATD) is well known, never-smokers with severe AATD may also develop lung disease, ranging from mild asymptomatic disease to severe emphysema.
METHODS: We performed a cross-sectional and observational study to analyse the characteristics of the population of never-smoker severe AATD (genotype) individuals of the international EARCO Registry.
RESULTS: 914 PI*ZZ individuals were analysed, of whom 472 (51.7%) were active or former smokers and 442 (48.3%) were never-smokers. Never-smokers were o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Vitamin D insufficiency is usually seen in Crohn's disease (CD). Our study aims to determine the risk factors for vitamin D insufficiency in CD patients.
METHODS: Between May 2021 and December 2023, we enrolled 102 CD patients and 100 healthy people in our hospital who were eligible for the study. Changes in vitamin D levels were also analyzed. CD patients were divided into active and clinical remission, and further changes in micronutrient and vitamin D levels were analyzed. Lastly, risk factor analysis was conducted using univariate, multivariate, and LASSO regression analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic kidney disease (DKD) constitutes a severe microvascular complication of diabetes and ranks among the leading causes of end-stage renal disease (ESRD). Endoplasmic reticulum stress (ERS) significantly contributes to the initiation and progression of DKD, as persistent ERS leads to excessive activation of the unfolded protein response (UPR), triggering cellular apoptosis. Protein carbonylation, a prominent oxidative modification caused by reactive oxygen species (ROS), is recognized as a critical initiator of ERS. Acyl peptide enzyme hydrolase (APEH) demonstrates cytoprotective properti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ficolin-3 is a crucial protein for the activation of the complement system. Previous work has indicated this protein may play a role in the pathogenesis of rheumatic heart disease (RHD), and it has been hypothesised that ficolin-3 has potential as a biomarker for early identification of patients with suspected RHD. This study investigated FCN3 gene polymorphisms rs532781899 (c.349del) and rs4494157 (c.658 + 250 C > A) and ficolin-3 serum concentrations in an ethnically diverse cohort of 53 RHD cases and 45 healthy controls from across Africa.
RESULTS: Ficolin-3 was found to be incr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krabbe disease (KD) is an autosomal recessive sphingolipidosis due to mutations of the GALC gene encoding for the lysosomal β-galactosylceramidase (GALC) that removes β-galactose from β-galactosylceramide, β-lactosylceramide (LacCer) and the neurotoxic metabolite β-galactosylsphingosine (psychosine). At present, the accumulation of psychosine is thought to be the main cause of demyelination, neurodegeneration and neuroinflammation that characterize the early infantile KD with a 1.5-2-year median survival. Currently, the standard of care of KD is haematopoietic stem cell transplantation which,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The current systematic research on the disease burden of Vitamin A deficiency in China is limited. To analyze the trends in the disease burden of Vitamin A Deficiency (VAD) in China from 1990 to 2021 and predict future trends from 2022 to 2050, providing a scientific basis for the prevention of VAD in China.
METHODS: Based on the Global Burden of Disease (GBD) data, we extracted incidence, prevalence, and disability-adjusted life years (DALYs) for VAD in China from 1990 to 2021. The Joinpoint regression model was used to analyze temporal trends, calculating the estimated annual per
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disseminated mycobacterium poses a significant risk for patients with NEMO deficiency. Hematopoietic stem cell transplant (HSCT) corrects the NEMO defect in hematopoietic cells thus treating the immunodeficiency.
METHODS: We present a patient with NEMO deficiency who successfully underwent HSCT despite a disseminated Mycobacterium szulgai infection.
RESULTS: Despite successful engraftment and resolution of the mycobacterium infection, he developed inflammatory disease leading to his death.
CONCLUSION: HSCT does not cure all aspects of the NEMO protein defect and posttransplant i
Клинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Iron deficiency (ID) is common in patients with chronic kidney disease (CKD) but remains under-diagnosed and its prognosis poorly documented in the absence of anemia. The aim of the study was to assess the relationship between ID and the risk of major adverse outcomes in patients with CKD.
METHODS: Using data from the French Chronic Kidney Disease - Renal Epidemiology and Information Network (CKD-REIN) cohort which included and followed over five years, 3,033 patients with CKD stages 2 to 5 CKD, we estimated the prevalence of ID, defined by a ferritin level < 100 μg/L and/or a t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования