BACKGROUND: Glut1 deficiency syndrome (Glut1-DS) is a rare metabolic encephalopathy. Familial forms are poorly investigated, and no previous studies have explored aspects of Glut1-DS over the course of life: clinical pictures, intelligence, life achievements, and quality of life in adulthood. Clinical, biochemical and genetic data in a cohort of familial Glut1-DS cases were collected from medical records. Intelligence was assessed using Raven's Standard Progressive Matrices and Raven's Colored Progressive Matrices in adults and children, respectively. An ad hoc interview focusing on life achie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are rare inherited metabolic disorders associated with facial dysmorphism and in the majority of the patients, there is an important neurological impairment. Epilepsy was a main concern in rare forms of the disease. There are two groups of the disease: CDG-I results from the defects in glycan addition to the N-terminal and CDG-II occurs due to defects in the processing of protein bound glycans. SLC35A2-CDG is a rare form of CDG caused by mutations in the X-linked gene that encodes a UDP-Galactose transporter. The manifestations of the di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type I (GSDI) is an inborn error of carbohydrate metabolism caused by mutations of either the G6PC gene (GSDIa) or the SLC37A4 gene (GSDIb). Glucose 6-phosphate (G6P) availability has been shown to modulate 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11βHSD1), an ER-bound enzyme catalyzing the local conversion of inactive cortisone into active cortisol. Adrenal cortex assessment has never been performed in GSDI. The aim of the current study was to evaluate the adrenal cortex hormones levels in GSDI patients.
METHODS: Seventeen GSDI (10 GSDIa and 7 GSDIb) pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Glycogen storage disease type Ib (GSD1b) is a rare metabolic and immune disorder caused by a deficiency in the glucose-6-phosphate transporter (G6PT) and characterized by impaired glucose homeostasis, myeloid dysfunction, and long-term risk of hepatocellular adenomas. Despite maximal therapy, based on a strict diet and on granulocyte colony-stimulating factor treatment, long-term severe complications still develop. Understanding the pathophysiology of GSD1b is a prerequisite to develop new therapeutic strategies and depends on the availability of animal models. The G6PT-KO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arabinoxylan (AX) is the major component of the cell walls of wheat grain (70% in starchy endosperm), is an important determinant of end-use qualities affecting food processing, use for animal feed and distilling and is a major source of dietary fibre in the human diet. AX is a heterogeneous polysaccharide composed of fractions which can be sequentially extracted by water (WE-AX), then xylanase action (XE-AX) leaving an unextractable (XU-AX) fraction. We determined arabinosylation and feruloylation of AX in these fractions in both wild-type wheat and RNAi lines with decreased AX content (TaGT4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extracellular polysaccharide of Lachnum sp. (LEP) was purified by DEAE-cellulose 52 column chromatography and Sepharose CL-6B column chromatography. LEP-2a was identified to be a homogeneous component with an average molecular weight of 3.22 × 10(4)Da. The structure of LEP-2a was characterized by chemical and spectroscopic methods, including methylation analysis, periodate oxidation-smith degradation, infrared spectroscopy and NMR analysis. Results indicated that LEP-2a was a (1→3)-,(1→6)-β-D-Glcp, whose branch chain was consist of two d-glucopyranosyl residues linked by β-1,3-glycosidic li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel class of fused thiochroman derivatives has been prepared by an efficient and versatile synthetic procedure involving nucleophilic displacement of the side-chain iodo substituent in 2-deoxy-2-C-iodomethyl glucosides by thiophenolate ions, and subsequent intramolecular C-glycoside formation. A range of aromatic substituents is tolerated, and the subsequent facile selective oxidation of the sulfur to the sulfoxide or sulfone level expands the range and molecular diversity of the series of compounds. A selection of the sulfoxide and sulfone derivatives bearing lipophilic substituents on th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IBS is a debilitating condition that markedly affects quality of life. The chronic nature, high prevalence and associated comorbidities contribute to the considerable economic burden of IBS. The pathophysiology of IBS is not completely understood and evidence to guide management is variable. Interest in dietary intervention continues to grow rapidly. Ileostomy and MRI studies have demonstrated that some fermentable carbohydrates increase ileal luminal water content and breath hydrogen testing studies have demonstrated that some carbohydrates also increase colonic hydrogen production. The effec
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pairs of forward and reverse primers and TaqMan probes specific to each of 23 human solute carrier 35 (SLC35) transporters were prepared. The mRNA expression level of each target transporter was analyzed in total RNA from single and pooled specimens of adult human tissues (adipose tissue, adrenal gland, bladder, bone marrow, brain, cerebellum, colon, heart, kidney, liver, lung, mammary gland, ovary, pancreas, peripheral leukocytes, placenta, prostate, retina, salivary gland, skeletal muscle, small intestine, smooth muscle, spinal cord, spleen, stomach, testis, thymus, thyroid gland, tonsil, tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fluorescence resonance energy transfer (FRET) between CdSe-ZnS QDs and fluorophore-labeled galactose or fluorophore-labeled dopamine linked to phenyl boronic acid-functionalized QDs is used to develop competitive assays for the optical detection of galactose, glucose, or dopamine.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a Korean patient with glycogen storage disease type 1b (GSD-1b) whose diagnosis was confirmed by liver biopsy and laboratory results. The patient presented with delay of puberty and short stature on admission and had typical clinical symptoms of GSD as well as chronic neutropenia and inflammatory bowel disease. Mutation analysis of the glucose 6-phosphate translocase 6-phosphate translocase (SLC37A4) gene revealed that the patient was a compound heterozygote of two different mutations including a deletion mutation (c.1042_1043delCT; L348fs) and a missense mutation (A148V). The L348fs
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The non-invasive imaging of the endocrine pancreas is currently considered by concerned institutions as a priority theme of research. Because the endocrine pancreas represents only about one percent of the pancreatic gland, highly specific tools are required for labelling the insulin-producing cells. The present review deals with the possible use of D-mannoheptulose for the non-invasive quantification of insulin-producing cells in the pancreas. This heptose is transported into hepatocytes and insulin-producing cells, but not other cell types, at the intervention of GLUT2. Its uptake coincides
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated renal glucosuria results from mutations in SGLT2, which codes for an active transporter specific for d-glucose and expressed in the luminal membrane of the renal proximal tubule. In affected individuals, glucosuria leads to pursuit of hyperglycemia to exclude defects in glucose metabolism, and to investigation of renal proximal tubular function to exclude renal Fanconi syndrome. Here we present clinical and molecular data regarding a 19-year-old woman with isolated glucosuria. She was compound heterozygous for two SGLT2 mutations, i.e., a new missense mutation, T200K, and a known miss
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a Chinese patient with glycogen storage disease type 1b presenting with failure to thrive and protuberant abdomen. The neutropenia was mild and the patient did not have fasting hypoglycemia. Direct DNA sequencing of the G6PT1 gene revealed the patient to be a compound heterozygote of a novel missense mutation, Y24H, and another missense mutation, P191L, which we had described previously. The mother is heterozygous for the Y24H mutation and the father is heterozygous for the P191L mutation. Y24H and P191L may be ethnic-specific mutations as they have not been reported in other popul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases type 1 (GSD 1) are a group of autosomal recessive disorders characterized by impairment of terminal steps of glycogenolysis and gluconeogenesis. Mutations of the glucose-6-phosphatase gene are responsible for the most frequent form of GSD 1, the subtype 1a, while mutations of the glucose-6-phosphate transporter gene (G6PT) have recently been shown to cause the non 1a forms of GSD, namely the 1b and 1c subtypes. Here, we report on the analysis by single-stranded conformation polymorphism (SSCP) and/or DNA sequencing of the exons of the G6PT in 14 patients diagnosed eit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease (GSD) type Ib is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency in microsomal glucose 6-phosphate (G6P) translocase. A gene mutated in GSD type Ib patients has recently been isolated. We have determined the entire sequence of the human G6P translocase gene by PCR-directed sequencing. The gene spans approximately 5 kb of genomic DNA and contains eight exons. Analysis of DNA from a Japanese patient with GSD type Ib revealed new compound heterozygous mutations; a T to C transition at cDNA position 521 resulting in W118R, and an A to C transversion at the -2 splici
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concentrative and facilitative glucose transporters are responsible for the movement of glucose across the plasma membrane of human cells. Defects in concentrative glucose transporters cause renal glycosuria and glucose-galactose malabsorption. Alterations in facilitative glucose transporters explain the newly discovered syndrome of low CNS glucose in the presence of normal blood sugar, causing seizures and developmental delay. Defects in other facilitate glucose transporters also help explain Fanconi-Bickel syndrome, glycogen storage disease type, Id, and non-insulin-dependent diabetes mellit
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male child presented at 5 months of age with vomiting, diarrhoea, hypoglycaemia and hepatomegaly. Histology on a frozen liver biopsy suggested glycogen storage disease (GSD), while biochemical analyses confirmed an elevated glycogen content and normal activities of the GSD enzymes with the proviso that a variant of GSD 1 should be considered. The patient presented at 9 months of age with severe lactic acidosis and hypoglycaemia. A glucagon tolerance test and galactose load test on the patient produced no glycaemic response. A second biopsy was obtained and appropriately handled for the inves
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anatomic localization of the glucose transport protein in the eyes of rats, rabbits, baboons, marmosets, and humans with [3H]cytochalasin B using in vitro autoradiography showed high densities of glucose carrier densities. These densities were seen in the ciliary body, especially ciliary processes, iris, retina, and in some species, the trabecular meshwork and lens. In the lens, specific [3H]cytochalasin B-binding sites were mainly concentrated in the lens nucleus. Lower concentrations were found in the cortex. During aging, glucose transporter concentration increases up to the age of 8 yr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heavy metal derivatives of the galactose binding protein of Salmonella typhimurium were obtained by the treatment of crystals with carbon disulfide under anaerobic conditions, followed by exposure to mercury-containing reagents. Carbon disulfide reacts with protein amino groups to give a metastable dithiocarbamate, which is susceptible to covalent derivatization by mercurials. The number of amino groups which react for any particular crystalline protein will depend on the pH, the composition of the crystal mother liquor, and the steric accessibility limitations imposed by crystal packing. Dire
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования