BACKGROUND: Inflammation is implicated in neurodegeneration, but the causal link between multiple sclerosis and Alzheimer's disease remains unclear.
OBJECTIVE: To investigate the genetic relationship between MS and AD using Mendelian Randomization and assess downstream molecular effects.
METHODS: Two-sample MR was conducted using GWAS summary statistics, with IVW and MR Egger methods. Sensitivity analyses assessed pleiotropy and heterogeneity. eQTL and KEGG pathway analyses explored gene expression and functional relevance.
RESULTS: Sixty-four SNPs from European MS GWAS were selected for MR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genome-wide association study of resistance to retained placenta (RETP) using 632,212 Holstein cows and 74,747 SNPs identified 200 additive effects with p-values < 10-8 on thirteen chromosomes but no dominance effect was statistically significant. The regions of 87.61-88.74 Mb of Chr09 about 1.13 Mb in size had the most significant effect in LOC112448080 and other highly significant effects in CCDC170 and ESR1, and in or near RMND1 and AKAP12. Four non-ESR1 genes in this region were reported to be involved in ESR1 fusions in humans. Chr23 had the largest number of significant effects that pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a chronic inflammatory skin disorder with multiple causes, including genetic and environmental factors. Despite advances in treatment, there remains a need to identify novel therapeutic targets. A Mendelian randomization (MR) analysis was conducted to identify therapeutic targets for psoriasis. Data on cis-expression quantitative trait loci were obtained from the eQTLGen Consortium (n = 31,684). Summary statistics for psoriasis (outcome) were sourced from the GWAS Catalog with a sample size of 484,598, including 5,427 cases and 479,171 controls. Colocalization analysis was used to…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis affects a significant proportion of the worldwide population and causes an extremely heavy psychological and physical burden. The existing therapeutic schemes have many deficiencies such as limited efficacies and various side effects. Therefore, novel ways of treating psoriasis are urgently needed. A large-scale meta-analysis of psoriasis genome-wide association studies (GWAS) totaling 20 105 cases and 842 975 controls was conducted. Based on the GWAS results, Mendelian randomization (MR) analyses were then performed on three cis-protein quantitative trait loci (pQTL) data in blood. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2024eng
BACKGROUND: Advanced skin cutaneous melanoma (SKCM) is responsible for the majority of skin cancer-related deaths. Apart from the rare BRAF V600F mutation, which can be targeted with specific drugs, there are currently no other novel effective therapeutic targets.
METHODS: We used SMR analysis with cis-expressed quantitative trait locus (cis-eQTL) as the exposure variable and SKCM as the outcome variable to identify potential therapeutic targets for SKCM. Colocalization assays and HEIDI tests are used to test whether SKCM risk and gene expression are driven by common SNPs. Replication analysi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDMost GWAS of plasma proteomics have focused on White individuals of European ancestry, limiting biological insight from other ancestry-enriched protein quantitative loci (pQTL).METHODSWe conducted a discovery GWAS of approximately 3,000 plasma proteins measured by the antibody-based Olink platform in 1,054 Black adults from the Jackson Heart Study (JHS) and validated our findings in the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis (MESA). The genetic architecture of identified pQTLs was further explored through fine mapping and admixture association analysis. Finally, using our pQTL finding
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise is increasingly recognized as an effective strategy to counteract skeletal muscle aging and conditions such as sarcopenia. However, the specific exercise-induced genes responsible for these protective effects remain unclear. To address this, we conducted an eight-week aerobic exercise regimen on late-middle-aged mice and developed an integrated approach that combines mouse exercise-induced genes with human GWAS datasets to identify causal genes for sarcopenia. This approach led to significant improvements in the skeletal muscle phenotype of the mice and the identification of exercise-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is evidence to support a link between abnormal lipid metabolism and Alzheimer's disease (AD) risk. Similarly, observational studies suggest a comorbid relationship between AD and coronary artery disease (CAD). However, the intricate biological mechanisms of AD are poorly understood, and its relationship with lipids and CAD traits remains unresolved. Conflicting evidence further underscores the ongoing investigation into this research area. Here, we systematically assess the cross-trait genetic overlap of AD with 13 representative lipids (from eight classes) and seven CAD traits, leveragi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of ocular diseases (ODs) remains unclear, although genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous associated genetic risk loci. We integrated protein quantitative trait loci (pQTL) datasets and five large-scale GWAS summary statistics of ODs under a cutting-edge systematic analytic framework. Proteome-wide association studies (PWAS) identified plasma and brain proteins associated with ODs, and 11 plasma proteins were identified by Mendelian randomization (MR) and colocalization (COLOC) analyses as being potentially causally associated with ODs. Five of these p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ebola virus (EBOV), a major global health concern, causes severe, often fatal EBOV disease (EVD) in humans. Host genetic variation plays a critical role, yet the identity of host susceptibility loci in mammals remains unknown. Using genetic reference populations, we generate an F2 mapping cohort to identify host susceptibility loci that regulate EVD. While disease-resistant mice display minimal pathogenesis, susceptible mice display severe liver pathology consistent with EVD-like disease and transcriptional signatures associated with inflammatory and liver metabolic processes. A significant qu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background The risk of atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) increases sharply with age. Some older individuals, however, remain un … oprotein cholesterol levels, and reduced risk of incident ASCVD events during follow-up. Expression quantitative trait loci analysis predicted the identified CETP variants reduce CETP gene expression across various tissues. Previously reported associations between genetic CETP inhibition and increased risk of age-related macular degeneration were not observed among the 3 …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gram-negative bacterium Coxiella burnetii is the causative agent of Query (Q) fever in humans and coxiellosis in livestock. Host genetics are associated with C. burnetii pathogenesis both in humans and animals; however, it remains unknown if specific genes are associated with severity of infection. We employed the Drosophila Genetics Reference Panel to perform a genome-wide association study to identify host genetic variants that affect host survival to C. burnetii infection. The genome-wide association study identified 64 unique variants (P < 10-5) associated with 25 candidate genes. We e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male fertility disorders often have their origin in disturbed spermatogenesis, which can be induced by genetic factors. In this study, we used interspecific recombinant congenic mouse strains (IRCS) to identify genes responsible for male infertility. Using ultrasonography, in vivo and in vitro fertilization (IVF) and electron microscopy, the phenotyping of several IRCS carrying mouse chromosome 1 segments of Mus spretus origin revealed a decrease in the ability of sperm to fertilize. This teratozoospermia included the abnormal anchoring of the acrosome to the nucleus and a persistence of resid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydroxyurea (HU) was approved to be used in the treatment of sickle cell disease (SCD) because of its anti-sickling potential. However, there is variability in HU response among SCD patients and this can be due to physiological, socioeconomic, environmental, metabolic and/or genetic factors. The present review focuses on the latter two. Three quantitative trait loci, HBG2, BCL11A and HMIP, have been suggested as important markers for HU response. Other genes (ASS1, KLF10, HAO2, MAP3K5, PDE7B, TOX, NOS1, NOS2A, FLT1, ARG1, ARG2, UGT1A1, OR51B5/6, SIN3A, SALL2, SAR1A, UTB, OCTN1, CYP2C9, AQP9, M…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the molecular basis of morphological change remains a central challenge in evolutionary-developmental biology. The transition from outbreeding to selfing is often associated with a dramatic reduction in reproductive structures and functions, such as the loss of attractive pheromones in hermaphroditic Caenorhabditis elegans and a reduced flower size in plants. Here, we demonstrate that variation in the level of the brassinosteroid-biosynthesis enzyme CYP724A1 contributes to the reduced flower size of selfing Capsella rubella compared with its outbreeding ancestor Capsella grandifl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic architecture of human reproductive behavior-age at first birth (AFB) and number of children ever born (NEB)-has a strong relationship with fitness, human development, infertility and risk of neuropsychiatric disorders. However, very few genetic loci have been identified, and the underlying mechanisms of AFB and NEB are poorly understood. We report a large genome-wide association study of both sexes including 251,151 individuals for AFB and 343,072 individuals for NEB. We identified 12 independent loci that are significantly associated with AFB and/or NEB in a SNP-based genome-wide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 107 F1 hybrid common carp was used to construct a linkage map using JoinMap 4.0. A total of 4877 microsatellite and single nucleotide polymorphism (SNP) markers isolated from a genomic library (978 microsatellite and 3899 SNP markers) were assigned to construct the genetic map, which comprised 50 linkage groups. The total length of the linkage map for the common carp was 4775.90 cM with an average distance between markers of 0.98 cM. Ten quantitative trait loci (QTL) were associated with eye diameter, corresponding to 10.5-57.2% of the total phenotypic variation. Twenty QTL were rel…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic sclerosis (SSc) is a complex autoimmune disease that occurs in a genetically susceptible host. Genetic studies performed so far reveal that multiple genetic loci contribute to disease susceptibility in SSc. The purpose of this review is to discuss the current knowledge of genetics in SSc by exploring the observational evidence, the different genetic studies, and their modalities as well as the most relevant genes discovered by these. The importance of gene expression variation and the different mechanisms that govern it, including the recently discovered field of epigenetics, are also
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoarthritis (OA) is a painful, debilitating disease characterised by loss of articular cartilage with concurrent changes in other tissues of the synovial joint. Genetic association studies have shown that a number of common variants increase the risk of developing OA. Investigating their activity can uncover novel causal pathways and potentially highlight new treatment targets. One of the reported OA association signals is marked by the single nucleotide polymorphism (SNP) rs11842874 at chromosome 13q34. rs11842874 is positioned within a small linkage disequilibrium (LD) block w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta-cell apoptosis and failure to induce beta-cell regeneration are hallmarks of type 2-like diabetes in mouse models. Here we show that islets from obese, diabetes-susceptible New Zealand Obese (NZO) mice, in contrast to diabetes-resistant C57BL/6J (B6)-ob/ob mice, do not proliferate in response to an in-vivo glucose challenge but lose their beta-cells. Genome-wide RNAseq based transcriptomics indicated an induction of 22 cell cycle-associated genes in B6-ob/ob islets that did not respond in NZO islets. Of all genes differentially expressed in islets of the two strains, seven mapped to the d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования