The Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe is an X-linked recessive disorder characterised by mental and growth retardation, renal rickets with renal tubular acidosis, generalised aminoaciduria, hypotonia, cataracts, glaucoma and frontal bossing. Manifestations of this syndrome were seen in a girl with no family history of the disorder, but who was found to have a de novo balanced X/3 translocation, with a breakpoint at Xq25. She had also inherited a balanced 14/17 translocation from her father. It is postulated that the clinical picture may be the result of disruption of the X chromosome within
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long non-coding RNA XIST is critical for establishing X-chromosome inactivation early in development. XIST remains expressed from the inactive X throughout female life; yet in somatic cells silencing of most genes continues in the absence of XIST. As changes in XIST expression are observed in cancers and aging we sought to examine the impact of complete or partial XIST loss on gene expression and chromatin structure in the hTERT RPE-1 cell line. XIST regulatory elements lie within the gene, with ongoing expression dependent on the A repeat region. Upon loss of XIST expression there was up-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated a family with a duplication, dup(X)q26-q27, that was present in two brothers, their mother, and their maternal grandmother. The brothers carrying the duplication displayed spina bifida and panhypopituitarism, whereas a third healthy brother inherited the normal X chromosome. Preferential inactivation of the X chromosome containing the duplication was evident in healthy carrier females. We determined the boundaries of the Xq26-q27 duplication. Via interphase FISH analysis we narrowed down each of the two breakpoint regions to approximately 300-kb intervals. The proximal breakpoi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MED12 is a multiprotein mediator complex, which has a role in cell growth and differentiation and has been implicated in three distinct X-linked intellectual disability syndromes with distinctive clinical features. These include Opitz-Kaveggia syndrome (FG syndrome), Lujan syndrome, and X-linked Ohdo syndrome. Recently MED12 variants have been implicated in isolated X-linked intellectual disability. We describe a 5-year-old male patient with intellectual disability and facial dysmorphism and a novel variant in MED12 gene identified by Whole Exome Sequencing. His dysmorphic facial features are
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked recessive genetic disease characterized by clinical symptoms such as eczema, thrombocytopenia with small platelets, immune deficiency, prone to autoimmune diseases, and malignant tumors. This disease is caused by mutations of the WAS gene encoding WASprotein (WASP). The locus and type of mutations of the WAS gene and the expression quantity of WASP were strongly correlated with the clinical manifestations of patients. We found a novel mutation in the WAS gene (c.931 + 5G > C), which affected splicing to produce three abnormal mRNA, resulting in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have detected mutations in the EDA gene, previously identified as causing X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), in two families with X-linked non-syndromic hypodontia. Notably, all affected males in both families exhibited isolated oligodontia, while almost all female carriers showed a milder or normal phenotype. We hypothesized that the EDA gene could be responsible for sporadic non-syndromic oligodontia in affected males. In this study, we examined 15 unrelated males with non-syndromic oligodontia. Three novel EDA mutations (p.Ala259Glu, p. Arg289Cys, and p.Arg33
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-random X-chromosome inactivation in mammals was one of the first observed examples of differential expression dependent on the gamete of origin of the genetic material. The paternally-inherited X chromosome is preferentially inactive in all cells of female marsupials and in the extra-embryonic tissues of developing female rodents. Some form of parental imprinting during male and female gametogenesis must provide a recognition signal that determines the nonrandomness of X-inactivation but its nature is thus far unknown. In the mouse, the imprint distinguishing the X chromosomes in the extra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenal hypoplasia congenita (AHC) is a rare disease. The X-linked form of AHC is caused by deletions or mutations in DAX1 gene and has a variable clinical presentation. To date, no data on X-linked AHC in central Africa are available. Here, we report a Congolese pedigree with several cases of unexplained deaths of male infants. A careful analysis of the pedigree of this family lead to the recognition of an X-linked inheritance pattern, with subsequent confirmation in a female heterozygous carrier of a DAX1 missense mutation c.1274G>T, (p.Arg425Ile).The diagnosis of this condition remains chal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A membrane-bound cytochrome b, a heterodimer formed by a 91-kD glycoprotein and a 22-kD polypeptide, is a critical component of the phagocyte NADPH-oxidase responsible for the generation of superoxide anion. Mutations in the gene for the 91-kD chain of this cytochrome result in the X-linked form of chronic granulomatous disease (CGD), in which phagocytes are unable to produce superoxide. Typically, there is a marked deficiency of the 91-kD subunit and the cytochrome spectrum is absent (X- CGD). In a variant form of CGD with X-linked inheritance, affected males have a normal visible absorbance
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four families, each with two individuals affected by Rett Syndrome (RS), were analysed using restriction fragment length polymorphisms and microsatellite markers from the X chromosome. In two of the families, X-linked dominant inheritance of the RS defect from a germinally mosaic mother could be assumed. Therefore, maternal X chromosome markers showing discordant inheritance were used to exclude regions of the X chromosome as locations of the RS gene. Much of the short arm could be excluded, including regions containing three candidate genes, OTC, synapsin 1 and synaptophysin. Although most of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations are significant contributions to childhood mortality and disability. Their co-occurrence with intellectual disability may compound the health burden, requiring additional evaluation and management measures. Overall, malformations of greater or lesser severity occur in at least some cases of almost half of the 153 XLID syndromes. Genitourinary abnormalities are most common, but tend to contribute little or no health burden and occur in only a minority of cases of a given XLID syndrome. Some malformations (e.g., lissencephaly, hydranencephaly, long bone deficiency, renal agenesis/d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OTC deficiency, the most common urea cycle defect, is transmitted as a partially dominant X-linked trait. The most severe form of the disease, however, is usually restricted to males. We report on monozygotic female twins with severe neonatal-onset OTC deficiency and a de novo balanced reciprocal translocation t(X;5)(p21.1;q11). Disruption of the OTC gene on the derivative X-chromosome was confirmed by FISH analysis. Consistent inactivation of the normal X could be demonstrated by RGB staining. Manifestation of X-linked recessive disorders in females due to a balanced reciprocal X-autosome tra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development and implementation of high-density DNA arrays demonstrated the important role of copy number changes on the X chromosome in the etiology of developmental delay and mental retardation (MR). We describe two unrelated patients with developmental delay due to similar interstitial duplications at Xp21-p22. The first patient is a 6-month-old male with multiple affected family members including many females. The second patient is a 5-year-old adopted female. In both patients, chromosome analysis and array comparative genomic hybridization (aCGH) showed duplications of overlapping regions
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) displays a broad dysmorphological, endocrinological, and neuropsychological clinical spectrum. We hypothesized that the neurocognitive dysfunction present in KS relies on an imbalance in X-chromosome gene expression. Thus, the X-chromosome inactivation (XCI) pattern and neurocognitive X-linked gene expression were tested and correlated with intelligence quotient (IQ) scores. We evaluated 11 KS patients by (a) IQ assessment, (b) analyzing the XCI patterns using both HUMARA and ZDHHC15 gene assays, and (c) blood RT-qPCR to investigate seven X-linked genes related to neu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder of early postnatal brain growth in girls. Patients show a normal neonatal period with subsequent developmental regression and a loss of acquired skills (communication and motor skills), deceleration of head growth, and development of typical hand stereotypies. Recent studies have shown that mutations in the X-linked methyl CpG binding protein 2 gene (MeCP2) cause most typical cases of Rett syndrome. The MeCP2 gene encodes a protein that binds methylated cytosine residues of CpG dinucleotides and mediates, with histone deacetylases and transcriptio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intrachromosomal localization of three X-linked gene loci (PGK, HGPRT and G6PD) has been determined using a somatic cell genetic approach. A human cell line possessing an X/14 translocation was used as one parent in the formation of human/mouse hybrids. The translocation separates the human X into two parts: Xp and t(Xq14q). The data indicate that all three X-linked loci segregate with the t(Xq14q) rearrangement product thus permitting their assignment to the X chromosome's long arm. Secondary rearrangements and data from other laboratories suggest that the order of the the three markers f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CDPX2, OMIM 302960) is an X-linked dominant inherited disorder caused by variants in the EBP gene, which primarily affects the skin, bones, and eyes.
OBJECTIVE: To describe the clinical manifestations and genetic mutation in a 7-year-old girl presenting with severe scoliosis, hydronephrosis, and other skeletal abnormalities.
METHODS: The patient's medical history was collected from birth. Exome sequencing was performed to identify candidate genes, and the detected variant was confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: Exome sequencing revealed a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spectrum of canine muscular dystrophies has rapidly grown with the recent identification of several more affected breeds and associated mutations. Defects include those in genes and protein products associated with the sarcolemma (dystrophin deficient X-linked muscular dystrophy and sarcoglycan-deficient limb-girdle muscular dystrophy) and with the extracellular matrix (collagen 6, laminin α2, and α-dystroglycan-deficient congenital muscular dystrophies). With the increasing application of whole genome sequencing and whole exome sequencing, the clinical and pathological spectra associated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic (anhidrotic) ectodermal dysplasia (HED) is a congenital syndrome characterized by sparse hair, oligodontia, and reduced sweating. It is estimated to affect at least one in 17000 people worldwide. We report a rare case of HED in a 14-year-old male child patient which extraorally manifested as alopecia, scanty eyebrow and eye lashes, frontal bossing, depressed nasal bridge, and full and everted lips. Intraoral examination revealed complete anodontia of the deciduous teeth and partial anodontia of the permanent teeth. It is usually inherited as an X-linked recessive trait caused by m
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a large two-generation pedigree with seven affected males segregating for an X-linked mixed conductive sensorineural deafness. The patients present with atypical Mondini-like dysplasia, dilated petrous facial canal, dilatation of the internal auditory meatus fully connected with enlarged cochlear canals, and, in one patient, a wide bulbous posterior labyrinth. Obligatory carrier females are mildly affected. Molecular characterization of this family revealed a deletion of locus DXS169, in Xq21.1. Loci DXS72 and DXS26, which, respectively, flank DXS169 proximally and distally, were int
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования