Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) is a key metabolite synthesised from vitamin B3 or tryptophan. Disruption of genes encoding NAD synthesis enzymes reduces NAD levels and causes congenital NAD deficiency disorder (CNDD), characterised by multiple congenital malformations. SLC6A19 (encoding B0AT1, a neutral amino acid transporter), represents the main transporter for free tryptophan in the intestine and kidney. Here, we tested whether Slc6a19 heterozygosity in mice limits the tryptophan available for NAD synthesis during pregnancy and causes adverse pregnancy outcomes. Pregnant Slc6a19+/-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comprehensive genetic analyses have identified germline SDHB and FH gene mutations as predominant causes of metastatic paraganglioma and phe … ed in six other patients, five of whom had metastatic disease. These mutations were associated with loss of heterozygosity, suggesting that SLC25A11 acts as a tumor-suppressor gene. Pseudohypoxic and hypermethylator phenotypes comparable with those described in SDHx- and FH-related tumors were observed both in tumors with mutated SLC25A11 and in Slc25a11Δ/Δ immortalized …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PALB2 interacts with BRCA1 and BRCA2 in supercomplexes involved in DNA repair via homologous recombination. Heterozygous germline mutations in PALB2 confer a moderate risk of breast cancer, while biallelic PALB2 mutations are linked to a severe form of Fanconi anaemia characterized by early childhood solid tumours and severe chromosomal instability. In contrast to BRCA1- or BRCA2-associated cancers, breast tumours in heterozygous PALB2 mutation carriers do not show loss of the wild-type allele, suggesting PALB2 might be haploinsufficient for tumour suppression. To study the role of PALB2 in de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe a large family of patients with canonical Von Hippel-Lindau (VHL) manifestations, including central nervous system an … ting co-segregation of variant and disease. Analysis of tumors excised from 2 patients demonstrated loss of heterozygosity for the ELOC variant and single copy chromosomal loss of chromosome 8 that encodes the ELOC gene, consistent with inactivation of a tumor suppressor gene. Two patients who received Belzutifan showed a decrease in size of their kidney, pancreatic, an …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The routine clinical implementation of molecular methods other than fluorescence in situ hybridization in the evaluation of renal neoplasia … rlying subtype in high grade dedifferentiated (unclassified) renal tumors, as well as assessment of loss of heterozygosity, which is an important component in the workup for germline alterations in tumor suppressor genes. Universal adoption of these techniques across clinical laboratories will likely be significantly affected by variables such as cost, reimbursement, an …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygosity for a 3-base pair deletion (ΔGAG) in TOR1A/torsinA is one of the most common causes of hereditary dystonia. In this review, we highlight current understanding of how this mutation causes disease from research spanning structural biochemistry, cell science, neurobiology, and several model organisms. We now know that homozygosity for ΔGAG has the same effects as Tor1aKO , implicating a partial loss of function mechanism in the ΔGAG/+ disease state. In addition, torsinA loss specifically affects neurons in mice, even though the gene is broadly expressed, apparently because of diffe
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism, presence of a genetic feature in only a subpopulation of cells, is frequent in de novo genetic diseases. Among large deletions co … ions. Furthermore, digital PCR detects NF1 allele loss in a tumor specimen that was not detected by loss of heterozygosity analysis using polymorphic markers due to high content of non-tumor cells. Based on the measured ratio of NF1/RPP30, the proportion of the tumor cells in this specimen could be calculated as 25%. Our results demonstrate that dual-probe digital PCR i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Adrenal cortical carcinoma (ACC) has previously only been reported in eight patients with type 1 neurofibromatosis (NF1). There … histology confirmed ACC. This is the first reported case with DNA analysis, which demonstrated the loss of heterozygosity (LOH) at the NF1 locus in the adrenal cancer, supporting the hypothesis of an involvement of the NF1 gene in the pathogenesis of ACC. LOH analysis of the tumour suggests that the loss of neurofibromin in the adrenal cells may lead to tumour formatio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article constitutes a mini-review of the pathology and genetics of meningiomas. Meningiomas are the most common primary intracranial tu … r chromosomal abnormalities associated with tumorogenesis and increased gradeof meningiomas include loss of heterozygosity for chromosome 1p, loss of 14q, deletion of 9p21, abnormalities of chromosome 10 and 17q. Telomerase activity increases with meningiomas grade as well. The only proven environmental risk factor for meningiomas is ionizing radiation. Radiation-induce …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphomas (SPTLs) represent a rare, difficult-to-diagnose, and poorly characterized subtype of cutaneous T-cell lymphomas (CTCLs) affecting younger people more than the other CTCL forms. We performed a thorough clinical, immunohistological, and molecular analysis of nine Finnish SPTL patients. Specifically, we performed single-cell comparative genomic hybridization (CGH) from laser microdissected, morphologically malignant SPTL cells, as well as loss of heterozygosity (LOH) and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis for the NAV3 (neuron navigat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the clinical, pathological, immunohistochemical and genetic data of two rare malignant neoplasms of the central nervou … in exon 5 and no changes in SNP of intron 5 of hSNF/INI1 gene were found. In addition, analysis of loss of heterozygosity (LOH) was performed using a panel of 15 microsatellite markers of chromosome 22. No LOH were found in both tumor tissues. In both cases no constitutional mutations of gene TP53 were found. Analysis of the TP53 mutations in the tumor tissues revealed …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenic marginal zone lymphoma (SMZL) is a rare non-Hodgkin's lymphoma that recently has been recognized as an entity. The first goal of thi … me 7 and chromosome 6.CGH and cytogenetic analysis showed a deletion in chromosome 7q31 in 4 cases. Loss of heterozygosity (LOH) analysis using three microsatellite markers located at 7q31 revealed LOH in 9 cases. Remarkably, 2 of the 4 cases that lacked a 7q31 deletion had an atypical immunophenotype because they were partially CD23 positive. The other 2 cases were not …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/OBJECTIVE: N-acetyltransferase 2 (NAT2), mapped to 8p22, is a polymorphic enzyme which metabolizes aromatic amines. Loss of heterozygosity of 8p22 is associated with an increased risk of bladder cancer. This study evaluated NAT2 and chromosome 8 in sequential tumours from bladder cancer patients to determine if NAT2 alterations increase the risk of progression.
MATERIALS AND METHODS: Thirty-seven sequential carcinomas from 19 patients were assessed using fluorescence in situ hybridization.
RESULTS: Five carcinomas showed loss of NAT2; 4 of these were from pTa/pT1 tumours. Polyso…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: There is increasing evidence that trefoil factor family 1 (TFF1) is a stabilizer of the mucous gel overlying the gastrointestinal mucosa that provides a physical barrier against various noxious agents. TFF1 knockout mice developed multiple gastric adenomas and carcinomas, suggesting that TFF1 is a gastric-specific tumor-suppressor gene.
METHODS: We analyzed the somatic mutations and loss of heterozygosity (LOH) of the TFF1 gene using an intragenic polymorphic marker in 61 gastric tumors. The expression pattern of TFF1 was also examined by immunohistochemistry.
RESULTS: We …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secretion of PTH is regulated by extracellular calcium via calcium receptors (CaR) on the parathyroid cell surface. Recent studies have show … seen between CaR mRNA in the adenoma and preoperative serum calcium, PTH, or weight of the adenoma. Loss of heterozygosity studies were performed on adenomas using markers for the locus of the CaR gene on chromosome 3q. No allelic loss was demonstrated, excluding allelic loss as the cause for decreased CaR mRNA expression in the adenomas. It is concluded that the lowere …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral lichen planus (OLP) is a common mucosal condition that is considered premalignant by some, although others argue that only lichenoid lesions with dysplasia are precancerous. To address the question of whether OLP without dysplasia is premalignant, we used microsatellite analysis to examine 33 cases of OLP for allelic loss at nine loci located on chromosomes 3p, 9p, and 17p. Loss of heterozygosity (LOH) on these three arms occurs frequently in oral tumors, and the presence of these alterations in premalignant lesions suggests that they may play an important role in tumor progression. Resul…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions in chromosome 17q22, where the NOG gene resides, have been reported leading to the NOG-related symphalangism spectrum disorde … candidate genes NOG, GDF5 and FGF9. SNP genotyping in the genomic region surrounding NOG identified loss of heterozygosity in the affected family members. By array comparative genomic hybridization and quantitative real-time polymerase chain reaction, we identified and mapped the breakpoints of a novel 1.6-Mb microdeletion in chromosome 17q22 that included NOG and twelv …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder, with no effective treatment. The pathogenic mechanisms underlying HD has not been elucidated, but weight loss, associated with chorea and cognitive decline, is a characteristic feature of the disease that is accessible to investigation. We, therefore, performed a multiparametric study exploring body weight and the mechanisms of its loss in 32 presymptomatic carriers and HD patients in the early stages of the disease, compared to 21 controls. We combined this study with a multivariate statistical analysis of plasma components quanti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Tumor genomic profiling helps direct therapy for advanced urothelial carcinoma (UC). In the course of clinical care, we encountered … renal pelvis, ureter, bladder, and unknown primary cancer) had complete loss of SMARCB1, and 6 had loss of heterozygosity with an unknown effect on function or heterozygous loss. Patients with complete SMARCB1 loss had few or no additional alterations. Compared with conventional UC, the tumor mutational burden was significantly lower (P = .004). All 4 patients with com …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mosaic chromosomal alterations (mCAs) increase with age and are associated with many diseases, including autoimmune diseases. The associations between mCAs and systemic sclerosis (SSc) and its clinical subtypes have not been explored.
METHODS: We recruited study subjects from 2 independent datasets (set 1: 635 SSc, 4401 controls; set 2: 347 SSc, 2170 controls) and detected mCAs (loss, loss of heterozygosity [LOH], gain, and mosaic loss of the X chromosome [mLOX]) from their peripheral blood samples. Logistic regression analyses were conducted with covariates in each cohort, and th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования