CONTEXT: Nutritional rickets is caused by vitamin D deficiency, and/or inadequate dietary calcium, and/or phosphate intake. There is considerable variation in the therapeutic vitamin D dosing regimens for nutritional rickets, and the comparative efficacy of low-dose versus high-dose regimens is unclear.
OBJECTIVES: To determine the efficacy and safety of low-dose (≤ 300,000 IU) versus high-dose (300,000-600,000 IU) vitamin D regimens for the treatment of nutritional rickets in children.
EVIDENCE ACQUISITION: We systematically searched PubMed, the Cochrane Library, EMBASE, Web of Science, Sco…
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-month-old female kitten was evaluated for lameness and an inability to close her mouth. The kitten had marked hypocalcemia with elevat … to 1,25(OH)2D3 in mutants. Based on these findings, the cat was diagnosed with vitamin D-dependent rickets type 2.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the prevalence of osteomyelitis and septic arthritis in pediatric patients with rickets, compared to the general population. A retrospective cohort study was conducted using the TriNetX analytics network, which aggregates deidentified electronic health record data from over 105 million US patients. We queried pediatric patients with rickets, based on ICD-10-CM (International Classification of Diseases, Tenth Revision, Clinical Modification) encounter diagnoses. Patients with any ICD-10-CM encounter diagnoses of osteomyelitis or septic arthritis were reported. We established a co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis and management of metabolic bone disease among children can be challenging. This difficulty could be due to many factors, including limited awareness of these rare conditions, the complex pathophysiology of calcium and phosphate homeostasis, the overlapping phenotype with more common disorders (such as rickets), and the lack of specific treatments for these rare disorders. As a result, affected individuals could experience delayed diagnosis or misdiagnosis, leading to improper management. In this review, we describe the challenges facing diagnostic and therapeutic approaches to t…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the effect of hypocalcemia on plasma renin, aldosterone, and urine PGE2 levels in children with vitamin D deficiency rickets (VDDR). In the study group, 25 patients with VDDR-induced hypocalcemia were treated with a single dose of 150,000-300,000 IU cholecalciferol and 50 mg/kg/day elemental Ca for 10 days. On any day between 21th and 30th days after the treatment, the patients' clinical, biochemical and radiologic findings were re-evaluated. The healthy children with the same sex and similar age as the study group comprised the control group. Plasma sodium (Na), potassium (K),…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D receptor (VDR) is a member of the nuclear receptor superfamily. It is a primary regulator of calcium and phosphate homeostasis required for skeleton and bone mineralization. Vitamin D in active form 1α,25 dihydroxyvitamin-D3 mediates its cellular functions by binding to VDR. Active VDR forms heterodimers with partner RXR (retinoid X receptor) to execute its physiological actions. HVDRR (Hereditary Vitamin D-Resistant Rickets) is a rare genetic disorder that occurs because of generalized resistance to the 1α,25(OH)2D3. HVDRR is caused by the polymorphic variations in VDR gene leading …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the PHEX gene are causative of X-linked hypophosphatemic rickets (XLH). We present a case of a 2-year-old girl with hypophosphatemic rickets with genu varum and short stature without any family history of XLH. Next generation sequencing of the PHEX gene identified a splice donor variant, NM_000444.6:c.1173 + 5G > A in intron 10. This variant had a mosaic pattern with only 22% of the sequence reads showing the variant allele and was not present in the girl's parents, both of whom had a normal phenotype. This is a sporadic case of a de novo mosaic splice-site variant in th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A defect in a phosphate-regulating gene leads to the most common form of rickets: X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) or vitamin D-resistant rickets (VDDR). XLH has been associated with craniosynostosis, the sagittal suture being the most commonly involved.
METHODS: We present three patients with rickets and symptomatic sagittal suture craniosynostosis all of whom presented late (>2 years of age). Two had a severe phenotype and papilledema, while the third presented with an osseous bulging near the anterior fontanel and experienced chronic headaches.
RESULTS: All underwent succe…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) is a rare genetic disorder of phosphate homeostasis characterized, when severely expressed, by osteomalacia, suppressed levels of calcitriol, and renal phosphate wasting due to elevated levels of fibroblast growth factor 23 (FGF23). The disease is caused by heterozygous FGF23 mutations at the RXXR site that prevent cleavage of the intact hormone.
OBJECTIVES: An FGF23 mutation was identified in the proband an 85-year-old woman with elevated FGF23 levels, and her clinical course was characterized. Medical records revealed she was tr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported on a case-series of children (n=46) with suspected calcium-deficiency rickets who presented in The Gambia with rickets-like bone deformities. Biochemical analyses discounted vitamin D-deficiency as an aetiological factor but indicated a perturbation of Ca-P metabolism involving low plasma phosphate and high circulating fibroblast growth factor-23 (FGF23) concentrations. A follow-up study was conducted 5 years after presentation to investigate possible associated factors and characterise recovery. 35 children were investigated at follow-up (RFU). Clinical assessment …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D dependent rickets Type II is a rare autosomal recessive disorder. The disorder is characterized by end organ hyporesponsiveness to vitamin D. Common presentation of the disorder is total body alopecia and onset of rickets during the second half of the first year of life. Patients may display progressive rachitic bone changes, hypocalcemia and secondary hyper-parathyroidism. It is differentiated from vitamin D dependent rickets type I by virtue of response to physiological doses of exogenous vitamin D in the later. Target organ hyporesponsiveness can be overcome by higher doses of vit…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A comprehensive, multiround survey of local food systems in a rickets-endemic area of Bangladesh was conducted to identify household-level risk factors for rickets.
DESIGN: A household-level, case-control study was conducted in a rickets-endemic area, Chakaria, with planned comparisons between households with one or more rachitic child and neighboring households with no affected children.
SETTING: A rickets-endemic area of southeastern Bangladesh, Chakaria.
SUBJECTS AND METHODS: An interview-based survey was conducted in six villages in Chakaria with 199 households with at least …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudovitamin D-deficiency rickets (PDDR) is an autosomal recessive disorder that may be due to impaired activity of 25-hydroxyvitamin D-1alpha-hydroxylase, a renal cytochrome P450 enzyme (P450[1alpha]) of the vitamin D pathway. The disease locus for PDDR has been mapped by linkage analysis to 12q13-q14, but the molecular defect underlying the enzyme dysfunction has remained elusive due to the lack of sequence information for the P450(1alpha) gene (hereafter referred to as 1alpha-OHase). We have used a probe derived from the rat 25-hydroxyvitamin D-24-hydroxylase (CYP24; 24-OHase) sequence to …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical signs of rickets developed in a previously healthy 13-year-old girl with normal features. She had hypocalcemia, hyperphosphatemia, elevated alkaline phosphatase and parathyroid hormone levels, and normal vitamin D metabolite levels, with osteitis fibrosa cystica on bone biopsy specimen. Her renal function was normal. Treatment with 1 microgram of calcitriol each day resulted in symptomatic and clinical relief and improvement of the serum chemical values. This patient probably has pseudohypoparathyroidism type 1, with renal nonresponsiveness and bone responsiveness. This disorder has t…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impairment of 25-hydroxylation may be a cause of rickets in infants of low birthweight, weighing between 2000 and 2500 g. In addition there may be impairment of 1 alpha-hydroxylation in infants weighing less than 2000 g. Our data show that a supplementary dose of vitamin D2 of at least 500 IU daily is a reasonable regimen for infants who weighed between 2000 and 2500 g at birth. However for infants who weighed less than 2000 g with a gestation of under 38 weeks, administration of 1 alpha-OHD3 may be more effective in preventing rickets.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования