A large interindividual variability exists in maximal apnoea duration and the physiological adjustments that occur during apnoea. Although a few genes have been found to be associated with some of the cardiovascular responses during apnoea, the extent to which genetic and environmental factors contribute to individual differences in apnoea performance has not been studied. Accordingly, 12 monozygotic and 10 dizygotic twin pairs (n = 44) performed a series of five maximal apnoeas with the face immersed in cold water to determine the heritability estimates for apnoea duration and the accompanyin
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGL) display a strong genetic determinism with 40% of inherited forms. The purpose of this review is to provide an update on current knowledge on adult forms of hereditary PPGL and their management.
RECENT FINDINGS: PPGL are genetically-driven in 70% of cases, with germline and/or somatic mutations identified in more than 20 genes. Although eight new susceptibility genes have recently emerged, mutations on SDHx genes remain the most frequent. In addition to SDHB, mutations in SLC25A11, FH and MDH2 may predispose to a metastatic disease…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The finding of corpse parts poses several challenges for the forensic pathologist presenting implications for identification, diagnosis of death and determination of wounds vitality. Further interpretative difficulties in cases of cadaveric dismemberment derive from the scarcity of tanatochronological parameters useful to estimate the post-mortem interval (PMI) and the absence of uniform investigative protocols in the different centres of forensic pathology. The present study proposes an investigation protocol for the cadaveric dismemberment through the discussion of a case series. The study g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in the autosomal dominant genes PSEN1, PSEN2, or APP, APOE4 alleles, and rare variants within TREM2, SORL1, and ABCA7 contribute to early-onset Alzheimer's disease (EOAD). However, sporadic EOAD patients have been insufficiently studied to define the probability of being a carrier of one of these variants.
OBJECTIVE: To describe the proportion of each genetic variation among patients with very young-onset sporadic AD.
METHODS: We first screened PSEN1, PSEN2, and APP in 154 EOAD patients with an onset before 51 years and a negative family history. Among 99 pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discussion over the roles of genes and environment on the phenotypical specification of organisms has held a central role in science philosophy since the late 19(th) century and has re-emerged in today's debate over genetic determinism and developmental plasticity. In fin-de-siecle Vienna, this debate coincided with a philosophical debate over empiricism/materialism versus idealism/vitalism. Turn-of-the-century Vienna's highly interdisciplinary environment was also the birthplace for the model system of the un-opposed molar. The un-opposed molar system features new tissue formation at the …
Историческая статьяСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A specific behavioral phenotype is recognized in some genetic entities, particularly in microdeletion syndromes secondary to cytogenetically undetectable chromosomal deletions. Williams syndrome (WS) is a developmental disorder displaying dysmorphic signs, heart malformations and behavioral phenotype associated, in most cases, with a deletion of chromosome 7q11.23. We described physical and neuro-psychological assessment of nine cases of SW. Molecular studies were performed using Southern blot analyses or FISH, and identified a 7q11.23 deletion in all cases. Behavioral phenotype of WS is chara
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Colostrum yield (CY, L) and concentration of immunoglobulin G (IgG, g/L) are important phenotypes to monitor in dairy farms because of their association with the risk of failure of the passive transfer of immunity in the newborn calf. This can occur when the CY of the parturient cow is insufficient or when the IgG concentration is low. Given that both of these traits are heritable, the present study aimed to investigate their genetic determinism by identifying significant genomic regions. A genome-wide association study coupled with an exploratory functional enrichment analysis was…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity represents a multifactorial disorder rooted in genetic, developmental, and environmental influences. Its persistence and heterogeneity warrant deeper understanding of pathology beyond genetic determinism. This Perspective synthesizes a conceptual model that draws from fundamental concepts, establishes cellular and organ levels of pathology, and provides a functional hierarchy of molecular signals in energy regulation. At the cellular level, DNA, RNA, and epigenetic regulators act as scripts, playwrights, and directors shaping metabolic behavior, establishing a "metabolic memory" that i…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic mechanisms underlying cutaneous melanoma onset and progression need to be further understood to improve patients' care. Several studies have focused on the genetic determinism of melanoma development in the MeLiM pig, a biomedical model of cutaneous melanoma. The objective of this study was to better describe the influence of a particular genomic region on melanoma progression in the MeliM model. Indeed, a large region of the Sus scrofa chromosome 1 has been identified by linkage and association analyses, but the causal mechanisms have remained elusive. To deepen the analysis of th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Influenza viruses cause mild to moderate respiratory illness in most people, and only rarely devastating or fatal infections. The virulence … g. Next generation sequencing of human exomes and genomes will facilitate the analysis of the human genetic determinism of severe influenza.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of AvertD, a genetic test to assess an individual's risk of developing opioid use disorder, will expose physicians to liability. Critics of the test argue that the test itself is unreliable, often resulting in false positives, which will lead to potential undertreatment of pain, and false negatives, which will lead to inappropriate opioid prescriptions. But if the test is available, physicians will use it. And often, due to a combination of genetic determinism and genetic illiteracy, physicians will rely on the test to make opioid prescription decisions without also looking to the envi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Huntington's disease (HD) is a genetic neurodegenerative disease characterized by cognitive, motor, and psychiatric dysfunction. … lop psychobehavioral symptoms.
CONCLUSIONS: In the past, the HD gene was considered the epitome of genetic determinism. Our results are consistent with recent evidence that other factors might modulate its impact. These findings allow characterizing the determinants of AOO beyond the CAG expansions and provide valuable information for stratifying patients for future …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review explores Alzheimer's disease (AD) in individuals with Down syndrome (DS), a genetically defined population wi … et. Revised AD diagnostic criteria now classify DS individuals as Stage 0 from birth, acknowledging genetic determinism and enabling earlier intervention. Comparative analyses between DS-AD, autosomal-dominant AD, and sporadic AD reveal shared pathological features but distinct timing and distribution of amyloid and tau. Clinical trials targeting amyloid and APP path …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to determine whether the myocardial response to ischemia/reperfusion (I/R) injury varies depending on genetic background, gender, age, body temperature, and arterial blood pH, we studied 1,074 mice from 19 strains (including 129S6/SvEvTac (129S6), B6/129P2-Ptgs2(tm1Unc), B6/129SvF(2)/J, B6/129/D2, B6/CBAF1, B6/DBA/1JNcr, BALB/c, BPH2/J, C57BL/6/J (B6/J), C3H/DBA, C3H/FB/FF, C3H/HeJ-Pde6b(rd1), FVB/N/J [FVB/N], FVB/B6, FVB/ICR and Crl:ICR/H [ICR]) and distributed them into 69 groups depending on strain and: (1) two phases of ischemic preconditioning (PC); (2) coronary artery occlusion
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although clinical studies have been supplying strong arguments in favour of a hereditary transmission of atopy for a long time, the latest w … inated to the HLA system; it is likely to be the expression of complex immunological disorders of a genetic determinism. Various environmental factors will contribute, on this predisposed ground, to the disclosure or to the worsening of the atopy. Some prevention of atopy may be undertaken. Extended breast feeding, eviction of some environmental nuisance and family a …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The social behavior of animals, which is partially controlled by genetics, is one of the factors involved in their adaptation to large breeding groups. To understand better the relationships between different social behaviors, fear behaviors and production traits, we analyzed the phenotypic and genetic correlations of these traits in Japanese quail by a second generation crossing of two lines divergently selected for their social reinstatement behavior. Analyses of results for 900 individuals showed that the phenotypic correlations between behavioral traits were low with the exception of signi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breeding indigenous African taurine cattle tolerant to trypanosomosis is a straightforward approach to control costs generated by this disease. A recent study identified quantitative trait loci (QTL) underlying trypanotolerance traits in experimental crosses between tolerant N'Dama and susceptible Boran zebu cattle. As trypanotolerance is thought to result from local adaptation of indigenous cattle breeds, we propose an alternative and complementary approach to study the genetic architecture of this trait, based on the identification of selection signatures within QTL or candidate genes. A pan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review aims at better understanding the genetics of endometriosis. Endometriosis is a frequent feminine disease, affecting up to 10% of … rge Genome Wide Association Studies (GWAS), aimed at identifying the genes and loci underlying this genetic determinism. Some of these loci were confirmed in other populations and replication studies, some new loci were also found through meta-analyses using pooled samples. For two loci on chromosomes 1 (near CCD42) and chromosome 9 (near CDKN2A), functional explanat …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dental agenesis (DA), brings together the anodontia, oligodontia, hypodontia, characterized by a deficit in the development of … e variety of phenotypic spectrum of DA for this geographic area, and the role of heredity in the DA genetic determinism in the studied population.
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parental perceptions of diabetes risk in minor children are crucial for preventing or delaying the onset of type 2 diabetes mell … e categorized into three core themes: cognitive biases in the perception of genetic risk (including genetic determinism, the concept of acquired illness leads to cognitive impairment, and gender biases in risk perception), the double-edged sword of behavioral changes following risk perception (encompassing internalization of reasonable health behaviors and governance …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования