BACKGROUND: Intervertebral disc degeneration (IVDD) is a prevalent condition causing substantial pain, muscle weakness, and functional impai … the FinnGen consortium, with UK Biobank data serving as replication cohorts. We employed expression quantitative trait loci (eQTLs) and protein quantitative trait loci (pQTLs) to validate therapeutic targets at the transcriptomic and proteomic levels. We also integrated sensitivity, colocalization, SMR, genetic correlation, and reverse MR analyses. We applied PheWAS and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Post-genome-wide association study (GWAS) interpretation of osteoarthritis (OA) increasingly requires integration with single-cell biology because many risk loci likely act through sterile inflammatory remodeling, regulatory and inflammatory chondrocyte states, and tissue-stress biology rather than through large disease-stage expression shifts. We therefore asked whether a published Transformer-based post-GWAS prioritization strategy could refine a multi-gene chr12 susceptibility locus into a tractable TCTN2-centered effector-gene hypothesis.
METHODS: Using combined hip and knee o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive epidemiological and mechanistic studies have established links between specific infections and cancer, but the inherited host-genetic contribution to broader infection-cancer relationships remains incompletely characterized. Here, we integrated genome-wide association study summary statistics for multiple infectious diseases and cancers from European- and East Asian-ancestry populations and evaluated shared host genetic architecture across genome-wide and local genetic sharing, tissue- and cell-type enrichment, cross-trait locus discovery, functional gene prioritization, proteome-lev
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most causal variants for complex diseases are expected to affect gene regulation in a cell- and context-specific manner. Hence, identification of such dynamically functioning variants requires functional readouts in disease-relevant tissues and context. In this study, we prioritized causal variants for psoriasis by adding functional annotations from disease-relevant cells. We demonstrate that disease-relevant immune cells, unlike most other tissues, possess functional annotations that match candidate causal SNPs. Specifically, we identified an eQTL, rs4672505, that reduces B3GNT2 gene expressi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Crohn's disease (CD) is a chronic, idiopathic inflammatory bowel disease. Understanding the genetic and immunological basis of CD can lead to better therapeutic strategies.
METHODS: We employed publicly available datasets from the Gene Expression Omnibus (GEO) database to identify instrumental variables through expression quantitative trait loci (eQTL) analysis and conducted two-sample Mendelian randomization (MR) analyses. Additionally, we investigated the functions and pathways of co-expressed genes using GO, KEGG, and GSEA analyses. The association between these genes and imm…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundMalignant neoplasms of bone and articular cartilage represent a rare group of highly invasive tumours with a poor prognosis, whose molecular mechanisms remain incompletely understood. Systematic identification of potential pathogenic proteins holds significance for early diagnosis and targeted therapy.MethodsA genetic tool was constructed using nine large-scale cis-protein quantitative trait loci (pQTL) datasets. Dual-sample Mendelian randomisation analysis was performed with plasma proteins as exposure and malignant neoplasms of bone and articular cartilage risk as the outcome. Gene…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neutrophil extracellular traps (NETs) participate in thrombosis, inflammation, and cardiovascular remodeling, yet whether NET-related genes (NRGs) are associated with atrial fibrillation (AF) risk across multiple molecular layers remains unclear. This study used a multiomics Mendelian randomization framework to prioritize NRGs supported by methylation, expression, and protein quantitative trait loci (QTL) data.
METHODS: Genome-wide significant cis instruments (P < 5 × 10-8) were obtained for 90 methylation QTLs (mQTLs), 100 expression QTLs (eQTLs), and 38 protein QTLs (pQTLs) ma…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Epidemiological studies link autoimmune diseases (AIDs) to follicular lymphoma (FL) risk, but their shared genetic architecture and causal mechanisms remain unclear. Methods: A two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was employed to assess causal relationships between 15 AIDs and FL. Pleiotropic loci were identified through the Pleiotropy Analysis under Composite Null (PLACO). Bayesian colocalization analysis, functional mapping, and Multi-marker Analysis of GenoMic Annotation were applied to fine-map shared genetic variants and identify their target genes. Summ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gill-related morbidity and mortality have become a major concern to the Atlantic salmon industry worldwide. Understanding the genetic mechanisms underlying susceptibility to gill diseases or lesions can help guide mitigation efforts. Genome-wide association analysis was conducted on gill scores from two large cohorts of Atlantic salmon populations, reared in Norway and Canada, that were phenotyped during amoebic gill disease (AGD) outbreaks and at harvest (referred to as idiopathic gill lesions (IGL)), respectively.
RESULTS: Whereas one novel quantitative trait locus (QTL) region
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Despite the recognized association between age-related hearing loss (ARHL) and Alzheimer's disease (AD), the genetic relationship and shared transcriptional mechanisms between them remain largely unexplored. Methods: We systematically investigated the ARHL-AD axis using a multi-layered genomic strategy, incorporating causal inference, cis-eQTL mediation, Bayesian colocalization, and independent replication cohort validation. Results: Genetically predicted ARHL was associated with a reduced risk of overall AD and its early/late-onset subtypes, with no evidence of reverse causality
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The proteome serves as a key source for the discovery of therapeutic targets. This study utilized proteome-wide Mendelian randomization (MR) to identify protein biomarkers potentially associated with intrahepatic cholangiocarcinoma (ICC).
METHODS: We derived protein quantitative trait loci (pQTLs) from the deCODE plasma proteome GWAS and genetic ICC associations from a European meta-analysis. Proteome-wide MR identified candidate proteins linked to ICC risk. Expression of MR-identified biomarkers in the plasma of ICC patients was detected by ELISA. ScRNA-seq analysis detected the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large yellow croaker (Larimichthys crocea) is one of the main marine aquaculture species in China, but has faced considerable losses due to Cryptocaryon irritans infection. In this study, we successfully established a C. irritans-susceptible population of large yellow croaker by genomic selection technology. We then compared the immune genetic mechanisms of this susceptible population with those of a large yellow croaker population from eastern Fujian in response to C. irritans infection. GWAS identified 44 significant SNPs across 11 QTL regions on different chromosomes associated with C. irri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of prostate cancer remained elusive, whether plasma protein levels are associated with prostate cancer is still unknown.
METHODS: We have performed Mendelian randomization analyses to calculate the causal effects of plasma proteins on the risk of prostate cancer in the PRACTICAL consortium dataset using cis-protein quantitative trait loci (cis-pQTL) variants as instrumental variables for plasma proteins, and cis-expression quantitative trait locus (cis-eQTL) for the circulating gene expression. We also replicated the findings in the FinnGen consortium.
RESULTS: Genet…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025eng
BACKGROUND: The causal association between blood uric acid and preeclampsia (Preeclampsia, PE) has not been conclusively established based o … erogeneity of instrumental variables among other methods. Subsequently, we extracted the expression quantitative trait loci (eQCTL, Expression quantitative trait loci) data corresponding to each gene as the instrumental variables using the genes corresponding to the intersecting instrumental variables of the exposure and the outcome in the respective analyses of the forw …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) involves complex interactions between genetic and environmental factors. Recent studies suggest t … inant inbred (RI) strains. In addition, genetic variance analysis, correlation analysis, expression quantitative trait loci (eQTL) mapping, and functional annotation were used to identify the key downstream targets of Arrb2, validated by quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR) and Western blotting (WB).
RESULTS: Arrb2 exhibited expression …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exploring the mechanisms underlying abnormal glycemic traits is important for deciphering type 2 diabetes and characterizing novel drug targets. This study aimed to decipher the causal associations of circulating proteins with fasting glucose (FG), 2-h glucose after an oral glucose challenge (2hGlu), fasting insulin (FI), and glycated hemoglobin (HbA1c) using large-scale proteome-wide Mendelian randomization (MR) analyses. Genetic data on plasma proteomes were obtained from 10 proteomic genome-wide association studies. Both cis-protein quantitative trait loci (pQTLs) and cis + trans-pQTLs MR a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The relationship between circulating proteome and the risk of ankylosing spondylitis (AS) remains unclear, which presents significant potential for therapeutic interventions. Therefore, we performed a proteome-wide Mendelian randomization (MR) study, followed by colocalization analysis, to identify potential biomarkers and therapeutic targets for AS.
METHODS: Genetic association data for 4907 plasma proteins were obtained from a large-scale protein quantitative trait locus (pQTL) study involving 35,559 individuals. Summary-level data for AS were derived from the FinnGen study, whi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common inherited heart disease frequently leading to heart failure. Although sarcomeric g … ly expressed genes (DEGs) using the R package limma. MR analysis was performed on 19,942 expression quantitative trait loci (eQTLs) and HCM cases using the TwoSampleMR package. Machine learning (10 algorithms) was employed to construct diagnostic models, and SHAP analysis was applied to assess key gene contributions. Functional enrichment was performed with clusterProfil …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The post-genomic era has ushered in a transformative shift in biomedical research, driven by the integration of multi-omics technologies and advanced computational tools. While genome-wide association studies (GWAS) have identified thousands of variants linked to complex traits and diseases, the majority of these lie in non-coding regions, where their functional roles remain elusive. This chapter explores how fine-mapping, functional genomics, and systems biology are converging to bridge this gap, moving from statistical associations to mechanistic insights. Using celiac disease as a model, we
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The co-occurrence of insulin resistance (IR)-related metabolic conditions with neuropsychiatric disorders is a major public health challenge. Evidence of the genetic links between these phenotypes is emerging, but little is currently known about the genomic regions and biological functions that are involved. To address this, we performed Local Analysis of [co]Variant Association (LAVA) using large-scale (N = 9,725-933,970) genome-wide association studies (GWASs) results for three IR-related conditions (type 2 diabetes mellitus, obesity, and metabolic syndrome) and nine neuropsychiatric disorde
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования