Taybi-Linder syndrome, also known as microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III, is a rare disorder with presumed autosomal recessive inheritance. It is characterized by intrauterine growth retardation, distinctive bone dysplasia, and central nervous system malformations. We present two siblings with Taybi-Linder syndrome, with an emphasis on the neurological profile in this disease, which includes brain malformations, intractable epilepsy, sensory deficits, profound cognitive deficits, and neuroendocrine dysfunction. We also present distinctive correlative neuroimaging …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achondroplasia is an autosomal-dominant disorder resulting in short-limbed dwarfism. Limited data exist regarding the management of pelvic organ prolapse in women with achondroplasia.
CASE: A young nulligravid woman with stage IV uterovaginal prolapse desired surgical correction of her prolapse with uterine preservation. The severity of her prolapse, profound cervical elongation, and distortion of the bony pelvis presented surgical challenges. She underwent abdominal lumbohysteropexy with polypropylene mesh. At 1 year postoperative, she has marked improvement in symptoms and objec…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This communication presents a new alternative for the treatment of retarded growth and sexual development associated with spleno- megaly: su … h and sexual development after the surgery. Subtotal splenectomy should be considered for treatment dwarfism associated with splenomegaly.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The use of midface distraction in patients with achondroplasia and upper airway obstruction secondary to midface hypoplasia has not been reported. In this report, we review the treatment of two patients with severe midface hypoplasia and obstructive sleep apnea secondary to achondroplasia using midface distraction osteogenesis.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: Two patients with achondroplastic dwarfism and midface hypoplasia with airway obstruction were treated in a tertiary referral center for craniofacial disorders.
RESULTS AND CONCLUSIONS: Both patients had their tracheostomies d…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: We describe the surgical management of a girl with dwarfism and congenital spondyloepiphyseal dysplasia, who presented in adolescence with coxa vara and bilateral pseudarthrosis between the femoral neck and the diaphysis, with asymmetric distal migration at both sites and leg length discrepancy. The patient at 16 years underwent valgus osteotomy in situ and femoral neck fixation in the left hip. The right hip was operated 19 months later.
CONCLUSION: Hip dysplasia is common in spondyloepiphyseal dysplasia, but a debilitating nontraumatic bilateral pseudarthrosis at the base of the femor…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common of the skeletal dysplasias that result in marked short stature (dwarfism). Although its clinical and radiologic phenotype has been described for more than 50 years, there is still a great deal to be learned about the medical issues that arise secondary to this diagnosis, the manner in which these are best diagnosed and addressed, and whether preventive strategies can ameliorate the problems that can compromise the health and well being of affected individuals. This review provides both an updated discussion of the care needs of those with achondroplasia and an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jeune syndrome (Asphyxiating thoracic dysplasia) is a rare dystrophy of the skeleton, inherited as an autosomal recessive condition. Patients develop a narrowed thorax, rhizomelic dwarfism, and hepatic, renal, and pancreatic abnormalities. High rates of pulmonary hypoplasia and pulmonary hypertension have been reported. Some patients die in early stages of life due to respiratory failure. The case of a patient referred with a history of severe asphyxiating birth, who had been diagnosed with Jeune syndrome and later hypertrophic cardiomyopathy (HCM) upon echocardiographic examination is describ…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a rare hereditary disease mostly caused by mutations impairing collagen synthesis and modification. Recently recessive forms have been described influencing differentiation and activity of osteoblasts and osteoclasts. Most prominent signs are fractures due to low traumata and deformities of long bones and vertebrae. Additional patients can be affected by dwarfism, scoliosis Dentinogenesis imperfecta, deafness and a blueish discoloration of the sclera. During childhood state of the art medical treatment are i.v. bisphosphonates to increase bone mass and to reduce frac…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Langer's mesomelic dysplasia is a rare cause of disproportionate dwarfism. The affected children have a normal intellect and life span and are usually seen later in life for management of skeletal deformities. The diagnosis is usually established on clinical and anthropometric analyses supported with relevant radiological investigations. Plain radiographs and full-length scanograms are sufficient in establishing the diagnosis. Further genetic studies are sometimes performed for confirmation, as Leri Weill dyschondrosteosis and Langer's mesomelic dysplasia are inherited because of mutations in …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper presents a European family showing bilateral Madelung's deformity within five consecutive generations. Females as well as males are affected alternately indicating autosomal dominant inheritance. Despite of a body height within the lower normal range in two patients the diagnosis of dyschondrosteosis could not be clearly established as further hints for dwarfism are missing. The etiology of Madelung's deformity may be difficult to establish. There seems to be the possibility of an inheritance independent from the complete syndroma of dyschondrosteosis. Therefore the genetic counselli…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanatophoric dysplasia is one of the most common skeletal dysplasia, with an incidence from 1:6,400 to 1:100,000 births. While the etiology is unknown, either autosomal recessive or polygenic transmission with 0.2% recurrence risk had been suggested. It is a lethal disorder characterized by extremely short ribs, tubular bones and macrocephaly. Death is often secondary to pulmonary hypoplasia caused by the small thoracic cavity. We present a fetus with shortening of four limbs, typical thanatophoric dwarfism, diagnosed by sonography at the 25th week of gestation. The second trimester diagnosis…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of a very unusual bone dysplasia in two brothers are reported. Features included very severe dwarfism, with macrocrania and mental deficiency. Roentgenograms taken in early infancy were reminiscent of spondyloepiphyseal dysplasia congenital syndrome but the course was not suggestive of this diagnosis. The shafts of the long bones became increasingly narrow, whereas the metaphyses broadened and the epiphyses at the knee became extremely wide. Vertebral bodies were ovoid or trapezoidal. The skull was extremely large. Since two offspring of consanguineous parents were involved, this dis…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prenatal diagnosis of achondrogenesis in association with cystic hygroma is described. Ultrasound findings of severe short-limbed dwarfism, decreased vertebral ossification, and normal ossification of the calvarium were all consistent with achondrogenesis type II. Although the unusual finding of associated cystic hygroma raised the suspicion of a concurrent chromosome abnormality, the karyotype of both fetal lymphocytes and fetal fibroblasts was normal. Autopsy confirmed dilated lymphatic channels in the basal endothelial layer of the skin, cystic hygroma, and coarctation of the aorta. Alt…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome is an inherited disorder of skeletal development characterized by short-trunked dwarfism, mental retardation, and a distinctive pattern of bone changes. The radiographic features seen in the 15 patients described in this report include platyspondyly with notched end plates of the vertebral bodies, small ilia with broad, frequently lacy crests, lateral displacement of the capital femoral epiphyses, and accessory ossification centers of the first metacarpals, proximal and middle phalanges. Cytological and biochemical data, notably a normal sulfate incorporati…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-mRNA, produced by eukaryotic DNA transcription, undergoes splicing by the spliceosome, which removes introns and joins exons to form mRN … tion rates ranging from 20.83 to 83.87%. In comparison to the wild type (WT), the mutants exhibited dwarfism, reduced tiller numbers, lower seed-setting rates or sterility, and increased susceptibility to diseases. One Sm mutant, ossmf-2, exhibited dwarfism, delayed flowering, and small grains. Through transcriptome analysis, three target genes, OsMRG702, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundChiari II malformation occurs in one of 1000 live births and causes posterior fossa malformation. In Chiari II malformation, a lumbosacral meningomyelocele is nearly always present. Achondroplasia is the most common cause of dwarfism, occurring in one of 26,000 live births. Both Chiari II malformation and achondroplasia can cause compression at the craniocervical junction and consecutive hydrocephalus.Case presentationThe case of a three-year-old male with Chiari II malformation, lumbosacral meningomyelocele, and achondroplasia is presented. To the authors' knowledge, this is the sec…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laron Syndrome (LS), (OMIM# 262500), a rare recessively inherited disease caused by deletions or mutations of the GH receptor, gene characterized by dwarfism with low or undetectable serum IGF-I in the presence of high serum GH. In addition to dwarfism, the IGF-I deficiency leads to metabolic abnormalities including aberrations in protein biosynthesis and homeostasis. The only available treatment for LS patients is (r)IGF-I administration. The present study was aimed to determine the plasma concentrations of specific amino acids and their metabolites in the blood of untreated and IGF-I-treated…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To test the hypothesis that the spondyloepiphyseal dysplasia congenita (sedc) heterozygous (sedc/+) mouse, a COL2A1 mutant, is a model for the study of osteoarthritis (OA) in the absence of dwarfism and to investigate the presence of HtrA1, Ddr2, and Mmp-13 and their possible involvement in a universal mechanism leading to OA.
DESIGN: Whole mount skeletons of adult animals were analyzed to determine whether sedc/+ mice exhibit dwarfism. To characterize progression of osteoarthritic degeneration over time, knee and temporomandibular joints from sedc/+ and wild-type mice were analyze…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To clarify the pathogenicity of Akabane virus for ovine embryos, pregnant ewes were inoculated intravenously with the virus. As a result, al … They consisted of ankylosis of the limbs, scoliosis, hydranencephaly, porencephaly, stillbirth with dwarfism, and death after birth with dwarfism and weakness. Nothing abnormal was found in any neonatal lambs born from ewes inoculated with the virus at 91--101 days of pregnancy. When embryos exceeded 64 days of intra-uterine life more than 29 days after vi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld (EVC) syndrome, a form of skeletal and chondroectodermal dysplasia, is an autosomal recessive disorder characterized by a tetrad of disproportionate dwarfism, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and heart defects. In the present article, we hereby present a case of a 13-year-old girl of Indian ethnicity with EVC syndrome with a remarkable number of classical oral and dental features, with unusual findings such as taurodontism and talons cusp. Such dental findings were reported in few cases only. Despite the fact that oral manifestations play an important role in the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования