MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

7 942 публикаций

Поиск: 42 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 969 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Improving SpO2 estimation accuracy under varying respiratory intensities using whale optimization and Gaussian process regression.

Accurate and continuous monitoring of oxygen saturation (SpO2) is critical for managing respiratory disorders. This study investigates the influence of varying respiratory intensities on SpO2 estimation and proposes an optimized predictive model to enhance accuracy. Photoplethysmography (PPG) signals were collected using a controlled laboratory simulator across SpO2 levels ranging from 80% to 100% under six distinct respiratory intensity levels, generating a dataset of 12,250 signal segments. To improve estimation performance, a Gaussian Process Regression (GPR) model was developed, with its h

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40380861Открыть статью

Lymphangioleiomyomatosis and Other Cystic Lung Diseases.

Cysts and cavities in the lung are commonly encountered on chest imaging. It is necessary to distinguish thin-walled lung cysts (≤2 mm) from cavities and characterize their distribution as focal or multifocal versus diffuse. Focal cavitary lesions are often caused by inflammatory, infectious, or neoplastic processes in contrast to diffuse cystic lung diseases. An algorithmic approach to diffuse cystic lung disease can help narrow the differential diagnosis, and additional testing such as skin biopsy, serum biomarkers, and genetic testing can be confirmatory. An accurate diagnosis is essential

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37055093Открыть статью

Positive muscle phenomena--diagnosis, pathogenesis and associated disorders.

Positive muscle phenomena arise owing to various forms of spontaneous muscle hyperactivity originating in motor neurons or in the muscle itself. Although they are common in a wide range of neurological and non-neurological diseases, clinical and scientific data on these phenomena are limited, and their presence is sometimes overlooked. This gap in our knowledge hampers effective diagnosis and treatment. In this article, we review the clinical characteristics and approach to diagnosis of the various positive muscle phenomena, and discuss their genetic underpinnings and pathophysiological mechan

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22270020Открыть статью

Genetic counseling and clinical management of newly diagnosed breast cancer patients at genetic risk for BRCA germline mutations: perspective of a surgical oncologist.

Women with a family history of breast cancer who are diagnosed with breast cancer are often counseled to undergo prophylactic mastectomy as part of their treatment for breast cancer. The majority of such individuals make these decisions in haste and without appropriate genetic counseling or testing. Most of them when tested for BRCA or other established mutations find that they are not mutation carriers. In retrospect, this realization leads many to question the wisdom of their prophylactic surgery which is often associated with complications and quality of life problems which they never envis

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17943460Открыть статью

[Etiology of congenital cataract--clinical observations].

PURPOSE: To analyse the etiologic factors of the congenital cataract. METHODS: The authors analyzed 49 cases of congenital cataract in patients hospitalized at Polish Mother's Memorial Hospital in Lódź. The diagnostic procedures were based on own multiprofile algorithm which included natural history, complete ophthalmologic examination, metabolic, cytogenetic and serologic investigation. RESULTS: Four groups of patients were established depending on the nature of the etiologic factors: metabolic, familial and/or genetic, environmental and unknown. CONCLUSION: Etiology of more than one half

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9463125Открыть статью

Protocol to evaluate sequential electronic health record-based strategies to increase genetic testing for breast and ovarian cancer risk across diverse patient populations in gynecology practices.

BACKGROUND: Germline genetic testing is recommended by the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) for individuals including, but not limited to, those with a personal history of ovarian cancer, young-onset (< 50 years) breast cancer, and a family history of ovarian cancer or male breast cancer. Genetic testing is underused overall, and rates are consistently lower among Black and Hispanic populations. Behavioral economics-informed implementation strategies, or nudges, directed towards patients and clinicians may increase the use of this evidence-based clinical practice. METHODS: Patient

Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37932730Открыть статью

AI-based development and optimization of sealing materials for secondary grouting in methane recovery.

Efficient coalbed methane (CBM) drainage is frequently hindered by the presence of gas pathways in fractured strata, which reduces borehole sealing effectiveness and limits production rates. Developing fracture sealing materials (FSMs) that combine adequate fluidity for fracture penetration with rapid consolidation and long-term strength is therefore essential. To accelerate the design of such materials, this study introduces a data-driven artificial intelligence framework that links predictive modeling with multi-objective and multi-criteria optimization. A limited experimental dataset (25 sa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41933140Открыть статью

Predictive modeling of complications arising from early-onset preeclampsia in pregnant women.

BACKGROUND: Preeclampsia, a complex and unpredictable pregnancy complication, poses significant challenges in predicting maternal outcomes, often leading to heightened anxiety among patients, families, and clinicians. This study introduces an innovative approach to enhance the prediction of complications in early-onset preeclampsia, leveraging advanced machine learning techniques inspired by bio-algorithms. OBJECTIVE: Our goal is to enhance the clinical management of preeclampsia by improving risk stratification and offering a more personalized approach to patient care. DESIGN: A single-cent

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40686311Открыть статью

An Artificial Intelligence Approach to the Craniofacial Recapitulation of Crisponi/Cold-Induced Sweating Syndrome 1 (CISS1/CISS) from Newborns to Adolescent Patients.

Background/Objectives: Crisponi/cold-induced sweating syndrome 1 (CISS1/CISS, MIM#272430) is a genetic disorder due to biallelic variants in CRFL1 (MIM*604237). The related phenotype is mainly characterized by abnormal thermoregulation and sweating, facial muscle contractions in response to tactile and crying-inducing stimuli at an early age, skeletal anomalies (camptodactyly of the hands, scoliosis), and craniofacial dysmorphisms, comprising full cheeks, micrognathia, high and narrow palate, low-set ears, and a depressed nasal bridge. The condition is associated with high lethality during the

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40075769Открыть статью

Prediction of lower limb joint stiffness and optimization of anthropometric parameters in countermovement jump using an anthropometry-informed neural network.

BACKGROUND: The Countermovement Jump (CMJ) test, widely used to assess athletes' musculoskeletal and neuromuscular readiness, hinges on the performance of the hip, knee, and ankle joints. Despite extensive research, there is no consensus on which joint is most critical for CMJ performance. This study aims to identify the primary lower limb joint contributing to CMJ execution by analyzing maximum energy production and peak stiffness. Additionally, a novel neural network model was developed to predict joint stiffness during CMJ based on jump height and detailed anthropometric parameters, includi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40811965Открыть статью

Diagnosis and Screening of Velocardiofacial Syndrome by Evaluating Facial Photographs Using a Deep Learning-Based Algorithm.

BACKGROUND: Early detection of rare genetic diseases, including velocardiofacial syndrome (VCFS), is essential for patient well-being. However, the rarity of these diseases and limited clinical experience of physicians make diagnosis challenging. Deep learning algorithms have emerged as promising tools for efficient and accurate diagnosis. This study investigates the use of a deep learning algorithm to develop a face recognition model for diagnosing VCFS. METHODS: The study used publicly available labeled face data sets to train the multitask cascaded convolutional neural networks model. Subs

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39356705Открыть статью

Automatic Identification of Patients With Unexplained Left Ventricular Hypertrophy in Electronic Health Record Data to Improve Targeted Treatment and Family Screening.

BACKGROUND: Unexplained Left Ventricular Hypertrophy (ULVH) may be caused by genetic and non-genetic etiologies (e.g., sarcomere variants, cardiac amyloid, or Anderson-Fabry's disease). Identification of ULVH patients allows for early targeted treatment and family screening. AIM: To automatically identify patients with ULVH in electronic health record (EHR) data using two computer methods: text-mining and machine learning (ML). METHODS: Adults with echocardiographic measurement of interventricular septum thickness (IVSt) were included. A text-mining algorithm was developed to identify patien

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35498038Открыть статью

Noonan syndrome on the African Continent.

BACKGROUND: Noonan syndrome is a common genetic syndrome caused by pathogenic variants in genes in the Ras/MAPK signaling pathway. The medical literature has an abundance of studies on Noonan syndrome, but few are from the African continent. METHODS: The medical literature was searched for studies on Noonan syndrome from the African continent and these reports were added to our experience in Africa. Facial analysis was reviewed from two previous reports from our group using a support vector machine (SVM) algorithm and an analysis using the Face2Gene convolutional neural network technology. R

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32558383Открыть статью

Performance Testing of RREB1, MYB, and CCND1 Fluorescence In Situ Hybridization in Spindle-Cell and Desmoplastic Melanoma Argues for a Two-Step Test Algorithm.

BACKGROUND: Diagnostic confirmation of spindle-cell melanoma (SM) or desmoplastic melanoma (DM) as a melanoma can be challenging. In conventional melanoma (CM), a recently established fluorescence in situ hybridization (FISH) assay for RREB1, MYB, CCND1 can be helpful. Here, we determined the presence of RREB1, MYB, and CCND1 abnormalities in an SM/DM/mixed cohort. METHODS: We assembled 49 cases and performed 3 separate hybridizations for RREB1/MYB/CCND1. We assessed clinical utility in diagnostically challenging cases and performed a cost and turnaround time analysis. RESULTS: With regard t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27899693Открыть статью

Exhaustive allelic transmission disequilibrium tests as a new approach to genome-wide association studies.

Genome-wide disease-association mapping has been heralded as the study design of the next generation, but the lack of analytical methods to use genotype data fully is a large stumbling block. Here we describe an algorithm and statistical method that efficiently and exhaustively exploits haplotype information by subjecting alleles (a marker or contiguous sets of markers) from sliding windows of all sizes to transmission disequilibrium tests. By applying our method to simulated data and to Hirschsprung disease, we show that it can detect both common and rare disease variants of small effect. The

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15502828Открыть статью

Process intensification for the protein production from microalgae: a comprehensive review.

Microalgae (predominantly unicellular photosynthetic eukaryotes) has been recognized as a "protein bio-factory" because they may produce up to 70% of protein (dry basis). Advantageous aspects of proteins from microalgae compared to conventional animal- and plant-based proteins were proven. Numerous review articles have addressed the effects of composition of cultivation medium and operational parameters to obtain high protein yield from microalgae. Nevertheless, several critical limitations remain for the industrial expansions of the production of proteins from microalgae. Presently, process i

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42678481Открыть статью

Sulfur microbial diet, genetical predisposition, and the risk of chronic kidney disease: a cohort study.

BACKGROUND/OBJECTIVES: Our study evaluated the prospective association between the sulfur microbial diet (SMD), a diet associated with sulfur-metabolizing bacteria in stool, and the chronic kidney disease (CKD) risk, and further investigated whether genetic risk modified this association. METHODS: This study involved 98,491 UK Biobank participants who had completed at least two 24-hour dietary recall measurements. SMD scores were computed by summing the product of β-coefficients for each food group and their corresponding intake values. Incident CKD was identified using UK Biobank algorithms.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41699141Открыть статью

Survey on current practice in thrombophilia testing: from phenotype to genotype. Communication from the SSC of the ISTH.

Diagnosing inherited thrombophilia as the cause of venous thromboembolism is important for patient management. Deficiencies in antithrombin, protein C, and protein S are usually diagnosed by plasma-based assays. Genetic testing can confirm the congenital nature of these deficiencies. Factor V Leiden can be detected using activated protein C resistance assays, followed by or replaced by molecular confirmation, whereas prothrombin G20210A can only be detected genetically. During the last decade, molecular techniques have evolved from single-gene sequencing to multigene sequencing panels. To unde

СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41238194Открыть статью

Clinical characteristics and identification of novel CNOT1 variants in three unrelated Chinese families with Vissers-Bodmer Syndrome.

Vissers-Bodmer Syndrome, an autosomal dominant disease, is a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia and autistic features with a highly variable phenotype. It is caused by variants in the CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 gene (CNOT1). However, the pathophysiologic mechanism of the Vissers-Bodmer Syndrome remains unclear. Notably, this syndrome has not been previously reported in the Chinese. In this study, we utilized whole exome sequencing to identify three novel variants in the CNOT1 gene, encompassing one frameshi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38434094Открыть статью

From the phenotype to precision medicine: an update on the cardiomyopathies diagnostic workflow.

Cardiomyopathies are disease of the cardiac muscle largely due to genetic alterations of proteins with 'structural' or 'functional' roles within the cardiomyocyte, going from the regulation of contraction-relaxation, metabolic and energetic processes to ionic fluxes. Modifications occurring to these proteins are responsible, in the vast majority of cases, for the phenotypic manifestations of the disease, including hypertrophic, dilated, arrhythmogenic and restrictive cardiomyopathies. Secondary nonhereditary causes to be excluded include infections, toxicity from drugs or alcohol or medication

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37186568Открыть статью