Primary hypoparathyroidism can occur due to an activating mutation of calcium sensing receptor (CaSR). Most patients remain asymptomatic and therefore not diagnosed until adulthood. We present a 38-year-old lady who had a history of muscle cramps since 8 years. She presented with vomiting, abdomen pain and body ache, showed clinical evidence of hypovolemia, severe hypocalcemia, hypokalemia, hypomagnesemia, hyperphosphatemia and metabolic alkalosis. Her 24 h urinary phosphorus was low and 24 h urinary excretion of sodium, potassium and chloride were high. Her intact parathormone was on the lowe…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first report of a runner with myasthenia gravis who completed an ultra endurance event. Myasthenia gravis, a neuromuscular disease that usually results in skeletal muscle weakness, which worsens with exercise and strenuous aerobic exercise, is generally contraindicated. Our runner completed a 220-km, 5-day ultramarathon and presented with various symptoms including muscular skeletal weakness, cramps, generalized fatigue, unintelligible speech, involuntary eye and mouth movements, problems swallowing, food lodging in his throat, and problems breathing. Risk factors identified for ex
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome is a rare disease with little literature, which develops with myopathy in infancy associated with neuromuscular alterations, polymyositis with symmetrical proximal muscle weakness, pseudohypertrophy, muscular rigidity and spasms, exercise intolerance, myxoedema, short stature, and cretinism. Male patient aged 18 years old, 1.52 m in height, admitted in the General Hospital of Triângulo Mineiro Federal University on November 11, 2003, complaining of intense diffuse abdominal pain like severe cramps, without triggering factors, associated with asthenia and hypore
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyponatraemia is one of the most common electrolyte abnormalities, leading to significant morbidity and mortality. In the most basic sense, … istress with an altered mental status after the administration of hypotonic fluids for treatment of muscle cramps. Treatment included intubation, water restriction, and furosemide, to which he responded favourably. Hyponatraemia should be in the differential diagnosis for patients presenting after intravenous fluid administration.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The glycolytic enzyme phosphoglycerate mutase (PGAM) is a dimer, and mature human skeletal muscle contains almost exclusively the MM form of the enzyme, PGAM-M. In 1981, we identified a patient with PGAM-M deficiency, and three additional patients have since been described. All presented with exercise intolerance, cramps, and myoglobinuria. We report two new patients with PGAM-M deficiency and describe the molecular lesions in five patients--four African-Americans and one Caucasian. Three patients were homozygous for an identical G-to-A transition converting an encoded Trp to an in-frame stop
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise-induced enzymatic myopathies include carnitine palmityl transferase deficiency and, among muscular glycogenoses, Mac Ardle's and Tarui diseases. These diseases are usually recognized when exercise-induced myalgias, myoglobinuria and raised creatinine kinase (CK) levels are present. However, myoglobinuria may be absent in 10 to 50 percent of the cases, and CK levels are often normal at rest; thus, the diagnosis is often delayed for several years, with a risk of acute renal failure in 10 to 30 percent of the patients. We report 6 cases of exercise-induced enzymatic myopathies with norma
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromyotonia is a rare disorder of unknown cause in which hyperexcitability of peripheral motor nerves leads to incapacitating muscle twitching, cramps, and weakness. We investigated an antibody-mediated mechanism for neuromyotonia in a 24-year-old man with a 7-year history of severe disease unresponsive to pharmacological treatment. Two periods of plasma exchange each produced almost complete disappearance of symptoms for 2-3 weeks, and a highly significant decrease in recorded neuromyotonic discharges. Injection of the patient's plasma or purified IgG into mice significantly enhanced in-vit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-nine patients with nonseminomatous germ cell tumors of the testis have been followed for a median of 1.9 years (range 0.3-3.6) follow … as inappropriately elevated. Symptoms attributable to hypomagnesemia were rarely reported, although muscle cramps, twitching, or mild tremor were noted by the most severely hypomagnesemic patients. Continued followup of these patients is required to determine the effects of chronic hypomagnesemia in man.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We wanted to estimate the prevalence of night sweats, day sweats, and hot flashes in older primary care patients and identify assoc … ratio [OR] 0.94/y; 95% confidence interval [CI], 0.89-0.98), fever (OR 12.60; 95% CI, 6.58-24.14), muscle cramps (OR 2.84; 95% CI, 1.53-5.24), numbness of hands and feet (OR 3.34; 95% CI, 1.92-5.81), impaired vision (OR 2.45; 95% CI, 1.41-4.27), and hearing loss (OR 1.84; 95% CI, 1.03-3.27). Day sweats were associated with fever (OR 4.10; 95% CI, 2.14-7.87), …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are clinically and genetically heterogenous presentations displaying predominantly proximal muscle weakness due to the loss of skeletal muscle fibers. Beta-sarcoglycanopathy (LGMDR4) results from biallelic molecular defects in SGCB and features pediatric onset with limb-girdle involvement, often complicated by respiratory and heart dysfunction. Here we describe a patient who presented at the age of 12 years reporting high creatine kinase levels and onset of cramps after strenuous exercise. Instrumental investigations, including a muscle biopsy, pointed t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Magnet therapy has been used increasingly as a new method to alleviate pain. Magnetic products are marketed with claims of effec … of various origins including pain in various organs, arthritis, myofascial muscle pain, lower limb muscle cramps, carpal tunnel syndrome and pelvic pain. Results showed that the effectiveness of magnetic therapy was only approved in muscle pains, but its effectiveness in other indications and its application as a complementary treatment have not been establis …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the clinical phenotype in patients with p.A1156T sodium channel mutation.
METHODS: Twenty-nine Finnish patients … estation in p.A1156T patients was not myotonia or periodic paralysis but exercise- and cold-induced muscle cramps, muscle stiffness, and myalgia. EMG myotonic discharges were detected in most but not all. Electrophysiologic compound muscle action potentials exercise test showed variable results. The p.A1156T mutation was identified in one patient in the DM2-ne …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 25-year-old man with glycogenosis III who presented with a progressive 2 year history of fatigue, hand stiffness and cramping. The glycogenoses are a group of rare metabolic disorders which develop as a result of deficiencies in various enzymes involved in the metabolism of glycogen. Some, but not all, glycogenoses, may result in skeletal muscle pathology. Among those that result in vacuolar myopathic changes, glycogen storage disease III or debrancher enzyme deficiency, an autosomal recessive condition, is less commonly encountered than acid maltase (Type II) and myophosphorylase
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the clinical and neurophysiological findings in a case of hemimasticatory spasm (HMS) followed during 14 years of ev … ed neurogenic signs. Voluntary closure of the jaw systematically provoked an abnormal activity with muscle cramps characteristics, restricted to the left masseter muscle. Left JR response was normal in the first evaluation and became delayed and of reduced amplitude in the second. The MSP and MIR were abolished on the left side during the spasmodic episodes wh …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strict regulation of Ca2+ homeostasis is essential for normal cellular physiology. Store-operated Ca2+ entry (SOCE) is a major mechanism controlling basal Ca2+ levels and intracellular Ca2+ store refilling, and abnormal SOCE severely impacts on human health. Overactive SOCE results in excessive extracellular Ca2+ entry due to dominant STIM1 or ORAI1 mutations and has been associated with tubular aggregate myopathy (TAM) and Stormorken syndrome (STRMK). Both disorders are spectra of the same disease and involve muscle weakness, myalgia and cramps, and additional multi-systemic signs including m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Statins are the most widely prescribed class of drugs for coronary artery disease (CAD) patients and yet literature on the prevalence of statin related adverse effects (AEs) and gaps in patient education is quite limited especially in resource-limited settings of developing world.
OBJECTIVES: The present study was conducted to determine the prevalence of myopathy (muscle ailments) and other statin associated adverse effects among CAD patients on statin therapy. The study also aimed to assess patient perceptions, attitudes and awareness concerning the use of statins.
METHODS: It w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 57-year-old man developed worsening early morning headaches, muscle cramps and falls over 12 months. He had widespread fasciculation and was diagnosed with motor neurone disease, and treated with nocturnal hypoventilation. Based on this diagnosis, he made significant personal and financial decisions including retiring and selling his house. He subsequently developed a lump in his right breast and was found to have gynaecomastia. This triggered genetic testing for Kennedy's disease leading to the correct diagnosis. This case highlights an unusual presentation of a rare disease leading to misd…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imatinib, a tyrosine kinase inhibitor, primarily used to treat chronic myeloid leukemia, has shown a survival benefit in gastrointestinal stromal tumors (GISTs). The most common toxicities of imatinib include fluid retention, diarrhea, nausea, fatigue, muscle cramps, abdominal pain, and rash. Imatinib-related cardiotoxicity is a rare condition, and its clinical severity varies between asymptomatic mild ventricular dysfunction and severe congestive heart failure (CHF). We report the case of a 64-year-old woman with a history of GIST who presented to our clinic with rapidly progressive dyspnea. …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral nerve hyperexcitability syndrome comprises a heterogeneous group of diseases, clinically characterised by myokymia, fasciculation, muscle cramps and stiffness. The causes are either immune mediated or non-immune mediated. Non-immune-mediated forms are mostly genetic, relating to two main genes: KCNQ2 and KCNA1 Patients with KCNQ2 gene mutations typically present with epileptic encephalopathy, benign familial neonatal seizures and myokymia, though occasionally with purely peripheral nerve hyperexcitability. We report a woman with marked facial myokymia and distal upper limb contractu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper describes a rare case of celiac disease in the absence of serum anti-tissue transglutaminase (anti-tTG) antibodies. A 51-year-old patient has been suffering from diarrheas for 20 years. He has lost 15 kg gradually; weakness progressed; muscle cramps, leg edemas, and signs of dynamic pseudoobstruction appeared. Morphological examination revealed small intestinal mucosal (SIM) villous atrophy (Marsh IIIC stage). IgA anti-tTG and IgG anti-tTG antibodies were 0.086 and 0.178, respectively. The patient was prescribed a gluten-free diet, water electrolyte solutions to correct metabolic dis…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования