Clonal cytogenetic abnormalities (CCA) in Philadelphia chromosome (Ph)-negative cells have been reported in a small population of adult chronic myelogenous leukemia (CML) patients during the clinical course, but CCA in pediatric CML patients are rarely reported. We herein report the case of an 8-year-old boy from the onset of CML. Although he had relapse after unrelated bone marrow transplantation when 9 years old, he has since been in complete molecular response on imatinib mesylate treatment. Surprisingly, various CCA have been observed in this patient, including several reciprocal chromosom
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cassava periclinal cytochimeras, cultivars, and interspecific hybrid and polyploid types were studied in relation to embryonic, cytogenetic, and anatomical behavior. Their apical shoots, pollen grains, male and female buds, roots, stomata, and flowering period were analyzed. Chimeras exhibited increased size of L1 and L2 cells. Polyploidy led to enlargement of stomata in chimeras whereas L2 gave tetraploid chromosome configurations, tetrad irregularity, decrease of pollen viability, and increase in frequency of polyembryo sacs. The chimeric composition of tetraploids L1 and L2 and diploid L3 e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone tumors are considered by most pathologists difficult to diagnose as they are rare, have overlapping morphology, need radiological correlation, and the usefulness of immunohistochemistry is limited, making conventional morphology the cornerstone of the diagnosis. Over the past decade, more and more has become known of the molecular background of bone tumors. Three groups of bone tumors are recognized, namely, tumors with specific translocations combined with a relatively simple karyotype involving chromosomal translocations (Ewing sarcoma, aneurysmal bone cyst), tumors with specific gene m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous T-cell lymphomas comprise a complex group of disorders with heterogeneous clinical and genotypic features. Of these, mycosis fungoides represents the most common subtype. The diagnosis of these entities remains a challenging process due to their diverse clinical presentations and subtle microscopic features. Evaluation currently relies upon clinical criteria, in combination with histochemical, immunological and molecular studies. Recent algorithms have been proposed using criteria that incorporate each of these approaches. This review will focus on tools and techniques utilized for t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of chronic myeloid leukemia (CML) in childhood presenting with monocytosis. History, physical examination and laboratory findings were in favor of juvenile myelomonocytic leukemia in both the cases, but reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) detected b2a2 and b3a2 transcript of p210 bcr-abl protein characteristic of major BCR breakpoint. Presence of monocytosis in early childhood suggests a viral infection or JMML but a possibility of CML with monocytosis needs to be considered.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete trisomy 9 is a lethal diagnosis and most fetuses diagnosed thus die prenatally or during the early postnatal period and majority of such cases have been known to end in spontaneous abortion in the first trimester itself. One such rare survival of fetus ending in normal delivery and surviving until 20 days is reported here detailing the clinical manifestations of the child during the period of survival. The salient clinical features observed were small face, wide fontanel, prominent occiput, micrognathia, low set ears, upslanting palpebral fissures, high arched palate, short sternum, o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some marker chromosomes and chromosome rearrangements are difficult to identify using G-bands by Giemsa staining after trypsin treatment (G-banding) alone. Molecular cytogenetic techniques, such as spectral karyotyping (SKY) and fluorescence in situ hybridization (FISH), can help to detect chromosomal aberrations precisely. We analyzed the karyotypes in 6 cases of multiple congenital abnormalities and 1 case of spontaneous abortion (case 2). Three cases (cases 1, 6, and 7) had marker chromosomes, and 4 cases (cases 2-5) had chromosomal rearrangements. The karyotypes in cases 1, 2, and 3 were d
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder caused in most patients by homozygous deletion of the SMN1 gene. For a carrier couple at a 25% risk of affected offspring, preimplantation genetic diagnosis (PGD) offers an alternative to prenatal diagnosis and termination of affected pregnancies. Our objective was to develop an accurate and reliable single-cell multiplex nested PCR analysis for PGD of SMA.
METHODS: The method was developed on single blood leukocytes, obtained from healthy controls and an adult SMA type III patient with a known hom
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic and autopsy findings of a nonmosaic tetraploid male neonate, alive until shortly after birth at 37 weeks' gestation, are described. Oligohydramnios, intrauterine growth retardation, cranial abnormalities, and Dandy-Walker malformation were noted prenatally. Autopsy findings included cleft lip and palate; overlapping fingers; low-set ears; simian creases; hypoplastic external genitalia with undescended testes; Dandy-Walker malformation; slightly dilated lateral and third ventricles; hypoplasia of the cerebrum, pons, medulla, pituitary gland, thymus, lung, adrenal gland, and kidney;
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, and ectodermal dystrophy (APECED) also known as autoimmune polyglandular syndrome type I, is a rare autosomal recessive disorder that results in several autoimmune diseases due to mutations in the AIRE (autoimmune regulator) gene. A 39-year-old female patient developed chronic mucocutaneous candidiasis at 3 yrs, idiopathic hypoparathyroidism at 11 yrs, chronic hepatitis at 23 yrs, Addison's disease and diabetes mellitus type I at 27 yrs. In addition, the patient developed progressive muscular atrophy of unknown etiology at the beginning of the third
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a dominantly inherited disorder that is typically characterized by the appearance of multiple colorectal adenomas usually by the teenage years, with a risk of early colorectal cancer approaching 100%. Genetic testing can help determine which family members have the disorder and require surveillance endoscopy. Astute physicians may detect unsuspected FAP in patients with extraintestinal manifestations such as hard or soft cutaneous tumors. Colectomy will prevent cancer but is often necessary before the patient is 20 years old. Postoperative lifelong surve
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over recent years, submicroscopic subtelomeric rearrangements have been shown to be a significant cause of mental retardation and, therefore, such abnormalities should be considered in every child with moderate to severe retardation with additional features suggestive of a chromosomal abnormality. The FG syndrome is an X-linked recessive mental retardation syndrome with congenital hypotonia, relative macrocephaly, a characteristic facies and constipation. We describe a severely mentally retarded boy with a history of severe constipation, truncal hypotonia, facial dysmorphism, fetal pads, and j
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two cases with Turner syndrome features were subjected to standard cytogenetic techniques using giemsa trypsin (GTG-) banding then fluorescence in situ hybridization (FISH) using a specific whole-X chromosome painting probe, Quint-Essential Y-specific DNA probe (AMELY) for Yp11.2, alpha-satellite (DYZ3) probe and X/Y cocktail-alpha satellite probe (ONCOR) for confirmation of the initial diagnosis and comparison of the two techniques. Eight cases (36%) showed the same karyotype results by both techniques [5 cases: 45,X/46,XX, 2 cases: 45,X/46,X,i(Xq) and one case with a triple cell line
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: t(11;14) is considered a standard risk factor in multiple myeloma (MM). However, recent studies suggested that its impact in the context of novel agents remained controversial.
METHODS: This retrospective analysis examined the clinical profiles of 375 newly diagnosed patients with MM and compared the outcomes between those with t(11;14) and those with normal cytogenetics.
RESULTS: The median progression-free survival (PFS) of the 84 patients with t(11;14) was 36 months (95% confidence interval (CI), 23.5-48.5), which was significantly shorter than the median PFS of 65 months (95%
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundHigh-dose chemotherapy and autologous stem cell transplant (HDT-ASCT) has become a standard of care for transplant eligible newly diagnosed multiple myeloma (NDMM) patients. While cytogenetic abnormalities have been shown to affect outcomes after HDT-ASCT in clinical trials, these trials often exclude or underrepresent elderly patients with comorbidities and those belonging to ethnic minorities. We describe our institutional experience highlighting the impact of high-risk cytogenetic abnormalities (HRCAs) on outcomes after HDT-ASCT for NDMM patients.MethodsA total of 449 patients wit
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneurysmal bone cyst is a benign, cystic lesion of bone composed of blood-filled spaces separated by fibrous septa. Relatively few cases of aneurysmal bone cyst have been cytogenetically characterized, yet abnormalities of the short arm of chromosome 17 appear to be recurrent. In this study, conventional cytogenetic analysis of 43 aneurysmal bone cyst specimens from 38 patients over a 12-year period revealed clonal chromosomal abnormalities in 12 specimens. Karyotypic anomalies of 17p, including a complex translocation and inversion, were identified in eight of these 12 specimens. In an effort…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present paper summarizes our existing database on chromosomal abnormalities found in patients referred because of a question of the Fragile X Syndrome during the period from January 1, 1990 to June 30, 1995. Cytogenetic results were derived from testing performed at the cytogenetics laboratory at Rhode Island Hospital. All positive fragile X individuals detected among our sample population represent index patients from separate kindreds. Of a total of 327 cases referred for fragile X testing, 10 (3.06 percent) were found to be positive for fragile X by either cytogenetics alone or by both
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Giant cell tumor of tendon sheath (GCTTS) is a benign soft-tissue tumor that occurs predominantly in the fingers, with the capac … ed osteoclast-like giant cells, hemosiderin-laden macrophages, foamy cells, and inflammatory cells. Cytogenetic analysis revealed a reciprocal t(1;1)(p13;p34) translocation as the sole structural aberration.
CONCLUSION: To the best of our knowledge, this is the first report of this tumor with t(1;1)(p13;p34).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our aim was to evaluate the prenatal diagnosis of β-thalassemia (β-thal) and other hemoglobinopathies in a region with high frequency. After … lar or mosaicism. Prenatal diagnosis of common hemoglobinopathies is safe and effective. Performing cytogenetic analysis in excess fetal material is an acceptable option.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extranodal marginal zone B-cell lymphomas of mucosal-associated lymphoid tissue (MALT)-type occur in a number of anatomic sites, but share overlapping morphological and immunophenotypic features. Helicobacter pylori infection has been identified as an etiological factor in gastric MALT lymphoma, but the cause of MALT lymphomas at other sites remains a matter of speculation. Despite these limitations in understanding the etiology of MALT lymphoma, standard cytogenetic analysis has proved useful by demonstrating similar alterations in MALT lymphomas from different anatomic sites. The common cyto…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования