NTHL1-associated tumour syndrome, linked to germline variants in the NTHL1 gene, is a rare colorectal cancer (CRC) syndrome. Initially identified in CRC cases, recent literature expanded its association to various malignancies, including breast, bladder and endometrial cancers. We present the case of a premenopausal woman with a history of left breast invasive carcinoma, treated with mastectomy, chemotherapy, radiation and endocrine therapy. Two years later, she developed new-onset dyspnoea, and further evaluation revealed a pleural effusion with pathology consistent with colonic adenocarcinom
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While leptin is a well-known regulator of body fat mass, it remains unclear how circulating leptin is sensed centrally to maintain energy homeostasis. Here we show that genetic and pharmacological ablation of adult NG2-glia (also known as oligodendrocyte precursors), but not microglia, leads to primary leptin resistance and obesity in mice. We reveal that NG2-glia contact the dendritic processes of arcuate nucleus leptin receptor (LepR) neurons in the median eminence (ME) and that these processes degenerate upon NG2-glia elimination, which explains the consequential attenuation of these neuron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Irreversible hypofunction of salivary glands is common in head and neck cancer survivors treated with radiotherapy and can only be temporarily relieved with current treatments. We found in an inducible sonic hedgehog (Shh) transgenic mouse model that transient activation of the Hedgehog pathway after irradiation rescued salivary gland function in males by preserving salivary stem/progenitor cells and parasympathetic innervation. To translate these findings into feasible clinical application, we evaluated the effects of Shh gene transfer to salivary glands of wild-type mice on irradiation-induc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interplasmidic and intrachromosomal recombination in Deinococcus radiodurans has been studied recently and has been found to occur at high frequency following exposure to ionizing radiation. In the current work, we document plasmid-chromosome recombination following exposure of D. radiodurans to 1.75 Mrad (17.5 kGy) 60Co, when the plasmid is present in the cell at the time of irradiation. Recombination is assayed using both physical and allelic polymorphisms of homologous genes in the plasmid and chromosome. Recombination was found to be largely, but not entirely, recA-dependent. Crossovers oc
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is a human disease characterized by high cancer risk, immune defects, radiation sensitivity, and genetic instability. Although A-T homozygotes are rare, the A-T gene may play a role in sporadic breast cancer and other common cancers. Abnormalities of DNA repair, genetic recombination, chromatin structure, and cell cycle checkpoint control have been proposed as the underlying defect in A-T; however, previous models cannot satisfactorily explain the pleiotropic A-T phenotype. Two recent observations help clarify the molecular pathology of A-T: (a) inappropriate p53-me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shifts between population connectivity and isolation shape evolutionary divergence, but their effects remain underexplored in highly mobile taxa. Flying-foxes (Pteropus) are a compelling model to study evolutionary divergence because of their rapid radiation in the island-rich region of the Indo-Australian Archipelago. Here, we investigate the population genetics of the highly mobile flying-foxes Pteropus alecto, P. conspicillatus, P. poliocephalus, and P. scapulatus across large parts of their overlapping ranges in Australia, Indonesia, and New Guinea. Using reduced-representation sequencing
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Central nervous system (CNS) tumors are the second most common pediatric malignancy and the leading cause of cancer-related mortality in children. Although advances in therapy have improved survival, survivors experience neurocognitive decline related to tumor location, surgery, and radiation. Understanding how white matter integrity-assessed by diffusion tensor imaging (DTI)-relates to neurocognitive outcomes is essential for developing treatment-sparing strategies that preserve long-term function.
METHODS: This retrospective study included 171 neurocognitive assessments and at l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic tumours are a heterogeneous group of malignancies with a range of clinical presentations. The most common types are thymoma and thymic carcinoma, but overall it remains a rare cancer, and one without a clear aetiology. In this review of the epidemiology of the disease, the relationship between sex, age, and ethnicity is reviewed, along with limited evidence on the genetics of the condition. In terms of risk factors and potential causative factors, environmental exposures such as tobacco, radiation, alcohol, or diet, seem to be irrelevant, but there is some evidence linking the developme
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hypoparathyroidism is a disorder characterized by hypocalcemia due to insufficient secretion of PTH. Pseudohypoparathyroidism is a less common disorder due to target organ resistance to PTH. This report summarizes the results of the findings and recommendations of the Working Group on Epidemiology and Diagnosis of Hypoparathyroidism.
EVIDENCE ACQUISITION: Each contributing author reviewed the recent published literature regarding epidemiology and diagnosis of hypoparathyroidism using PubMed and other medical literature search engines.
EVIDENCE SYNTHESIS: The prevalence of hypoparath
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cyclin-dependent kinases (CDKs) that promote cell-cycle progression are targets for negative regulation by signals from damaged or unreplicated DNA, but also play active roles in response to DNA lesions. The requirement for activity in the face of DNA damage implies that there are mechanisms to insulate certain CDKs from checkpoint inhibition. It remains difficult, however, to assign precise functions to specific CDKs in protecting genomic integrity. In mammals, Cdk2 is active throughout S and G2 phases, but Cdk2 protein is dispensable for survival, owing to compensation by other CDKs. Tha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salivary gland plasticity was a significant adaptive feature in the mammalian radiation. This plasticity is reflected in remarkable and well-documented interspecific phenotypic variation in gland ultrastructure and in the chemical components of saliva. However, comparative data are still too sparse for determination of evolutionary trends that combine phenotypic patterns with evolutionary history and the actual secretory products. Although our theoretical approach assumes that natural selection has taken advantage of salivary gland plasticity in gene regulation, gland development, and secretor
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Inspiration4 (I4) mission, the first all-civilian orbital flight mission, investigated the physiological effects of short-duration spaceflight through a multi-omic approach. Despite advances, there remains much to learn about human adaptation to spaceflight's unique challenges, including microgravity, immune system perturbations, and radiation exposure.
METHODS: To provide a detailed genetics analysis of the mission, we collected dried blood spots pre-, during, and post-flight for DNA extraction. Telomere length was measured by quantitative PCR, while whole genome and cfDNA se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case reports concomitant use of enzyme and substrate reduction therapy to improve chemotherapy adherence in a pediatric patient diagnosed with Ewing sarcoma (ES) and type 1 Gaucher disease (GD). The 17-year-old female presented with 5 months of right knee pain with associated mass on exam. She was diagnosed with ES with pulmonary metastasis. The patient was treated with 17 alternating cycles of vincristine-doxorubicin-cyclophosphamide and ifosfamide and etoposide chemotherapy followed by tumor resection and radiation per standard protocol. As part of her staging work-up, bone marrow biops
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Melasma is a frequent photoexacerbated hyperpigmentary disorder, which can significantly impact on the quality of life. We sought to review the pathogenesis of melasma, and the role of photoprotection in the prevention and treatment of this disorder.
METHODS: We conducted a narrative review of the literature. We performed literature searches with PubMed from January 1990 to December 2021 using the keywords "melasma," "pathogenesis," "ultraviolet radiation," "visible light," "photoprotection," and "sunscreens."
RESULTS: The physiopathology of melasma includes a complex int
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Male breast cancer represents a rare malignancy with identifiable risk factors, including genetics, radiation exposure, liver dysfunction, and concomitant diagnosis of Klinefelter syndrome. Gynecomastia can commonly present in these patients, and despite increased estrogen levels in adipose breast tissue, gynecomastia has not been proven to be a significant risk factor for carcinoma development. Male patients with new-onset breast masses are recommended to undergo diagnostic mammograms and breast ultrasound for further evaluation. Those diagnosed with breast cancer most commonly hav
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike female breast cancer, male breast cancer (MBC) is rare and not very well understood. Prospective data in the management of MBC are lacking and majority of treatment strategies are adopted from the established guidelines for breast cancer in women. The understanding of biology, clinical presentation, genetics, and management of MBC is evolving but there still remains a large knowledge gap due to the rarity of this disease. Older age, high estradiol levels, klinefelter syndrome, radiation exposure, gynecomastia, family history of breast cancer, BRCA2 and BRCA1 mutation are some of the kno
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In general, glioblastomas multiforme (GBM) arise in the supratentorial region, but in less than 4% of cases they also occur in the posterior fossa, particularly in the cerebellum. Furthermore, a minority of malignant gliomas are multifocal. We report on an unusual case with infratentorial multifocal lesions, suspicious for metastases, which turned out to be a multifocal GBM of the posterior fossa.
PATIENT AND METHOD: A 69-year-old woman presented with recurring episodes of vertigo, headache, and progressive weight loss. Three multifocal cerebellar and brainstem lesions highly suspi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Little is known about the epidemiology of meningioma, the most frequently reported primary brain tumor in the US. The authors undertook a case-control study to examine the relationship between family and personal medical history and meningioma risk.
METHODS: The authors compared the personal and first-degree family histories of 1124 patients with meningioma (age range 20-79 years) in Connecticut, Massachusetts, North Carolina, the San Francisco Bay Area, and 8 Houston counties between May 1, 2006, and February 26, 2010, and the histories of 1000 control individuals who were frequency-
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of disparate clinical syndromes have been loosely grouped together under the leading of diseases of DNA repair. More logically they should perhaps be termed diseases of diminished capacity to cope with DNA damage, since in only three has defective DNA repair been established as a basis so far. These are xeroderma pigmentosum, ataxia telangiectasia and Fanconi's anaemia. Increased sensitivity may be to radiation, to particular types of chemical mutagens, or to both. This sensitivity may be reflected in an increased liability to chromosome aberrations, decreased cell survival in culture
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The capacity of a variety of human fibroblasts to incise DNA following exposure to far ultraviolet-light is determined from the rate of single-strand DNA break accumulation in the presence of DNA synthesis inhibitors. We have quantitated incision, one of the early steps in the UV excision repair pathway, in cells form normal, xeroderma pigmentosum groups C, D, G, H and variant individuals, and in the parents of one XPA patient. On the basis of the estimated initial rates of incision the different XP cells examined in this work can be ranked as follows: XP variant much greater than XPH greater
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования