Opitz and Kaveggia [Opitz and Kaveggia (1974); Z Kinderheilk 117:1-18] reported on a family of five affected males with distinctive facial appearance, mental retardation, macrocephaly, imperforate anus and hypotonia. Risheg et al. [Risheg et al. (2007); Nat Genet 39:451-453] identified an identical mutation (p.R961W) in MED12 in six families with Opitz-Kaveggia syndrome, including a surviving affected man from the family reported in 1974. The previously defined behavior phenotype of hyperactivity, affability, and excessive talkativeness is very frequent in young boys with this mutation, along
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the authors' 7-year experience with the percutaneous cecostomy procedure and the long-term outcome of the procedure.
MATERIALS AND METHODS: Since 1994, 163 tube cecostomies for fecal incontinence were performed in patients aged 2-23 years and who weighed 8-72 kg (mean, 32.2 kg). Underlying conditions included spina bifida (n = 106), imperforate anus (n = 53), Klippel-Feil deformity (n = 1), cerebral palsy (n = 1), Hirschsprung disease (n = 1), and paraplegia (n = 1). Ventriculoperitoneal shunts were present in 85 (52%) of the 163 patients. The authors have followed up 124
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the prevalence and ultrasound detection of fetal anomalies in pregnancies with hydramnios, and to estimate anomaly and aneuploidy risks when no sonographic abnormality is noted.
METHODS: This was a retrospective cohort study of singleton pregnancies with hydramnios. Hydramnios was categorized as mild, moderate, or severe based on greatest amniotic fluid index of 25.0-29.9 cm, 30.0-34.9 cm, or 35.0 cm or more, respectively. Antenatal anomaly detection was compared with assessment in the immediate neonatal period. Aneuploidy and fetal deaths were analyzed separately.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified 25 cases with what we are calling the partial urorectal septum malformation (URSM) sequence, which were seen in our institution over the past 27 years. The partial URSM sequence is defined as a single perineal/anal opening that drains a common cloaca in combination with an absent (imperforate) anus. In the 25 patients reported here, the partial URSM sequence was more common in females, with a female to male ratio of 18 to 7. Ambiguous genitalia were common in both sexes. Internal pelvic structures typically showed a cloaca with the bladder and rectum (and vagina in females)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currarino et al, in 1981, described an association of a congenital anorectal stenosis, or another type of low anorectal malformation, an anterior sacral defect, and presacral mass. Eleven patients with this anomaly were treated at the Department of Pediatric Surgery, Seoul National University Children's Hospital from 1984 to 1995. Among these patients, low-type imperforate anus (IA) was seen in three cases and anorectal stenosis was present in eight cases. Presacral masses included seven teratomas, two meningoceles, one dermoid cyst, and one enteric cyst with dermoid cyst. All had a deformed s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exstrophy of the cloaca, a rare anomaly, is among the most complex malformations of infancy. Features include omphalocele, imperforate anus, and exstrophy of two hemibladders, between which lies the everted cecum. A small colon ends blindly in the pelvis, and the terminal ileum often prolapses out of the exposed cecum. Formerly, most of these infants died. From 1974 to 1992, 20 of these patients were treated, the majority in the past decade. Six were managed primarily; 14 were referred after prior surgery elsewhere. Current treatment of a newborn with cloacal exstrophy includes closure of the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between chromosomal mosaicism observed on chorionic villus sampling (CVS) and poor pregnancy outcome has been well documented. CVS mosaicism usually represents abnormal cell lines confined to the placenta and often involves chromosomal trisomy. Such confined placental mosaicism (CPM) may occur when there is complete dichotomy between a trisomic karyotype in the placenta and a normal diploid fetus or when both diploid and trisomic components are present within the placenta. Gestations involving pure or significant trisomy in placental lineages associated with a diploid fetal kar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The IVIC syndrome is an autosomal dominant condition affecting mainly the upper limbs. It is described from 19 living members of one family of mostly Caucasoid descent; it came to Venezuela from the Canary Islands 140 years ago. The new mutation appeared six generations ago. It has complete penetrance and wide expressivity for a radial ray defect which may vary from an almost normal thumb to a severely malformed upper limb. When present, the thumb has a long/slender metacarpal and a short distal phalanx, reflected in a typical metacarpophalangeal (MP) pattern profile. Anthropometry reveals del
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rectal duplication cysts are rare congenital anomalies, accounting for approximately 4 % of all gastrointestinal duplication cysts. The glomus coccygeum is a vascular structure located around the tip of the coccyx. This case report details an adolescent female with a rectal duplication cyst, where incidental dissection of the glomus coccygeum during surgery resulted in unexpected blood loss.
PRESENTATION OF CASE: A 19-year-old female with a history of anal transposition surgery for an imperforate anus and rectoperineal fistula as a newborn presented to the clinic with a four-mon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rectourethral fistulae (RUFs) are common in boys with anorectal malformations (ARMs). Laparoscopically assisted anorectal pull-through (LAARP) is the preferred approach for treating high/intermediate imperforate anus RUF; however, its application for rectourethral bulbar fistula (RUBF) is contentious due to worries about the remnant of the original fistula (ROOF). Our primary objective is to present the surgical technique for transanal ligation of RUBF and to discuss its merits in mitigating urethral complications related to a ROOF for LAARP surgery.
CASE DESCRIPTION: Following th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Globally, birth defects are the fourth most common cause of neonatal mortality. They cause substantial morbidity, and often long-term disability. Despite this, the impact of birth defects on public health has received little attention in low- and middle-income countries.
AIMS: To report the types, incidence and geographic distribution of birth defects in the East New Britain Province of Papua New Guinea.
METHODS: Data were collected over 3 years on newborns with birth defects seen at Rabaul Hospital, born anywhere in the province. Each affected newborn was examined, the anomaly d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cloacal and bladder exstrophy are rare embryological defects that can cause developmental disruption of surrounding organ structures, the pelvis, spinal cord, and small intestines being the most commonly affected. Duplicated appendix is another rare embryological defect that has historically caused confusing clinical presentations. Our case highlights a rare instance of a patient with cloacal exstrophy who presented with a bowel obstruction and an associated inflamed duplicated appendix.
CASE PRESENTATION: A newborn male is born with omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal intestinal obstruction is a challenging issue, especially in developing countries. There is an apparent difference in the etiology, complications, and mortality of intestinal obstruction in neonates in different countries.
OBJECTIVES: We aimed to describe the causes, early postoperative outcomes, and predictors of morbidities in neonates with intestinal obstruction in a tertiary neonatal intensive care unit (NICU) in Iran.
DESIGN & METHODS: We conducted a retrospective study on neonates who were admitted with intestinal obstruction requiring surgery in the NICU of Boo-Al
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report 2 cases of women with vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheaesophageal fistula, renal anomalies, and/or limb anomalies (VACTERL association) and the outcomes of their in vitro fertilization (IVF) cycles.
DESIGN: A case report. We obtained informed consent from both the patients for this case report.
SETTING: Outpatient clinic at an academic hospital.
PATIENTS: Patient 1 was a 23-year-old woman with scoliosis, tethered spinal cord, tracheaesophageal fistula, duodenal atresia, and a common cloaca at birth. Patient 2 was a 36-year-old woman with dextroca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Congenital gastrointestinal anomalies are common findings with relatively established methods of treatment. However, the genetic cause of how these defects occur and how that may impact a child's lifelong care is less established. Genetic testing has improved significantly in recent years, yet reviews documenting prenatal genetic counseling and testing guidelines have not been comprehensively updated.
RECENT FINDINGS: Congenital anomalies of the foregut, such as tracheoesophageal fistula carry a high association with genetic disorders, both in isolation and syndromic forms.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Therapeutic approach of children with multiple malformations poses many dilemmas, making it difficult to build a line between the treatment of uncertain benefit and therapeutic obstinacy. The aim of this paper was to highlight possible sources of uncertainty in the decision-making process, for this group of children.
CASE DESCRIPTION: An 11-month-old boy, born with multiple birth defects and abandoned by his parents, has never been discharged home. He has complex congenital heart disease, main left bronchus stenosis and imperforate anus. He is under technological support and has go
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The retinoblastoma 1 (RB1) tumor suppressor is a critical regulator of cell cycle progression and development, and has been widely documented to be inactivated in human cancer. A recent study using RB1 knockout mice suggested a new role for RB1 in the normal regulation of the enteric nervous system (ENS), because of knockout mice showing ENS abnormalities and severe intestinal dysmotility. The aim of our study was to investigate the expression of RB1 in the normal human colon and in Hirschsprung's disease (HD).
MATERIALS AND METHODS: HD tissue specimens (n=10) were collected at the t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondylocostal dysostosis, also known as Jarcho-Levine syndrome, is a rare disorder characterized by multiple vertebral and rib anomalies at birth. The association of occult spinal dysraphic lesions with this entity is rare. Two patients with spondylocostal dysostosis and occult spinal dysraphic lesions, one with type I split cord malformation and another with spinal dermal sinus are being reported. A 7-month-old female child who was operated at birth for imperforate anus was noted to have a dimple at the low back with altered skin color around the dimple. Examination revealed the right lower
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent müllerian duct syndrome (PMD) with antimüllerian hormone (AMH) deficiency is usually associated with mutations or deletions of the AMH gene, although many cases have no identified gene association. We report on a genetic male with PMD and AMH deficiency associated with distal monosomy 10q. A term 3,230 g infant was born to a healthy 27-year-old. Fetal ultrasound had shown possible genital ambiguity. Postnatal exam showed a 0.5 cm phallus with basal meatus, normal scrotum with no palpable gonads, no vaginal orifice, and a rectal fistula with an imperforate anus. Voiding cystourethrog
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to evaluate the mid-term outcomes of single-stage modified anterior sagittal anorectoplasty (ASARP) for anorectal malformation with vestibular fistula.
METHOD: Twenty-six patients with congenital imperforate anus and vestibular fistula underwent single-stage modified sphincter-saving ASARP between January 2008 and December 2012. The ages of the patients at the time of operation ranged from 1 month to 5.1 years. Standard ASARP procedure was modified to avoid the incision of the external sphincter complex. Instead a potential tunnel was created through the center of ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования