BACKGROUND: Osteoporosis (OP) is a systemic skeletal disease characterized by compromised bone strength leading to an increased risk of fracture. There is an ongoing debate on whether non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is an active contributor or an innocent bystander in the pathogenesis of OP. The aim of this study was to assess the causal association between NAFLD and OP.
METHODS: We performed two-sample Mendelian randomization (MR) analyses to investigate the causal association between genetically predicted NAFLD [i.e., imaging-based liver fat content (LFC), chronically elevated ser
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological studies have shown an association between periodontitis and nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD)-related diseases. However, a causal relationship between these two diseases remains unclear. To examine the causal relationship between these two diseases, we conducted a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis using genetic markers as proxies.
METHODS: Statistical summary was obtained from a large genome-wide association study (GWAS) on NAFLD (N = 342,499), nonalcoholic steatohepatitis (NASH, N = 342,499), fibrosis (N = 339,081), cirrhosis (N
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian influenza A viruses (IAVs) that cross the species barrier to infect humans have the potential to initiate a new pandemic. However, the host factors influencing avian IAV infection remain poorly understood. To address this knowledge gap, we conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis by integrating our in-house genome-wide association study (GWAS) of avian IAV H7N9 susceptibility (with 217 cases and 116 controls) with the largest GWAS of serum IgA levels to date (sample size 41 263). Using the inverse-variance weighted (IVW) method, we discovered that genetically decrease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1) with or without reversible metaphyseal dysplasia is a rare genetic disorder due to inactivating variants of the autoimmune regulator, AIRE, gene. Clinical variability of APS-1 relates to pleiotropy, and the general dysfunction of self-tolerance to organ-specific antigens and autoimmune reactions towards peripheral tissues caused by the underlying molecular defect. Thus, early recognition of the syndrome is often delayed, mostly in cases with atypical presentation, and the molecular confirm through the genetic analysis of the AIRE gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with schizophrenia (SCZ) frequently present with comorbid gastrointestinal diseases. However, the cross-disorder genetic correlations and shared mechanisms remain largely unknown. This study aims to elucidate the shared genetic architecture between SCZ and five types of gastrointestinal diseases: inflammatory bowel disease, Crohn's disease, ulcerative colitis, constipation, and irritable bowel syndrome. Furthermore, we seek to identify shared genetic risk loci, pinpoint potentially implicated tissues, and conduct in-depth analyses of the genetic mechanisms.
METHODS: Using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sleep disturbances, including insomnia and abnormal sleep duration, are increasingly recognized for their role in various inflammatory processes, yet their causal impact on inflammatory skin diseases remains unclear.
OBJECTIVE: This study aims to systematically explore the causal relationships between specific 8 sleep traits and 4 inflammatory skin diseases, including psoriasis, acne, atopic dermatitis, and urticaria.
METHODS: We conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis using genetic data from the UK Biobank and FinnGen. Genetic variants associated with the sl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disruptions in lipid metabolism have been implicated in various neurodegenerative diseases. However, the specific role of lipid species in the pathogenesis of dementia with Lewy bodies (DLB) remains poorly understood. This study aims to investigate potential causal relationships between lipid traits and DLB risk using Mendelian randomization (MR).
METHODS: We employed MR analysis to assess causal associations between 179 lipid traits and DLB, utilizing data from comprehensive genome-wide association studies (GWAS). The lipid-related GWAS included 7174 participants, and the DLB-rel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to investigate the causal relationship between inflammatory cytokines, immune cells and spontaneous abortion (SA).
METHODS: A bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analyses was conducted based on the genetic data of 91 inflammatory cytokines (n=14,824), 731 immune traits (n=3757) and SA (18,680 cases and 162,987 controls) cohorts. Five different MR analysis methods and Bayesian-weighted Mendelian randomization (BWMR) analysis were employed to assess the genetic causal connection. In addition, the robustness of this study results was ensured through com
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Elevated serum uric acid levels are associated with the occurrence, development, and adverse events of coronary heart disease (CHD) and CHD risk factors. However, the extent of any pathogenic effect of the serum uric acid on CHD and whether CHD risk factors play a confounding or mediating role are still unclear. Methods: The potential causal associations of serum uric acid with CHD were evaluated via cross-trait linkage disequilibrium score regression analysis and Mendelian randomization. The pleiotropy of genetic tools was analyzed via a Bayesian colocalization approach
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysbacteriosis of intestinal tract may cause systemic inflammation, making distant anatomical locations more susceptible to illness. Recent research has demonstrated that the microbiome can affect both prostatitis and the inflammation of the prostate that is linked to prostate cancer. It is still unclear, though, whether this relationship indicates causation. We conducted a Mendelian randomization investigation on two samples to fully uncover gut microbiota's potential genetic causal role in prostatitis.
METHOD: Prostatitis (1859 prostatitis cases and 72,799 controls) was utilized
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physical activity (PA) and sedentary behaviors (SB) have been linked to the risk of type 2 diabetes (T2DM) in observational studies; however, it is unclear whether these associations are causative or confounded. This study intends to use summary genetic data from the UK Biobank and other consortiums in conjunction with the two-sample Mendelian Randomization (MR) approach to solve this problem. The inverse variance weighted (IVW) technique was utilized as the primary analysis, with sensitivity analyses using the MR-Egger, weighted-median, and MR-Pleiotropy RESidual Sum and Outlier (PRESSO) tech
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies suggested that residual risk of cardiovascular events after LDL (low-density lipoprotein) cholesterol lowering may be linked to remnant cholesterol (RC). We conducted a large-scale Mendelian randomization study to investigate the causal role of RC to predict coronary artery disease (CAD), myocardial infarction (MI), and stroke risk.
METHODS: We extracted single-nucleotide polymorphisms for RC and LDL from large-scale genome-wide association databases. We estimated the genetic association with outcomes from the CARDIoGRAMplusC4D consortium (Coronary Artery Dis
МетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pharmacological inhibition of sclerostin (SOST) is clinically applied to treat osteoporosis. However, large-scale randomized con … 77 to 1,030,836 participants. The conditional quantile-quantile (QQ) plot was used to visualize the genetic pleiotropy between circulating SOST, eBMD and CVDs. By integrating genetic, transcriptomic, and proteomic data, Mendelian randomization was performed to assess the relationship between exposures and CVDs.
RESULTS: We observed polygenic overlap between circula …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The causal role of genetic liability to DNMT3A-driven clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) in autoimmune diseases (AIDs) remains unclear. We aimed to assess its associations with 14 AIDs and to explore whether circulating immune phenotypes mediate these associations.
METHODS: We conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) study of genetic liability to DNMT3A-driven CHIP and 14 AIDs. Two-step MR was then used to evaluate mediation by 731 circulating immune phenotypes. The Pleiotropic Clustering framework for Mendelian randomization (PCMR) was applied as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite observational studies suggesting a link between asthma and delirium, establishing a definitive causal relationship has been challenging. This study aims to investigate the genetic causality between these conditions, with a particular focus on age-related genetic associations using data from large-scale genome-wide association studies (GWASs).
METHODS: Bidirectional two-sample Mendelian Randomization (MR) analyses were performed using GWAS summary statistics to evaluate the genetic association between asthma (overall, adult-onset, childhood-onset, and age at asthma diagno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increasing body of research indicates an association between lipid-lowering medications and sensorineural hearing loss (SNHL), although there is still controversy. Therefore, the aim of this study is to investigate the genetic correlation between different lipid-lowering therapeutic gene targets and SNHL. The genetic association between lipids, lipid-lowering drug target genes, and SNHL was analyzed using a 2-sample Mendelian randomization approach. The exposures included 5 circulating lipid levels (triglycerides, low-density lipoprotein cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, ap
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insomnia symptoms double the risk of cardiovascular disease (CVD), yet shared genetic pathways remain unclear. Genome-wide association studies identified a genetic locus (near ATP5G1, UBE2Z, SNF8, IGF2BP1 and GIP) linked to insomnia and CVD. We used Drosophila models to perform tissue-specific RNA interference knockdowns of four conserved orthologs (ATPsynC, lsn, Bruce and Imp) in neurons and the heart. Neuronal-specific knockdown of ATPsynC, Imp and lsn impaired sleep quantity and quality. In contrast, cardiac knockdown of ATPsynC and lsn reduced cardiac function and lifespan, with lsn knockd
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have indicated a significantly higher prevalence of breast cancer (BC) among female patients with meningioma compared to the general female population. Therefore, this study aimed to assess the causal relationship between BC and meningioma at the genetic level. Genetic instrumental variables (IVs) for BC were identified from the Breast Cancer Association Consortium (BCAC), the Discovery Biology and Risk of Inherited Variants in Breast Cancer Consortium (DRIVE), the Collaborative Oncological Gene-environment Study (iCOGS), and 11 other BC genome-wide association studies (GWAS).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial cancer is the most common malignant tumor of the uterus, but the underlying genetic mechanisms of EC remain unclear. To identify candidate genes and investigate genetic mechanisms for endometrial cancer, we utilized the summary-data-based Mendelian randomization (SMR) method to investigate causal associations between genetic variants, gene expression, DNA methylation, and endometrial cancer. Three main analyses were conducted utilizing cis-expression and methylation quantitative trait loci (eQTLs and mQTLs) as instrumental variables to examine causal relationships with endometrial
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myoclonus-Dystonia (M-D) is a pleiotropic neuropsychiatric disorder of variable penetrance. Pathogenic variants in SGCE, a maternally imprinted gene, are the most frequent known genetic cause of M-D. The population prevalence of SGCE-linked M-D is unknown, the pathogenicity of SGCE variants identified in patients with M-D may be indeterminant, and SGCE variants predicted to be deleterious by in silico analysis may appear in patients undergoing whole-exome or whole-genome sequencing for seemingly unrelated disorders. The Genome Aggregation Database (gnomAD) v2 provides variant data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.