Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from deficient glucocerebrosidase activity. There have been nearly 300 mutations described to date. Novel mutations can potentially provide insight into the biochemical basis of the disease. Two novel mutations are described in two Type 1 Gaucher patients with N370S compound heterozygosity; a point mutation that causes an amino acid substitution at cysteine residue 23 for tryptophan, and a second point mutation within the splicing element at the 3' end of intron 7. Both mutations were identified by PCR amplification…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piezo has recently been identified as a family of eukaryotic mechanosensitive channels composed of subunits containing over 2,000 amino acids, without recognizable sequence similarity to other channels. Here, we present the crystal structure of a large, conserved extramembrane domain located just before the last predicted transmembrane helix of C. elegans PIEZO, which adopts a topologically distinct β sandwich fold. The structure was also determined of a point mutation located on a conserved surface at the position equivalent to the human PIEZO1 mutation found in dehydrated hereditary stomatoc…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2 individual cases of canine mast cell tumors, we identified 2 novel c-KIT mutations in exon 11: a 9-base pair (bp) deletion (c.1663-1671del) and a point mutation (c.1676T>A). The 9-bp deletion mutation caused a loss of 3 amino acids, corresponding to p.Gln555_Lys557del, and the point mutation resulted in the substitution of valine by aspartic acid (p.Val559Asp) in the juxtamembrane domain of the protein. Imatinib mesylate, a therapeutic agent for canine mast cell tumors, was used to treat both tumors. Complete remission was achieved at 33 and 14 days after administration, respectively. How…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe congenital neutropenia is a rare hematological disease characterized by a selective decrease in circulating neutrophils, maturation arrest of granulocytic precursors at the promyelocyte stage, and recurrence of infections. A 2-month-old male infant (patient A) and a 14-month-old female child (patient B) were referred to our hospital due to severe neutropenia. Sequencing analysis of ELA2 and HAX1 genes was performed. Two single nucleotide polymorphisms of HAX1 gene were found. They were 5,104T-->G point mutation of exon 1 and 5,474A-->G point mutation of intron 1 in HAX1 gene. The mutati…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The missense mutation S20G in the human islet amyloid polypeptide (hIAPP) is supposed to be associated with the early onset of type II diabetes (T2DM) in Asian population. How such a single-point mutation induces variation of the conformation distribution and the amyloidogenic properties of hIAPP is still unknown. We studied the conformational ensembles of hIAPP segment 15-27 in both wild type and the S20G mutant type by performing extensive replica exchange molecular dynamics simulations in explicit solvent model. Our results reveal that the residue G20 initiates a turnlike structure in the n…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the molecular basis of ferrochelatase in a Japanese patient with erythropoietic protoporphyria (EPP), complicated by fatal liver failure, and defined a novel point mutation in the ferrochelatase gene. cDNAs were synthesized using Epstein-Barr-virus-transformed lymphoblastoid cells from the proband. cDNA clones encoding ferrochelatase in the proband were isolated by amplification using the polymerase chain reaction. There were two sizes of ferrochelatase cDNAs; one was normal in size, the other being smaller. Sequence analysis of the abnormally sized cDNA clones revealed that th…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 227 Plasmodium falciparum isolates from Jazan region, southwestern Saudi Arabia were amplified for the P. falciparum multi-drug resistance 1 (pfmdr1) gene to detect point mutations 11 years after the introduction of artemisinin-based combination therapy (ACT) in Saudi Arabia. The pfmdr1 86Y mutation was found in 11.5% (26/227) of the isolates while the N86 wild allele was detected in 88.5%. Moreover, 184F point mutations dominated (86.3%) the instances of pfmdr1 polymorphism while no mutation was observed at codons 1034, 1042 and 1246. Three pfmdr1 haplotypes were identified, NFSND …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial diabetes (MD) is a rare monogenic form of diabetes and divided into type l and type 2. It is characterized by a strong familial clustering of diabetes with the presence of maternal transmission in conjunction with bilateral hearing impairment in most of the carriers. The most common form of MD is associated with the m.3243A>G mutation in the mitochondrial MT-TL1, but there are also association with a range of other point mutations, deletion, and depletion in mtDNA.
METHODS: The mitochondrial genome anomalies were investigated in a family with clinical features of MD,…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The wobbler mouse is an animal model for human motor neuron disease, such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The spontaneous, recessive wobbler mutation causes degeneration of upper and lower motor neurons leading to progressive muscle weakness with striking similarities to the ALS pathology. The wobbler mutation is a point mutation affecting Vps54, a component of the Golgi-associated retrograde protein (GARP) complex. The GARP complex is a ubiquitously expressed Golgi-localized vesicle tethering complex, tethering endosome-derived vesicles to the trans Golgi network. The wobbler point mu…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria gonorrhoeae releases monomeric peptidoglycan (PG) fragments during growth. These PG fragments affect pathogenesis-related phenotyp … e, and mutation of ltgC affected cell separation. In this study the effects of complete deletion or point mutations in ltgB were characterized. Point mutations were introduced by a combination of insertion-duplication mutagenesis and positive and negative selection, thereby generating selectable marker-less mutations. The ltgB deletion mutant had normal growth c …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally transmitted disease causing acute or subacute, bilateral optic atrophy mainly in young men. It is found to be a mitochondrial disorder with the primary mitochondrial DNA (mtDNA) mutations at 11,778, 3460, and 14,484. The incidence of each mutation is reported to be race-dependent. Point mutations at mtDNA nucleotide position 11,778 and 14,484 have been reported in Korean patients with LHON, however there has been no report of mtDNA mutation at nucleotide position 3460. Molecular genetic analyses at four primary sites (11,778, 14,484, 1…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the molecular mechanism of functional defect of protein C (PC) caused by point mutations of human protein C gene (PROC ) N355S , G392E and T314A.
METHODS: The wild-type and mutant plasmids (PCWT, PCN355S, PCG392E, PCT314A) of PROC gene were constructed and transiently transfected into HEK293 cells. The expression of mutant proteins in vitro were tested. The mRNA level changes of wild-type and mutant PC after 24 h of transfection were detected by real-time PCR. Western blot and ELISA were used to detect the changes of intracellular and extracellular protein levels of wild-t…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Since the outbreak of COVID-19 in 2019, the 2019-nCov coronavirus has appeared diverse mutational characteristics due to its own fl … well as the subsequent vaccine development.
METHODS: In this research, 3D structures of 32 single-point mutations of 2019-nCov were firstly constructed, and 32-sites multiple-mutant Omicron were finally obtained based one the wild-type virus by homology modeling method. One total number of 33 2019-nCov/ACE2 complex systems were acquired by protein-protein dock …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is one of the rare autosomal recessive, progressive, neurodegenerative disorders, characterized by diabetes mellitus and optic atrophy. Several other features are observed in patients including deafness, ataxia, and peripheral neuropathy. A gene called WFS1 is identified on chromosome 4p, responsible for Wolfram syndrome. We investigated a family consisted of parents and 8 children, which 5 of them have been diagnosed for Wolfram syndrome. WFS1 gene in all family members was sequenced for causative mutations. A mutation (c.376G>A, p.A126T) was found in all affected members in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the prevalence of the Val617Phe JAK2 mutation in familial cases of myeloproliferative disorder (MPD) and its possible implication as a predisposing genetic factor, we analyzed 72 families including 174 patients (81 polycythemia vera [PV], 68 essential thrombocythemia [ET], 11 myelofibrosis with myeloid metaplasia [MMM], 12 chronic myeloid leukemia), 1 systemic mastocytosis, and 1 chronic myelomonocytic leukemia (CMML). The JAK2 mutation was found in three quarters of patients with PV and MMM and in half of patients with ET. Among 46 families with at least 2 cases of PV, ET, or MMM, th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmin-related myopathies are sporadic and familial neuromuscular conditions of considerable clinical heterogeneity uniformly marked by the pathologic accretion of desmin, often in a filamentous fashion. A large variety of other proteins, some of them cytoskeletal, also accrue. Morphologically, two types may be distinguished, one characterized by inclusions such as cytoplasmic and spheroid bodies or desmin-dystrophin plaques and another marked by granulofilamentous material. The genetic spectrum of desmin-related myopathies is quite diverse in that missense mutations and deletions in the desmi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polymorphism at codon 219 of the prion protein gene (PRNP) was found in the general Japanese population with 6% allele frequency. Herein, we examined 85 cases of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) for the codon 219 polymorphism. The codon 219Glu/Lys heterozygous polymorphism was not found in these CJD cases. In addition, we examined 43 patients with dementia of non-CJD origin, and 4 were found to have the codon 219Glu/Lys heterozygous polymorphism with a similar allele frequency as in the general population. Thus, the codon 219Glu/Lys heterozygous polymorphism might be uniquely exclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinico-pathological phenotypes of patients with prion diseases were compared with their PrP genotypes and transmission rate to mice. Sporadic and iatrogenic CJD patients without mutation and familial CJD patients with E200K showed uniform clinico-pathological features, synaptic-type deposition of PrPCJD and high rate of transmission of the disease to mice. GSS patients with P102L showed long duration of ataxia, numerous plaques in cerebellar cortex and transmitted the disease to mice in only one third of inoculated cases. Other mutations such as P105L, A117V, Y145stop, V180I, M232R and variou
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work it is proposed tht in evolution amino acid substitutions implying strong physico chemical and structural differences are more revelant and more frequent that substitutions between similar amino acids. This analysis is made over a group of protein families representing about 10000 substitutions and as examples the evolutionary trees of fibrinopeptides A and calcitonins were constructed and compared.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования