CREST syndrome, the limited cutaneous subtype of systemic sclerosis, is defined by five classic clinical features: calcinosis, Raynaud's phe … ophageal symptoms, sclerodactyly, and facial telangiectasia. Serology was notable for positive anti-centromere and antinuclear antibodies. One year later, she developed a painful mass on her right foot, ultimately identified as dystrophic calcification consistent with calcinosis. This case highlights a rare, rapidly progressive, and complete manifestation of …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among liposarcomas, well-differentiated liposarcoma and dedifferentiated liposarcoma are the most common. The majority of these tumors are f … as ALT. This patient's ALT, however, showed a profound degree of pleomorphism with MDM2 and control centromere 12 (CEP12) coamplification and negative CD34 and S100 and RB1 expression, unlike most other ALT described in the literature. This case report details the diagnostic workup and histopathological findings for adipose tumors and summarizes the differen …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inverted duplications, also known as foldback inversions, are commonly observed in cancers and are the major class of chromosome rearrangeme … telomere capture by non-reciprocal translocation mediated by repeat sequences or by deletion of one centromere.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ageing severely affects the chromosome segregation process in human oocytes resulting in aneuploidy, infertility and developmental disorders … tely 10-fold less efficient in aged mice, in particular affecting chromosomes that show small inter-centromere distances at the metaphase II stage in aged mice. Our results reveal that post-metaphase II processes have critical impact on age-dependent aneuploidy in mammalian eggs.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic sclerosis (SSc) is an incurable autoimmune disease characterized by progressive skin fibrosis and organ failure. Tenosynovitis is a common musculoskeletal manifestation, but tendon rupture has seldom reported in SSc.
CASE PRESENTATION: We present a rare case of a 49-year-old female with SSc who has suffered from bilateral tendon rupture of the fourth and fifth digits with positive antinuclear antibody (ANA) and anti-centromere B antibody, but negative rheumatoid factor in serum. In the extensor tendons of the patient's hands, inflammation, edema, hypertrophy and tendon in…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borrelia burgdorferi, the tick-transmitted spirochete agent of Lyme disease, has a highly segmented genome with a linear chromosome and vari … ed protein, ParZ, instead of its usual partner ParB. ParZ binds its own coding region and acts as a centromere-binding protein. While ParA works with ParZ, ParB controls the localization of the condensin, SMC. Together, the ParA/ParZ and ParB/SMC pairs ensure faithful chromosome inheritance. Our findings underscore the plasticity of cellular functions, even …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary microcephaly (MCPH, for "microcephaly primary hereditary") is a disorder of brain development that results in a head circumference m … e discoveries and functional studies have implicated novel cellular processes, such as cytokinesis, centromere and kinetochore function, transmembrane or intracellular transport, Wnt signaling, and autophagy, as well as the apical polarity complex. Thus, MCPH genes implicate a wide variety of molecular and cellular mechanisms in the regulation of cerebral co …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case study, we describe a 3-year-old boy who was referred to the Inonu University Hospital with short stature complaint. His height was 86 cm (-2.96 SDS), weight was 12 kg (-2.43 SDS), and head circumference was 46.5 cm (-2.34 SDS). Chromosomal analyses were performed on cultured peripheral blood lymphocytes of the patient and his parents and showed the patient's karyotype mos 45,X[20]/46,X,idic(Y)(p11.32)[29]/46,XY[1]. The karyotypes of the parents were normal. Subsequently, specific FISH probes were hybridized to the related regions of the sex-determining region Y (SRY), centromere X…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pruritus is a frequent symptom in systemic sclerosis (SSc), with a prevalence of 40-65%, but its pathophysiology is poorly understood. This … t of SSc. Thus, pruritus characteristics were evaluated further, according to the detection of anti-centromere autoantibodies (ACA), into ACA+ (n = 17) and ACA- (n = 19). The ACA+ subgroup was characterized by a longer evolution of SSc and pruritus, pruritus present outside the sclerotic area, and a shorter daily duration of pruritus. In conclusion, the conc …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic sclerosis (SSc) is characterized by microvasculopathy (Raynaud's phenomenon and fibrointimal proliferation), presence of autoantibodies and collagen deposition in skin (scleroderma) and internal organs. Microvasculopathy, detected by nailfold capillaroscopy, and disease-specific autoantibodies (anti-topoisomerase I, anti-centromere, anti-RNA polymerase III antibodies) usually appear earlier, even years before scleroderma. At that stage of the disease, immune activation with T cells and B cells promote fibrosis. Diagnosis of SSc has been relied on scleroderma, and by this time, interna…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Sjögren's syndrome (pSS) is a systemic autoimmune disease mostly affecting the exocrine glands. A large number of autoantibodies have been detected in the serum of patients with pSS. Among them, anti-Ro/SSA and anti-La/SSB autoantibodies are the most common; they serve as disease markers and are involved in the pathogenesis of neonatal lupus syndrome (NLS). Other autoantibodies are associated with significant clinical phenotypes, such as cryoglobulins with development of non-Hodgkin's lymphoma, anti-centromere antibodies with Raynaud's phenomenon and anti-mitochondrial antibodies with …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to characterize the clinical phenotype of patients with tetrasomy of the distal 15q chromosome in the for … leotide polymorphism oligonucleotide microarray analysis, and immunofluorescence with antibodies to centromere protein C.
RESULTS: The marker chromosomes were categorized as being neocentric with all showing tetrasomy for regions distal to 15q25 and the common region of overlap being 15q26→qter.
CONCLUSION: Tetrasomy of 15q26 likely results in a distinct s …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the prevalence of autoantibodies in various liver diseases and evaluate the performance parameters of AMA, ANA and their combinations for PBC.
DESIGN AND METHODS: This study enrolled 115 PBC patients, 695 patients with other liver diseases and 105 healthy subjects.
RESULTS: AMA were detected mainly in PBC patients, while ANA were detected in all categories. The high titer and multiple nuclear dot, rim-like and centromere (MRC) patterns of ANA were found in the majority of PBC patients, in contrast to moderate titers and other patterns. All …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary marker chromosome (sSMC) is a structurally altered additional chromosome that may not be explicitly clarified by convent … onucleotide probe) and/or fluorescence in situ hybridization (FISH) using multicolor banding (MCB), centromere specific multicolor FISH (cenM-FISH), subcentromere-specific multicolor FISH (subcenM-FISH), micro-dissection and/or reverse FISH. This report demonstrates the worth of advanced molecular (cyto)genetic techniques in characterizing sSMC, their utilit …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND CLINICAL FINDINGS: A 67-year old patient underwent a kidney biopsy because of newly diagnosed hypertension, haemolytic anemia with fragmentocytes and acute kidney failure requiring dialysis therapy. The biopsy showed thrombotic microangiopathy. Since last winter Raynaud's phenomenon and changes of hands and lips were recognised.
INVESTIGATIONS: Initial immunological tests revealed anti-nuclear antibodies (ANA) but neither anti-centromere nor anti-Scl70 antibodies. The positive analysis of anti-RNA polymerase III antibodies confirmed the clinical suspicion of scleroderma renal cris…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relative location of 2 repetitive DNAs, i.e. ribosomal (rDNA) and a tandemly repeated satellite DNA (satDNA), with respect to the centromere, suggested that B chromosomes in the grasshopper Eyprepocnemis plorans derived intraspecifically from the X chromosome. To test this hypothesis, we microdissected X and B chromosomes and amplified the obtained DNA by 2 different procedures, the conventional DOP-PCR method and the single-cell whole-genome amplification GenomePlex method. We then generated DNA probes to perform chromosome painting. Our results have confirmed that X and B chromosomes sha…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the expression of Centromere protein F (CENP-F) mRNA in 26 human salivary gland tumors (seven pleomorphic adenomas, three Warthin tumors, seven mucoepidermoid carcinomas, four adenoid cystic carcinomas, four acinic cell carcinomas and one malignant myoepithelioma) and four normal submandibular glands using the real time quantitative reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR). The mean expression level of CENP-F mRNA was higher in malignant tumors (1.05+/-0.32) than normal submandibular glands (0.11+/-0.05) and benign tumors (0.46+/-0.16). We found a significant associ…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Nek family of cell-cycle kinases is widely represented in eukaryotes and includes numerous proteins that were described only recently and remain poorly characterized. Comparing Neks in the context of clades allows us to examine the question of whether microbial eukaryotic Neks, although not strictly orthologs of their vertebrate counterparts, can provide clues to ancestral functions that might be retained in the vertebrate Neks. Relatives of the Nek2/NIMA proteins play important roles at the G2-M transition in nuclear envelope breakdown and centromere separation. Nek6, Nek7 and Nek9 also s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autosomal dominant retinal degeneration, called Rd4, was found in a stock carrying the inversion In(4)56Rk, which was induced in a DBA/2J … s located very close to or is disrupted by one of the breakpoints of the inversion, either near the centromere or near the telomere. A human homolog would be expected to be located on human chromosomes 1p or 8q.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoplias malabaricus, a widely distributed neotropical fish (Central America to Argentina), may represent a group of distinct species showing … the observed banding patterns, the Y chromosome may represent a stable dicentric, with an inactive centromere interstitially located on its long arm. The results are also related to a specific satellite DNA subfamily, previously characterized in Hoplias malabaricus, which appears to be associated with the X1 chromosome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.