Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by the degeneration of spinal motor neurons and muscle atrophy. The disease is mainly caused by low level of the survival motor neuron (SMN) protein, which is coded by two genes, namely SMN1 and SMN2, but leads to selective spinal motor neuron degeneration when SMN1 gene is deleted or mutated. Previous reports have shown that SMN-protein-deficient astrocytes are abnormally abundant in the spinal cords of SMA model mice. However, the mechanism of the SMN- deficient astrocyte abnormality remains unclear.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We investigated the presence of non-neuromuscular phenotypes in patients affected by Spinal Muscular Atrophy (SMA), a disorder caused by a mutation in the Survival of Motor Neuron (SMN) gene, and whether these phenotypes may be clinically detectable prior to clinical signs of neuromuscular degeneration and therefore independent of muscle weakness.
METHODS: We utilized a de-identified database of insurance claims to explore the health of 1,038 SMA patients compared to controls. Two analyses were performed: (1) claims from the entire insurance coverage window; and (2) for SMA patient…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In spinal muscular atrophy (SMA), respiratory muscles are heterogeneously involved with a weakness of the intercostal muscles, possibly of the abdominal wall muscles, and a relatively spared diaphragm, resulting in cough impairment. An abnormal inspiratory cough phase pattern has been reported in SMA II and III. This short communication analyzed the esogastric pressures during voluntary cough in 49 SMA II and III patients. Four different patterns of coughing, reflecting an increasing degree of respiratory muscle weakness, were identified. The "mild weakness" profile was observed mainly in SMA …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a late-onset muscle disease affecting one per 80 000 of the general population characterized by profound dysphagia and ptosis, and limb weakness at later stages. Affected muscles are characterized by increased fibrosis and atrophy. Myostatin is a negative regulator of muscle mass, and inhibition of myostatin has been demonstrated to ameliorate symptoms in dystrophic muscles.
METHODS: In this study, we performed a systemic delivery of a monoclonal antibody to immunologically block myostatin in the A17 mouse model of OPMD. The mice were a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of the study was to assess 12 month changes in upper limb function in patients affected by spinal muscular atrophy type 2 and 3.
METHODS: Longitudinal 12 month data was collected in 114 patients, 60 type 2 and 54 type 3, using the Revised Upper Limb Module.
RESULTS: The 12 month changes ranged between -7 and 9 (mean: -0.41; SD: 2.93). The mean changes were not significantly different between the three spinal muscular atrophy groups (-0.45 in type 2, -0.23 in non-ambulant type 3 and -0.34 in ambulant type 3, p = 0.96) and the relationship between 12 month change and age …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The US Food and Drug Administration's December 2016 approval of nusinersen for the treatment of patients with all subtypes of spinal muscular atrophy ushered in a new era for patients with spinal muscular atrophy, their families, and all those involved in their care. The extreme cost of the medication and the complicated logistical requirements for administering nusinersen via lumbar puncture have created practical challenges that raise important ethical considerations. We discuss 6 challenges faced at the institutional level in the United States: cost, limited evidence, informed consent, trea…
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modification of SMN2 exon 7 (E7) splicing is a validated therapeutic strategy against spinal muscular atrophy (SMA). However, a target-based approach to identify small-molecule E7 splicing modifiers has not been attempted, which could reveal novel therapies with improved mechanistic insight. Here, we chose as a target the stem-loop RNA structure TSL2, which overlaps with the 5' splicing site of E7. A small-molecule TSL2-binding compound, homocarbonyltopsentin (PK4C9), was identified that increases E7 splicing to therapeutic levels and rescues downstream molecular alterations in SMA cells. High…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to determine the effect of a new method of vibration-assisted neuromuscular rehabilitation in patients with spinal muscular atrophy types II and III. In this retrospective observational study, 38 children (mean age: 4.64 ± 1.95 years) were analyzed. The physiotherapy program, Auf die Beine, combines 6 months of home-based side-alternating whole-body vibration with interval blocks of intensive, goal-directed rehabilitation: 13 days at the start and 6 days after 3 months. Assessments were applied at the beginning (M0), after 6 months of home-based training (M6), and aft…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The motor neuron disease spinal muscular atrophy (SMA) is caused by recessive, loss-of-function mutations of the survival motor neuron 1 gene (SMN1). Alone, such mutations are embryonically lethal, but SMA patients retain a paralog gene, SMN2, that undergoes alternative pre-mRNA splicing, producing low levels of SMN protein. By mechanisms that are not well understood, reduced expression of the ubiquitously expressed SMN protein causes an early-onset motor neuron disease that often results in infantile or childhood mortality. Recently, striking clinical improvements have resulted from two novel…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the frequency and relative importance of symptoms experienced by adults with spinal muscular atrophy (SMA) and to identify factors that are associated with a higher burden of disease in this population.
METHODS: We conducted a cross-sectional study of 359 adults with SMA using the International SMA Patient Registry. Participants provided input regarding 20 symptomatic themes and 207 symptoms that potentially affect adults with SMA. Participants were asked about the relative importance of each symptom, and analysis was conducted to determine how age, sex, SMA type, educ…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Respiratory muscle weakness associated with scoliosis in type-2 spinal muscular atrophy (SMA) leads to respiratory impairment. Spinal brace, generally utilized to slow scoliosis progression and support sitting, could worsen lung function and hamper cough maneuvers.
CASE SERIES: Six home-treated type-2 SMA children (aged 6-15 years, subtype 2.1-2.5) were assessed to evaluate time-dependent influence of "static-balanced brace" on pulmonary function. Lung function tests, including peak expiratory flow (PEF), peak cough flow (PCF), maximal static inspiratory pressure (MIP), maximal st…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by the degeneration of motor neurons in the spinal cord, leading to muscular atrophy. SMA is caused by deletions or mutations in the survival motor neuron gene (SMN1) on chromosome 5q13. A second copy of the SMN gene (SMN2) also exists on chromosome 5, and both genes can produce functional protein. However, due to alternative splicing of the exon 7, the majority of SMN protein produced by SMN2 is truncated and unable to compensate for the loss of SMN1. Increasing full-length SMN protein production by promoting the ex…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the performance on pair-matching tasks in children with Spinal Muscular Atrophy type I (SMA-I) and the relationship between this performance and motor function, functional independence and quality of life. SMA-I (n = 12; 6.0 ± 2.3 yrs; 9 boys, 3 girls) and control sex-, age-matched children (n = 12; 6.2 ± 2.6 yrs) performed four pair-matching figure, number and letter tasks. The eye tracker detected eye movements. SMA-I children were assessed with CHOP INTEND, Pediatric Evaluation of Disability Inventory, and Pediatric Quality of Life Inventory. Analysis of vari…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study prospectively assessed putative promising biomarkers for use in assessing infants with spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: This prospective, multi-center natural history study targeted the enrollment of SMA infants and healthy control infants less than 6 months of age. Recruitment occurred at 14 centers within the NINDS National Network for Excellence in Neuroscience Clinical Trials (NeuroNEXT) Network. Infant motor function scales and putative electrophysiological, protein and molecular biomarkers were assessed at baseline and subsequent visits.
RESULTS: Enrollment…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: The real impact of physical exercise parameters, i.e. intensity, type of contraction and solicited energetic metabolism, on neuroprotection in the specific context of neurodegeneration remains poorly explored. In this study behavioural, biochemical and cellular analyses were conducted to compare the effects of two different long-term exercise protocols, high intensity swimming and low intensity running, on motor units of a type 3 spinal muscular atrophy (SMA)-like mouse model. Our data revealed a preferential SMA-induced death of intermediate and fast motor neurons which was limite…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The consensus statement for standard of care in SMA recommends multidisciplinary medical care including physical therapy (PT) services. To date there are no reports regarding the implementation of these recommendations and the type of care or services received by individuals with SMA. The purpose of this study is to describe the PT services received by individuals with SMA.
METHODS: Interviews were conducted with patients or their caregivers at the Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR) Network sites from October 2011 to September 2012. Questions included information about
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We established a human embryonic stem cell (hESC) line chHES-427 from the abnormal embryo carrying homozygous deletion of exon 7 of survival motor neuron gene (SMN). This cell line maintained a normal karyotype 46, XX during long-term culture. Further characteristic analysis suggested that the cells expressed the pluripotency-related markers and had the capacity to differentiate into the derivatives from the three germ layers in vitro.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are multiple symptoms that affect adults with spinal muscular atrophy (SMA). The extent of these symptoms and their impact on individuals' lives is not fully known. We interviewed 15 adults with genetically confirmed SMA. Participants were asked to identify issues that have significant impact on their lives. Interviews were recorded, transcribed, coded, and analyzed. Participants provided 1045 direct quotes. 177 potential symptoms of importance were identified. Symptoms were grouped by like topics into fourteen symptomatic themes. The symptoms and issues identified by SMA patients alter …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ketoacidosis is an important but under-recognized complication of neuromuscular disease, in particular spinal muscular atrophy. This easily treatable condition is largely overlooked in best practice guidelines, and lack of awareness contributes to adverse outcomes in this patient population. Neuromyopathy associated ketosis should be considered in all patients with severe muscle wasting presenting with an elevated anion gap metabolic ketoacidosis. Treatment is simple, effective, and should be instituted early. Our report of a 50-year-old patient with type 2 spinal muscular atrophy who presents…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования