Background: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a disorder of retinal angiogenesis associated with mutations in multiple genes related to the Wnt pathway. The disease is characterized by a spectrum of ophthalmic manifestations that range from asymptomatic to blinding. While FEVR has classically been considered a diagnosis made in the pediatric population, it can be seen in adults and lead to vision loss if unidentified. We present three asymptomatic adults in a single, five-member family with clinical findings and genetic testing supportive of a diagnosis of FEVR.Materials and Metho…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Categorical syndromes such as schizophrenia may represent complexes of many continuous psychological structural phenotypes along several dim … uring personality and symptomatic dimensions. Heritabilities of personality dimensions in total 543 family members were estimated using Sequential Oligogenic Linkage Analysis Routines (SOLAR). Personality dimensions in total family members were compared with those in 307 healthy unrelated controls for measuring the familialities using ANOVA analysis.Four …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE To report on concurrent mutations of APC and MLH1 genes identified in a family affected with familial adenomatous polyposis(FAP). METHODS The proband was diagnosed with FAP based on her clinical manifestation, family history and histopathology examination. She developed endometrial epithelial neoplasia(EIN) two years later. With peripheral blood samples collected from her and members of her family, genomic DNA was extracted, and mutations of the APC and MLH1 genes were analyzed by Sanger sequencing. RESULTS Two novel heterozygous mutations were identified respectively in the APC gene…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Familial hypercholesterolemia (FH) is characterized by elevated serum cholesterol levels due to high low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels. FH is an autosomal dominant genetic disorder and one of the most common dominant hereditary diseases in the world. However, the frequency of mutations in Colombia is unknown. The purpose of this preliminary study was to identify mutations in the LDL receptor (LDLR) gene in a Colombian population with FH.
METHODS: The study included 24 families with clinical diagnosis of sure/probable FH. The 18 exons of the LDLR were sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relatives of cancer patients are at an increased risk of the same (concordant) cancer but whether they are at a risk for different (discordant) cancers is largely unknown - beyond well characterized hereditary cancer syndromes - but would be of major scientific and clinical interest. We therefore decided to resolve the issue by analyzing familial risks when family members were diagnosed with any discordant cancers. We compared the population impact of concordant to discordant familial cancer. The Swedish Family-Cancer Database (FCD) was used to calculate familial relative risks (RRs) for famil…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a three-generation family coming from southeastern region of Poland (Podkarpackie voivodship) with 6 women having normal hearts and presenting with a history of paroxysmal tachycardia with onset of symptoms in the adulthood. Recordings of clinical SVT, dual AVN electrophysiology, induction of typical AVNRT and results of RFCA are available. The history of this family shows the significance of a careful and detailed collection of medical history, and point towards the importance of family screening in AVNRT patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic characteristics of three Chinese Meniere's disease (MD) families and decipher the mechanism of MD further.
METHODS: Personal and family medical evidence of hearing loss, vestibular symptoms, and other clinical abnormalities of the participants were identified, clinical and genetic features were analyzed. Targeted 307 genes capture and high-throughput sequencing were performed on the two ascertained members of family 1007184.
RESULTS: Eight patients from these three families showed post-lingual sensorineural hearing loss, six women and two me…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hepatic fibrosis (CHF) is a developmental disorder of the biliary system, characterized by defective remodeling of the ductal plate. Herein a family of three children, from consanguineous parents, with minor thalassemia is presented who suffered from congenital hepatic fibrosis (CHF). Prompt diagnosis and appropriate treatment are necessary to avoid further complications in the affected patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary spontaneous pneumothorax usually occurs as a sporadic event, but may be clustered in certain families with an underlying inherited disorder. Birt-Hogg-Dubι (BHD) syndrome is a rare autosomal dominant disease accounting for familial pneumothorax. BHD syndrome, caused by mutation of the folliculin gene, is characterized by skin fibrofolliculoma, pulmonary cysts, pneumothorax, and renal cancer. We describe a BHD-affected Taiwanese family with clinical and genetic study. A rare mutation of the folliculin gene was detected in the patient and members with pulmonary cysts or pneumothorax, but…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Many complex diseases show a diversity of inheritance patterns ranging from familial disease, manifesting with autosomal dominant inheritance, through to simplex families in which only one person is affected, manifesting as apparently sporadic disease. The role of ascertainment bias in generating apparent patterns of inheritance is often overlooked. We therefore explored the role of two key parameters that influence ascertainment, penetrance and family size, in rates of observed familiality.
METHODS: We develop a mathematical model of familiality of disease, with parameters f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rubra pilaris (PRP) is an uncommon dermatosis of unknown etiology. The familial subtype is rare and usually presents as type V PRP. It is generally inherited in an autosomal dominant fashion with variable expression. Other forms of inheritance, such as autosomal recessive and X-linked, have also been reported. The use of etanercept in treating resistant forms of PRP is promising given reports of its success in a few cases. Herein, the authors report two cases of PRP arising in a mother and son and review the rare familial subtype of this disease. In addition, a successful therapeuti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron deposits are associated with lipid phenotype in familial hypertriglyceridemias, mainly familial combined hyperlipidemia (FCH) and familial hypertriglyceridemia (FHTG). In turn, diet plays an important role in hypertriglyceridemias although it is not known if dietary patterns are associated with iron concentration in these disorders. The objective was to determine the relationship between diet and iron deposits, measured through serum ferritin concentration, in patients with FCH and FHTG. The study was composed of 140 patients, 107 with FCH and 33 with FHTG. Subjects completed a validated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous descriptions of familial myeloma have been mainly of Caucasian families. We report here eight African American families with familial multiple myeloma and monoclonal gammopathy identified over a 30 year period. Six patients with multiple myeloma (MM) and two with monoclonal gammopathy of unknown significance (MGUS) reported a family history of MM or had family members with MGUS found on screening. A pedigree compiled for each family included a history of other cancers. In the eight families, 21 of 58 first degree relatives had a plasma cell dyscrasia including 12 MM, eight MGUS, and o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the use of multifamily group work is well established within the mental health field, it remains an underutilised method of treatment for families affected by brain injury. This paper reports on a pilot project exploring multifamily group work with families with a parent with an acquired brain injury. Six families met for a total of 12 sessions over a period of 6 months, with session themes informed by the Bouverie Family tasks model of adaptation post-ABI. The project was evaluated using qualitative and quantitative research methods, with pre, post group and 3 month follow up measure…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban2007eng
In order to compare the clinical characteristics of familial and non-familial bullous lichen planus (BLP), the archival data of 36 BLP patients with positive family history and 21 BLP patients with negative family history diagnosed according to the clinical features and histopathology were collected in our department from 1956 to 2003. The clinical features were analyzed and compared. There were significant differences between familial and non-familial BLP in age of onset, duration of disease and extension of eruption (P<0.01). It was concluded that familial BLP appeared to differ from the non…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia occurs rarely during pregnancy. When it is diagnosed remote from term, treatment in the form of daunorubicin plus cytarabine induction with consolidative cytarabine is typically undertaken after the first trimester. There is little data to guide fetal monitoring, in particular, whether and how often middle cerebral artery peak systolic velocity (MCA PSV) should be measured to screen for fetal anemia. Cytarabine may be particularly myelosuppressive to the fetus, but information pertaining to the management of this complication is also lacking in published literature. To o
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroblastoma is one of the most common malignant neoplasms in childhood. These tumours represent a heterogeneous group both in terms of clinical course and histological appearance, ranging from benign, slowly growing, often asymptomatic ganglioneuromas to malignant, highly aggressive neuroblastomas. Most cases occur sporadically, but in rare cases several individuals in the same family present with ganglioneuroblastomatous tumours. We report a case of familial neuroblastoma, occurring in a mother and her two daughters, with very different clinical presentation, outcome and tumour histology. T…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Three causative genes have been identified for autosomal dominant AD.
OBJECTIVE: To determine the proportion of patients with early onset AD with a positive family history accounted for by mutations in these genes.
METHODS: A mutational analysis of the amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2) genes was performed in 31 probands with probable or definite AD from UK families with an age at onset (AAO) <61 years.
RESULTS: The mean AAO was 46.9 years (median 45 years; range 33 to 60 years). The majority of patients (23 of 31; 74%) fulfilled reco…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large number of families with familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) have been reported. We wanted to determine if some of these families represent early manifestations of full-blown syndromes such as multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1), as early identification may alter surgical and medical management. Four small families with a family history of hyperparathyroidism without clear-cut MEN-1 features were screened for a MEN1 mutation. The 10 exons of the MEN1 gene were amplified and analyzed by single-strand conformation analysis (SSCA). Abnormal SSCA shifts were then sequenced …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования