MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

27 468 публикаций

Поиск: 44 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 587 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Karyotypic differentiation via 2n reduction and a finding of a case of triploidy in anurans of the genus Engystomops (Anura, Leiuperidae).

The genus Engystomops is divided into two groups, namely the Duovox clade and the Edentulus clade. The species of Edentulus clade have karyotypes with 2n = 22, while E. pustulatus and E. puyango, which belong to Duovox clade, have 2n = 20. To investigate if 2n = 20 is a synapomorphy of Duovox clade, we cytogenetically analyzed all the species of this group, except for E. puyango, in the present study. All of them had 2n = 20, differing from the species of Edentulus clade. Since the species already karyotyped of the genus Physalaemus, which is considered to be the sister group of Engystomops, a…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22350565Открыть статью

Generation of disease-specific induced pluripotent stem cells from patients with different karyotypes of Down syndrome.

INTRODUCTION: Down syndrome (DS), a major cause of mental retardation, is caused by trisomy of some or all of human chromosome 21 and includes three basic karyotypes: trisomy 21, translocation, and mosaicism. The derivation of DS-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs) provides us novel DS models that can be used to determine the DS mechanism and to devise therapeutic approaches for DS patients. METHODS: In the present study, fibroblasts from patients with DS of various karyotypes were reprogrammed into iPSCs via the overexpression of four factors: OCT4, SOX2, KLF4, and c-MYC, by usin…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22512921Открыть статью

Array comparative genomic hybridization of peripheral blood granulocytes of patients with myelodysplastic syndrome detects karyotypic abnormalities.

The diagnosis of myelodysplastic syndromes (MDSs) relies largely on morphologic and karyotypic abnormalities, present in about 50% of patients with MDS. Array-based genomic platforms have identified copy number alterations in 50% to 70% of bone marrow samples of patients with MDS with a normal karyotype, suggesting a diagnostic role for these platforms. We investigated whether blood granulocytes harbor the same copy number alterations as the marrow of affected patients. Of 11 patients, 4 had cytogenetic abnormalities shown by conventional karyotyping involving chromosomes 5, 8, 11, 20, and X, …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20551276Открыть статью

Monozygotic twins with discordant karyotypes following preimplantation genetic screening and single embryo transfer: case report.

PURPOSE: to report a case of monozygotic monochorial diamniotic twins with discordant karyotypes. METHODS AND RESULTS: the pregnancy was achieved following a treatment cycle with intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and preimplantation genetic screening (PGS) for chromosomes X, Y, 13, 16, 18, 21, 22. One embryo euploid for studied chromosomes was transferred. Prenatal ultrasonography revealed monozygotic twins. One fetus had growth retardation, multiple organ abnormalities and polyhydramnion. The other twin had normal ultrasound appearance. Delivery on week 29 of gestation resulted in the …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20700760Открыть статью

A comparison of prenatal versus postnatal karyotyping for the investigation of intrauterine fetal death after the first trimester of pregnancy.

INTRODUCTION: Aneuploidy is an important cause of intrauterine fetal death (IUFD) after the first trimester. Determination of the fetal karyotype of these pregnancies is commonly done in most units from solid tissues. Results from such techniques are disappointing. The aim of this audit was to compare the results of karyotyping IUFD by invasive testing (amniocentesis or chorionic villus sampling) and solid tissues (skin biopsy). SUBJECTS AND METHODS: Women with IUFD managed in our unit between 1 January 1998 and 31 December 2002 (inclusive) were offered either invasive testing before medical …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16353283Открыть статью

Abnormal constitutional karyotypes in patients with neuroblastoma: a report of four new cases and review of 47 others in the literature.

Anomalies of constitutional karyotype, which have led to the discovery of oncogenes and tumor-suppressor genes in embryonal tumors such as retinoblastoma and Wilms tumor, have, until recently, rarely been reported until recently in neuroblastoma. We present four new cases of neuroblastoma associated with (a) a mosaicism for monosomy 22; (b) an 11q interstitial deletion; (c) a pericentric inversion of chromosome 9 at band 9p21; and (d) a Robertsonian translocation t(13;14). These anomalies and 47 others in the literature are worthy of interest, because some are recurrent, involving the same chr…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14623457Открыть статью

Spectral karyotyping identifies new rearrangements, translocations, and clinical associations in diffuse large B-cell lymphoma.

Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL), a histologically well-defined subset of non-Hodgkin lymphoma, is clinically and genetically heterogenous. By G-banding, most cases showed complex hyperdiploid karyotypes and diverse cytogenetic abnormalities that included recurring and nonrecurring translocations, deletions, duplications, and marker chromosomes. While G-banding provided valuable leads to identification of specific rearrangements that enabled gene discovery and clinical correlations, many aberrations remained uncharacterized because of their complexity. The molecular cytogenetic technique …

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11895793Открыть статью

Antifungal susceptibilities, varieties, and electrophoretic karyotypes of clinical isolates of Cryptococcus neoformans from Brazil, Chile, and Venezuela.

One hundred clinical isolates of Cryptococcus neoformans from human immunodeficiency virus (HIV)-infected and non-HIV-infected patients from Brazil, Chile, and Venezuela were separated according to varieties and tested for antifungal susceptibility. A high susceptibility to antifungal agents was observed among all the isolates. The electrophoretic karyotyping of 51 strains revealed good discrimination among Cryptococcus neoformans var. neoformans strains.

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11376089Открыть статью

Spectral karyotyping combined with locus-specific FISH simultaneously defines genes and chromosomes involved in chromosomal translocations.

Genes that play roles in malignant transformation have often been found proximate to cancer-associated chromosomal breakpoints. Identifying … ngements. The approach that we present here will be particularly useful for the analysis of complex karyotypes and for testing hypotheses arising from cancer gene expression studies. Published 2000 Wiley-Liss, Inc.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10719373Открыть статью

[The study of quantitative karyotypic variability by induction of chromosomal instability in cultured cells of the Indian muntjac skin fibroblasts].

The influence of mycoplasmal contamination and somatic cell hybridization on the character of karyotypic variability in cell cultures of Indian muntjac skin fibroblasts has been investigated. Mycoplasma arginini and Acholeplasma laidlawii, used as factors inducing chromosomal instability, do not break the main regulations peculiar to intact control. They regulations are: 1) nonrandom character of cell distribution according to the number of chromosomal deviations from MSVK; 2) specific character of deviations of each chromosome from MSVK; 3) presence of significant connections between separate

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10591121Открыть статью

Analysis of the sex chromosome constitution of sperm in men with a 47, XYY mosaic karyotype by fluorescence in situ hybridization.

OBJECTIVE: To determine the incidence of sex chromosome aneuploidy in the sperm of two men with a 47,XYY/46,XY karyotype. DESIGN: Case report. SETTING: Infertility clinic in a teaching hospital. PATIENT(S): One patient with near normal semen parameters whose wife had a history of miscarriages and one patient with primary infertility and severe oligoasthenozoospermia. INTERVENTION(S): Cytogenetic analysis of peripheral lymphocytes and three-color X/Y/18 fluorescence in situ hybridization analysis of sperm. MAIN OUTCOME MEASURE(S): Analysis of sex chromosome disomy and diploidy rates in spe…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10428159Открыть статью

Cytogenetic studies of breast carcinomas: different karyotypic profiles detected by direct harvesting and short-term culture.

Chromosome analysis was performed on samples from 85 consecutive patients with breast cancer by one or more of three different methods: dire … chromosomes 1, 3, and 15 seemed to be more common in these cases. There was an association between karyotype and survival: The 3 year survival was 63% in patients with complex karyotypic changes and 92% in those without complex changes.

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7547631Открыть статью

Chromosomal analysis of sperm from men with idiopathic infertility using sperm karyotyping and fluorescence in situ hybridization.

OBJECTIVE: To determine if idiopathic infertile men having oligozoospermia, asthenozoospermia, or teratozoospermia have an elevated risk of … situ hybridization. MAIN OUTCOME MEASURE: Structural and numerical abnormalities assessed by sperm karyotypes and the disomy frequency determined by fluorescence in situ hybridization analysis. RESULTS: The infertile men showed increased frequencies of numerical abnormalities and total abnormalities as determined by sperm karyotyping. Analysis of sperm nu …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7672155Открыть статью

Disproportionate short stature, type E brachydactyly and exostoses of tibiae in a patient with an XYY karyotype. A 'new' syndrome?

An 18-year-old male with an XYY karyotype is reported with short stature, normal intelligence and normal personality, in contrast to the XYY syndrome which can be characterized by tall stature, mental subnormality and aggressive behaviour. The patient, in addition, had exostoses of the tibiae bilaterally and type E brachydactyly; this association has not previously been described in patients with the XYY karyotype.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1342873Открыть статью

Adenocarcinoma of the prostate in a 41-year-old man with XXY karyotype and chronic lymphocytic leukemia: report of a case.

We report a case of adenocarcinoma of the prostate in a 41-year-old man with 47XXY karyotype (Klinefelter's syndrome) and chronic lymphocytic leukemia. The increased incidence of malignancy in individuals with Klinefelter's syndrome has been well documented for certain neoplasms. Adenocarcinoma of the prostate has not been reported previously in a patient with Klinefelter's syndrome and a 47XXY karyotype. Absence of mosaicism was confirmed by peripheral lymphocyte, skin fibroblast, bone marrow cell and spleen stroma fibroblast cultures. Chronic lymphocyte leukemia, especially the T-cell cytoto…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1984078Открыть статью

Hunter disease (mucopolysaccharidosis type II) associated with unbalanced inactivation of the X chromosomes in a karyotypically normal girl.

The mechanism of profound generalized iduronate sulfatase (IDS) deficiency in a developmentally delayed female with clinical Hunter syndrome was studied. Methylation-sensitive RFLP analysis of DNA from peripheral blood lymphocytes from the patient, using MspI/HpaII digestion and probing with M27 beta, showed that the paternal allele was resistant to HpaII digestion (i.e., was methylated) while the maternal allele was digested (i.e., was hypomethylated), indicating marked imbalance of X-chromosome inactivation in peripheral blood lymphocytes of the patient. Similar studies on DNA from maternal

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1678247Открыть статью

Different karyotypic abnormalities, t(1;6) and del(7), in two uterine leiomyomas from the same patient.

Cytogenetic studies of two uterine leiomyomas from the same patient revealed different karyotypic changes. Both tumors showed only a single chromosome abnormality; one had t(1;6)(q23;p21) and the other del(7)(q21.2q31.2). These findings support the view that multiple leiomyomas of the uterus arise independently.

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2790746Открыть статью

Characteristic karyotypic pattern in T-cell lymphoproliferative disorders with reactive "angioimmunoblastic lymphadenopathy with dysproteinemia-type" features.

We report the clinical, histological, immunophenotypic, and cytogenetic findings in ten patients with T-cell lymphoproliferative disorders demonstrating reactive "angioimmunoblastic lymphadenopathy with dysproteinemia (AILD)-type" features. Fifteen available specimens were diagnosed as atypical hyperplasias (four) or malignant lymphomas (11). The latter were classified as AILD-type (five), T-zone (four), lymphoepithelioid (one), and low-grade, unclassified lymphoma (one). Despite the histologic differences, all these lesions shared minor nuclear atypicalities and reactive AILD-type features su

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3261178Открыть статью

Karyotype aberrations and surface marker analyses of the tumor cells of Hodgkin's disease: a case report and review of literature.

Fresh tumor cells from pleural effusion of a patient with Hodgkin's disease were analyzed cytogenetically, immunologically and enzymocytochemically. They were characterized by the presence of alpha-naphthyl butyrate esterase activity, Fc gamma-receptor, HLA-DR antigen and No. 9 antigen which has been shown to be present in Hodgkin's cells and granulocytes, and the absence of definite T-, B- and myeloid cell markers. The karyotype analysis of these tumor cells revealed chromosome instability, but the clonality was confirmed by the many common abnormalities such as -4, -6, -10, -12, -13, -14, +2…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2432293Открыть статью

Noninvolvement of chromosome 16 in karyotype evolution of acute myeloid leukemia in a patient with a heritable fragile site on 16q22.

A fragile site on the long arm of chromosome #16 (q22) was detected in a 24-year-old man with pancytopenia. During the course of the disease … present in all cell populations investigated, it was not involved in the evolution of the abnormal karyotype. This fragile chromosome #16 also was found in 4 of 11 family members in whom chromosome analysis was performed, thus suggesting this aberration was inherited in a dominant autosomal pattern. The incidence of the heritable fragile site in normal and …

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3857107Открыть статью