Cells of a dedifferentiated rat hepatoma clone were submitted in vitro to copper deficiency. This treatment caused inhibition of cell growth. In addition, in treated cultures, the frequency of differentiated revertants selected in glucose-free medium was drastically increased when compared with the spontaneous frequency. The maximum effect was observed when cell proliferation spontaneously resumed after 20 days of copper deficiency. Furthermore, a copper depletion/replenishment protocol applied before the selection of revertants reduced the period of time of copper deficiency that was necessar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant mesothelioma (MM) is an asbestos-related malignancy arising from surface serosal cells of pleural and peritoneal cavities. Somatic mutations of BRCA1 associated protein-1 (BAP1) gene were recently found in MM as well as in uveal melanoma and kidney cancer among the Caucasian and Japanese people. However, frequency of mutations varies among the reported studies, which might be due to presence of undetected gross rearrangements of BAP1 gene that might escape detection by sequencing strategy. We investigated the presence and frequency of gross genomic rearrangements in the BAP1 gene by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical and genetic study of spinal muscular atrophy (SMA) of adult onset is reported. A genetic analysis of all cases of SMA occurring o … e than 10% of cases. The carrier rate in the English population is estimated to be 1 in 300, with a gene frequency q = 0.00165. Prevalence is 0.32 per 100,000 in the general population. Empirical risks for genetic counselling are presented.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclic seasonal variation of genotype-specific fertility could interact with endemic diseases characterized by seasonal variation of severity resulting in changes of gene frequencies in the course of generations. Assuming that a given allele A has a frequency pw in infants conceived in the cold season and a frequency of ps in those conceived in the warm season and assuming that general fertility is the same in the two seasonal periods, the gene frequency in the population is pm = (pw + ps)/2; this frequency remains constant over the course of generations. The introduction of an endemic disease…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During an infection, Trypanosoma brucei expresses diverse variant surface glycoprotein (VSG) genes in a quasi-sequential order. Numerous VSG genes have intrachromosomal locations but many are located adjacent to telomeres. We have tested whether telomeric VSG genes are preferentially activated compared to intrachromosomal VSG genes during an antigenic switch. The frequency with which the IsTat 11 VSG gene is expressed in first relapse populations has been compared for variant antigenic types (VATs) A3 and A11. These VATs express the same A VSG gene from the same chromosome but VAT A11 contains
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal Dominant Polycystic kidney disease (ADPKD) is defined as one of the most common genetic disorders and the cause of kidney failure or end-stage kidney disease (ESKD). Several studies have shown that renin-angiotensin system has an important role in pathogenesis of ADPKD. The aim of this study was to examine the association between the angiotensin converting enzyme (ACE) gene Deletion/Deletion (D/D) polymorphism and risk of ADPKD among Iranian patients from west Azerbaijan province of Iran.
METHODS: This case-control study was conducted on 40 patients and 72 controls. Ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, several reports on methylation of various genes in gastric cancer (GC) have been published. However, most of these studies focused on cancer tissues or a single gene only and gave no information about the methylation status of specific genes in the premalignant stages or about the concurrent methylation of other genes in specific lesions. We attempted to investigate methylation of multiple genes in a large sample collection of GC (n = 80), gastric adenoma (GA) (n = 79), intestinal metaplasia (IM) (n = 57), and chronic gastritis (CG) (n = 74). We determined the methylation frequency of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the thirteen leukocyte Ig-like receptor (LILR) loci located at 19q13.4, LILRA3 is unique in that it encodes a soluble protein lacking the transmembrane and cytoplasmic domains, and a 6.7 kb deletion spanning the first seven exons has been detected in some human individuals. Presently, there is a lack of data about the distribution of LILRA3 gene deletion in more diverse ethnic groups. Also, no previous studies have investigated the correlation between copy number variation (CNV) of LILRA3 and nasopharyngeal carcinoma (NPC). In this study, five populations from China mainland: two Souther
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myeloproliferative neoplasms (MPNs) are clonal myeloid disorders characterized by the overproduction of mature blood cells. The pathogenetic hallmark of MPNs is the dysregulation of JAK-STAT signaling, usually associated with the JAK2 V617F mutation. Multiple additional genetic and epigenetic alterations that constitutively activate the JAK-STAT signaling pathway have been described, including the modulation of the microRNAs (miRs) expression levels. The aims of our study were to investigate JAK2 V617F mutation allele burden and miR-143 expression levels in MPNs patients and to inv
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders of haemoglobin (haemoglobinopathies), including the thalassaemias and sickle cell anaemia, abound in historically malarious regions, due to the protection they provide against death from severe malaria. Despite the overall spatial correlation between malaria and these disorders, inter-population differences exist in the precise combinations of haemoglobinopathies observed. Greece and Italy present a particularly interesting case study: their high frequencies of beta thalassaemia speak to a history of intense malaria selection, yet they possess very little of the strongly mala
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We studied 24 Hungarian patients from 23 unrelated families to identify the genetic background of the entire type 3 von Willebrand disease (VWD) population in this country. The current report focuses on the molecular characterization of a novel large deletion.
RESULTS: A large partial deletion (delExon1-3) of the 5'-region of the von Willebrand factor gene (VWF) was detected in 12/48 alleles (25% of all type 3 alleles). The 5'-deletion breakpoint is located in the untranslated region between VWF and CD9, whereas the 3' breakpoint is in intron 3 of VWF. Analysis of the breakpoints
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine the carrier frequency of ABCA4 mutations in order to achieve an insight into the prevalence of autosomal recessive Stargardt disease (arSTGD) in the Spanish population.
METHODS: arSTGD patients (n = 133) were analysed using ABCR400 microarray and sequencing. Control subjects were analysed by two different strategies: 200 individuals were screened for the p.Arg1129Leu mutation by denaturing-HPLC and sequencing; 78 individuals were tested for variants with the microarray and sequencing.
RESULTS: For the first strategy in control subjects, the p.Arg1129Leu variant was found in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polymorphism of MHC class II B gene in 14 Chinese alligators was analyzed, which came from three different areas: a wild population from Xuancheng, Anhui, a captive population from Changxing, Zhejiang, and a captive population from Anhui Research Center for Reproduction of Chinese Alligators. The gene fragment was amplified using a pair of specific primers designed from the MHC gene sequence of the spectacled caiman. A total of 34 sequence haplotypes of exon 3 were detected in the sampled Chinese alligators. The numbers of haplotypes of the 3 Chinese alligator populations were 15, 10, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on clinical samples Stuttgart/97, Berlin/99 and Jasi/99 associated with aseptic meningitis. All three samples contained echovirus 4 (E4) but Stuttgart/97 was simultaneous infected with echovirus 30 (E30). The genetic relationship of the E4 strains was assessed using RT-PCR and direct sequencing of amplicons derived from the genomic region encoding the capsid protein VP1. The sequences have been compared with each other and with sequences of further E4 strains obtained from GenBank. The analysis confirms that sequences of recent isolates have drifted away from elderly strains over a l
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is an autosomal recessive form of metaphyseal chondrodysplasia characterised by short limbed short stature, hypoplastic hair growth, and impaired cell mediated immunity and erythrocyte production. The syndrome is exceptionally prevalent among the Finns and among the Old Order Amish in the United States; sporadic cases have been reported from other countries. An epidemiological and genetic study of CHH in Finland showed 107 patients, 46 males and 61 females, in 85 families. Eighteen of them had died, seven before the age of 1 year. The living patients ranged in a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We found no differences in clinical symptoms among chronic schizophrenics with a family history of psychosis (n = 18) and without any affected relatives (n = 22). The lifetime morbidity risks of psychosis in the former group were 0.59 +/- 0.13 for children and 0.33 +/- 0.07 for siblings.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using whole cosmids as probes, we have mapped 242 DMD/BMD deletion breakpoints located in the major deletion hot spot of the DMD gene. Of these, 113 breakpoints were mapped more precisely to individual restriction enzyme fragments in the distal 80 kb of the 170-kb intron 44. An additional 12 breakpoints are distributed over the entire region, with no significant local variation in frequency. Furthermore, deletion sizes vary and are not influenced by the positions of the breakpoints. This argues against a predominant role of one or a few specific sequences in causing frequent rearrangements. It
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have determined the frequency of deletional alpha-thalassemia in black populations in the USA and Africa that harbor sickle cell anemia. In normals, the frequency of the chromosome bearing a deletion of one of the two normal alpha gene loci, designated (-alpha), ranged from 0.12 to 0.16, and in sickle trait subjects, the frequency ranged from 0.18 to 0.20. By contrast, in sickle cell anemia subjects, the frequency was significantly greater and ranged from 0.22 to 0.33. Analysis demonstrated that the greater frequency in the last group was primarily a result of an increased number of subject
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A population survey carried out in southern sardinia on more than 5000 people has shown that delta beta (F)-thalassaemia, with a gene frequency of 0-00088, is a rare trait in this population. We examined the members of three families segregating for both delta beta- and beta(0)-thalassemia and a number of delta beta carriers identified during the screening. The doubly heterozygous children suffer from a mild form of Cooley's disease with non-alpha/alpha biosynthetic ratios within the range of values observed in beta (0)-thalassaemia homozygotes. Three of them have been transfusion dependent fo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerosteosis is a rare, potentially lethal skeletal disorder in which massive bony over-growth leads to facial distortion, cranial nerve compression and progressive rise in intracranial pressure. Gigantism and syndactyly of the 2nd and 3rd fingers are associated features. In a nationwide investigation in South Africa, 25 affected individuals in 15 Afrikaner kindreds have been studied. The minimum prevalence of the contition in this community is 1 in 75,000. Analysis of pedigree data confirms that sclerosteosis is an autosomal recessive condition. The gene frequency in the Afrikaner people is …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования