X-linked ichthyosis (XLI) is an inherited skin disorder due to deficiency of steroid sulfatase (STS) activity. XLI has been diagnosed by assaying STS activity in placenta or lymphocytes of patients after birth. Most patients have a large deletion of the STS gene, generated by inaccurate recombination at the STS locus. However, point mutations in the STS gene have been reported in some patients with complete STS deficiency. In a new case of STS deficiency, we identified an STS missense mutation, Glu560Pro or E560P. This new point mutation suggests that the C-terminal region of the STS enzyme is…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with myoclonus epilepsy has been described previously as suffering from an X-linked disorder, because at least four males were affected, and only mild and variable symptoms were seen in some female carriers. In this family, we have now identified a mitochondrial A-->G (8344) heteroplasmic point mutation. This point mutation has been described in families with maternally inherited myoclonus epilepsy and ragged red fibers. The degree of severity of the disorder in the different family members was reflected in the relative quantity of mutated mitochondrial DNA. It is concluded that the m…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Results for the detection of point mutations and rearrangements have thus far been obtained by fresh material of fine needle aspiration cytology (FNAC). After a first retrospective study we report on the diagnostic detection in routinely obtained, consecutive air-dried FNAC smears.
METHODS: RNA and DNA was extracted from 154 consecutive routine air-dried FNAC smears: 80 with microfollicular proliferation (MFP), 45 with follicular neoplasia (FN), 26 with the cytological diagnosis of papillary carcinomas (PTC) and 3 which were suspicious for malignancy. PAX8/PPARG and …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL), Batten disease, is an autosomal recessive lysosomal storage disease associated with mutation … whereas others lead to classical JNCL. In this study, we examined the effect of naturally occurring point mutations on the intracellular localization of CLN3 and their ability to complement the CLN3-deficient yeast, btn1-Delta. We also examined a putative farnesylation motif thought to be involved in CLN3 trafficking. All of the point mutations, like wild-type C …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various functioning and non-functioning tumors arise from endocrine glands in both the sporadic and familial forms and pathophysiology of th … erogeneous in clinical features, pathological findings and GH responses to various secretagogues. A point mutation of codon 201 of Gs alpha gene was observed in 2 out of 45 GH-secreting pituitary adenomas (4.4%), but no point mutation of Gi2 alpha gene was found. Pituitary tumors may occur at any stage of differentiation from the totipotent cells to mature anter …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty to eighty percent of Rett syndrome (RTT) cases have point mutations in the gene encoding methyl-CpG-binding protein-2 (MECP2). A fraction of MECP2 negative classical RTT patients has large heterozygous deletions. Robust Dosage PCR (RD-PCR) assays were developed as a rapid, convenient and accurate method to detect large heterozygous deletions and duplications. A blinded analysis was performed for 65 RTT cases from Portugal by RD-PCR in the coding exons 2-4 of the MECP2 gene. Neither the patients with point mutations nor the non-classical RTT patients without point mutation had a deletion …
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the drug resistance of Mycoplasma pneumoniae (MP) in the bronchoalveolar lavage fluid (BALF) of children with refractory … at 2064 locus, and 5 (2.4%) had mutations in both 2063 and 2064 loci. Among the 166 specimens with point mutations of the MP 23SrRNA gene, 159 (95.8%) had point mutations at 2063 locus. The A→G point mutation at 2063 locus of 23SrRNA V region central ring had a great impact on resistance to macrolide antimicrobial drugs. There was a significant difference in th …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita type 2 (PC-2), also known as Jackson-Lawler type PC, is an autosomal dominant disorder characterized by hypertrophic nail dystrophy associated with focal keratoderma and multiple pilosebaceous cysts. It has been demonstrated that PC-2 is associated with germline mutations in the keratin 17 (K17) gene and in its expression partner keratin 6b. In this report, we describe a novel germline mutation in K17, M88T, in a family with PC-2.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high new mutation rate and the wide spectrum of mutations found in patients with ornithine carbamoyltransferase (OCT) deficiency means that direct mutation analysis is essential for providing accurate carrier detection and prenatal diagnosis in affected families. We present our strategy for mutation detection in the OCT gene and summarize the results from 31 families with a confirmed diagnosis and 34 families with a suspected diagnosis of OCT deficiency, and describe 14 previously unreported mutations.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of a recently described point mutation of the ciliary neurotrophic factor (CNTF) gene was investigated in a population of 154 German patients with motor neuron disease (MND). Twenty-two percent of the patients were heterozygous, 2% homozygous for the CNTF mutation. Since the gene defect is per se not linked to MND, the identification of additional gene defects occurring simultaneously with this mutation could be informative for the understanding of pathogenic mechanisms of MND.