CONTEXT: The I1307K mutation of the APC gene is found in approximately 6% of the Ashkenazi Jewish population and is associated with elevated risk of colorectal cancer. The incidence of the mutation in patients with colorectal adenomas is unknown.
OBJECTIVES: To determine the carrier rate of the I1307K mutation in Ashkenazi Jewish patients with a history of colorectal polyps but without colorectal cancer and to compare phenotypic characteristics and family history of carriers vs noncarriers.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: A total of 231 patients who had at least 1 large bowel polyp diagnosed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic screening, gene therapy and other applications of genetic engineering are permissible in Judaism when used for the treatment, cure, or prevention of disease. Such genetic manipulation is not considered to be a violation of God's natural law, but a legitimate implementation of the biblical mandate to heal. If Tay-Sachs disease, diabetes, hemophilia, cystic fibrosis, Huntington's disease or other genetic diseases can be cured or prevented by "gene surgery," then it is certainly permitted in Jewish law. Genetic premarital screening is encouraged in Judaism for the purpose of discouraging
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Response to the most stressful of circumstances provides insight into the human capacity for adaptability. Survivors of catastrophic historical events, such as the Nazi Holocaust and the Atomic Holocaust of Hiroshima, provide evidence of individual and cultural resilience. Of particular interest is the impact of concentration camp atrocities. As Israeli statesman Abba Eban recounts: "Never in all of recorded history has any family of the human race been overwhelmed by such a wave of grief and havoc" (Eban 1961). Existing research repeatedly demonstrates that the massive trauma of concentration
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2025eng
Appendicitis is the most common indication for emergent abdominal surgery in childhood. Intravenous antibiotic therapy reduces infections-related complications. Epidemiological data concerning bacterial pathogens are important in tailoring antibiotic stewardship recommendations.This study aims to assess trends over the years in bacterial distribution, and sensitivities (specifically multidrug-resistant [MDR] Enterobacteriaceae) in surgical appendicitis among two different ethnic communities in southern Israel.This was an observational, single-center, retrospective study. Included were children
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study employed an experimental vignette design in Jewish communities in the United States (n = 243) to investigate whether public stigma toward target individuals with major depressive disorder or bipolar disorder presenting with either mania or depression was associated with their gender and symptomatology. The Mental Illness Stigma Scale (Day et al., in J Appl Soc Psychol 37(10):2191-2219, 2007) was used to measure the following dimensions of public stigma: (a) anxiety; (b) relationship disruption; (c) hygiene; (d) visibility; (e) treatability; (f) professional efficacy; and (g) recover
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare neurodegenerative lysosomal storage disease resulting from bi-allelic pathogenic variants in the ARSA gene. MLD is distinguished clinically based on the age of onset into late-infantile, juvenile, and adult. The late-infantile type is the most severe phenotype presenting with hypotonia, weakness, gait abnormalities, which progresses to mental and physical decline leading to early death. MLD is considered to be pan-ethnic and no founder variants have previously been described in the Ashkenazi Jewish population. We identified three unrelated individua
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skin-picking disorder (SPD) was recognized as its own entity for the first time in DSM-5. The existing SPD literature is limited and, to date, no study has examined the differences between clinical and sub- clinical SPD. Identifying differences between these 2 groups may improve diagnostic accuracy, treatment, and prevention efforts.
METHODS: Israeli adults (N = 4,325) from 2 previous studies were examined for the presence of clinical and subclinical SPD. Individuals with clinical SPD (n = 150) vs subclinical SPD (n = 219) were compared on skin-picking characteristics, psychologic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Spinal muscular atrophy is a common autosomal-recessive disorder caused by mutations of the SMN1 gene. Spinal muscular atrophy carrier screening uses dosage-sensitive methods that determine SMN1 copy number, and the frequency of carriers varies by ethnicity, with detection rates ranging from 71 to 94% due to the inability to identify silent (2 + 0) carriers with two copies of SMN1 on one chromosome 5 and deletion on the other. We hypothesized that identification of deletion and/or duplication founder alleles might provide an approach to identify silent carriers in various ethnic group
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Mediterranean Fever (FMF) is characterized by recurrent attacks of self-limited polyserositis and fever. Several types of vasculitis are associated with FMF: polyarteritis nodosa, Henoch-Schonlein purpura (HSP), and protracted febrile myalgia (PFM). We describe three cases of vasculitis in four siblings of a Sephardic Jewish family with FMF and reviewed the literature. One brother and one sister developed severe HSP with intestinal involvement while another brother developed PFM. Genetic tests in three brothers confirmed the M694V mutation on both alleles. Vasculitides may be a clinic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While genetic factors clearly play a key role in colorectal cancer (CRC) pathogenesis and in determining its phenotypic features, the precise genes that involved are largely unknown. To gain insight into these genes, consecutive Israeli CRC patients were genotyped using SNPs from within candidate genes: APC, beta-Catenin, K-RAS, DCC, P16, PTEN, RB1, P15, APOE, ERCC2, P53, MTHFR and hMSH2. Genotyping of consecutive, unselected colorectal cancer patients was done mostly by utilizing the MassARRAY technology (Sequenom) and to a lesser extent DGGE, ARMS and direct DNA sequencing. Correlation of ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Certain autosomal recessive disease conditions are more prevalent in individuals of Eastern European Jewish (Ashkenazi) descent. Previously, the American College of Obstetricians and Gynecologists recommended that individuals of Eastern European Jewish ancestry be offered carrier screening for Tay-Sachs disease, Canavan disease, and cystic fibrosis as part of routine obstetric care. Based on the criteria used to justify offering carrier screening for Tay-Sachs disease, Canavan disease, and cystic fibrosis, the American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Genetics recommend
РекомендацииСтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Bone mass increases throughout childhood, with maximal bone mass accrual rate occurring in early to mid-puberty and slowing in l … tivity. Additionally, modest dress codes and inner-city dwelling reduce sunlight exposure. Orthodox Jews do not consume milk products for 6 hours after meat ingestion, leading to potentially fewer opportunities to consume calcium. Foods from the milk group are some of the best sources of dietary calcium. Our aims are to examine BMD in a group of health …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) linked to the E200K mutation of the prion protein (PrP) gene presents with a wide range of age at disease onset. Since most patients are heterozygous for the mutation, we tested whether differential expression of mutant versus wild-type (wt) PrP may affect the age at disease onset in carriers of the mutation. We measured wt and mutant PrP protein and mRNA in Epstein-Barr virus (EBV)-transformed B cells of either E200K CJD patients or healthy E200K carriers. Our results suggests that while in most healthy carriers the expression of wt PrP was higher than that of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease, a multisystem disease is, by its nature, difficult to diagnose. The first manifestation of the disease may precede the appearance of other symptoms and signs essential for diagnosis by many years. In patients of Mediterranean origin, the early manifestations of the disease, may be confused with those of familial Mediterranean fever (FMF). Determination of HLA-B5 may, however, contribute to the diagnosis in children with partial manifestations of Beh,cet syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the contribution of different screening criteria to the prenatal detection of Down syndrome (DS) as well as other chromosomal anomalies in the Jewish population in Israel during 1990 and 1992. There was a significant decrease (P < 0.03) in the incidence of DS live-births during 1992 (40:78 442) compared with 1990 (69:73 751) which paralleled a marked increase in total prenatal testing and in DS cases detected prenatally. Private laboratories, which perform amniocenteses mostly for women with a low risk of DS and without genetic counselling, had a significantly lower detection r
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpersonal factors were examined in 60 couples who reported violence by male against female partner and in 60 couples who did not. Violent men reported lower partnership quality and less social support than did nonviolent men. Battered women reported lower partnership quality but more positive social support than did women with nonviolent partners. Level of violence was predicted by level of child-rearing conflict and the availability of social support for the violent men.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.