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a novel stop codon mutation in the myophosphorylase gene in a Greek patient with typical symptoms of McArdle's disease. This is the first genetic study of myophosphorylase deficiency in a Greek family, showing that the proband was a compound heterozygous for the common "caucasian" mutation (R49X) and a new nonsense mutation (Y52X), both within exon 1. The new point mutation, a C-to-G transversion at codon 52, converts an encoded tyrosine to a stop codon. Our study confirms that the R49X is also present in the Greek population. The Y52X may represent a private mutation or a common…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a patient who had a point mutation at codon 232 of the prion protein gene, resulting in the substitution of methionine for arginine (M232R). The patient developed dementia and died 6 years after its onset. Autopsy revealed dementia with Lewy bodies, not Creutzfeldt-Jakob disease. Although the M232R mutation has been reported to cause Creutzfeldt-Jakob disease, findings in our patient suggest that not all patients presenting progressive dementia with M232R mutation have Creutzfeldt-Jakob disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia 42 (SCA42) is a neurodegenerative disorder recently shown to be caused by c.5144G > A (p.Arg1715His) mutation in CACN … siological analysis of Purkinje cells using acute cerebellar slices from young mice showed that the point mutation altered the voltage dependence of CaV3.1 channel activation and reduced the rebound action potentials after hyperpolarization, although it did not significantly affect the basic properties of synaptic transmission onto Purkinje cells. Finally, we re …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global standard therapy for chronic myeloid leukemia (CML) is tyrosine kinase inhibitors (TKIs). One of the causes of therapeutic resistance to some TKIs corresponds to point mutations in the BCR-ABL1 fusion gene. Allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT) is a treatment option for high-risk CML, including TKI resistance. Although BCR-ABL1 point mutations comprise a major factor in the assessment of the indications for HCT, there is limited evidence for their significance in relation to transplant outcomes. This study aimed to evaluate the profiles and transplant outcomes of BCR-A…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoplastic progression is characterized by clonal expansion of tumor cells associated with accumulation of mutational damage. The timing of … ely determined for a broad panel of 15 markers (1p, 3p, 5q, 9p, 10q, 17p, 17q, 21q, 22q) as well as point mutation in K-ras-2 using PCR/capillary electrophoresis. Time course was based on earlier mutations having a higher proportion of mutant DNA for a particular marker. The descending frequency of detectable mutational involvement in pancreatic cytology was K-r …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular markers are helpful in diagnosis, prognosis and management of haematological malignancies. Recently, a single point mutation in the Janus Kinase 2 (JAK2) gene in the Philadelphia-negative myeloproliferative disorders, including polycythemia vera (over 95%), essential thrombocythemia (50%) and primary myelofibrosis (50%) was identified by several groups. This mutation is now considered to have a fundamental role in the pathogenesis of these disorders. A PCR-based test from peripheral blood has become available in India to detect this mutation. Present article discusses the basic aspec…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The newly identified point mutation in intron 10 of the phenylalanine hydroxylase gene activates a cryptic splice site and results in an in-frame insertion of nine nucleotides between exons 10 and 11 of the processed transcript. This mutation is observed in association with haplotype 6 of phenylketonuria chromosomes. Since in Turkey, haplotype 6 is observed in 40 percent of mutant phenylketonuria alleles, the aim of this study was to establish the incidence of this particular mutation. Forty-four classical phenylketonuria patients were studied and the frequency of the intron 10 splicing mutati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify the sites in the p53 tumor suppressor gene most susceptible to carcinogenic mutation by sunlight, the entire coding region of 27 … process of inactivating p53 in BCC compared to other cancers: allelic loss was rare, but 45% of the point mutations were accompanied by a second point mutation on the other allele. At least one of each pair was located at a hotspot. Sunlight, acting at mutation hotspots, appears to cause mutations so frequently that it is often responsible for two genetic events …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dihydrofolate reductase (DHFR) (dfrA gene) is an essential enzyme for cell survival and an unexplored target in Mycobacterium tuberculosis (Mtb). This study was carried out to analyze mutations in the dfrA gene amongst 20 clinical DNA samples from Mtb isolates obtained from Mumbai, India.
METHODS: Sequencing of the PCR amplified dfrA gene from these DNA isolates revealed a point mutation in one strain, leading to a glutamic acid to glycine change. In silico simulation studies revealed a surface alteration in the enzyme due to this E84G mutation. The amplified mutant gene was clone…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To show the multimodal imaging findings observed in a patient in whom the recognition of characteristic pigmentary retinopathy led … ic acidosis, and strokelike episodes syndrome. Genetic testing showing the mitochondrial DNA A3243G point mutation confirmed the diagnosis.
CONCLUSION: Multimodal imaging is a useful technique in diagnosing retinopathy associated with the mitochondrial DNA A3243G point mutation. Characteristic pigmentary retinopathy with suggestive systemic findings should prom …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования